Ik heet Aurore Ik heb het Syndroom van Angelman

Hallo!
Ik heet Aurore
Wat ik graag heb…
Mijn favoriete activiteiten : therapie met
paarden, zwemlessen, naar de zoo gaan, de
glijbaan, met plasticine boetseren, zelfklevers kleven, tekenen, televisie kijken, met
blokken bouwen, verhaaltjes laten vertellen met
kleine figuurtjes en beestjes, een bad nemen en
in water spelen.
Ik ben dol op : baby’s en kinderen, dieren
(paarden, olifanten, apen, roggen, krokodillen,
slangen, spinnen), interactief speelgoed,
bananen en peren, een lekker warme bedkruik
in mijn bed en de massages en de knuffels van
mama!
Hoe kan men mij helpen?
-
bekijk me eerst als het kleine meisje dat ik ben
behandel mij zoals een normaal kind
wees een luisterend oor voor mij
aarzel niet om naar mij te komen
spreek in uw eigen omgeving over het
Syndroom van Angelman
Ik heb het
Syndroom van Angelman
Internet Sites
www.angelman.be (België)
www.angelman-afsa.org (Frankrijk)
www.angelman.ch (Zwitserland)
www.angelmansyndroom.nl (Nederland)
www.angelman.org (VSA)
2006
Het Syndroom van Angelman
Wat is het ?
Het Syndroom van Angelman is een (zeldzame)
aangeboren ziekte die naar schatting 1 op 20.000
kinderen treft. Deze genetische aandoening die
meestal ontstaat bij de conceptie, is gelegen aan
chromosoom 15. Er bestaan verschillende soorten chromosomenaandoeningen: moederlijke
(micro)deletie, mutatie van het gene ube3a,
vaderlijke uniparentale disomie, een foute
chromosomenafdruk. Maar er zijn nog gevallen
waarvoor men nog altijd geen verklaring heeft
gevonden. En we moeten inderdaad vaststellen
dat het syndroom zelf nog relatief onbekend is,
zelfs in medische kringen.
SA, dat eerst het « Syndroom van de Vrolijke
Marionet » werd genoemd omdat de eraan lijdende kinderen overdreven vrolijk zijn en lopen met
horten en stoten, kreeg uiteindelijk zijn naam van
Dr. Harry Angelman, die als eerste bepaalde
symptomen associeerde en deze samen als een
syndroom heeft omschreven (1965).
In België kent men een honderdtal « engeltjes »,
een naam die men vaak aan Angelman kinderen
geeft. Maar men weet dat er veel kinderen zijn bij
wie de diagnose nog niet is gesteld omdat het
syndroom onbekend is.
Ik, Aurore ...
Kenmerken
Altijd : een ernstige mentale achterstand, achterstand in alle mogelijke leerprocessen, niet of zeer
weinig kunnen spreken, hypotonie, hyperreflexie, een onzekere, houterige manier van
lopen, problemen met de motoriek, problemen
om gecoördineerde lichaamsbewegingen uit te
voeren, problemen met het evenwicht, concentratieproblemen, een overdreven vrolijk gedrag
en onberedeneerd lachen, opgewonden gedrag
met veel op- en neergaande bewegingen van de
voorarmen, overmatig kwijlen, een grote mond
met openingen tussen kleine tanden, een uitpuilende tong, gefascineerd zijn door water.
Vaak : epilepsie, een abnormaal Elektro-encefalogram, hyperactiviteit, problemen met de motoriek
van de mond, problemen om te eten (reflux) en
met de transit (constipatie), een zeer bleke huidskleur, een kleine schedel, scheelzien, scoliose,
gedragsstoornissen, gevoeligheid voor warmte.
Positief : een veel beter begripsvermogen dan
het uitdrukkingsvermogen, een groot verlangen
om te communiceren, een heel sociaal, heel aanhankelijk en heel vrolijk gedrag.
Ik ben geboren op 26/05/1997. Tot de leeftijd
van 1,5 jaar was ik een « normaal » meisje; toen
ik 3 jaar was, werd ik een « lui » meisje
genoemd, en op 4 jaar was ik een kind met een
« grote achterstand ». Men heeft allerlei diagnoses over mij gesteld; doofstom, autistisch,
psychotisch, spraakgestoord,… voordat mijn
mama eindelijk te weten kwam dat ik aan het
Syndroom van Angelman leed. Toen was het al
maart 2002… ik was al 4 jaar en 10 maanden…
Ondanks mijn epilepsie (sinds augustus
2005), ben ik een « engel » met een groot
potentieel, met een goede motoriek, een sterk
verlangen om te communiceren, een uitstekend
begripsvermogen en een sterke wil om
vooruitgang te boeken!
Ik heb ook een fantastische school ontdekt:
« La Cordée », waar men zo goed voor mij
zorgt, dat ik de ene na de andere vooruitgang
boek, net zo snel als parels rijgen aan een
draad. Daar leer ik bepaalde tekenen en pictogrammen; ik volg ook nog therapie met paarden, ik leer zwemmen, en ik word dag na dag
zelfstandiger en beter in wat ik doe.
Ik ben ook een gelukkig meisje, altijd goed
gezind, goedlachs en heel nieuwsgierig; een
meisje dat altijd naar de anderen toegaat, ook
al spreek ik niet.