Informatie over erfelijkheidsonderzoek naar sikkelcelziekte

IDnummer: 000015193, Versie: 2, Publicatiedatum: 22-10-2015
Informatie over erfelijkheidsonderzoek naar sikkelcelziekte
Voor wie is deze folder?
Deze folder is voor mensen met sikkelcelziekte en dragers van sikkelcel en voor hun
familieleden. Wij geven u deze folder mee, zodat u de informatie die in het gesprek over de
erfelijkheid aan de orde kwam, thuis nog eens rustig kunt nalezen. In deze folder staat ook
informatie die voor uw familie van belang kan zijn. Laat deze folder daarom ook aan uw
familieleden lezen.
Wat voor informatie kunt u in deze folder lezen?
In deze folder kunt u lezen wat voor klachten iemand met sikkelcelziekte kan krijgen en hoe
de overerving van de ziekte is.
Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een vorm van erfelijke bloedarmoede. Een kind met sikkelcelziekte wordt
ermee geboren, maar is eerst niet ziek. Pas als het kind ongeveer 4-6 maanden oud is,
kunnen de eerste verschijnselen en klachten komen. Klachten die bij sikkelcelziekte voor
kunnen komen zijn:
 Op jonge leeftijd: gezwollen handjes en voeten;
 Pijnaanvallen, met name in de botten en in de buik;
 Bleek zien, waarvoor soms een bloedtransfusie noodzakelijk is;
 Gele ogen (de ene dag meer dan de andere);
 Verhoogde kans op infecties;
 Vermoeidheidsklachten;
 Slechter concentreren en minder goed presteren op school;
 Klachten van hart, longen en hersenen.
Deze klachten zijn niet altijd aanwezig. Het is ook van te voren niet te voorspellen wanneer
iemand veel last krijgt.
Bij wie en hoe vaak komt sikkelcelziekte voor?
Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen die uit landen komen waar nu malaria is of waar
vroeger malaria was. Bijvoorbeeld, mensen die afkomstig zijn - of van wie de ouders of
voorouders oorspronkelijk afkomstig waren - uit Afrika of het Middellandse Zeegebied. Ook
mensen afkomstig uit Suriname of de Nederlandse Antillen hebben een hogere kans op een
kind met sikkelcelziekte.
Sikkelcelziekte komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
In Nederland worden elk jaar 40 tot 60 kinderen geboren met sikkelcelziekte.
1/4
IDnummer: 000015193, Versie: 2, Publicatiedatum: 22-10-2015
Waarom heeft iemand met sikkelcelziekte bloedarmoede?
In de rode bloedcellen zit een rode kleurstof, die we hemoglobine noemen. Hemoglobine
zorgt voor de rode kleur van het bloed en het zorgt voor het vervoer van zuurstof door het
lichaam. Als er een tekort aan hemoglobine is heeft iemand bloedarmoede.
Bij gezonde mensen zijn de rode bloedcellen rond van vorm. Bij iemand met sikkelcelziekte
kunnen ze de vorm van een sikkel (= halve maan) aannemen, vandaar de naam
sikkelcelziekte. Deze sikkelvormige cellen leven korter dan de goede ronde bloedcellen en
zullen sneller verdwijnen. Hierdoor ontstaat er een tekort aan rode bloedcellen en daardoor
ontstaat bloedarmoede. Ook kunnen de sikkelcellen verstopping van de kleine bloedvaten
veroorzaken. Dat veroorzaakt de pijnklachten.
Erfelijkheid van sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat de aandoening in de genen is
vastgelegd. Elk mens heeft van ieder gen twee exemplaren: één gekregen van de vader en
één gekregen van de moeder.
De genen zijn opgebouwd uit DNA. Ieder gen heeft een specifieke vaste DNA-volgorde. Als
de DNA-volgorde van een gen is veranderd, noemen we dat een mutatie.
Een kind heeft sikkelcelziekte als beide exemplaren van het sikkelcelgen een mutatie
bevatten. Wij noemen iemand een “drager” van sikkelcel, als één van beide sikkelcelgenen
een mutatie bevat en de andere niet veranderd is.
Alleen als beide ouders drager zijn, kunnen zij een kind krijgen met sikkelcelziekte. Die kans
is bij iedere zwangerschap dan 1 op 4, dus 25% (zie figuur 1).
Figuur 1 (bron: CVB/RIVM)
Wat betekent ‘drager’ van sikkelcel?
Wij noemen iemand een ‘drager’ van sikkelcel, als slechts één van beide sikkelcelgenen een
mutatie bevat en de andere niet veranderd is. Dragers van sikkelcel zijn niet ziek en zullen
geen sikkelcelziekte krijgen. Mensen die drager zijn van sikkelcel hebben een beetje
sikkelcellen en ook veel normale bloedcellen. Zij merken daar niets van en weten daarom
ook meestal niet dat zij drager zijn. Dragers van sikkelcel krijgen minder snel malaria dan
mensen die geen drager zijn van sikkelcel.
2/4
IDnummer: 000015193, Versie: 2, Publicatiedatum: 22-10-2015
Er zijn veel mensen drager van sikkelcel. Ongeveer 1 op de 7 mensen uit Afrika en ongeveer
1 van de 100 mensen uit landen rond de Middellandse zee (zoals Turkije en Marokko) is
drager van sikkelcel. U kunt heel goed drager zijn van sikkelcel zonder dat er sikkelcelziekte
in uw familie voorkomt!
