Genetische tests bij de mens: implicaties en

IP/04/603
Brussel, 6 mei 2004
Genetische tests bij de mens: implicaties en
aanbevelingen
Met genetische tests kunnen ziekten worden gesignaleerd die wellicht aan
onze genen gekoppeld zijn. Ze kunnen helpen bij het herkennen van erfelijke
ziekten, het ontwerpen van een therapie op maat voor het genetische patroon
van elk individu en het ontwikkelen van nieuwe geneesmiddelen. Aan het
gebruik van deze tests zijn echter ook belangrijke ethische implicaties
verbonden. Tijdens een conferentie over "Genetische tests bij de mens: wat
zijn de implicaties?", die vandaag en morgen in Brussel wordt gehouden en
wordt georganiseerd door Philippe Busquin, Europees Commissaris voor
Onderzoek, zal een werkgroep van deskundigen op hoog niveau een verslag
indienen met 25 aanbevelingen over de manier waarop genetische tests op
een verantwoorde en ethische wijze kunnen worden gebruikt. De werkgroep,
onder voorzitterschap van mevrouw Eryl McNally, lid van het Europees
Parlement, bestaat uit wetenschappers en vertegenwoordigers van
uiteenlopende universitaire disciplines (rechten, filosofie, ethiek en
geneeskunde),
niet-gouvernementele
organisaties
(zoals
patiëntenverenigingen) en de farmaceutische industrie (Bayer, Genzyme,
GSK, Novartis, Roche). In de aanbevelingen ligt de nadruk op de kwaliteit van
genetische tests, de behoefte aan een genetische screening op zeldzame en
ernstige ziekten, etniciteit, de bescherming en vertrouwelijkheid van
genetische informatie en de economische en sociale gevolgen van
genetische tests, met name de effecten daarvan op de zorgstelsels.
"Onderzoek heeft de vroegtijdige signalering van ziekten sterk verbeterd, maar de
Europese burger verwacht terecht dat de resultaten van genetische tests
betrouwbaar zijn en dat de daaruit afkomstige genetische informatie niet oneigenlijk
wordt gebruikt", stelt Philippe Busquin, Europees Commissaris voor Onderzoek.
"Deze nieuwe en krachtige technologie moet op een verantwoorde wijze worden
gebruikt en worden ontwikkeld in een zodanig klimaat dat de bevolking als geheel er
vertrouwen in stelt. Daarom is het belangrijk dat de aanbevelingen van de werkgroep
van deskundigen in brede kring worden besproken en via een adequate follow-up
door de lidstaten en de medische en onderzoekwereld worden uitgevoerd".
Teneinde de discussie over genetische tests op een zo breed mogelijk niveau te
stimuleren, heeft de werkgroep andere deskundigen in Europa en de VS
geraadpleegd. Ook internationale organisaties zoals de Organisatie voor
economische samenwerking en ontwikkeling (OESO), de Organisatie van de
Verenigde Naties voor onderwijs, wetenschap en cultuur (Unesco), de
Wereldgezondheidsorganisatie (WHO), de Raad van Europa en het Europees
Bureau voor de geneesmiddelenbeoordeling (EMEA) zijn bij de werkzaamheden van
de werkgroep betrokken.
Waarom genetische tests?
Genetische tests worden gebruikt om te helpen bij het signaleren van kenmerken
van genomen die wellicht aan een ziekte gekoppeld zijn of waarvan het risico
bestaat dat ze zich tot een ziekte ontwikkelen. Aangezien het DNA van een persoon
diens hele leven niet verandert, zijn medische voorspellingen op basis van
genetische analyses gericht op tendensen in de gezondheidstoestand op lange
termijn. Ze kunnen helpen bij de prognose of ziekten zich in de toekomst opnieuw
voor zullen doen of zullen ontwikkelen en kunnen derhalve helpen bij de preventie
en genezing daarvan. Zo kunnen ze ertoe bijdragen dat de nadruk in de
gezondheidszorg verschuift naar het voorkomen van ziekten en het stimuleren van
een gezondere leefwijze, zodat de kosten van de gezondheidszorg dalen en de
kwaliteit van het bestaan voor Europese burgers in een verouderende samenleving
verbetert.
Genetische tests kunnen echter ook een schaduw over iemands leven werpen en
gevolgen hebben voor diens familie en vrienden. Ze spelen een cruciale rol bij het
nemen van beslissingen voor het leven en de kans op fouten moet dan ook zo klein
mogelijk zijn. Artsen, zorgwerkers en patiënten zullen bij de beslissing of een test
nodig is, uit moeten gaan van een goed inzicht in de gevolgen daarvan. Op dit
moment zijn maar heel weinig mensen vertrouwd met de aard van de beslissingen
die aan genetische tests verbonden zijn en de gevolgen van deze tests.
Meer tests in heel Europa
De successen die wetenschappers hebben geboekt bij het ontcijferen van het
menselijk genoom, de uit drie miljard letters bestaande DNA-code die het unieke
genetische patroon van elk individu bevat, hebben geleid tot een duidelijke stijging
van de vraag naar genetische tests als hulpmiddel bij de medische diagnose. Het
aantal tests dat per jaar in Europa wordt uitgevoerd, is nu opgelopen tot meer dan
700 000 (dit is het totale aantal tests dat elk jaar in de EU wordt uitgevoerd en niet
het aantal verschillende genetische tests) met een geraamde economische waarde
van 500 miljoen euro per jaar.
