Sikkelcel-anemie - Orion huisartsen

Sikkelcel-anemie
In mijn familie komt sikkelcelanemie voor. Maar wat is dat eigenlijk?
Dat is bloedarmoede ten gevolge van een erfelijke aandoening aan het hemoglobine, de
rode bloedkleurstof. Die stof is nodig voor het opnemen en weer afgeven van zuurstof in het
bloed. We spreken ook wel van sikkelcelziekte, omdat je er van alles van kunt krijgen.
Op de foto zie je cellen met hemoglobine, rode bloedcellen. Het hemoglobine is de rode
kleurstof. De cellen op de foto zijn veranderd van vorm. Normaal zijn het een soort kleine,
flexibele schijfjes, een muntvorm, maar door de afwijking worden het een soort harde
sikkels. Die kunnen niet goed door kleine bloedvaatjes heen komen, dan haken de cellen aan
elkaar en ze verstoppen de bloedvaatjes. Het weefsel achter die bloedvaatjes krijgen dan te
weinig zuurstof en sterft af. Dat geeft allemaal nare verschijnselen.
Het is toch erfelijk?
Dat klopt, het is een erfelijke ziekte die vooral voorkomt bij mensen uit Afrika. Door de
slavenhandel zijn die overal in de wereld verspreid en daardoor komt de ziekte ook veel voor
in Suriname en de Antillen. En in Nederland hebben veel Surinamers ermee te maken. Maar
ook mensen die afkomstig zijn uit landen rond de Middellandse zee en uit de zuidelijke delen
van Azië hebben die erfelijke aanleg vaak. Zelf kun je de ziekte alleen krijgen als beide
ouders drager zijn. Je kunt wel drager worden als één van de ouders ook drager is, maar daar
merk je niets van. Je kunt erachter komen of je drager bent, door speciaal bloedonderzoek.
De ziekte staat bekend als tropisch, waar komt dat door?
Gek genoeg beschermt dat dragerschap tegen malaria. Als een malariamug je prikt, krijg je
parasieten binnen en die vermenigvuldigen zich in de rode bloedcellen. Als je drager bent
van sikkelcelanemie zijn je rode bloedcellen toch wat anders en daardoor kunnen die
malariaparasieten zich niet voeden. Daardoor zijn in het verleden die dragers dus in het
voordeel geweest en overleefden beter; ze kregen geen malaria. Dat was in Afrika, met veel
malaria om je heen, een voordeel. Hier natuurlijk helemaal niet. Zo zie je de evolutie aan het
werk in het voorkomen van deze aandoening.
Wat zijn de symptomen?
Soms gaat het maanden lang goed, maar dan kan sikkelcelziekte opeens bloedarmoede
geven, doordat de rode bloedcellen worden afgebroken. Een normale rode bloedcel bestaat
zo’n cel 120 dagen; sikkelcellen maar twintig tot dertig dagen. Door de bloedafbraak komen
er afvalstoffen in het bloed, waardoor je geel gaat zien, je krijgt gele ogen bijvoorbeeld. Je
wordt ook bleker van bloedarmoede en je wordt erg moe. Op den duur kunnen ook
beroertes voorkomen en nare huidzweren. Vervelender nog zijn de sikkelcelcrises. Zo’n crisis
geeft vreselijk pijn in een bot of in de borst of in de buik. Dat komt doordat de bloedtoevoer
naar dat bot, naar de longen of de darmen wordt afgesloten en weefsel afsterft. Dat doet
pijn. Het gebeurt vooral bij uitdroging, bij infectieziekten, zware inspanning of verblijf op
grote hoogte. Dan is er minder zuurstof in het bloed en daardoor gaan de rode bloedcellen
sneller sikkelen. De milt verdwijnt soms helemaal: de milt is een soort spons waarin allemaal
bloedcellen zitten en dat geeft dus snel veel problemen. De milt zeeft de bacteriën uit het
bloed en is dus nodig voor de afweer tegen bacteriën. Dus als je geen milt hebt wordt je vaak
erg ziek. En daardoor krijg je weer die sikkelcelcrisis en is de cirkel rond. Mensen met deze
ziekte worden vaak niet oud.
Zwanger zijn met sikkelcelanemie is niet echt een pretje, waar komt dat door?
Je hebt veel meer last van bloedarmoede en veel meer sikkelcelcrises. Veel bloedingen en
moeheid maken de zwangerschap extra zwaar. We zien ook vaker miskramen, dus dat is heel
verdrietig. Plus nog de onzekerheid of je de ziekte overdraagt aan je kind. Als je bevalt van
een kind met sikkelcelziekte, dan is dat de eerste maanden geen probleem: het hemoglobine
is dan nog van een andere soort. Na een half jaar ga je het merken, dus daarom is het goed
om baby met die ziekte tijdig op te sporen.
Is er dan wat tegen te doen op jonge leeftijd?
De erfelijke aanleg kun je natuurlijk niet kwijtraken, dat zit in het DNA. Je kunt wel zorgen
dat je niet uitgedroogd raakt, dus altijd veel drinken. En kinderen worden vaak beschermd
met penicilline, waardoor bacteriën geen kans krijgen. En ze moeten foliumzuur slikken
omdat daarmee de bloedaanmaak wordt bevorderd. Verder moeten kinderen zorgen dat ze
geen kou vatten, dus oppassen met snelle temperatuurwisselingen. Ze kunnen niet echt aan
sport doen, omdat je daardoor zo’n crisis kunt krijgen. Dat vinden die jonge kinderen
natuurlijk helemaal niet leuk. Ook zeg ik altijd: goed uitrusten, voldoende slapen, goed voor
je gebit laten zorgen, want ontstekingen daar kunnen ook crises geven. En als er een crisis is
regel ik meteen opname in het ziekenhuis, sterke pijnstilling met morfine en soms
bloedtransfusies.
Wat voor leven heb je met deze ziekte?
Ik vertelde al: mensen met die ziekte worden vaak niet oud. Natuurlijk al helemaal niet in
streken waarde gezondheidszorg slechter is. In Nederland kan soms een
stamceltransplantatie helpen, maar dat is een gevaarlijke ingreep die ook mis kan gaan. In
het algemeen is het belangrijkste om infecties te voorkomen. Nog beter is natuurlijk te
proberen de aandoening zelf te voorkomen. In Nederland wordt bij elke baby wat bloed
afgenomen, de hielprik, binnen een week na de geboorte. Dat is om allerleis ziektes op te
sporen, inclusief de sikkelcelziekte. Elk jaar worden zo 50 kinderen gevonden met
sikkelcelanemie. Daar is natuurlijk weinig meer aan te doen, maar je kunt daarmee ook
dragers opsporen. Als een baby drager is, komt dat dus van een van de ouders en is het
zinvol om ook de ouders daarop te checken.
Hoeveel mensen hebben het in Nederland?
In Nederland zijn er gelukkig niet zoveel patiënten. We denken dat zo’n 750 mensen
sikkelcelziekte hebben, de helft van Surinaamse afkomst. Maar er zijn veel meer dragers.
Onder Surinamers is ongeveer een op de zeven drager en dat geldt ook voor mensen uit
Ghana en Nigeria. Als je dan trouwt met een andere Surinamer, dan is de kans dat je zo’n
kind met die ziekte krijgt groot. Als je dat weet, kun je dat risico proberen te vermijden, door
prenatale screening bijvoorbeeld. Daarom is het ook goed dat met de hielprik ook dragers
worden opgespoord: als vader en moeder allebei drager zijn, dan is het risico op een kind
met sikkelcelziekte 25 procent.