10 Downsyndroom

10
E.J. Siderius en
E.A.B. de Graaf
Downsyndroom
Inleiding
Het syndroom van Down wordt specifiek gekenmerkt door het in
drievoud aanwezig zijn van chromosoom 21 (trisomie 21). De uiterlijke kenmerken zijn duidelijk herkenbaar en de diagnose is gemakkelijk te stellen met chromosomenonderzoek. Het extra chromosoom 21 geeft een verhoogde kans op allerlei aangeboren afwijkingen zoals hartafwijkingen en ziekten die zich in de loop van het
leven openbaren, zoals gehoorproblemen en coeliakie. Er is altijd
een steeds duidelijker wordende achterstand in verstandelijke ontwikkeling en lichamelijke groei. Daarom wordt bij kinderen met
downsyndroom op verschillende leeftijden gestandaardiseerd onderzoek aangeraden.
Thomas is een vijftienjarige jongen met downsyndroom. Hij
gaat naar een school voor zeer moeilijk lerende kinderen
(ZMLK-school). Thomas woont bij zijn ouders thuis en heeft
een oudere zus. Op jonge leeftijd is bij hem een hartafwijking
geconstateerd. Daar heeft hij overigens geen last van en controles zijn niet meer nodig. Thomas gaat een keer per jaar naar
de kinderarts. Bij het laatste bezoek zijn er geen bijzonderheden opgemerkt.
Sinds enkele maanden is hij moe en zijn ouders vinden hem
weinig actief. De huisarts vraagt zich af of er misschien sprake
is van een depressie. Op school maakt men zich ook zorgen
over hem. Hij sluit zich van de groep af. Of Thomas goed
hoort en ziet weten de ouders niet zeker. Hij gaat met zijn
ouders voor een vervroegde controle naar de kinderarts. Uit
onderzoek blijkt nu dat er sinds het vorige bezoek een stoornis in zijn schildklierfunctie is ontstaan.
10 downsyndroom
181
Behalve dat het klachtenpatroon van Thomas kan berusten op een
schildklierafwijking moet in een dergelijk geval ook gedacht worden aan bijvoorbeeld een afwijking van de dunne darm, coeliakie.
En natuurlijk kan er, zoals de huisarts veronderstelde, sprake zijn
van een psychisch probleem. In het algemeen zijn mensen met
downsyndroom minder goed in staat hun klachten onder woorden
te brengen dan hun leeftijdgenoten. Dat maakt het onderzoek naar
een oorzaak van de klacht moeilijk.
Vóórkomen
Het aantal geboorten van kinderen met downsyndroom is de laatste
jaren toegenomen door de hogere gemiddelde leeftijd van moeders
de afgelopen decennia. Dit ondanks de mogelijkheid tot het laten
verrichten van prenataal onderzoek naar een trisomie 21 gevolgd
door een selectieve abortus. Het voorkomen van downsyndroom is
ongeveer 1,72 per 1.000 geboorten (Irwing, Basu, Richmond, Burn
& Wren, 2008).
Downsyndroom
Zoals bij zoveel syndromen is ook de naam downsyndroom afgeleid van degene die de kenmerken als een samenhangend geheel
herkende en beschreef, de Engelse arts J. Langdon Down (1866). In
die tijd was het moeilijk een kind met downsyndroom te onderscheiden van een kind met een te langzaam werkende schildklier
(hypothyreoïdie). Mogelijkheden voor laboratoriumonderzoek
waren er nauwelijks. Bovendien blijken kinderen met downsyndroom een verhoogd risico op een te langzaam werkende schildklier te hebben.
Een syndroom is een samengaan van verschillende kenmerken
waarvan verondersteld wordt dat zij een gemeenschappelijke oorzaak hebben. De kenmerken die Langdon Down signaleerde waren
vooral de uiterlijke: ‘Het gelaat is vlak en breed, de wangen zijn
rond, de ogen zijn schuin geplaatst en de binnenste ooghoeken
staan wijd uiteen; de lippen zijn groot en dik met dwarse groeven;
de tong is lang, dik en ruw; de neus is klein.’
De oorlengte ligt bij de meerderheid van de kinderen beneden de
normaalwaarden en is daardoor een vrij karakteristiek kenmerk dat
182
ziekten en handicaps
kan helpen bij het stellen van de diagnose. De fontanel sluit laat.
Kinderen met downsyndroom hebben gewoonlijk een brede nek,
doordat zich daar in de eerste maanden van de zwangerschap vocht
ophoopt. Wanneer het vocht verdwijnt, blijft een brede huidplooi in
de nek over. Ook dit verschijnsel is vrij karakteristiek en wordt gebruikt voor vroege opsporing van downsyndroom tijdens de
zwangerschap.
Lichamelijke aspecten
Mensen met downsyndroom hebben een verhoogde kans op een
aantal aandoeningen, die elk echter eveneens in de gemiddelde
bevolking voorkomen, alleen minder vaak en minder vaak tegelijk.
Ook bij gedragsveranderingen moet men erop bedacht zijn dat er lichamelijke oorzaken kunnen zijn, zoals bij Thomas het geval bleek.
groei
Reeds voor de geboorte is er een kleine groeiachterstand, die met
de leeftijd toeneemt. Voor kinderen met downsyndroom bestaan
speciale groeicurves. De gemiddelde eindlengte is ongeveer 1,60 m.
De korte gestalte gaat vaak samen met een relatief overgewicht dat
onder andere ontstaat door verre van optimale voeding (minder
goede mondmotoriek, overcompensatie voor ‘zieligheid’), te weinig beweging en een afwijkende stofwisseling (versnelde omzetting van suiker in vet). Dit ontstaat meestal al in de eerste drie levensjaren en meisjes hebben hierop een groter risico dan jongens.
