1e KAND

2. ERFELIJKHEID EN POPULATIEGENETICA
______________________________________________________________________________
1. GENETICA: MENDEL
a) De ontdekkingen van Mendel (1866)
raakten pas vanaf 1900 bekend.
b) De experimenten van Mendel en de erfelijkheidswetten
1 experimentele planning van Mendel met erwten (veel gegevens !)
een kenmerk (bloemkleur) is:
-
rasecht of raszuiver (niet variabel) (enkel witte kleur)
-
variabel (hybride): variëteiten (wit of paars)
generaties:
P = parentaal, oudergeneratie
F = nakomelingen (filiale generaties F1 , F2 )
2 monohybride kruising
een gen codeert voor een kenmerk
met een allelenpaar op een paar homologe chromosomen S en s
homozygoot (raszuiver): SS of ss
heterozygoot (hybride): Ss
een individu is diploïd, zijn gameten (geslachtscellen) zijn haploïd
genotype = som v.d. genen (genetische constitutie van het individu)
fenotype = verschijningsvorm; expressie van het genotype
gangbare “mengtheorie” v. 19e eeuw ontkracht door Mendels “partikeltheorie”
3 splitsingswet: 1e wet van Mendel
P : SS x ss
F1 : Ss → gameten S of s →
F2 :
splitsing v. eigenschappen
Vierkant v. Punnett
S
s
S
SS
Ss
s
Ss
ss
1
3 genotypes: SS, Ss, ss
2 fenotypes: SS + Ss en ss
besluit:
F1 is niet raszuiver
eigenschappen erven onafhankelijk van mekaar over; dus: een gen heeft een locus
(bepaalde plaats) op een DNA-streng (chromosoom)
2 EVOLUTIONAIR MECHANISME
a) Darwin en adaptatie
1. het evolutionair gebeuren begrijpen:
2 betekenissen voor adaptatie
bevordert overleving en reproductief succes v. een individu in een bepaald milieu
- evolutionair mechanisme (lijn)
2. Darwin’s verklaring voor adaptatie:
-
individuen v.e. populatie zijn variabel
-
omgeving selecteert de best aangepaste varianten
3. wat weten we sinds Darwin ?
“adaptatie” v. Darwin + “wetten” v. Mendel → populatiegenetica
b) Genetische variabiliteit v. populaties
1. “gene pool” v.e. populatie
“gene pool”: som van alle genen in een populatie
-
genotypes komen tot uiting in fenotypes
-
is conservatief in stabiel milieu (allelenfrequentie blijft constant)
-
evolueert in veranderend milieu (allelenfrequentie verandert)
2. fitness: relatief aandeel v. de genen v. een individu in de “gene pool” samenstelling v.d.
volgende generatie
3. de meeste populaties zijn genetisch variabel
4. meten v. genetische variabiliteit
populatie: voortplantingsgemeenschap
allelenfrequentie p = aantal van dit allel/totaal aantal
2
AA; Aa; aa → p = % van A; q = % van a in de populatie met p+q=1= 100 %
c) Hardy-Weinberg evenwicht (wet v. Hardy en Weinberg)
de allelenfrequentie blijft constant in een populatie (geen evolutie) als:
1. willekeurige copulatie
2. populatie groot
3. geen migratie
4. geen mutatie
5. geen selectie voor betrokken allelen
evolutie als aan (1 of meer) voorwaarden niet voldaan is.
d) micro-evolutie
1. mutaties
2. migratie: “gene flow”
3. genetische drift
groot effect op kleine populaties: flessenhals of “bottle neck”
pioniers aan de basis v. “founder effect”
4. “non random mating”: partnervoorkeur
5. natuurlijke selectie
stabiliserende, directionele of disruptieve selectie
lichaamslengte
e) behoud v. genetische variabiliteit
1 geslachtelijke vermenigvuldiging bevordert genetische variabiliteit.
Nakomelingen verschillen van ouders door:
- sorteren van chromosomen
- crossing-over
(neutraal allel: geen invloed op fitness)
2. geografisch gescheiden subpopulaties onderhouden variabiliteit
huidskleur v. pool tot evenaar (cline)
3 frequentieafhankelijke selectie en polymorfisme
3
predator-prooi relaties
4. hoe bepalen genotypes fenotypes ?
uitkomst v.e. complexe serie ontwikkelingsprocessen, zowel door genen als door milieu
beïnvloed:
“nature-nurture” blaadjes aan één boom: 1 genotype; veel fenotypes
f) korte-versus lange termijn evolutie
trek roodborstje
3 MULTIPELE LOCI EN HET BELANG VAN SEX
a) twee loci: “linkage equilibrium en –disequilibrium”: dit hoofdstuk moet je NIET kennen,
doch lees eens deze samenvatting dan weet je waarover het gaat. Punt 6 staat in het rood omdat
het een belangrijke consequentie is (doch nogmaals, voor mijn part hoef je dit niet te kennen)
1. uitbreiding van wet van Hardy-Weinberg
- eigenschappen worden bepaald door meerdere genen
- beginnen met 2-locus model
2. een cijfervoorbeeld leert dat:
allelenfrequenties ≠ chromosomenfrequenties
- haplotype: (multilocus) genotype van één set chromosomen
- selectie voor A locus kan wel/niet interfereren met een B locus
3. al dan niet evenwicht
- “linkage equilibrium”: A interfereert niet met B
(freq.v. B op A-chromosoom = freq. v. B op a-chromosoom)
het genotype v.h. ene locus is onafhankelijk v. het genotype v.h. andere locus
- “linkage disequilibrium”: A interfereert met B
(freq. v. B op A-chromosoom ≠ freq. v. B op a-chromosoom)
genotype v.h. ene locus hangt af v.h. andere
4. de 2-locus versie v. Hardy-Weinberg geldt enkel voor “linkage equilibrium”.
5. selectie, drift en migratie veroorzaken desequilibirum
6. genetische recombinatie (sexueel !) reduceert desequilibrium.
4
b) adaptief belang van seks
1. seks ondanks alle perikelen (zoniet parthenogenese)
2. seksueel of aseksueel ?
nul model (v. Maynard Smith): waarom niet alle nakomelingen v.e. individu ♀ ?
(aseksueel)
→2 x meer kleinkinderen !
3. seks = genetische recombinatie
4. genetische drift met mutaties maken seks lonend; zoniet te zware (negatieve) erfelijke
belasting.
5. veranderend milieu bevoordeligt seksualiteit
- stabiel milieu: best aangepaste blijft zo, dus geen reden tot verandering →
parthenogenese
- wapenwedloop ts. gastheer-parasiet maakt seks onontbeerlijk
6. IQ-scores: hoe die foutief interpreteren voor rassendiscrimitatie.
4 HET MENSELIJKE GENOOM
a) “human genome project”
b) meer dan sequeneren
nieuwe benadering voor ziektebestrijding
c) hoe die informatie gebruiken ?
geen genetische discriminatie
5