FAP-patiënten worden nu gewoon oud

De praktijk
De ervaring
FAP-patiënten
worden nu
gewoon oud
14
Vooruitgang
• september 2010
Familiair Adenomateuze Polyposis
Nog niet eens zo heel lang geleden werd je met Familiair Adenomateuze Polyposis (FAP),
een erfelijke darmziekte, niet ouder dan zo’n 40 à 50 jaar. Nu zijn technieken zo ver gevorderd dat veel mensen geen ileostoma meer krijgen. En als het even meezit, wordt uit
onderzoek in de komende jaren ook steeds beter mogelijk om de poliepgroei te remmen,
zegt Evelien Dekker, MDL-arts in het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam.
Tekst Rietje Krijnen • Fotografie Martine Sprangers • Illustratie Schwandt Infographics
Even is er wat verwarring over de term “stoma”.
‘Worden die niet ontdekt, omdat de ziekte niet in de
Evelien Dekker doelt hiermee alleen op de “klassieke”
familie bekend is of nog nooit is opgetreden, dan ont-
ileostoma als ze zegt: ‘Tegenwoordig worden er bij
wikkelen mensen met deze aandoening zo ergens tus-
polyposis (FAP) bijna geen stoma’s meer aangelegd.’
sen hun 25e en 50e jaar darmkanker. Is in families wél
Het blijkt dat er na verwijdering van de gehele dikke
bekend dat er FAP speelt, dan hebben alle eerstegraads
darm inclusief endeldarm, meestal een ileoanale
familieleden 50 procent kans om ook FAP te hebben.
pouch wordt aangelegd: een intern reservoir (pouch)
Eerstegraads familieleden zijn je ouders. Meestal is dat
doet dienst als endeldarm en de ontlasting verlaat via
in het DNA te onderzoeken.’
de anus het lichaam.
Heeft een kind FAP of is DNA-onderzoek in de familie
Sinds bijna tien jaar wordt deze techniek verkozen
niet mogelijk, dan is de standaard procedure dat
boven ileostoma’s. ‘Polyposis is een ingrijpende ziekte.
kinderen vanaf 10 tot 12 jaar voor regelmatige endo-
De chirurg hier in het AMC – Willem Bemelman – is
scopie worden opgeroepen. ‘Worden veel poliepen
zeer bedreven in het aanleggen van de pouch. Daar-
in de darmen aangetroffen, dan moet die darm via
door krijgen mensen de mogelijkheid om toch zoveel
een operatie worden verwijderd. Meestal doen we dit
mogelijk de normale toiletgang te houden. Dat vinden
op (ongeveer) 20-jarige leeftijd. We kiezen dan ofwel
we belangrijk.’ Ze haalt aan dat er ook nog een enke-
voor verwijdering van de gehele dikke darm waarna
ling is die graag een continent ileostoma aangelegd
er een ileoanale pouch wordt aangelegd, of we laten
wil hebben. ‘Het zijn niet veel mensen, maar het komt
de endeldarm nog zitten en sluiten de dunne darm
voor. De mensen die deze Kock’s pouch hebben, zijn
hierop aan (ileorectale anastomose).’
er erg enthousiast over.’
Vaak moet deze endeldarm later alsnog verwijderd
worden. ‘Deze operaties gebeuren uiteraard om
Verschijningsvormen
te voorkomen dat uit de poliepen kwaadaardige
De poliepgroei beteugelen is nog altijd het belang-
darmtumoren kunnen ontstaan. Daarna zijn we er
rijkste doel van de artsen. Inmiddels is duidelijk
nog niet. Iedereen met FAP blijft onder controle staan,
dat deze erfelijke vorm van darmkanker meerdere
omdat er poliepen kunnen terugkeren in de pouch, de
verschijningsvormen heeft. ‘Wij spreken van een
endeldarm (als deze er nog is) en ook in de 12-vinge-
klassieke FAP als al op jonge leeftijd poliepvorming
rige darm. We moeten ervoor zorgen dat we ook deze
in de darmen is te zien en er uiteindelijk honderden
poliepen op tijd weghalen via de endoscoop.’
tot duizenden poliepen in de darm ontstaan’, aldus
Sommige mensen hebben enorme pech en krijgen
Evelien Dekker.
erg veel of grote poliepen in de 12-vingerige darm.
‘Als dat gebeurt, moeten we beslissen of we dit deel
De mogelijkheid ontstaat om zoveel
mogelijk de normale toiletgang te houden
van de dunne darm wegnemen via een operatie. Dit
is wel een zware en ingewikkelde operatie, omdat ook
de afvoergangen van de alvleesklier en galblaas weer
opnieuw ingehecht moeten worden.’