Het is dan ook belangrijk te letten op voeding en beweging.
ogen
De kinderen ondervinden geen hinder van de karakteristieke ogenstand. Of zich in het oog afwijkingen voordoen moet men gericht
onderzoeken. Soms kunnen ze als zuigelingen al minder goed zien
door een cataract, een vertroebeling van de ooglens. Een nystagmus, ofwel ritmische beweging van de ogen, kan het gevolg zijn
van een lensafwijking. Van de oogafwijkingen die in de loop van het
leven optreden, komt verminderd scherp zien het meest voor, gemakkelijk te corrigeren met een bril. Uit onderzoek bleek dat 46%
10 downsyndroom
183
van de kinderen met downsyndroom in de leeftijd tussen 2 maanden en 19 jaar een oogafwijking heeft (Roizen, Mets & Blondis,
1994).
oren, neus en keel
Infecties van de bovenste luchtwegen zijn een steeds weerkerend
probleem van veel jonge kinderen met downsyndroom. Hoewel de
oorzaak ervan deels ligt in een verminderde afweer speelt ook de
geringe doorsnee van de luchtwegen een rol. Vocht in de neus,
grote keel- en neusamandelen en een afsluiting van de buis van
Eustachius vragen om behandeling. Dat laatste geeft vochtophoping in het middenoor, waardoor ze minder goed kunnen horen.
Wanneer dit niet behandeld wordt, kan het slechthorendheid op
latere leeftijd tot gevolg hebben. Het is bij kinderen met downsyndroom niet altijd gemakkelijk een gehoorverlies te constateren. Een
verminderd gehoor kan bovendien leiden tot een minder goede
taalontwikkeling met articulatieproblemen.
De relatief grote tong bij mensen met downsyndroom ligt op de
mondbodem en raakt het gehemelte niet. Mede door een hypotonie
(slapte) van zowel de tong zelf als die van de lippen, in combinatie
met de onderontwikkeling van het middengedeelte van het gezicht,
lijkt de tong nogal eens uit de mond te hangen. Met behulp van
gerichte mondtherapie kan gewoonlijk een goede mondsluiting
worden bewerkstelligd.
het gebit
In het gebit van kinderen met downsyndroom kunnen elementen
ontbreken en/of met elkaar vergroeid zijn. In de tanden en kiezen
zelf komen echter minder snel gaatjes, mogelijk door een lagere
pH van het speeksel. Wel is extra aandacht nodig voor tandvleesontsteking. Rond het tiende/twaalfde levensjaar kan een typerend
beeld zichtbaar worden, bestaande uit roodheid en zwelling van het
tandvlees en tandvleesbloedingen (Reuland-Bosman, 1990). Omdat
behandeling van tandvleesontsteking moeilijk kan zijn, is gebitsreiniging van groot belang. Verder komt bij mensen met downsyndroom het klemmen en knarsen met tanden regelmatig voor, waardoor het gebit flink kan slijten. In combinatie met tandvleesontstekingen en de vaak korte wortellengte van tanden en kiezen kan dat
leiden tot het vroegtijdig verliezen van gebitselementen.
184
ziekten en handicaps
het hart
Ongeveer 50% van de kinderen met downsyndroom heeft een aangeboren hartafwijking (Pueschel & Pueschel, 1992). Een hartafwijking is dan ook het meest levensbedreigende verschijnsel van
downsyndroom. In de helft van de gevallen betreft het een gecompliceerde afwijking die bestaat uit een opening tussen zowel beide
hartkamers als beide hartboezems (Ottenkamp & Harms, 1994).
Door de opening tussen, en de drukverschillen in de beide harthelften ontstaat een abnormale bloedstroom van de linker naar de rechter harthelft met als gevolg een te grote bloedstroom door de
longen. Een te lang voortbestaan van deze situatie kan leiden tot
blijvende beschadiging van de longvaten. Om deze reden wordt
aangeraden bij kinderen met downsyndroom in de eerste levensweken een hartecho te verrichten. Er worden goede resultaten behaald
als er al op jonge leeftijd wordt geopereerd (Kortenhorst, Hazekamp, Rammeloo, Schoof & Ottenkamp, 2005).
hormoonhuishouding
De belangrijkste stoornis op het gebied van de hormoonhuishouding (endocrinologie) is een te langzaam werkende schildklier. We
zagen al dat veel verschijnselen daarvan ook ‘horen bij’ downsyndroom als zodanig (achterblijvende lengtegroei, traagheid, een
korte nek, spierslapte, korte armen en benen ten opzichte van de
totale lichaamslengte en een vertraagde ontwikkeling in het algemeen). Bij geboorte heeft 0,7% van de kinderen met downsyndroom een te langzaam werkende schildklier (Rogers & Coleman,
1992; Borstlap, 1998) en dit percentage neemt met de leeftijd behoorlijk toe. Aangeraden wordt kinderen met downsyndroom regelmatig te onderzoeken op het functioneren van de schildklier.
Behalve op de bekende kenmerken van een schildklierstoornis
dient men speciaal alert te zijn op gedragsveranderingen, die daar
ook door veroorzaakt kunnen worden. Behandeling is goed
mogelijk.
maag- en darmziekten
Mensen met downsyndroom hebben een verhoogd risico op een
scala van vaak aangeboren afwijkingen van het maag-darmstelsel.