De aanbevelingen
Om te bevorderen dat er in brede kring een discussie wordt gevoerd over de
ethische, juridische en maatschappelijke aspecten van genetische tests, heeft de
Europese Commissie het advies ingewonnen van een werkgroep van deskundigen
onder voorzitterschap van mevrouw Eryl McNally, lid van het Europees Parlement,
die bestaat uit personen uit de universitaire wereld, de industrie, de zorgstelsels en
patiëntenverenigingen. De werkgroep is een jaar aan het werk geweest en heeft nu
25 aanbevelingen gepubliceerd die tijdens de conferentie zullen worden besproken.
De kwaliteit van de tests
Hoewel de genetische tests in Europa op basis van kwalitatief hoogwaardige
wetenschappelijke kennis worden uitgevoerd, kan er toch sprake zijn van technische
fouten en gebrekkige rapportage. Dit wordt veroorzaakt door het ontbreken van een
gestructureerde aanpak, complementaire processen en gemeenschappelijke
doelstellingen bij het aanbod van kwalitatief hoogwaardige diensten aan alle burgers.
In de context van de gezondheidszorg mag een test alleen worden aangeboden
wanneer is aangetoond dat deze betrouwbaar is en wanneer er een goede
medische reden is om de test uit te voeren. Er moet derhalve een systeem worden
gecreëerd voor het valideren van tests.
2
Zeldzame ziekten
Er zijn maar weinig landen die screeningprogramma's voor ernstige zeldzame
ziekten hebben gelanceerd. De werkgroep stelt voor dat er met spoed een Europees
netwerk voor diagnostische tests voor zeldzame genetische ziekten wordt
opgebouwd en financieel wordt ondersteund. Voor zeldzame en ernstige ziekten die
behandelbaar zijn, zouden de lidstaten van de EU prioriteit moeten geven aan de
screening van baby's in de eerste maand na de geboorte.
Etniciteit en genetica
Bij genetische tests kunnen er verschillen tussen patiënten zijn op basis van hun
etnische afkomst. Sommige genetische varianten komen in bepaalde populaties of
groepen vaker voor. In de context van de ontwikkeling van nieuwe tests moet er
specifieke aandacht aan dergelijke groepen worden besteed teneinde een eerlijke
toegang te waarborgen en stigmatisering of stereotypen op basis van ras te
voorkomen. Meer in het bijzonder mogen genetische tests nooit worden gebruikt om
de etniciteit te bepalen.
Gegevensbescherming: vertrouwelijkheid, privacy en autonomie
De bezorgdheid in de publieke opinie over genetische tests komt vooral voort uit
de vrees dat genetische gegevens worden misbruikt of dat derden ten onrechte
toegang krijgen tot deze gegevens. De vertrouwelijke behandeling en privacy van
alle persoonlijke medische gegevens, waaronder informatie over de resultaten van
genetische tests, behoren tot ieders grondrechten en moeten dan ook worden
gerespecteerd. Iedereen heeft recht op informatie over de testresultaten maar ook
het recht om hiervan af te zien. Rechtsbescherming is hierbij van cruciaal belang
en de bestaande EU-richtlijn op het gebied van gegevensbescherming zorgt voor
een passend kader voor de bescherming van persoonsgegevens.
Sociale, culturele en economische gevolgen
Momenteel is er op EU-niveau relatief weinig informatie beschikbaar over de
effecten van genetische tests op zorgstelsels en de economische aspecten van de
gezondheidszorg. De werkgroep van deskundigen beveelt aan dat er Europees
onderzoek wordt gefinancierd naar de effecten van genetische tests op de sociale,
culturele en economische aspecten van de gezondheidszorg.
De Commissie brengt de kwaliteitsnormen voor genetische tests in
kaart
Om bij te dragen tot de discussie over genetische tests heeft het Gemeenschappelijk
Centrum voor onderzoek van de Commissie onlangs een rapport gepubliceerd: "Op
weg naar kwaliteitsborging en harmonisatie van diensten voor genetische tests in de
EU". Deze studie heeft de kwaliteitsnormen voor genetische tests in heel Europa in
kaart gebracht. Er worden tekortkomingen gesignaleerd en maatregelen voorgesteld
om een optimale kwaliteit van deze diensten te waarborgen, zoals geharmoniseerde
kwaliteitscontroles, de ontwikkeling van een gemeenschappelijke verzameling
gecertificeerde
referentiematerialen,
een
betere
grensoverschrijdende
samenwerking en de opbouw van een Europese databank van centra voor
genetische tests.
3
Alle 25 aanbevelingen zijn in 19 talen van de uitgebreide Europese Unie beschikbaar
op het volgende internet-adres:
http://europa.eu.int/comm/research/conferences/2004/genetic/recommendations_en.htm.
Meer informatie over de conferentie "Genetische tests bij de mens: wat zijn de
implicaties?" is beschikbaar op:
http://europa.eu.int/comm/research/conferences/2004/genetic/index_en.htm.
Het ontwerprapport van de werkgroep is te vinden op:
http://europa.eu.int/comm/research/conferences/2004/genetic/report_en.htm
Downloaden van het rapport van het Gemeenschappelijk Centrum voor onderzoek
van de EU: "Op weg naar kwaliteitsborging en harmonisatie van diensten voor
genetische tests in de EU" is mogelijk op:
http://www.jrc.es
http://www.jrc.es/home/publications/publication.cfm?pub=1124
Het advies van de Europese groep voor ethische aspecten over de ethische
aspecten van genetische tests in beroepssituaties is te raadplegen op:
http://europa.eu.int/comm/european_group_ethics/index_en.htm
4