Samenvatting erfelijkheidsleer les 1

ERFELIJKHEIDSLEER I
2016-17
ERFELIJKHEIDSLEER
1. CHROMOSOMEN EN CELDELING
1.1 OPBOUW MENSELIJK LICHAAM
-
-
Organen (long, hart, maag,…)
Weefsel
o Bindweefsel: Beschermt organen en bepaalt hun vorm
o Epitheliaal weefsel: Lijnt alle holtes in lichaam af (bv.; maag)
o Zenuwweefsel: Vooral in hersenen, ruggenmerg  Signalen doorsturen
o Spierweefsel: Laat cellen samentrekken/relaxeren
Cellen
o Receptoren: geven deling & dood (= apoptose) aan (≠ bij kanker!!)
o Opgebouwd uit 2 grote delen:
 Celkern (= nucleus):
 Bevat deel v/d genetische info (chromosomen)
 = Code voor de werking v/d cel
 Cytoplasma:
 Vloeistof
 Opgebouwd uit ≠ andere onderdelen: organellen
o Mitochondriën
 Produceren energie
 Bevatten erfelijke materiaal (≠ alleen i/d kern)
 Komen altijd v/d moeder
o Endoplasmatisch reticulum: Productie DNA & eiwitten
o Golgi-apparaat: Verpakt alles wat uit het endoplasmatisch reticulum
komt
o Ribosomen: Zetten DNA om naar eiwitten
o Peroxisomen
1.2 CHROMOSOMEN
1.2.1 ALGEMEEN
-
-
Cytogenetica = Studie v/d chromosomen
Karotype = chromosomenkaart
o ISCN = Internationale naamgeving voor beschrijving (Bvb.; Xp22)
Ideogram = schematische weergave v/h karotype
Verschijnen tijdens de celdeling
Op chromosomen: genen  bevat DNA voor productie v/e eiwit
Menselijke celkern: 46 chromosomen (in genoom)  23 paren
o 44 autosomen & 2 geslachtshormonen (X,Y)
o Homologe chromosomen = 1 paar identieke chromosomen
Somatische cellen = ALLE cellen – geslachtscellen  46 chromosomen (2n) (= diploïd)
Geslachtscellen: 23 chromosomen (n) ( = haploïd)
1
ERFELIJKHEIDSLEER I
2016-17
1.2.2 STRUCTUUR CHROMOSOMEN
-
-
Korte arm = p-arm
Centromeer = knikking
o 3 SOORTEN (lokalisatie)
 Metcanetrisch: In het midden
 Submetacentrisch: meer naar het uiteinde toe 
 Acrocentrisch: op het uiteinde (zeer korte p-arm)
Lange arm = q-arm
Uiteindes = telomeren
o Worden bij iedere celdeling korter  Weten wanneer tijd is om te sterven
1.3 CELCYCLUS (ONGEVEER 24UUR)
-
-
-
-
Mitotische fase:
o Duurt ongeveer 1 uur
o Begin mitose: elke cel 46 chromosomen (bestaat uit 2 zusterchromatiden)
o Bij einde: elk chromosoom (46) bestaat uit 1 chromatide
G1-fase (Gap 1): Voorbereiding op celdeling
o Duurt ongeveer 10-12uur (tot jaren1)
o Decondenserende chromosomen despiraliseren
 Niet langer individueel herkenbaar
o Kern: chromatine  Info over ieder chromosoom
o Veel RNA- & eiwitsynthese (= voorbereiding S-fase)
S-fase: Replicatie
o Duurt 6-8 uur
INTERFASE: Fase tussen celdeling & mitose
o Verdubbeling v/h DNA
 Geen celdeling  Cel in rust
o Vorming 2 zusterchromatiden
 Erfelijk materiaal = amorf
o Blijven samen thv centromeer
G2-fase (Gap 2):
o Duurt 2-4 uur
o Celvolume 
o RNA- & eiwitsynthese hervat (= voorbereiding op mitose & celdeling)
1.3.1 CELDELING
1.3.1.1 ALGEMEEN
-
-
1
Mitose: zusterchromatiden worden gescheiden
o Somatische celdeling
o Erfelijk materiaal wordt verdeeld over 2 dochtercellen
o 1 diploïde moedercel  2 haploïde dochtercellen
Meiose: homologe chromosomen worden gescheiden
o Tijdens vorming v/d voortplantingscellen
o 1 diploïde cel  4 haploïde gameten
o #chromosomen wordt ½
Bvb.; Levercellen: jaren rust  opeens weer functioneren
2
ERFELIJKHEIDSLEER I
2016-17
1.3.1.2 MITOSE
-
-
Duurt ongeveer 1 uur
Somatische celdeling
1 diploïde moedercel  2 haploïde dochtercellen
o # chromosomen blijft =
Vindt plaats NA bevruchting
o Bevruchte eicel bevat DNA
o Verder delen voor groei & vorming v/h volwassen individu
VOOR MITOSE: chromosomen bestaan uit 2 identische chromatiden (= zusterchromatiden)
o Splitsen tijdens mitose
1) TIJDENS DE M-FASE:
-
-
-
-
-
Profase:
o Nucleolus desintegreert (valt weg)
o Chromatine condenseert (wordt korter & korter)
 Chromosomen worden zichtbaar
o Vorming mitotische spoelfiguur
 2 centrosomen migreren naar tegengestelde polen v/d cel
  Microtubuli vormen zich
o Prometafase:
 Vorming kinetochoren
 Eiwitcomplex thv centromeren
