File

Voorbereiding WC Embryologie Trisomie 21.
 Gametogenese
Kiemcellen, ook wel geslachtscellen of gameten genoemd, zorgen voor de continuiteit
van het leven tussen opeenvolgende generaties. Het proces waarbij deze haploide
cellen ontstaan wordt gametogenese genoemd. Alle geslachtscellen ontstaan uit
diploide primordiale kiemcellen of oergeslachtscellen
 Mitose.
 Meiose.
De vorming van de haploide geslachtscellen vereist een type celdeling, waarbij het
aantal chromosomen wordt gehalveerd. Haploide betekend dat een cel van elk
homoloog chromosomenpaar er slechts een bevat (1N) (dus 1 paar per cel). Deze
reductiedeling bestaat uit twee opeenvolgende delingen: de eerste meiotische en de
tweede meiotische deling.
De diploïde kern van de primordiale geslachtscel bevat, evenals de somatische
cellen, van elk chromosoom twee homologe (2N) maar niet identieke versies, een
afkomstig van de vader, het paternale chromosoom, en een afkomstig van de moeder,
het maternale chromosoom.
Voor de eerste meiotische deling (de meiose I) treedt verdubbeling van het
genoom op (4N). Er zijn dan per kern twee kopieën van elk van de paternale en
maternale chromosomenparen aanwezig. Tijdens de meiose I treedt recombinatie
(‘crossing over’) op tussen homologe paternale en maternale chromosomen.
Vervolgens vindt onafhankelijke sortering plaats van de paternale en maternale
chromosomenparen, zodat de resulterende cellen haploid zijn met twee kopieën (2N)
van slechts een van beide chromosomenparen.
Tijdens meiose II vindt segregatie plaats van de twee kopieën van de haploide
set chromosomen. Door de twee meiotische delingen ontstaan dus uit één diploïde
primordiale geslachtscel met één kopie van de 23 chromosomen vier haploide cellen
met elk één kopie (maternaal of paternaal) van elk van de 23 chromosomen.
 Oerkiemcel.
Oerkiemcellen of diploïde primordiale kiemcellen zijn een klein groepje kiemcellen
die al in de tweede tot derde week na de bevruchting apart wordt gezet van de
somatische cellen die de rest van het lichaam vormen. Deze primordiale kiemcellen
ontstaan gedurende de gastrulatie en migreren vervolgens naar de plaats waar de
geslachtsklieren of gonaden. De belangrijkste eigenschap van de primordiale
kiemcellen is totipotentie, dat wil zeggen alleen deze cellen kunnen na versmelting van
de mannelijke en vrouwelijke gameten een volledig nieuw organisme tot stand brengen.
 Spermatogonia.

Spermiogenese.
 Gonaden.
Dit zijn de testis of de ovaria, dit is de plaats waar de primordiale kiemcellen heen zullen
migreren om zich daar te ontwikkelen. Gedurende de migratie delen zij ca. 9 maal en, in
de gonaden aangekomen nog eens ca. 15 maal. Hierdoor zijn er ca. 107 primordiale
kiemcellen voor dat de gametogenese een aanvang neemt.
 Primaire spermatocyt
 Secunaire spermatocyt