Een aangeboren afsluiting van slokdarm, dunne darm en anus kan
10 downsyndroom
185
snel na de geboorte om een operatieve correctie vragen. De ziekte
van Hirschsprung (tekort aan zenuwcellen in het laatste deel van de
dikke darm) wordt minder snel vastgesteld en kan onder andere
obstipatie tot gevolg hebben. Een andere oorzaak van obstipatie bij
downsyndroom is coeliakie, een overgevoeligheid voor gluten met
name voorkomend in tarwe, gerst en rogge. Coeliakie komt bij 7%
van de Nederlandse kinderen met downsyndroom voor (George et
al., 1996). Net als bij schildklierafwijkingen worden de symptomen
van coeliakie (groeiachterstand, opgezette buik en vermoeidheid)
minder snel herkend, omdat ze geweten worden aan downsyndroom zelf. Geadviseerd wordt kinderen met downsyndroom regelmatig te screenen, met name die kinderen die een vastgesteld verhoogd risico op coeliakie hebben (Wouters et al., 2009).
het afweersysteem
Jonge kinderen met downsyndroom zijn vatbaar voor infectie van
de luchtwegen. De oorzaak hiervan is niet precies bekend. Er zijn
verschillende afwijkingen in het immuunsysteem beschreven, echter geen daarvan is behandelbaar. Het risico op hepatitis B is verhoogd (Pueschel & Pueschel, 1992) om welke reden sinds 2008 alle
kinderen met downsyndroom in Nederland in aanmerking komen
voor hepatitis-B-vaccinatie.
In de eerste vier levensweken komen bij ongeveer 10% van de kinderen met downsyndroom een soort leukemiecellen voor in het
bloed. Deze afwijkende cellen kunnen vanzelf verdwijnen; mogelijk
bestaat er een relatie tussen dit verschijnsel en de acute myeloïde
leukemie die vaker gezien wordt tussen het eerste en vierde levensjaar. Screening op leukemie is moeilijk. De kinderen met downsyndroom reageren echter goed op de behandeling van de voor downsyndroom kenmerkende leukemie.
het bewegingsapparaat
Zwakte van het steunweefsel leidt veelal tot een algehele bandslapte. Platvoeten (90%), abnormale beweeglijkheid van het kniegewricht (30-40%), heupluxaties en een abnormale kromming van de
rug (scoliose) kunnen het gevolg zijn. Door bandslapte kan een
instabiliteit tussen de eerste en de tweede halswervel (atlantoaxiale
instabiliteit) ontstaan. Wanneer de beide wervels niet in de juiste
positie op elkaar blijven staan, kan het ruggenmerg in de knel
186
ziekten en handicaps
komen, met zenuwuitval als gevolg. Op röntgenfoto’s kan men
zien of en hoeveel de wervels verschoven zijn. In het bijzonder bij
het onder narcose brengen, wanneer het hoofd sterk naar achteren
wordt gebracht, moet de anesthesist daar bij mensen met downsyndroom rekening mee houden. Het is echter niet gebleken dat kinderen met downsyndroom vanwege deze instabiliteit een verhoogd
risico lopen bij het sporten (Cremers et al., 1988).
geslachtsorganen
Meisjes met downsyndroom krijgen hun eerste menstruatie gelijk
met die van hun normale leeftijdgenoten, of één à twee jaar later.
Hoewel hun reproductieve capaciteit verminderd is, zijn tientallen
gevallen van zwangerschappen bij een vrouw met downsyndroom
beschreven. Over de vruchtbaarheid van mannen met downsyndroom is weinig bekend. Verondersteld wordt dat deze zeer beperkt is, maar zeker niet per definitie nul, zoals lang is gedacht.
neurologie
Kinderen met downsyndroom hebben een verhoogd risico op epilepsie. En, hoewel het normaliter afneemt, neemt dit risico bij hen
juist toe met de leeftijd. Op jonge leeftijd, voor het tweede levensjaar, zien we vaak spasmen gevolgd door tonisch-klonische aanvallen, syndroom van West genoemd. De epilepsie kan in het algemeen bestreden worden met anti-epileptische medicatie.
De ziekte van Alzheimer is een belangrijke doodsoorzaak van mensen met downsyndroom en ontstaat vaak al vanaf de leeftijd van 40
jaar en neemt met de leeftijd toe. De ziekte is een vorm van dementie, dat wil zeggen dat de hersenfuncties achteruitgaan. Verschijnselen die passen bij dementie kunnen echter ook andere – wel behandelbare – oorzaken hebben, zoals een te traag werkende schildklier en tekort aan foliumzuur of vitamine B12. Alle achteruitgang
in functioneren moet behandeld worden, voor te vroeg de conclusie
ziekte van Alzheimer getrokken wordt. Aanwezigheid van de voor
de ziekte van Alzheimer typerende verandering in de hersencellen
wil verder ook niet zeggen dat het functioneren van de betrokkenen
vanaf dat moment per definitie al achteruitgaat, een hardnekkig
volgehouden verkeerde manier van denken.
10 downsyndroom
187
Intelligentie
Uit studies naar het IQ van kinderen met downsyndroom blijkt dat
zij scoren tussen 20 en 85. De meeste kinderen bereiken een niveau
dat niet ver ligt van het laagnormale. Met het toenemen van de leeftijd lijkt de verstandelijke ontwikkeling steeds verder achter te blijven, maar dat komt mede door de beperkte testmogelijkheden. Er
is bijvoorbeeld geen enkele test die rekening houdt met de tragere
prikkelverwerking.
Het niveau van de verschillende vaardigheden van mensen met
downsyndroom heeft een grote spreiding. De discrepantie tussen
bijvoorbeeld cognitieve en communicatieve vaardigheden kan leiden tot frustratie en dat kan gedragsproblemen veroorzaken. Gedragsproblemen worden echter (te) gauw geduid als ‘typisch’. Het
probleem is dat zij soms moeilijk te onderscheiden zijn van uitingen van gevoelens van ongenoegen of angst.
