Vlokkentest bij zwangerschap Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren. Vaak is daar niet meer voor nodig dan een gezonde leefstijl van de aanstaande moeder. De verloskundige of huisarts houdt dan via zwangerschapscontroles het verloop van de zwangerschap in de gaten. Bestaat echter het vermoeden dat de baby geboren kan worden met een bepaalde aandoening, dan is soms extra onderzoek mogelijk: prenatale diagnostiek. Met een vruchtwaterpunctie, vlokkentest of uitgebreid echo-onderzoek is vast te stellen of het kind in de baarmoeder inderdaad die aandoening heeft. Dit informatieblad gaat over de vlokkentest (chorionbiopsie). Er zijn ook informatiebladen over vruchtwaterpunctie en echo-onderzoek. Wat is de vlokkentest? De vlokkentest is een vorm van prenatale diagnostiek, waarbij een klein stukje (vlokkig) weefsel van de placenta (moederkoek) wordt weggenomen. Meestal gaat het om 20-50 milligram, een duizendste deel van het totale placentaweefsel. De test kan via de vagina of via de buikwand verlopen. 1. De vlokkentest via de vagina wordt na 10 weken zwangerschap verricht. Met behulp van echobeeld schuift de arts een heel dun tangetje of buisje door de vagina en baarmoedermond tot in de placenta. Daarna wordt wat weefsel weggenomen. 2. Rond 12 weken zwangerschap kan de vlokkentest via de buikwand worden gedaan. De arts bepaalt met de echo waar hij door de buikwand heen moet prikken om de punt van de naald in de placenta te kunnen schuiven. De weefselstukjes worden daarna met een injectienaald opgezogen. Wie komt in aanmerking voor deze test? Een vlokkentest wordt alleen gedaan bij vrouwen met een verhoogd risico op een baby met een aandoening, die de vlokkentest kan aantonen. Het gaat om vrouwen die: - 36 jaar of ouder zijn in de 18de week van de zwangerschap. Hun kans op een kind met een chromosoomafwijking (zoals Down syndroom) is verhoogd - al eerder een kind kregen met een aandoening die zich kan herhalen - zelf een aandoening hebben die zich kan herhalen - een partner of naaste familie hebben niet een aandoening die zich kan herhalen. Ook bij bijzondere omstandigheden (zoals medicijngebruik of een infectieziekte bij de aanstaande moeder) is er een reden voor een vlokkentest. De vlokkentest wordt meestal niet meer verricht bij een zwangerschapsduur van 13 weken of meer. De test is niet gebruikelijk bij een meerlingzwangerschap. Wie voert het onderzoek uit en waar? Een gynaecoloog neemt het placentaweefsel weg. Dit gebeurt over het algemeen in een academisch ziekenhuis, maar kan ook plaats vinden in een niet-academisch ziekenhuis wanneer er een werkovereenkomst is met een klinisch genetisch centrum. Degene, die de zwangerschap begeleidt, weet waar een afspraak gemaakt kan worden voor het eerste bezoek dat zo'n twee á drie weken aan de test 15-11-2009/199254/Vlokkentest bij zwangerschap.doc 1 vooraf gaat. Het onderzoek van het placentaweefsel vindt altijd plaats in een klinisch genetisch centrum dat aan het ziekenhuis verbonden is. Is het een pijnlijke ingreep? De vaginale vlokkentest is niet pijnlijk, maar kan wel een menstruatieachtig of wee gevoel veroorzaken. In de 12 tot 24 uur na de test is er vaak wat vaginaal bloedverlies, soms met een stolsel. Daarna volgt soms nog wat roze of bruinige afscheiding. Bij de test via de buikwand kan het bewegen van de naald een wee, soms pijnlijk gevoel geven. Bloedverlies hoort na deze vlokkentest niet op te treden. Er kan wel één tot twee dagen wat last van de buik zijn. Wat kan de vlokkentest uitwijzen? Het celmateriaal gaat in het laboratorium in kweek en is daarna geschikt voor