Kinderen zonder etiket - Volwassenen, Kinderen en

Danique is een kind aan wie veel dingen net niet kloppen en dat bestempeld is met vele diagnoses.
Snellere diagnose bij onbegrepen ontwikkelingsachterstand
Gezocht: kinderen zonder etiket
Nederland telt zo’n 64.000 kinderen met een ontwikkelingsachterstand. De oorzaak is
vaak niet bekend. Ouders worden met hun kind vaak van het kastje naar de muur
gestuurd. Ontwikkelingsachterstand.nl helpt ouders bij hun zoektocht en verzamelt
ervaringskennis, zodat eerdere diagnoses mogelijk zijn.
‘Iedereen zei: “Als dat spreidbroekje uitgaat, zal ze motorisch snel
vooruit gaan”’, vertelt Yvonne Rutten, moeder van Sanne (6). Maar
Sanne’s motorische ontwikkeling bleef achter. Toen ze twee jaar
was, kon ze pas kruipen. Sanne ontwikkelde zich wel, maar veel
trager. Haar haartjes waren erg fijn en braken snel af, ze had
slappe spieren en ze was hypermobiel.
‘Toen ze twee jaar was, heeft ze buisjes in haar oren gekregen,
omdat haar oren verstopt zaten. Ook nu zeiden ze weer: “Er zal
een wereld voor haar open gaan en ze zal snel gaan praten”, maar
ook dat bleef achter.’ Ondertussen werd Sanne al gezien door
een kinderarts en neuroloog. Uiteindelijk werd onderzoek ingezet
naar stofwisselingsziekten en blijkt Sanne Argininosuccinaatlyase
deficiëntie te hebben. ‘Dat was even slikken, maar aan de andere
kant ook erg fijn dat we nu eindelijk weten wat ze heeft en wat we
eraan kunnen doen’, zegt Yvonne. Sanne krijgt arginine en een
eiwitbeperkt dieet. De arginine werkt goed; haar spieren zijn
sterker geworden, ze heeft een bos krullen gekregen en ook
mentaal gaat het beter met haar. Sanne heeft dus baat gehad
bij het krijgen van een diagnose.
In Nederland heeft 1 op de 60 kinderen een ontwikkelingsachterstand. Het is een van de symptomen bij ruim 100 stofwisselingsziekten. Ontwikkelingsachterstand kan ook voorkomen bij andere
aandoeningen of syndromen. Vaak wordt er geen oorzaak
gevonden. ‘Dat wil zeker niet zeggen dat er geen oorzaak is’, zegt
dr. Peter van Hasselt, kinderarts stofwisselingsziekten verbonden
aan het WKZ in Utrecht. Samen met VKS heeft hij het initiatief
genomen voor het verzamelen van ervaringskennis door ouders
met kinderen met een (onbegrepen) ontwikkelingsachterstand via
www.ontwikkelingsachterstand.nl (zie kader). ‘We willen met het
project bereiken dat kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand eerder een diagnose krijgen door het oppikken
van de vroege signalen, die ouders opvallen’, zegt Van Hasselt.
Daarnaast kunnen ouders ervaringskennis en praktische steun
met elkaar delen via de community op de website.
Marjolein van der Burgt en Remco Lamminga
‘Het is erg fijn dat we nu eindelijk
weten wat ze heeft en wat we eraan
kunnen doen’
Etiket helpt
Tegenwoordig hebben veel kinderen een etiket: ADHD, autisme,
dyslexie. Het is aan de orde van de dag. Toch is er ook een groep
kinderen zonder etiket, kinderen met een achterstand in hun
motorische en/of verstandelijke ontwikkeling en zonder diagnose.
Danique (10) is een kind aan wie veel dingen net niet kloppen en
dat bestempeld is met vele diagnoses: epilepsie, klassiek autisme,
stofwisselingsstoornis en een verstandelijke beperking. ‘Een arts
zei onlangs dat de ziekte van mijn kind een geval is van “veel
puzzelstukjes, maar we kunnen de complete puzzel nog niet
maken”, vertelt Susan Luinenburg, moeder van Danique. ‘Dat wil
zeggen dat we dus (nog) geen duidelijke diagnose hebben waar
alles onder geplaatst kan worden. Geen etiket en daardoor
weinig steun van de omgeving.’
Een diagnose helpt bij het aanvragen van hulp (PGB), passend
onderwijs en de juiste zorg. Ook kan het begrip kweken bij zorgverleners en mensen in de omgeving. Ouders zijn vaak opgelucht
als er een diagnose is, want die biedt duidelijkheid. Soms is een
behandeling mogelijk, vaak ook niet. Maar als de oorzaak bekend
is, kunnen de ouders de achterstand beter accepteren.
16
Help andere ouders
Heeft je kind een ontwikkelingsachterstand? En weet je nog hoe lang de diagnose van je kind duurde? Voor je gevoel waarschijnlijk te lang! Als je kind achterloopt in de ontwikkeling, dan wil je natuurlijk zo snel mogelijk weten wat er aan de hand
is. Helaas duurt het stellen van een diagnose soms langer dan wenselijk is. Voor een aantal stofwisselingsziekten is alleen
een behandeling beschikbaar wanneer de diagnose tijdig kan worden gesteld. Daarom willen wij het diagnostisch proces
van stofwisselingsziekten waarbij ontwikkelingsachterstand een rol speelt, versnellen. Hoe kun je helpen? Door kennis en
ervaring te delen!
Sanne heeft baat gehad bij het
krijgen van een diagnose.
Uit ervaringsverhalen van ouders blijkt zij zich ongerust maken over bepaalde aspecten van het kind, lang voordat medischdeskundigen op het spoor van de aandoening komen. Er zijn meer dan 100 stofwisselingsziekten die, onbehandeld,
leiden tot een ontwikkelingsachterstand. Een tijdige diagnose is dan van belang. Het vroegtijdig signaleren van karakteristieke kenmerken kan het diagnostisch proces versnellen. Door meerdere mensen hun ervaringen over het beloop van
de ziekte te laten bijhouden, verwachten we dat voor wetenschappers -nu nog onzichtbare patronen- herkenbaar zullen
worden. Daarom hebben we je hulp nodig. Deel jouw ervaring en kennis over de diagnose van je kind op ontwikkelingsachterstand.nl. Laten we samen werken aan een betere behandeling en een betere kwaliteit van leven voor kinderen met
een stofwisselingsziekte in de toekomst.
17