Psychosociale aspecten
Ouders
Wanneer ouders te horen krijgen dat hun kind downsyndroom
heeft is in eerste instantie de schrik meestal groot, mede doordat
het mededelen van de diagnose zelf vaak op een niet-waardevrije
manier gebeurt. Het is van belang dat de ouders gezamenlijk en
altijd in aanwezigheid van het kind geïnformeerd worden. De informatie over downsyndroom kan direct zijn en er dient, in plaats van
een opsomming van allerlei problemen, een evenwichtig beeld gegeven te worden. In tegenspraak met het negatieve beeld dat ouders
vaak hebben is er dan een heel leuk en lief baby’tje, dat de ouders er
in de weken na de diagnose wel ‘doorheen trekt’. In dat stadium
willen ouders zo snel mogelijk geïnformeerd worden over wat ze
kunnen verwachten (bijvoorbeeld via de Stichting Downsyndroom).
Wanneer binnen een paar weken na de geboorte de kindercardioloog met de diagnose hartafwijking komt (in 50% van de gevallen)
ervaren ouders dat vaak als een veel grotere schok, omdat hun baby,
waar ze aanvankelijk zo van schrokken, mogelijk ook nog in levensgevaar is.
188
ziekten en handicaps
Het kind zelf
De vroege ontwikkeling bij kinderen met downsyndroom verloopt
in grote lijnen net als die van andere kinderen, alleen langzamer,
waarbij vooral de vertraging bij motoriek, spraak en taal opvalt.
Uiteindelijk is de achterblijvende taalontwikkeling, waaronder ook
de innerlijke taal – het denken – moet worden verstaan, waarschijnlijk de grootste sociale ‘handicap’. De kinderen hebben moeite met grammatica en zinsstructuur, articuleren vaak slecht, waardoor ze nogal eens moeilijk te verstaan zijn, zelfs door hun eigen
gezinsleden.
De motorische ontwikkeling van kinderen met downsyndroom
wordt negatief beïnvloed door slapte van de spieren en het bandapparaat, waardoor ze in bepaalde opzichten achterblijven bij hun
normale leeftijdgenootjes. Dat neemt niet weg dat rennen, springen, fietsen, zwemmen enzovoort, wel degelijk tot de mogelijkheden behoren, alleen vaak wat later. Zindelijkheid wordt gemiddeld
genomen bereikt op de leeftijd van 4 à 5 jaar. Tieners met downsyndroom zijn tegenwoordig steeds meer in staat zichzelf te verzorgen. Met gerichte training vooraf kunnen de meesten zelfstandig
reizen, met geld omgaan en de weg terug naar huis vinden.
Mensen met downsyndroom zien eerder bij anderen dat ze downsyndroom hebben dan dat ze het bij zichzelf herkennen. Met gerichte aandacht komt dat op een gegeven moment ook en zijn ze
zich bewust van hun handicap. Het lijkt erop dat de meesten dat
dan niet als een enorm probleem ervaren. Dit neemt niet weg dat
het vaker voorkomen van depressies op jongvolwassen leeftijd hier
verband mee zou kunnen houden.
Broertjes en zusjes
Broertjes en zusjes in een gezin waar een baby met downsyndroom
geboren is, bemerken natuurlijk het aanvankelijke verdriet van hun
ouders. Maar ook zij zullen na verloop van tijd het nieuwe gezinslid
in hun hart sluiten. Het kan zover gaan dat zij – en ook jongere
broertjes en zusjes – later voor hen ‘op de barricaden gaan’. Soms
klagen broertjes en zusjes – misschien wel terecht – over de mindere aandacht die zij noodgedwongen krijgen als gevolg van eventuele problemen met het kind met downsyndroom.
10 downsyndroom
189
Van institutionalisering naar huis
Vroeger werden kinderen met downsyndroom al op jonge leeftijd
in instituten geplaatst vanwege hun beperkte mogelijkheden en
korte levensverwachting. Men ging ervan uit dat kinderen met
downsyndroom niet te ‘genezen’ waren. In de jaren 1970-1980 verbeterde de levensverwachting, met name door de toen ingevoerde
correctie van aangeboren hartafwijkingen. Daarnaast zagen de
ouders van jonge kinderen de afgelegen instituten niet meer zitten.
Wellicht heeft ook de gestegen welvaart geholpen; ouders konden
de ‘last’ van een kind met een belemmering qua tijd en geld beter
dragen. Daarbij komt dat vanaf eind jaren zestig van de vorige
eeuw, als gevolg van ouderinitiatieven, overal in het land meer speciale kinderdagverblijven en daarna ook speciale scholen zijn opgezet, waardoor kinderen thuis konden blijven wonen.
Het zijn steeds de ouders geweest die veranderingen in gang zetten, waarop de hulpverleners volgden. Min of meer buiten de Nederlandse waarneming kwamen er vanaf eind jaren zestig in de
Verenigde Staten stimuleringsprogramma’s voor de ontwikkeling
van jonge kinderen met downsyndroom, oorspronkelijk voor kinderen uit achterstandsmilieus. Daarbij bleek dat kinderen die vanaf
het begin systematisch gestimuleerd werden zich sneller ontwikkelden. In Nederland moest dit concept halverwege de jaren tachtig
nog geïntroduceerd worden en waren het wederom ouders (nu vanuit de Stichting Downsyndroom) die dat deden. Helaas is tot de dag
van vandaag de begeleiding van ouders bij deze vroegtijdige ontwikkelingsstimulering door de hulpverlening niet op gedegen wijze
vormgegeven. Desalniettemin groeit er ook in Nederland en België
nu een generatie kinderen met downsyndroom op die gemiddeld
gesproken vaardiger is dan in het verleden.
