Speurtocht naar oorzaken plotselinge hartstilstand

Jack Vinders overtuigd ambassadeur
Het evenement Loop met je dokter, een initiatief van de Health Foundation Limburg, beleeft op 30 september zijn
negende editie. Deze keer fungeert de fruitveiling in Margraten als start- en finishplaats voor de honderden artsen en
deelnemers die op deze manier geld inzamelen voor medisch-wetenschappelijk onderzoek van het Maastricht UMC+.
Vorig jaar werd € 50.000 ingezameld, dit jaar ligt de lat weer daarna de vorming van een netwerk van mensen die overweg
iets hoger. ‘Er is nooit geld genoeg voor onderzoek’, weet kunnen met de defibrillator. Goede initiatieven. Snelle hulp
zanger-performer Jack Vinders uit Kerkrade, sinds enkele jaren bij een hartstilstand- of infarct is cruciaal. Er worden levens
ambassadeur van Loop met je dokter. ‘Eigenlijk zou het niet mee gered. Zelf heb ik de cursus ook gevolgd en bijgehouden.
Gereanimeerd heb ik nog nooit. Gelukkig, want
nodig moeten zijn om geld in te zamelen. De staat
het lijkt me heel heftig. Het is wel een fijn gevoel
mag best wat meer uitgeven aan gezondheid en
onderzoek. Plotselinge hartstilstand en andere
30 september: dat je weet dat je kunt ingrijpen als het nodig is.’
aandoeningen aan hart en vaten zijn in de
toekomst te voorkomen als we de artsen maar de
PLEZIER
ruimte geven om te pionieren en te onderzoeken.
Via-via kwam Jack Vinders in contact met de
Health Foundation Limburg die hem strikte om
Maar de fondsen zijn helaas beperkt en dus zet
ik me graag in als ambassadeur. Ik hoop dat we
te presenteren tijdens het evenement en later bij
de uitreiking van de cheque. ‘Dat doe ik met veel
dit jaar weer méér mensen over de streep kunnen
plezier. Zo brengt mijn bekendheid ook nog wat op voor het
halen om mee te doen of te sponsoren.’
goede doel.’
Bij Loop met je dokter zijn specialisten van het Maastricht
CRUCIAAL
Jack Vinders is zelf gezond, maar woont wel in een regio waar UMC+ en Zuyderland betrokken, evenals een aantal huisartsen.
hart- en vaatziekten veel slachtoffers maken. ‘Mijn vader Ze vormen één voor één de captain van een team met (hart-)
was hartpatiënt, dus ik weet van dichtbij wat het betekent. patiënten, familie en vrienden dat op 30 september een
Jaren geleden ben ik in Kerkrade betrokken geraakt bij het aantal kilometers wandelt in en rond Margraten. Iedereen kan
project Hart Veilig. Ook heb ik als leraar de introductie van meelopen. Niet meelopen en wel sponsoren mag natuurlijk
de reanimatietraining in de schoolklassen meegemaakt en ook. Meer informatie op www.loopmetjedokter.nl
Loop met
je dokter
Erfelijke factor speelt in Zuid-Limburg grote rol
Speurtocht naar oorzaken
plotselinge hartstilstand
Jaarlijks worden zo’n vijftienduizend Nederlanders getroffen door een acute hartstilstand. Slechts een klein percentage
overleeft. In Zuid-Limburg is het aantal slachtoffers relatief groot. Oorzaak is een genetisch defect in verschillende families,
zo blijkt uit onderzoek van de afdeling Cardiologie en Klinische Genetica van Maastricht UMC+. Cardioloog Rachel ter Bekke
zoekt uit hoe het precies zit.
Door Jos Cortenraad | Foto Henry Peters
Rachel ter Bekke is een cardioloog die onderhand bijna net zoveel
weet van stamboomonderzoek als van hartritmestoornissen. Ze moet
even lachen. ‘Zo’n vaart loopt het niet, maar ik heb me er wel heel
erg in verdiept de laatste jaren. Aanleiding was een ongewoon groot
aantal overlijdens na een hartstilstand in Zuid-Limburg, in het gebied
rond de Worm. We zijn gaan speuren naar de oorzaak en hebben
uiteindelijk vastgesteld dat de slachtoffers allemaal dezelfde genfout
hadden. Dat foutje kan de elektrische prikkels die het hart aansturen
verstoren, waardoor in het ergste geval een hartstilstand optreedt.’