Wanneer kan ik een kind met sikkelcelziekte krijgen?
Alleen als zowel u als uw partner allebei drager zijn van sikkelcel, kunt u een kind krijgen met
sikkelcelziekte. De kans daarop is dan 25% (1 op 4) bij elke zwangerschap.
Het is dus belangrijk om te weten of u en/of uw partner drager zijn van sikkelcel.
Dragerschap kan met bloedonderzoek vastgesteld worden.
Sikkelcelziekte kan ook ontstaan als de ene ouder drager is van sikkelcel en de andere ouder
drager is van een andere vorm van erfelijke bloedarmoede, bijvoorbeeld van HbC, HbD of
van bèta-thalassemie. Het is daarom van belang dat partners van sikkelceldragers zich niet
alleen laten onderzoeken op dragerschap van sikkelcel, maar van erfelijke bloedarmoede
(hemoglobinopathieën) in het algemeen.
Als slechts één van beide aanstaande ouders drager is van sikkelcel (en de andere ouder
geen drager is van een vorm van erfelijke bloedarmoede), kunt u geen kind met
sikkelcelziekte krijgen. Wel bestaat er dan een kans van 50% (1 op 2) dat uw kind ook een
drager is van sikkelcel. Als uw kind zelf volwassen is en kinderwens heeft, is het belangrijk
om dit na te laten gaan.
Wat zijn de mogelijkheden als u beiden drager bent van sikkelcel?
Als u en uw partner allebei drager zijn, heeft u een kans van 25% (1 op 4) op het krijgen van
een kind met sikkelcelziekte. In dat geval zijn er de volgende mogelijkheden voor u:
a. Prenatale diagnostiek
Tijdens de zwangerschap kan diagnostiek plaatsvinden om na te gaan of het kindje
sikkelcelziekte heeft of niet. Dit noemt men prenatale diagnostiek en dit gebeurt door
middel van een vlokkentest (vanaf 11 weken) of vruchtwaterpunctie (vanaf 16 weken) en
alleen als u dit zelf wilt. Als blijkt dat het ongeboren kind sikkelcelziekte heeft, kunnen de
ouders besluiten om de zwangerschap te laten beëindigen of zich voorbereiden op de komst
van een kind met sikkelcelziekte. Er is een kleine kans op een miskraam (kleiner dan 1%).
b. Pre-implantatie genetische diagnostiek
Als u nog niet zwanger bent, dan is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) misschien
een optie voor u. Bij deze techniek wordt via kunstmatige bevruchting (IVF) een
zwangerschap gemaakt in het laboratorium en worden alleen de embryo’s zonder
sikkelcelziekte in de baarmoeder geplaatst.
U kunt voor deze mogelijkheid kiezen als u bezwaren heeft tegen prenatale diagnostiek of
als u om een andere reden toch al een IVF-behandeling krijgt. U kunt aan de klinisch
geneticus een verwijzing vragen voor een afspraak voor een intakegesprek voor PGD.
c. Andere mogelijkheden
Er zijn mensen die ervoor kiezen om geen kinderen (meer) te krijgen. Sommigen van hen
overwegen dan adoptie. Anderen accepteren het risico op een ziek kind en laten geen
onderzoek tijdens de zwangerschap doen. Weer een andere mogelijkheid is om zwanger te
worden met donorzaad of een donoreicel van iemand die geen drager is van sikkelcel.
3/4
IDnummer: 000015193, Versie: 2, Publicatiedatum: 22-10-2015
Als blijkt dat u en uw partner allebei drager zijn van sikkelcel, zullen wij met u samen een
gesprek voeren over welke keuze het beste bij u past.
Moet ik mijn familie informeren?
Familieleden van dragers hebben een sterk verhoogde kans om ook drager te zijn. Een vader,
moeder, broers, zussen en kinderen van een drager van sikkelcel hebben ieder een kans van
50% (1 op 2) om ook drager te zijn van sikkelcel. Ons advies aan hen is om bloedonderzoek
te doen naar (dragerschap van) sikkelcel. Het bloedonderzoek kan bij de eigen huisarts, bij
de verloskundige of in het ziekenhuis worden gedaan. Voor partners van dragers en partners
van patiënten adviseren wij om onderzoek te laten verrichten naar dragerschap van
hemoglobinopathieën (erfelijke vormen van bloedarmoede) in het algemeen.
Hielprik
In de eerste week na de geboorte krijgt iedere baby in Nederland een hielprik. Hierbij
worden een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van het kind. In een laboratorium
wordt het bloed onderzocht op een aantal erfelijke ziektes, zoals sikkelcelziekte.
Wanneer de baby sikkelcelziekte heeft, wordt dit door de huisarts aan de ouder(s) verteld.
De huisarts zal u en uw kind dan verwijzen naar een kinderarts-hematoloog.
Contact
Bij vragen kunt u altijd contact met ons opnemen:
Academisch Medisch Centrum, Polikliniek Klinische Genetica
Meibergdreef 15, 1105 AZ Amsterdam
Tel: 020-5665281; E-mail: [email protected]
U hebt gesproken met: …………………………………………………………………………..
Meer informatie
Meer informatie over sikkelcelziekte en erfelijkheid kunt u vinden op de volgende websites
www.erfelijkheid.nl
www.sikkelcel.nl
Klinische Genetica / Patiëntenvoorlichting
4/4