Achtergronden en mogelijke oorzaken
In de negentiende eeuw kon men niet weten dat het syndroom veroorzaakt werd door een chromosoomafwijking, want pas in 1956
ontdekte men het juiste aantal chromosomen van de mens. Toch
suggereerde onze landgenoot Waardenburg al in 1932 een afwijkende chromosoomconfiguratie als oorzaak. Ieder normaal mens
heeft in al zijn lichaamscellen 22 paren gelijke chromosomen (dragers van het erfelijk materiaal). Daarnaast is er nog een paar
190
ziekten en handicaps
geslachtschromosomen die het verschil tussen een man en een
vrouw uitmaken; bij elkaar dus 46 chromosomen. Van de chromosomenparen is steeds één afkomstig van de vader en één van de
moeder.
Mensen met downsyndroom hebben drie in plaats van twee chromosomen 21, dus één chromosoom 21 te veel (in medische termen
trisomie 21). Bij 4 tot 5% kan er sprake zijn van een erfelijke chromosoomafwijking die nader onderzoek van ouders behoeft. Eventuele
latere kinderen zouden dan een verhoogde kans op downsyndroom
kunnen hebben. In de overgrote meerderheid van de gevallen is dit
extra chromosoom afkomstig van de moeder. Het is gebleken dat
bij het toenemen van de leeftijd van de vrouw de eicel minder goed
deelt. Als gevolg van een delingsfout kan het voorkomen dat de ene
eicel geen chromosoom 21 in zich heeft en de andere twee, dus een
te veel. Wanneer de laatste bevrucht wordt door een normale zaadcel met van ieder chromosomenpaar één ontstaat een bevruchte
eicel met drie chromosomen 21. Veel van deze bevruchte eicellen
eindigen niet in een voldragen zwangerschap. Degene die dat wel
doen resulteren in een kind met downsyndroom. De kans op het
krijgen van een kind met downsyndroom neemt dus toe met de
leeftijd. Op de leeftijd van 30 jaar is die ongeveer 0,1% en op de
leeftijd van 40 jaar ongeveer 1-2%.
De hersenen
Op basis van studies van de afwijkende structuur en chemische
samenstelling van de hersenen van mensen met downsyndroom is
een aantal kenmerken van het syndroom te verklaren, zoals concentratieproblemen, verminderd vermogen tot zelfsturing, verminderd initiatief tot spelen, het meer visueel dan auditief ingesteld
zijn als gevolg van het beperkte korte termijn auditief geheugen
(het lange termijn auditief geheugen is meestal in orde) en het niet
kunnen integreren en interpreteren van informatie (Pueschel &
Pueschel, 1992). De specifieke problematiek van de spraakontwikkeling van kinderen met downsyndroom is mogelijk gebaseerd op
een verstoring van de hemisferische specialisatie en van de ontwikkeling van de hersengebieden die verantwoordelijk zijn voor
spraak.
10 downsyndroom
191
Diagnose
In alle cellen bevindt zich een kern met daarin chromosomen. De
chromosomen in de celkern zijn zichtbaar te maken wanneer de cel
in deling is, buiten het lichaam met name in witte bloedcellen te
zien. Daarom wordt chromosomenonderzoek bij kinderen en volwassenen meestal gedaan met behulp van bloedcellen. Het resultaat is uiteindelijk een compleet chromosomenpatroon van de onderzochte cellen, een zogenoemd karyogram.
Prenataal onderzoek
Eind jaren zestig van de vorige eeuw bleek al dat in foetale cellen
verkregen met behulp van een vruchtwaterpunctie het chromosomenaantal van het kind vastgesteld kon worden (Valenti, Schtta &
Kehaty, 1968). De vruchtwaterpunctie kan verricht worden vanaf de
vijftiende zwangerschapsweek en veroorzaakt een verhoging van
het risico op een spontane abortus van 0,3 tot 1%. De uitslag van
het onderzoek volgt twee tot vier weken na de punctie, dus bij een
zwangerschapsduur van 17-19 weken. Ouders kunnen dan besluiten of zij de zwangerschap af willen breken. Met een andere techniek, de vlokkentest, kan al vanaf ongeveer 11 weken zwangerschap
materiaal voor chromosomenonderzoek afgenomen worden. Via de
baarmoedermond of via de buikwand worden vlokken (cellen in de
moederkoek) afgenomen. Binnen één tot twee dagen kan de uitslag
bekend zijn. Het voordeel is dat indien men besluit tot beëindigen
van de zwangerschap de ingreep op dit vroegere tijdstip eenvoudiger is. Nadeel bij deze test is, behalve eveneens een verhoogde kans
op een spontane miskraam, dat de chromosoomconfiguratie van de
moederkoek niet altijd identiek is aan die van de baby, waardoor bij
vaststelling van downsyndroom uit de vlokken het niet helemaal
zeker is dat de baby dat ook heeft.
Intussen zijn er ook mogelijkheden gekomen om met hulp van
bloedonderzoek in combinatie met een nekplooimeting via een
echo en de leeftijd van de moeder, de zogenaamde combitest, te
bepalen of een moeder een verhoogde kans heeft op het dragen van
een kind met downsyndroom. Wanneer een verhoogd risico gevonden wordt, moet alsnog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan worden om het aantal chromosomen te onderzoeken. Sinds
2007 wordt aan alle vrouwen in Nederland de mogelijkheid
192
ziekten en handicaps
geboden om tijdens de zwangerschap onderzoek te laten doen of
het kind downsyndroom heeft, de zogenaamde prenatale
screening. Zo worden de aanstaande ouders in de gelegenheid gesteld een zwangerschap van een kind met downsyndroom af te breken. Iets minder dan de helft van de zwangeren maakt gebruik van
prenatale screening (Van den Berg, 2006).