FUNS PATELSKI
Een erfelijke belasting dus waardoor veel meer mensen in de
bewuste families het risico lopen op een hartstilstand. ‘Inderdaad,
en die mensen willen we graag opsporen. Stamboomonderzoek,
genealogie, is daarin een belangrijke stap. Je wilt de families opsporen
die risico lopen. Een helse klus, maar gelukkig heb ik hulp gekregen
van beroepsgenealoog Funs Patelski. Hij heeft bloedlijnen gevonden
die teruglopen tot vóór 1600. Toen heeft één persoon, die leefde
in het Wormdal, de genfout ontwikkeld en die is van generatie op
generatie doorgegeven zodat het verspreidde over diverse families;
56
een zogenaamde foundermutatie.’
Eerste conclusie uit de speurtocht: meer dan achtduizend mensen in
het gebied zijn verwant aan deze founderfamilie. ‘Van ongeveer vijftig
mensen weten we het zeker, ze hebben deze specifieke genfout.
Bij vijftig andere familieleden hebben we dragerschap uitgesloten.
We zouden heel graag meer mensen screenen, maar de wet op de
privacy verbiedt ons om mensen direct te benaderen. Daarom is het
heel belangrijk dat mensen die familieleden hebben met een plotse
hartstilstand zich melden bij hun huisarts. Deze kan hen verwijzen
naar het MUMC+.’
DRAGER: WAT NU?
Wat gebeurt er als blijkt dat je de genfout hebt geërfd? ‘Meestal merk je
daar niet veel van. Sommige mensen hebben onschuldige overslagen.
Je kunt echter pech hebben en ernstigere kamerritmestoornissen
ontwikkelen. Op het hartfilmpje vind je meestal afwijkingen, maar
dat hoeft niet per se. Is het risico op een hartstilstand groot, dan
zijn er soms medicijnen beschikbaar en eventueel kan een interne
defibrillator geplaatst worden. Die brengt het hart weer op gang bij
een stilstand. In de meeste gevallen is monitoring echter voldoende.
Als we mensen op tijd screenen, kunnen we veel plotse overlijdens
voorkomen.’
INZICHT
Rachel ter Bekke, cum laude afgestudeerd in Antwerpen en in
Maastricht gespecialiseerd tot cardioloog, wil méér dan alleen de
risicodragers in Zuid-Limburg traceren. De Worm-studie, zoals het
project gedoopt is, moet meer inzicht geven in de erfelijke oorzaken
van hartritmestoornissen. ‘We willen graag begrijpen waarom
het klinische beeld zo kan variëren tussen twee mutatiedragers:
waarom krijgt de één een hartstilstand en de ander niet? Meer
dan waarschijnlijk spelen andere genetische factoren een rol. De
zogenaamde genetische medeplichtigen. Deze kunnen ervoor zorgen
dat het spreekwoordelijke kwartje linksom of rechtsom valt. De
gegevens willen we graag vergelijken met genetische kenmerken van
andere regio’s in Nederland. Daarnaast hebben we van onze patiënten
kleine stukjes weefsel afgenomen die we kunnen transformeren tot
stamcellen en zelfs tot hartspiercellen. Deze hebben alle unieke
genetische kenmerken van de patiënt, die we vervolgens kunnen
onderzoeken en blootstellen aan nieuwe medicatie.’
MIDDELEN
Zelf promoveert Rachel ter Bekke dit jaar op het onderzoek aan de
Universiteit Maastricht. ‘Maar we willen nog zoveel onderzoeken.
De beschikbare middelen zijn echter schaars. We moeten echt extra
geldstromen aanboren om promovendi en onderzoekers te betalen
en data te analyseren. Daarom is de steun van de Health Foundation
Limburg erg belangrijk. Dit onderzoek baat in eerste instantie de ZuidLimburgse bevolking, maar is relevant voor de wetenschap in de hele
wereld. Misschien vinden we hier wel de doorbraak waarmee we een
van de oorzaken van acute hartstilstand kunnen wegnemen.
Meer informatie over de Worm-studie is te vinden op https://hartenvaatcentrum.mumc.nl/de-worm-studie.
Health Foundation Limburg werft fondsen voor wetenschappelijk onderzoek in het Maastricht UMC+ (azM).
Donaties zijn welkom op rekeningnummer NL54 INGB 0657 1814 20 ten name van HFL Hart- en Vaatziekten.
Of kijk op www.hflhartenvaatziekten.nl.
57