Een hypotone pasgeborene

Een hypotone pasgeborene
Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld
Moeder
2
 G3P2
 Bloedgroep A positief
 Serologie negatief
 GBS positief
Moeder
2-12-2014
Graviditeit
3
 Polyhydramnion
 Echoscopisch onderzoek: geen afwijkingen
 Glucose-dagcurve: niet afwijkend
Graviditeit
2-12-2014
Partus
4
 AD 34+6
 Inleiding i.v.m. klachten bij polyhydramnion
 Secundaire sectio i.v.m. suboptimaal CTG
Partus
2-12-2014
Differentiaaldiagnose polyhydramnion
5
Aandoening
Percentage van voorkomen
Foetale malformaties en genetische
afwijkingen
8-45%
Maternale diabetes mellitus
5-26%
Meerlingzwangerschap
8-10%
Foetale anemie
1-11%
Overig (congenitale virale infecties,
syndroom van Bartter, hydrops foetalis,
neuromusculaire aandoeningen,
maternale hypercalciëmie)
Differentiaaldiagnose polyhydramnion
2-12-2014
Eerste opvang kind
6
 Jongen
 Slechte start
 Apgarscore 3/4/5
 Geboortegewicht 2525 gram (p20-50)
Partus
2-12-2014
Lichamelijk onderzoek
7
 Bleek-roze, prematuur aspect
 Vlak gelaat, mimiekarm, tentmond
 Cor: S1S2, geen souffle
 Pulmones: symmetrisch ademgeruis, geen bijgeluiden
 Abdomen: normale peristaltiek, slank, lever en milt niet palpabel
 Hypotoon, zwakke huil, kikkerhouding, geen bewegingen tegen
zwaartekracht in
 Afwezige zuigreflex, afwezige grijpreflexen
Lichamelijk onderzoek
2-12-2014
Lichamelijk onderzoek
8
Lichamelijk onderzoek
2-12-2014
Beloop opname
9
 Aanhoudend hypotoon
 Toenemend incidenten
 Intubatie en overplaatsing
Beloop opname
2-12-2014
Differentiaaldiagnose hypotonie bij de neonaat
10
Beloop opname
2-12-2014
Familieanamnese
11

•
•
Ouders:
Vader: gezond
Moeder: kan hand niet ontspannen na uitvoeren taak
Andere kinderen in gezin:
• Zus, 10 jaar: gezond, normale motorische ontwikkeling
• Broer, 7 jaar: trage motorische ontwikkeling, vertraagde taalspraakontwikkeling, speciaal onderwijs
Overige familie:
• Vader van moeder: op 50-jarige leeftijd cataract
• Broer van moeder: kan hand niet ontspannen na uitvoeren taak
• Familie vader van moeder: meerdere personen die hand niet kunnen
ontspannen na uitvoeren taak
Beloop NICU
2-12-2014
Beloop NICU
12
 Respiratoir: 15 dagen beademing waarna CPAP
 Circulatoir: echo cor en ECG geen afwijkingen
 Gastro-intestinaal: dripvoeding i.v.m. spugen bij porties
 Infectieus: antibiotica gestopt na 48 uur bij negatieve kweek
 Metabool: hyperbilirubinemie passend bij prematuriteit waarvoor
fototherapie
 Neurologisch: lichte ventriculomegalie
Beloop NICU
2-12-2014
Diagnostiek
13
 EMG bij moeder laat myotonie zien
 DNA-diagnostiek bij patiënt en moeder bevestigt diagnose
(congenitale) myotone dystrofie
Diagnostiek
2-12-2014
Ziekte van Steinert
Myotone dystrofie type 1
Dystrophia myotonica
Ziekte van Curshmann Steinert
Achtergrond
15
 Autosomaal dominant
 1:10000
 Geen incidentieverschil tussen mannen en vrouwen
 Verlenging DMPK-gen op chromosoom 19
 Anticipatie
Achtergrond
2-12-2014
Vier vormen
16
 Milde vorm
 Klassieke vorm
 Kindervorm
 Congenitale vorm
Vier vormen
2-12-2014
Milde vorm
17
 >50e jaar
 Cataract en lichte spierzwakte
 Prognose: geen duidelijk verkorte levensverwachting
Milde vorm
2-12-2014
Klassieke vorm
18
 Tussen 12e en 50e jaar
 Toenemende spierzwakte
 Concentratiestoornissen, futloosheid, vermoeidheid, initiatiefarmoede
 Orgaanstoornissen
 Prognose: meestal overlijden tussen 45e en 65e jaar
Klassieke vorm
2-12-2014
Kindervorm
19
 Tussen 1e jaar en puberteit
 Vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen,
leerproblemen
 Trage motorische ontwikkeling
 Uitdrukkingsloos gezicht
 Prognose: meestal overlijden tussen 45e en 65e jaar
Kindervorm
2-12-2014
Congenitale vorm
20
 Vrijwel uitsluitend als moeder ook ziekte van Steinert heeft
 Hypotonie, moeite met ademen en drinken
 Achterstand verstandelijke en motorische ontwikkeling
 Prognose: ongeveer de helft haalt 40e jaar, meestal niet veel ouder
Congenitale vorm
2-12-2014
Eerst aangedane spiergroepen
21
Eerst aangedane spiergroepen
2-12-2014
Diagnose
22
 DNA-diagnostiek
 EMG
Diagnose
2-12-2014
Behandeling
23
 Geen curatie
 Voorkomen complicaties
 Modafinil voor vermindering slaperigheid overdag
Behandeling
2-12-2014
Take home message
24
 Blijf bij polyhydramnion bedacht op aangeboren aandoeningen
 Goede familieanamnese is belangrijk
Take home message
2-12-2014
25
Vragen?
2-12-2014
26
2-12-2014