Kinderen die met downsyndroom geboren worden hebben ondanks alle mogelijkheden van prenataal onderzoek een even groot
recht van bestaan en recht op de faciliteiten die onze maatschappij
biedt als de zogenaamde ‘normalen’.
Na de geboorte
De meeste kinderen met downsyndroom worden op grond van hun
uiterlijke kenmerken (o.a. stand van de oogspleten en algehele
slapte) snel na de geboorte herkend. Vaak al door ouders zelf of
door de verloskundige. Wanneer de verdenking bestaat, dient dit
met de ouders besproken te worden. Met de uitslag van het chromosomenonderzoek wordt de diagnose definitief.
Een kleine groep kinderen, circa 2%, heeft naast cellen met een
extra chromosoom 21 ook cellen met een normaal aantal chromosomen. Men noemt dit een mozaïek. De kenmerken en de beperkingen van deze kinderen zijn vaak veel minder duidelijk, waardoor
de diagnose soms laat gesteld wordt.
Na de diagnose
Wanneer de diagnose gesteld is zal daarmee in het verdere leven
rekening gehouden moeten worden. De medische zorg verdient
speciale aandacht voor de aandoeningen waarop mensen met
downsyndroom een verhoogd risico hebben (Van Wouwe et al.,
2001).
Met het vroegtijdig opsporen en behandelen van complicaties
nemen de levenskansen en kansen op ontwikkeling van mensen
met downsyndroom toe.
10 downsyndroom
193
Hulpverlening
(Para)medisch
Voor de medische en paramedische begeleiding van kinderen is een
leidraad opgesteld (Borstlap, 1998; Borstlap, Nijenhuis, Siderius &
Van Wouwe, 2000). Geadviseerd wordt de tragere en ook specifieke
motorische ontwikkeling van jonge kinderen met downsyndroom
op zijn minst te laten beoordelen en zo nodig behandelen door een
kinderfysiotherapeut. Een volgend advies is, voorafgaand aan de ontwikkeling van de spraak, begeleiding door een logopedist, gericht op
de communicatie en de mondmotoriek. Deze logopedische behandeling behoort al op zuigelingenleeftijd te beginnen, met als doel
het bevorderen van onder andere de neusademhaling en een goede
manier van drinken, kauwen en slikken. Activiteiten gericht op het
stimuleren van luisteren en imiteren van geluiden vanaf het eerste
levensjaar bevorderen de verbale vaardigheden. Het visueel maken
van taal door het vroegtijdig leren lezen en het gebruik van gebaren
kan de taalontwikkeling effectief ondersteunen.
Psychosociaal
In principe gaat de opvoeding van een kind met downsyndroom
niet anders dan die van een ander kind. Er zal echter rekening gehouden moeten worden met de specifiek sterke en zwakke kanten
van het kind en met zijn conditie. Voor de praktijk betekent dat
vooral een meer alerte, gestructureerde en consequente manier van
opvoeden met veel herhaling van wat op het kind moet worden
overgebracht. Het komt nog vaak voor dat ouders – dikwijls onder
invloed van niet-deskundige hulpverlening – (te) veel van het kind
accepteren wat ze bij een kind zonder downsyndroom nadrukkelijk
hadden gecorrigeerd, en dat ze pas optreden als er sprake is van
manifest ongewenst gedrag. Dat laatste is dan niet inherent aan
downsyndroom, maar veel meer aan een verkeerde attitude ten opzichte van kinderen met het syndroom.
Bij de opvoeding van een kind met downsyndroom wordt vaak gezegd: ‘Kalm aan maar, geniet eerst maar eens van je kind, die opvoeding komt later wel.’ De ervaring leert echter dat ouders niet
vroeg genoeg kunnen beginnen met (spelenderwijs) stimuleren.
194
ziekten en handicaps
Dat kan heel effectief gebeuren aan de hand van praktische, logische en goed uitvoerbare programma’s van Early intervention (De
Graaf & De Graaf, 1996). Bij Early intervention gaat het om een gestructureerde stimulering van de ontwikkeling. Het helpt ouders bij
het observeren van de belangrijkste ontwikkelingsdomeinen, grove
motoriek, fijne motoriek, taal alsmede persoonlijke en sociale vaardigheden van hun kind en leren voort te bouwen op wat het al kan.
Bij Early intervention wordt uitgegaan van het feit dat kinderen daar
in de eerste jaren van hun leven het meest toegankelijk voor zijn.
Een Early interventionprogramma als ‘Kleine Stapjes’ (Pieterse et
al., 1996) bestaat uit een multoband met schema’s, suggesties en
oefeningen en een instructieve dvd. Het materiaal is zodanig opgezet dat het desnoods zelfs door ouders alleen kan worden gebruikt.
Dat neemt niet weg dat het integreren van de logopedie en de kinderfysiotherapie onder leiding van een (ortho)pedagoog in een veeljarig Early intervention-hulpverleningsconcept de voorkeur geniet.
gedragsproblemen
Wanneer gedragsproblemen optreden, is een analyse van de situaties waarin dat gedrag optreedt een eerste vereiste (De Graaf, 2001).
Vervolgens kan via een systematische aanpak gewerkt worden aan
de spraak-taalontwikkeling, de sociale vaardigheden, de spelvaardigheden en het zelfbeeld van het kind. Mede door middel van
voorlichting aan klasgenoten kan een sociaal netwerk worden
opgebouwd. Ten slotte kunnen specifieke situaties worden gecreëerd waarin het kind onder leiding van zich geleidelijk aan terugtrekkende volwassenen de genoemde vaardigheden in extenso
kan oefenen (De Graaf, 2001).