Spermatide.
 Spermatozoa.
Mannelijke geslachtscellen.
 Spermatogenese.
Dit is de productie van zaadcellen (spermatozoa) uit de primordiale kiemcellen. De
spermatozoa worden gevormd in de testis. Gedurende zijn leven kan een man ca. 1013
zaadcellen produceren. Een spermatozoon
 Oogonia.
In tegenstelling tot de mannelijke ontwikkeling in de testes degenereren in de ovaria de
primaire geslachtscellen
 Oogenese.
De ontwikkeling van de eicel of oocyt uit de primordiale kiemcellen verschilt in een
aantal aspecten van de ontwikkeling van de zaadcel. Dit komt door het verschil in
functie: de zaadcel is in essentie een bewegelijke cel, optimaal toegerust om zijn kern af
te leveren aan de eicel, terwijl een eicel alle factoren moet bevatten om de ontwikkeling
van een nieuw individu mogelijk te maken.
Ook in een ander opzicht is de eicel uniek. Het is de enige cel van het lichaam die,
wanneer geactiveerd, aanleiding kan geven tot de ontwikkeling van een volledig nieuw
individu. Normaal gebeurt de activatie door de bevruchting. Wanneer een eicel spontaan
geactiveerd wordt, spreekt men van parthenogenese of maagdelijke voortbrenging.
 Primaire oocyt.
De oogonia delen zich tussen de tweede en zevende maand nog ca. 15 maal. Daarna gaat
95% van de oogonia dood. Toch blijven er ca. 500.000 oogonia over. Alleen deze cellen
gaan de profase van de eerste meiotische deling in en worden dan primaire oocyten
genoemd. Deze blijven tot aan de puberteit (ca. 10-12 jaar) in dit stadium: het DNA is
terepliceerd, zodat elk chromosoom uit twee zuster-chromatiden bestaat en de
homologe chromosomen zijn gepaard, zodat recombinatie kan plaatsvinden. In deze
periode neemt de de rijpende eicel ca. 100 maal in volume toe en verwerft zijn
specifieke eigenschappen door synthese van eicelspecifieke eiwitten.
 Secundaire oocyt.
Vanaf de puberteit worden de oocyten in groepen geactiveerd om de meiose te
hervatten. Deze rekruteringsmogelijkheid houdt op bij de menopauze Slechts 400-450
oocyten worden tenslotte rijpe ova. Nadat de meiose weer op gang is gekomen,
verdwijnt de kernmembraan van de oocyt. De chromosomale delingsplaat bevindt zich
in de periferie van de cel en hierdoor is de cytokinese ongelijk: één van de tweecellen
behoudt vrijwel al het cytoplasma en wordt de secunaire oocyt, terwijl de andere het
eerste poollichaampje wordt.
 Poollichaampjes.
 Non-disjunctie
Het feit dat de chromosomen bij de mitose (?) niet uit elkaar gaan, waardoor zij beide
overgaan in de dochtercel.
 Numerieke chromosomale afwijkingen
 Structurele chromosomale afwijkingen
Anafase, telophase, interphase, profase
Profase
Na de interfase waarin het erfelijk materiaal verdubbeld is volgt de eerste fase van de
mitose: de profase of voorbereidingsfase. De profase wordt gekenmerkt door:
▪ vorming van de spoelfiguur
▪ verdwijnen van de kernmembraan
▪ spiralisatie van en aanhechting van de chromosomen.
1. Vorming van de spoelfiguur
In eukaryote cellen ligt net buiten de kernmembraan het centrosoom, een gebied waarin
bij dierlijke cellen de twee centriolen liggen. De centriolen verdubbelen zich in het begin
van de profase en bewegen zich dan elk langzaam naar één kant van de kern. Geleidelijk
ontwikkelt zich uit elk van de centrosomen een structuur van draden. Deze draden zijn
gemaakt van microtubuli (Latijn: tubuli, buisjes). Een aantal evenwijdig lopende
microtubuli vormt samen bundels, spoeldraden genaamd, die groot genoeg zijn om met
de lichtmicroscoop te zien. De microtubuli zijn gemaakt van het eiwit tubuline. Er zijn
drie soorten microtubuli: de astral (Engels), kinetochore en de interpolaire microtubuli.
Als de centrosomen met de centriolen elk aan één kant van de kern aangekomen zijn, de
zogenaamde polen van de cel, is er een netwerk van draden ontstaan die de gehele kern
omspant. Dit wordt spoelfiguur genoemd. De spoelfiguur is voltooid aan het begin van
de metafase.
Tegen het einde van de profase gaan de verdubbelde chromosomen, die nog kriskras
verspreid en gekronkeld door de cel liggen, zich oprollen (spiraliseren). Door het
verkorten van de chromosomen worden zij dikker en met een goede lichtmicroscoop is
dan te te zien dat elk chromosoom uit twee identieke delen bestaat, de chromatiden. De
chromatiden zijn na het spiraliseren kort en dik genoeg om over de twee dochtercellen
verdeeld te worden zonder dat zij breken. De chromatiden zitten aan elkaar vast in een
gebied dat centromeer wordt genoemd. Elk van de chromatiden zit vast aan de draden
van de spoelfiguur. Deze draden worden trekdraden genoemd. Door de spanning van de
trekdraden aan elke kant van de chromatiden worden de chromosomen naar het
midden van de cel gebracht. Een tweede soort draden van de spoelfiguur wordt
steundraden genoemd, deze zitten niet vast aan de chromatiden, maar lopen door van
centrosoom tot centrosoom.
Prometafase
Tijdens de prometafase verbrokkelt het kernmembraan. De microtubuli van het
spoellichaampje kunnen nu doordringen in de kern en interageren met de
chromosomen. Op beide chromatiden van elk chromosoom ontwikkelt zich ter hoogte
van het centromeer (een insnoering in het chromosoom) een structuur van eiwitten (het
kinetochoor). De kinotochore microtubuli van het spoellichaampje hechten zich hieraan
vast. Dit gaat gepaard met schokkerige bewegingen van de chromosomen.
Metafase
Een cel met een spoelfiguur heeft twee uiteinden, de polen, en in het midden het
equatoriaalvlak. Wanneer de centromeren van elk van de chromosomen in één vlak in
het centrum (equatorvlak) van de cel liggen, begint de metafase. De metafase is
afgelopen zodra de chromatiden loslaten, doordat het centromeer zich in tweeën deelt.
De twee chromatiden vormen nu elk een zelfstandig chromosoom.De metafase is de fase
waarin de chromosomen het duidelijkst bestudeerd kunnen worden, deze
chromosomen heten metafase-chromosomen. De metafase duurt ongeveer 20 minuten.
Het is het langste onderdeel van de mitose
Anafase
De beslissende fase van de mitose is de anafase. Het is alsof na een signaal de
verbindingen tussen de chromatiden, op de plaats van de centromeren, loslaten en de
enkele chromatiden (nu chromosomen) zich elk in tegenstelde richting naar de polen
bewegen doordat de spoeldraden deze naar de polen trekken. Dit gebeurt omdat de
trekdraden verkorten. De anafase stopt wanneer elke set chromosomen aangekomen is
aan zijn pool. Hier zullen de nieuwe kernen gevormd worden. De anafase is de kortste
fase van de mitose. Naar welke pool de chromatiden zich begeven, is willekeurig. De fase
duurt hooguit een paar minuten.
Telofase
Tijdens de telofase despiraliseren de chromosomen , ontrollen zich, en worden weer
lange dunne draden, die niet van elkaar te onderscheiden zijn met lichtmicroscoop. De
chromosomen worden opnieuw 'verpakt' in een kernenvelop en de vorming van twee
complete kernen is dan voltooid. Nadat de telofase ten einde is gekomen, is het resultaat
twee nieuwe kernen. Hiermee is de mitose beëindigd. Nu volgt de cytokinese of
celdeling.