chromosoom- onderzoek of onderzoek van het DNA (het erfelijk materiaal waaruit een chromosoom is opgebouwd). De vlokkentest kan bepaalde erfelijke aandoeningen aantonen. De test kan geen uitsluitsel geven over het bestaan van een neurale buisdefect (open rug of open hoofdje) bij de baby. Daarvoor is een vruchtwaterpunctie nodig of uitgebreid echo-onderzoek. De betrouwbaarheid van de uitslag van de vlokkentest is iets geringer dan die van de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat bij 1 á 2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt, die alleen in de placenta voorkomt. Zijn de gegevens niet betrouwbaar genoeg, dan is alsnog een vruchtwaterpunctie aan te raden. Wanneer is de uitslag bekend? Na vijf tot tien dagen is bekend of de baby de gezochte chromosoom aandoening heeft. DNA- onderzoek duurt een tot twee weken. Is dit het geval, dan bestaat de mogelijkheid de zwangerschap met behulp van een zuigcurettage te beëindigen. Zitten er risico's aan de vlokkentest? Bij de vlokkentest is er ongeveer 1 tot 2 % kans (1 op 50) op een miskraam. Een deel van deze zwangerschappen zou echter ook zonder vlokkentest niet goed zijn gegaan. Uit recente onderzoeken blijkt e dat bij een vlokkentest vóór de 10 zwangerschapsweek een iets vergroot risico bestaat op afwijkingen aan de ledematen en het gezicht van de baby. Bij een vlokkentest na de 10e week is dit risico niet vergroot. In Nederland wordt de vlokkentest vrijwel uitsluitend ná 10 weken verricht. Worden de kosten vergoed? Zorgverzekeraars vergoeden de vlokkentest volgens de polisvoorwaarden. Verplicht verzekerden betalen een eigen bijdrage. Ten slotte De uitslag van een vlokkentest geeft aan of de baby de gezochte aandoening wel of niet heeft. Een goede uitslag van de test is echter geen garantie op een gezond kind. Het onderzoek kan lang niet alle aangeboren aandoeningen vaststellen. De kans daarop blijft hetzelfde als die van iedere willekeurige vrouw. Centra voor erfelijkheidsvoorlichting Amsterdam 020-5665110 /5665281 (AMC) Amsterdam 020-4440150 (VU) Groningen 050-3632929/3632942 Leiden 071-5268033 Maastricht 043-3875855 Nijmegen 024-3613946 Rotterdam 010-4636915 Utrecht 030-2504000 Veldhoven 040-2588300 Colofón Productie: © VSOP, 1999 Met advies van prof.dr. NJ. Leschot Tekstbewerking: J. Sagasser 15-11-2009/199254/Vlokkentest bij zwangerschap.doc 2 Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen Vredehofstraat 31, 3761 RA Soestdijk Telefoon 035 - 602 81 55 Telefax 035 - 602 74 40 E-mail: [email protected] homepage: http://www.vsop.nl Bank: Postbank 343438, ING-bank 657515450 Uit de serie: ‘…bij kinderwens en zwangerschap' zijn bij de VSOP de volgende informatiebladen te bestellen: Roken en Alcohol, Diabetes, Epilepsie, Foliumzuur, HIV-virus, Latere leeftijd, Medicijnen, Rode Hond, Schadelijke stoffen, Straling, Toxoplasmose, Vlokkentest, Translocatie, Bloedverwantschap, Echo-. onderzoek, Vruchtwaterpunctie, Tripletest Bij de VSOP is ook de uitgebreide brochure over prenatale diagnostiek verkrijgbaar met de titel ‘Prenatale diagnostiek bij aangeboren of erfelijke aandoeningen. Mogelijkheden en overwegingen’. Deze brochure gaat onder andere uitgebreid in op het nemen van beslissingen die niet altijd even makkelijk zijn en overwegingen die daarbij een tol spelen. Voor een overzicht van alle VSOP-uitgaven kunt u de ERFO-lijn bellen. Ook met vragen over erfelijkheid, aangeboren aandoeningen en lotgenotencontact kunt u terecht bij de ERFO- lijn (werkdagen tussen 10.00-15.00 uur ). Telefoonnummer 035 - 6028555 15-11-2009/199254/Vlokkentest bij zwangerschap.doc 3