Onderwijs
In Nederland en in België komen nu steeds meer mogelijkheden
om kinderen met downsyndroom onder begeleiding aan het basisonderwijs te laten beginnen (50% van de 4- tot 9-jarigen), maar het
blijkt lang niet altijd mogelijk dat tot groep 8 vol te houden (De
Graaf, 2006). De school is een belangrijke bron voor contacten met
andere kinderen. Met name voor het kind met downsyndroom met
zijn minder goede spraak-taalontwikkeling is het van het allergrootste belang dat hij verkeert tussen andere kinderen die goed en
10 downsyndroom
195
veel praten. Het voordeel van een school in de buurt is verder dat
het kind terechtkomt in het netwerk van ouders/gezin. Ouders kunnen gemakkelijker spelcontacten met andere kinderen organiseren.
De leerkracht zal het kind met downsyndroom vaker persoonlijk
moeten aanspreken. Op school wordt – als het goed is – rekening
gehouden met de specifieke spraak-taalontwikkeling van deze
kinderen. Sommige kinderen met downsyndroom hebben een vertraging in het verwerken van gesproken informatie. Voorlichting
over downsyndroom aan klasgenootjes is essentieel.
Jongeren die onderwijs op reguliere scholen ontvangen hebben
blijken een veel betere ontwikkeling van de gesproken taal te hebben dan kinderen die het speciaal onderwijs volgden. Een mogelijk
nadeel van het reguliere onderwijs is dat kinderen met downsyndroom minder gelegenheid hebben hechte en wederkerige vriendschappen op te bouwen (Buckley, 2000). Geïntegreerd onderwijs is
het begin van een inclusie in het arbeidscircuit en in de
maatschappij.
Prognose
De levensverwachting van kinderen met downsyndroom is met
name door de vooruitgang van de medisch-technische ontwikkeling enorm toegenomen. Maar dat is niet de enige reden waarom
kinderen met downsyndroom gemiddeld langer leven. De maatschappelijke attitude jegens mensen met een verstandelijke handicap is de laatste decennia veranderd. Tot in de jaren tachtig van de
vorige eeuw was het niet ongebruikelijk dat kinderen met downsyndroom een behandeling onthouden werd vanwege het feit dat zij
nooit het normale verstandelijke niveau zouden kunnen bereiken.
Dit komt nu bijna niet meer voor.
De meeste kans op overlijden hebben kinderen in het eerste levensjaar: 10% van de kinderen met een hartafwijking en 3% zonder
hartafwijking (Irving et al., 2008). Nu infecties bestreden kunnen
worden, bijkomende aandoeningen vroegtijdig worden opgespoord
en de levensomstandigheden zijn verbeterd, zal de kwaliteit van
leven van mensen met downsyndroom in de komende jaren nog
aanzienlijk kunnen toenemen.
196
ziekten en handicaps
Preventie
Voor de preventie van allerlei medische complicaties is vroegtijdige
opsporing en goede (para)medische begeleiding van het grootste
belang. Een optimale gezondheid gekoppeld aan regelmatige en
gestructureerde stimulering van de ontwikkeling kunnen het kind
veel meer perspectief bieden. Door initiatieven van de Stichting
Downsyndroom bestaan er op een aantal plaatsen in ons land gespecialiseerde Downsyndroom Teams en dito poliklinieken waar
inmiddels veel syndroomspecifieke ervaring is opgebouwd.
Preventie van gedragsproblemen kan worden bewerkstelligd door
een gerichte opvoeding en kwalitatief hoogwaardig aan het kind
aangepast onderwijs te bieden.
Samenvatting en conclusie
Mensen met downsyndroom worden gekenmerkt door het in drievoud aanwezig zijn van chromosoom 21 (trisomie 21). Het hebben
van het syndroom van Down betekent altijd een meer of minder
ernstige ontwikkelingsachterstand, zowel verstandelijk als lichamelijk. Er bestaat een verhoogde kans op allerlei medische complicaties (hartafwijking, coeliakie, verminderde schildklierfunctie).
Bij de geboorte worden de ouders van deze kinderen belast met
extra zorgen omtrent gezondheid, ontwikkeling, opvoeding van
hun kind en de uiteindelijke realiseerbare plaats in de maatschappij. De laatste decennia zijn er relevante begeleidingsprogramma’s
ontwikkeld die geresulteerd hebben in een sterk verbeterde kwaliteit van bestaan. De plaats van mensen met een verstandelijke handicap in de maatschappij is mede door mensen met downsyndroom en hun ouders aanzienlijk verbeterd. Het wonen in instellingen, vaak gelokaliseerd in het bos of op de heide, heeft plaatsgemaakt voor integratie in het reguliere onderwijs en inclusie in de
samenleving.
dankbetuiging
Met dank aan Roel Borstlap voor het kritisch doorlezen van het
manuscript.
10 downsyndroom
197
Literatuur
Aangehaalde literatuur
Berg, M, van den (2006). Decision making on prenatal screening. Proefschrift. Amsterdam: Vrije Universiteit.
* Borstlap, R. (red.) (1998). Leidraad voor de medische begeleiding van kinderen
met downsyndroom. Werkgroep Down syndroom. Sectie Erfelijke en Aangeboren aandoeningen van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.
* Borstlap, R., Nijenhuis, Th.A., Siderius, E.J. & Wouwe, J.P. van (2000).
Optimale medische begeleiding van kinderen met het syndroom van
Down. Tijdschrift Kindergeneeskunde, 68 (5), 189-193.
* Buckley, S. (2000). Onderwijs aan mensen met downsyndroom. Down +
Up, nr. 52 (Update), 1-10.
Cremers, M.J.G., Backx, F.J.G. & Imschoot, L. (1988). Preventie van neurologische uitval als gevolg van een atlantoaxiale dislocatie bij personen met
het syndroom van Down. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 132 (51),
2328-2332.