 Vasthechtingsplaats voor spoeldraden
o  Vorming v/d chromosomen door condensatie van chromatine
Metafase:
o Kernmembraan verdwijnt
o Vorming spoelfiguur in het cytoplasma
o Microtubuli op kinetochoren
o Chromosomen naar evenaarsvlak
o Karotypes worden gemaakt
o Chromosomenonderzoek (late profase of vroege metafase)
o  Segregatie v zusterchromatiden naar 2 dochtercellen
Anafase:
o Cel rekt uit
o (Onafhankelijke) zusterchromatiden naar elke pool
o  Segregatie v zusterchromatiden naar 2 dochtercellen
Telofase:
o Chromosomen op plaats  decondensatie
o Microtubuli verdwijnen
o Vorming kernmembraan rond beide dochterkernen
o Cel snoert in
o  2 dochtercellen ontstaan uit 1 cel
Cytokinese:
o Vorming van 2 dochtercellen
o Chromosomen decondenseren
o Vorming nucleolus
o Volledig kernmembraan
Mitose
3
ERFELIJKHEIDSLEER I
2016-17
1.3.1.3 MEIOSE
-
Geslachtsdeling/reductiedeling
Vorming van gameten
# chromosomen worden ½
o Diploïd  haploïd
Meiose I: reductiedeling (scheiding v/d homologe chromosomen)
Meiose II: mitose (scheiding v/d zusterchromatiden)
1) MEIOSE I (REDUCTIEDELING)
-
-
-
-
-
Profase I
o Onderscheid tussen 5 ≠ opeenvolgende fasen:
 Leptoteen:
 Begin condensatie
 Zusterchromatiden worden net zichtbaar
 Zugoteen:
 Paring/synapsis v/d homologe chromosomen
 Vorming synaptenomaal complex (= eiwitten)
 Pachyteen:
 Verdere condensatie
 Synapsis is volledig
 Homologe chromosomen w zichtbaar als bivalenten
 Recombinatie treedt op
 Crossing-over = CO
 Diploteen:
 Na CO: synaptenomaal complex verdwijnt
 Chiasmata w zichtbaar (= plaats waar CO heeft plaatsgevonden)
o = X-vormige gebieden tussen 2 nt-zusterchromatiden
 Diakinesis:
 Maximale condensatie
 Overgang naar metafase I
Metafase I
o Spoelfiguur is gevormd
o Bivalenten bevinden zich in het evenaarsvlak
Anafase I
o 2 haploïde sets van chromosomen wijken uit elkaar
 Migreren naar  polen
 = Disjunctie/segregatie v/d maternele & paternele homologe chromosomen voor elk v/d
bivalenten
Telofase I
o Migratie v/d chromosomen is volledig
o Vorming nieuwe kernmembranen
Cytokinese
o Vorming van 2 haploïde dochtercellen
o Korte meiotische interfase (ZONDER S-fase)
4
ERFELIJKHEIDSLEER I
2016-17
2) MEIOSE II
mitose
o  : geen voorafgaande S-fase
Zusterchromatiden worden opgesplitst
Vorming 2 nieuwe haploïde dochtercellen
Zelfde stadia als meiose I
-
3) BELANG VAN DE MEIOSE
-
Doorgeven genetisch materiaal naar de nakomelingen
Constant houden genetisch materiaal generatie na generatie
Zorgen voor genetische diversiteit
1.4 GAMETOGENESE BIJ DE MENS
1.4.1 OÖGENESE ♀
Primordiale
geslachtscelle
n --> oögonia
oögonia -->
primaire
oöcyten
Meiose I (tot
profase I)
Vindt
plaats in de
follikel*
Ontstaan
secundaire
oöcyt & 1e
poollichaampj
e
Oögonia = ongedifferentieerde primitieve eicellen
Oöcyten = meer gespecialiseerde cellen die
aan meiose I beginnen
Start al in zwangerschap
Tijdens geboorte: miljoenen primaire oöcyten aanwezig
Tussen geboorte & puberteit: meeste verloren
Puberteit: 1 oöcyt zal meisoe I voltooien voor het eerst
2 dochtercellen hebben ≠ grootte: secundaire oöcyt bevat
alle cytoplasma; poollichaampje sterft af
Meiose II
indien
secundaire
oöcyt wordt
bevrucht
Als secundaire oöcyt niet wordt bevrucht: gaat
verloren tijdens volgende menstruatie  2
weken later nieuwe ovulatie
Ontstaan 2e
poollichaampje
 Dit cyclisch proces gaat door tot de menopauze (ongeveer rond 50 jaar)
*= geheel v/d eicel & omringende cellagen die de eicel van voeding voorzien
5
ERFELIJKHEIDSLEER I
2016-17
1.4.2 SPERMATOGONESE ♂
Primordiale
geslachtscellen -->
Spermatogonia
Door mitotische deling
 Blijft vanaf puberteit continu doorgaan!
Spermatogonia --> 2
dochtercellen
1 cel: proces in
stand houden
+/- 60
dagen
1 cel -->
primaire
spermatocyt
Primaire spermatocyt --> 2
secundaire spermatocyten
Meiose I: vanaf
puberteit
Secundaire spermatocyt --> 2
spermatiden
Meiose II
Spermatiden -->
Spermatozoa
Spermatozoa = zaadcellen
6