Vooruitgang
• september 2010
15
Familiair Adenomateuze Polyposis
Vervolg van pagina 15
Het zijn, haast Evelien Dekker zich te zeggen, wel
uitzonderingssituaties. ‘Wij – mijn collega Lisbeth
Mathus en ik – hebben tegenwoordig FAP-patiënten
van rond de 80 jaar op onze polikliniek, omdat de
opsporing en behandeling van deze aandoening zo is
verbeterd. Dat was vroeger ondenkbaar!’
Een andere variant van polyposis, een mildere, is
AFAP. De A staat voor Attenuated (letterlijk vertaald:
afgezwakt). ‘Als je het over FAP hebt, dan praat je over
een afwijking op het zogenoemde APC-gen. Bij de
klassieke vorm zit de afwijking in het midden van het
gen; bij de afgezwakte of a-typische vorm bevindt de
afwijking zich meestal aan de uiteinden van het gen.
AFAP is net als FAP dominant erfelijk: als één van de
ouders het gen (en dus de ziekte) heeft, dan heeft een
zoon of dochter 50 procent kans om de ziekte ook
ileoanale pouch
te ontwikkelen. In zowel FAP als AFAP komen ook
spontane mutaties voor: het foutje in het gen ontstaat
dan voor het eerst. Dat zijn lastige situaties, omdat de
mee te maken moet hebben, maar misschien hebben
ziekte dan vaak pas later wordt ontdekt en er al sprake
we het wel helemaal mis. Om die reden zijn we aan
kan zijn van darmkanker.’
het onderzoeken of een medicijn dat galzouten bindt
resultaten laat zien. Als dat het geval is, hebben we
Wat vroeger ondenkbaar was:
tegenwoordig bezoeken 80-jarige
FAP-patiënten de polikliniek
weer een aanknopingspunt.’
Eicel
Er is ook een lichtpuntje als het gaat om eicel-selectie
(in medische kringen noemen ze dit pre-implantatie
genetische diagnostiek: PGD). Evelien Dekker vindt
dit een grote vooruitgang, maar is er voorzichtig
mee. ‘In principe komen mensen met deze vorm van
De laatste jaren is nóg een variant ontdekt die door
erfelijke darmkanker hiervoor in aanmerking. Het
het leven gaat als MAP: bij deze vorm van polyposis
komt erop neer vrouwen met FAP bevruchte eicellen
is er een foutje in het zogeheten MYH-gen. De ziekte
te laten onderzoeken op aanwezigheid van de ziekte,
is milder en lijkt op AFAP. Verschil is echter dat deze
voordat deze in de baarmoeder worden geplaatst.
aandoening recessief erfelijk is: de ziekte ontwikkelt
Alleen gezonde cellen worden daarna teruggeplaatst.
zich pas als beide ouders het foutieve gen hebben en
Het is een methode om te voorkomen dat een kind
dit overdragen aan hun nageslacht.
ook FAP krijgt. Het is ook een zeer persoonlijke keuze
voor die mensen die ervoor komen te staan. Ik maak
Middelen
dit bespreekbaar met mijn patiënten en als zij hier
Vooralsnog wordt er naarstig gezocht naar middelen
meer over willen weten, verwijs ik hen door naar het
om de poliepgroei tegen te gaan. ‘We hebben wel een
Academisch Ziekenhuis Maastricht dat als enige deze
middel – sulindac – dat mogelijk remmend op de po-
procedure mag uitvoeren.’
liepgroei werkt, maar dat niet bij iedereen en meestal
maar tijdelijk aanslaat. Verder onderzoeken we met
Al met al vindt Evelien Dekker het belangrijk dat voor
andere academische ziekenhuizen (onder leiding
deze patiënten zorg op maat wordt geleverd. ‘Ik vind
van dr. Fokko Nagengast uit het Universitair Medisch
het voor de specifieke zorg en voor het wetenschap-
Centrum St Radboud in Nijmegen) of galzouten een
pelijk onderzoek van belang dat zij worden gezien in
rol spelen bij de poliepvorming. We zien de poliepen
ziekenhuizen met expertise met deze aandoening.
in de dunne darm namelijk vooral op de plaats waar
Het is te hopen dat we de komende jaren verdere
de gal de dunne darm instroomt (de 12-vingerige
vooruitgang in de zorg voor deze patiënten kunnen
darm). Het ligt eigenlijk voor de hand dat gal daar iets
boeken.’
•
Vooruitgang
• september 2010
17