George, E.K., Mearin, M.L., Bouquet, J., Blomberg, B.M. von, Stapel, S.O.,
Elburg, R.M. van & Graaf, E.A.B. de (1996). High frequency of celiac diseases in Down syndrome. Journal of Pediatrics, 128, 555-557.
Graaf, G.W. de (2006). Over de grenzen van integratie. Een onderzoek in het
kader van een interventie-project bij problematische onderwijsintegratiesituaties. Down + Up, 74.
Graaf, G.W. de (2001). Een wereld van verschil; interventies gericht op de
sociale integratie van basisschoolleerlingen met Downsyndroom. Down +
Up (Special herfst 2001).
Graaf, E.A.B. de (1998). Some demographic aspects of Down syndrome in
The Netherlands and their implications. In E.A.B. de Graaf, A. Vermeer,
H.S.A. Heymans & M.I.M. Schuurman. Down syndrome behind the dykes
(pp. 11-28). Amsterdam: VU University Press.
Graaf, E.A.B. de & Graaf, M. de (1996). Early intervention, gewoon een alerte
manier van opvoeden. Amersfoort: V&V Productions.
Irving, C., Basu, A., Richmond, S., Burn, J. & Wren, C. (2008). Twenty-year
trends in prevalence and survival of Down syndrome. European Journal of
Human Genetics, 16 (11), 1336-40.
Kortenhorst, M.S.Q, Hazekamp, M.G., Rammeloo, L., Schoof, P. & Ottenkamp, J. (2005). Compleet atrioventriculair septumdefect bij kinderen
met het syndroom van Down: goede resultaten van chirurgische correctie
op steeds jongere leeftijd. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 149 (11),
589-593.
Ottenkamp, J. & Harms, M.M. (1994). Hartafwijkingen bij het syndroom
van Down. Tijdschrift Kindergeneeskunde, 62 (4), 198-203.
* Pieterse, M., Treloar, R., et al. (1996). ‘Kleine Stapjes’; een early
198
ziekten en handicaps
intervention-programma (‘vroeghulp’) voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Amersfoort: V&V-Producties (brochure te downloaden
via www.downsyndroom.nl/archief.html).
* Pueschel, S.M. & Pueschel, J.K. (1992). Biomedical concerns in persons with
Down syndrome. Baltimore, London, Toronto, Sydney: P.H. Brookes.
Reuland-Bosman, W. (1990). Parodontale aandoeningen bij het syndroom
van Down. Nederlands Tijdschrift voor Tandheelkunde, 97 (11), 468-471.
* Rogers, P.T. & Coleman, M. (1992). Medical care in Down syndrome. A preventive medicine approach. New York, Basel, Hong Kong: Marcel Dekker.
Roizen, N.J., Mets, M.B. & Blondis, Th.A. (1994). Ophthalmic disorders in
children with Down Syndrome. Developmental Medicine and Child Neurology,
36, 594-600.
Starmans, J.L.M. & Bloem, J.J.A.M. (1991). Tongreductie bij kinderen met
het syndroom van Down; een functionele operatie. Nederlands Tijdschrift
voor Geneeskunde, 135, 1963-1966.
Valenti, C., Schtta, E.J. & Kehaty, T. (1968). Prenatal diagnosis of Down syndrome. The Lancet II, 220.
Wouters, J., Weijerman, M.E. Furth, A.M. van, Schreurs, M.W.J., Crusius,
J.B.A., Blomberg, B.M.E. von, Baaij, L.R. de, Broers, C.J.M. & Gemke, R.
(2009). Prospective human leukocyte antigen, endomysium immunoglobulin A antibodies, and transglutaminases antibodies testing for celiac
disease in children with Down syndrome. The Journal of Pediatrics, 154 (2),
239-242.
* Wouwe, J.P. van, Siderius, E.J., Borstlap, R. Nijenhuis, Th.A. & HiraSing,
R.A. (2001). Optimale zorg voor kinderen met het Downsyndroom en
voor hun ouders. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 145 (34), 16171621.
*Aanbevolen voor de werker in de eerste lijn
Aanbevolen literatuur voor de ouders
Graaf, E.A.B. de & Graaf, M. de (1996). Early intervention, gewoon een alerte
manier van opvoeden. Amersfoort: V&V Productions.
Graaf, E.A.B. de & Graaf, M. de (1999). Medische aspecten van downsyndroom,
achtergrondinformatie om ouders mondiger te maken. Amersfoort: V&V Productions.
Graaf, G. de & Borstlap, R. (2009). Downsyndroom vademecum. Uitgebreide
up-to-date informatie over Downsyndroom. (te verkrijgen bij de Stichting
Downsyndroom).
Cunningham, C. (2006). Down Syndrome. An introduction for parents and carers.
(3rd ed.). London: Souvenir Press. (De Nederlandse vertaling van een
vorige druk: Syndroom van Down, Gids voor ouders is nog in bibliotheken te
leen.)
10 downsyndroom
199
Adressen
Nederland
Stichting Downsyndroom, Hoogeveenseweg 38 Gebouw U, 7943 KA Meppel, telefoon (0522) 28 13 37, [email protected];
www.downsyndroom.nl.
Downsyndroom teams: op te vragen bij Stichting Downsyndroom.
Zie voor meer adressen m.b.t. jeugdzorg: Sociale Kaart Jeugdzorg, Houten:
Bohn Stafleu van Loghum.
België
Nationale Vereniging voor Hulp aan Verstandelijk Gehandicapten
(NVHVG), Albert Giraudlaan 24, 1030 Brussel, telefoon (02) 247 60 10,
[email protected]; www.nvhvg.be.
Internet
www.downsyndroom.nl
www.downsyndroom.be
http://downsed.org