Patiënteninformatiefolder Trofectoderm Biopsie pilot

1
De invoering van de trofectoderm biopsie bij de preimplantatie genetische
diagnostiek in het MUMC+.
U komt in aanmerking voor preimplantatie genetische diagnostiek (PGD) wegens een verhoogd risico
op een kind met een erfelijke aandoening of een chromosomale afwijking. Op de website
www.pgdnederland vindt u algemene informatie over PGD en uw arts heeft u uitgelegd wat een PGD
behandeling inhoudt.
Het MUMC+heeft in 2015 de trofectodermbiopsie (TE biopsie) ingevoerd. Bij de TE biopsie worden
de cellen van het embryo op de 5de of 6de dag na de bevruchting afgenomen, in plaats van op de 3de
dag, wat nu de standaardmethode is. De TE biopsie wordt wereldwijd al op grote schaal toegepast.
Het MUMC+ verwacht dat de TE biopsie binnenkort de standaard methode om embryo’s te
biopteren zal worden. De TE biopsie wordt geïntroduceerd bij een tiental paren. Uw behandeling valt
binnen deze introductiefase. Daarom ontvangt u deze extra informatie. U kunt in deze
introductiefase aangeven of u in aanmerking wilt komen voor de TE biopsie, of dat u kiest voor de
standaardmethode waarbij een biopsie op dag 3 plaatsvindt.
Hieronder leest u wat een TE biopsie is, wat het verschil is met de biopsie op dag 3, wie in
aanmerking komt voor de TE biopsie, en wat de overwegingen kunnen zijn voor een TE biopsie.
Groei van embryo’s en de innesteling in de baarmoeder
Eicellen die in het laboratorium bevrucht worden zullen gaan delen. Op de 3de dag na de bevruchting
bestaan de embryo’s gemiddeld uit 6-8 cellen. Deze cellen zien er allemaal hetzelfde uit. Als het
embryo na de derde dag verder groeit, zal er op de vierde dag een proces zichtbaar worden waarbij
de cellen heel dicht op elkaar komen te zitten, dit heet compactie. Weer één of twee dagen later, dus
op de 5de of 6de dag na de bevruchting, wordt er in het embryo een met vocht gevulde holte zichtbaar
en verschuiven de cellen. Een deel van de cellen vormt een klompje, dat de binnenste celmassa heet.
Uit deze binnenste celmassa zal zich vervolgens het vruchtje ontwikkelen, waaruit later het kind
ontstaat. Andere cellen omhullen de met vocht gevulde holte. Deze omhullende cellen heten de
trofectoderm cellen (TE cellen) en vormen later de moederkoek en vliezen. Een embryo waarbij je
een binnenste celmassa en trofectoderm cellen kunt onderscheiden, heet een blastocyst. Zo’n
blastocyst ziet er dus heel anders uit dan een 3 dagen oud embryo. De belangrijkste verschillen zijn
dat een blastocyst uit veel meer cellen bestaat en dat zichtbaar is welke cellen het vruchtje gaan
vormen.
Van de bevruchte eicellen zal de meerderheid zich ontwikkelen tot een 6-8 cellig embryo op de 3de
dag. Ongeveer de helft van de embryo’s die dag 3 bereiken, ontwikkelt zich verder tot een blastocyst.
Dit aantal neemt af naarmate de vrouw ouder wordt. Van blastocysten weten we dat ze een betere
groeipotentie hebben dan 3 dagen oude embryo’s. Een embryo dat zich tot een blastocyst heeft
Patiënteninformatie TEbiopsie MUMC v3 15-03-2016
2
ontwikkeld, heeft bewezen over een normale groeikracht te beschikken en heeft daarna meer kans
verder uit te groeien, zich in te nestelen in de baarmoeder en te leiden tot een doorgaande
zwangerschap.
De biopsie van het embryo op dag 3 of dag 5-6 (TE biopsie)
Voor het PGD onderzoek wordt tot nu toe op de 3de dag na de bevruchting 1 cel van het embryo
verwijderd. In bijzondere gevallen worden 2 cellen verwijderd. De cel die afgenomen is van het
embryo wordt vervolgens in het laboratorium onderzocht op de erfelijke aandoening waarop een
verhoogd risico bestaat; dit is het eigenlijke PGD onderzoek. Vervolgens zullen van de op dag 3
gebiopteerde embryo’s die niet de erfelijke aandoening hebben waarop het PGD onderzoek was
gericht, 1 of 2 embryo’s geselecteerd worden en direct in de baarmoeder worden geplaatst.
Bij de TE biopsie worden meerdere cellen van het embryo afgenomen als het embryo het
blastocyststadium heeft bereikt (op de 5de of 6de dag). Deze cellen worden niet afgenomen van de
binnenste celmassa maar van de TE cellen. Er worden gemiddeld 5-7 cellen afgenomen. De embryo’s
worden ingevroren en op een later tijdstip ontdooid en in de baarmoeder geplaatst.
