Counseling bij verdenking op erfelijke borstkanker

Counseling bij verdenking op erfelijke borstkanker
Borstkanker is een aandoening waar de huisarts relatief vaak mee te maken krijg. Patiënten zullen
zowel symptomatisch of asymptomatisch zijn. Asymptomatische patiënten kunnen op het spreekuur
komen met angst op borstkanker vanwege (mogelijke) familiaire belasting. Een goede counseling bij
verdenking op erfelijke borstkanker is daarom essentieel. De volgende “onderdelen” zullen toegelicht
worden: 1) intake 2) DNA-onderzoek 3) de uitslag
De intake
Bij een intakegesprek zal er eerst een stamboom worden gemaakt om te bepalen of er inderdaad
sprake is van een verhoogd risico, dit is een indicatie voor periodieke controles. Wanneer de kans
10% of hoger is om een mutatie te vinden, is dit een indicatie voor DNA-onderzoek. Wanneer er geen
sprake is van indicatie van voor DNA-onderzoek zal een deel van de patiënten gerustgesteld worden,
een ander deel heeft een irreëel beeld over hun risico op borstkanker. Een goede counseling kan
deze angst bij patiënten wegnemen. Wanneer er wel indicatie is voor DNA-onderzoek zullen de
mogelijkheden en beperkingen van het onderzoek met de adviesvrager besproken worden. Het
onderzoek wordt in principe verricht bij iemand die een mamma- of ovariumcarcinoom heeft gehad.
Redenen om wel of niet een DNA-onderzoek te ondergaan
Wel
Zekerheid
Handelingsopties hebben
- preventieve controles
-preventieve ingrepen
- reproductieve keuzes
Niet
Geen ontsnapping meer mogelijk
Maatschappelijke gevolgen
Ethische sociale gevolgen
Preventie
Gezinsleden
DNA onderzoek
Als er indicatie bestaat voor een DNA-onderzoek, kan de patiënt nog altijd beslissen het onderzoek af
te wijzen. De adviesvrager moet zelf de beslissing maken, de counseling moet dan ook zo nondirectief mogelijk gebeuren. De gevolgen van het onderzoek kunnen voor henzelf, hun partner en
hun kinderen erg ingrijpend zijn. Het is dan ook belangrijk om de mening van deze familieleden mee
te laten wegen in de beslissing. De gevolgen kunnen complex en ingrijpend zijn. Er moet gedacht
worden aan maatschappelijke, en sociale gevolgen (bijv. de premie van verzekeringen kan hoger
zijn). In geval van afwijzing kan het soms een goede optie zijn om door te gaan met de periodieke
controles.
De uitslag
1) Bij een deel van de patiënten zal geen mutatie worden aangetoond. Dit betekent niet dat er
geen sprake is van een familiair syndroom. Er zijn namelijk nog steeds klinische aanwijzingen,
alleen kan deze verdenking op dit moment niet met DNA-onderzoek aangetoond worden.
Daarom wordt er in dit geval geadviseerd om door te gaan met periodieke controles. Er moet
adequaat ingespeeld worden op de psychologische impact van het horen van dit nieuws. In
sommige gevallen is sprake van survivor’s guilt, waarbij de adviesvrager niet blij kan zijn om
zijn eigen uitslag vanwege het schuldgevoel wat ze overhouden als andere familieleden wel
drager zijn. In dit geval is er extra aandacht nodig.
2) In sommige gevallen zal er sprake zijn van een mutatie waarvan onbekend is of dit een
pathogene mutatie is. ( Unclassified Variant) In dit geval wordt er dan ook geadviseerd om
door te gaan met periodieke controles
3) Wanneer er wel een mutatie aantoont is, verschaft dit duidelijkheid voor de patiënt. Er is nu
bewezen dat de kanker een genetische oorzaak heeft. De reacties kunnen variëren: een deel
zal opgelucht zijn, een ander deel is heel verdrietig of teleurgesteld. Er wordt na deze uitslag
nazorg geboden door genetische consulenten, ook kunnen er afspraken gemaakt worden op
het multidisciplinaire spreekuur, waarbij de mogelijkheden besproken worden. Een
mogelijkheid is preventieve verwijdering van de mamma of ovaria.