Wie komt in aanmerking voor de TE biopsie
Voor de TE biopsie komen vrouwen in aanmerking onder de 36 jaar, die een IVF behandeling met
PGD ondergaan in het MUMC+. De indicatie voor PGD is een verhoogd risico op een kind met een
erfelijke aandoening of een chromosomale afwijking die met arraydiagnostiek wordt onderzocht.
Daarnaast moet de hoeveelheid van de stof AMH in het bloed van de vrouw aan bepaalde eisen
voldoen. Deze stof wordt bepaald in het voorbereidend PGD traject en op basis van de waarde kan
men een inschatting maken van het aantal eicellen dat tot rijping komt.
U hoort bij het startgesprek op de IVF afdeling of u eventueel in aanmerking komt voor de TE biopsie.
Als u in aanmerking komt voor de TE biopsie en dat zelf ook wilt, zal de IVF arts dit in uw dossier
noteren. Tijdens de behandeling zal de IVF arts u definitief vertellen of de procedure met TE biopsie
gevolgd wordt of dat toch gekozen wordt voor een procedure met biopsie op dag 3. Als er op de 3de
dag na de bevruchting 5 of meer normaal ontwikkelde embryo’s zijn, wordt de TE biopsie procedure
gevolgd. Als er dan minder dan 5 embryo’s zijn, wordt er toch besloten tot biopsie op de 3de dag.
PGD onderzoek na de biopsie op dag 3 of na de TE biopsie
De cel of cellen die afgenomen is/zijn van het embryo wordt/worden in het laboratorium onderzocht
op de erfelijke aandoening waarop een verhoogd risico bestaat; dit is het PGD onderzoek.
Als er een biopsie op de 3de dag na de bevruchting plaatsvindt, zult u op dag 4 of 5 horen of er een of
meer embryo’s zijn die de erfelijke aandoening niet hebben en dus in de baarmoeder geplaatst
kunnen worden. Er wordt meestal 1 embryo direct geplaatst (verse plaatsing). De overige “gezonde”
embryo’s kunnen mogelijk worden ingevroren en later worden geplaatst als de verse plaatsing niet
tot een zwangerschap leidt.
Als er een TE biopsie plaatsvindt, zullen alle embryo’s direct na de biopsie ingevroren worden. Er is
dus geen verse plaatsing. De reden hiervoor is dat de embryo’s niet langer dan dag 6 in het
laboratorium kunnen groeien. Er is onvoldoende tijd om te wachten op de uitslag van het PGD
onderzoek. De IVF arts informeert u hoeveel embryo’s kunnen worden ingevroren.
Enkele weken na de TE biopsie wordt u door de IVF arts geïnformeerd over de uitslag van de PGD
analyse en hoort u hoeveel van de ingevroren embryo’s niet de erfelijke aandoening hebben waarop
het PGD onderzoek was gericht. Deze embryo’s kunnen vervolgens 1 voor 1 ontdooid worden en in
Patiënteninformatie TEbiopsie MUMC v3 15-03-2016
3
de baarmoeder geplaatst. De plaatsing van een embryo in de baarmoeder gebeurd 6-8 weken na de
TE biopsie.
Waarom een TE biopsie
In het IVF laboratorium worden de gebruikte technieken voortdurend geëvalueerd en wordt
geprobeerd om de kans op zwangerschap steeds te verbeteren. Ook komen er geregeld nieuwe
genetische methoden om de embryo’s nog beter en sneller te onderzoeken.
Een voordeel van de TE biopsie is dat er meer cellen beschikbaar zijn voor het PGD onderzoek,
namelijk 5-7 in plaats van 1. Dit maakt de genetische analyse minder ingewikkeld. Bovendien worden
de cellen bij de TE biopsie afgenomen van het gedeelte van het embryo dat zich niet tot de vrucht
ontwikkeld maar tot de vliezen en de moederkoek.
Een nadeel kan zijn dat er op de 3de dag na de bevruchting voldoende normaal ontwikkelde embryo’s
zijn, maar dat op dag 5 of 6 toch blijkt dat deze zich niet verder ontwikkeld hebben tot een
blastocyst. Er kan dan geen biopsie plaatsvinden en er is dus geen PGD onderzoek mogelijk. De
plaatsing van een embryo in de baarmoeder zal dan niet doorgaan.
Wij introduceren de TE biopsie omdat we hopen dat er na plaatsing van een embryo na een TE
biopsie in de baarmoeder een betere kans op zwangerschap is dan na biopsie op dag 3. Of dit
werkelijk zo is, zullen de resultaten moeten uitwijzen. Als de resultaten van de TE biopsie goed zijn,
gaan we ervan uit dat dit in de nabije toekomst de standaardmethode zal worden.
Vragen
Als u vragen hebt over de TE biopsie, kunt u die stellen aan de gynaecoloog van de IVF afdeling bij
wie u op de polikliniek bent geweest of (tijdens de IVF behandeling) aan de IVF arts. U kunt ook de
IVF verpleegkundige bellen op het telefonisch spreekuur, op werkdagen tussen 13.00u en 16.30u op
telefoonnummer 043 3875360.
Patiënteninformatie TEbiopsie MUMC v3 15-03-2016