Sikkelcelziekte - Ziekenhuis St Jansdal

Interne geneeskunde
Sikkelcelziekte
Inhoudsopgave
INLEIDING��������������������������������������������������� 5
BESCHRIJVING�������������������������������������������� 5
Wat is sikkelcelziekte?�����������������������������������������������������������5
VERSCHIJNSELEN��������������������������������������� 6
Chronische verschijnselen van sikkelcelziekte��������������������6
Ernstige klachten bij sikkelcelziekte������������������������������������7
DIAGNOSE��������������������������������������������������� 8
Diagnose stellen bij sikkelcelziekte��������������������������������������8
BEHANDELING������������������������������������������� 8
Behandeling van sikkelcelziekte�������������������������������������������8
DAGELIJKS LEVEN������������������������������������ 10
Beschrijving van sikkelcelziekte: provocerende factoren�10
Leefregels bij sikkelcelziekte����������������������������������������������10
Voorzorgsmaatregelen bij sikkelcelziekte�������������������������11
ZWANGERSCHAP������������������������������������ 12
Zwangerschap bij sikkelcelziekte���������������������������������������12
ERFELIJKHEID�������������������������������������������� 12
Erfelijkheid bij sikkelcelziekte��������������������������������������������12
3
PREVENTIE������������������������������������������������ 13
Kunt u voorkomen dat u een kind krijgt met sikkelcelziekte of thalassemie?����������������������������������������������������������������13
INFORMATIE & CONTACT���������������������� 15
Patiënten- en belangenorganisaties sikkelcelziekte����������15
VERANTWOORDING������������������������������� 16
Verantwoordingstekst sikkelcelziekte��������������������������������16
VERKLARENDE WOORDENLIJST����������� 17
4
INLEIDING
In dit boekje vindt u uitleg over het ziektebeeld Thalassemie.
Voor de onderstreepte woorden vindt u uitleg in de Verklarende woordenlijst achterin (pagina 17).
BESCHRIJVING
Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Bij
deze ziekte krijgen de rode bloedcellen de vorm van een
sikkel (halve maan) als ze in een zuurstofarme omgeving
terechtkomen. De ziekte wordt veroorzaakt door afwijkingen
in de rode bloedcel.
De rode bloedcellen hebben een belangrijke rol in de
bloedsomloop: ze vervoeren zuurstof van de longen naar de
verschillende weefsels en organen. Hiervoor bevatten ze de
stof hemoglobine A (HbA). Bij sikkelcelziekte is deze stof
afwijkend (HbS in plaats van HbA).
De rode bloedcellen krijgen de sikkelvorm door samenklontering van HbS. Dat gebeurt wanneer in de kleine bloedvaatjes zuurstof aan de weefsels is afgegeven. De sikkelvormige
bloedcellen veroorzaken verstoppingen in de kleine bloedvaten en worden sneller afgebroken dan normale rode bloedcellen. Hierdoor ontstaat een tekort aan rode bloedcellen, wat
weer leidt tot zuurstofgebrek in de weefsels en organen. Dit
kan leiden tot veel pijn en zeer ernstige klachten.
Sikkelcelziekte wordt ook wel sikkelcelanemie genoemd
5
omdat bloedarmoede kan ontstaan door een te sterke
afbraak van rode bloedcellen (hemolytische anemie).
Sikkelcelanemie komt vooral voor bij de Afrikaanse, Mediterrane en Aziatische bevolking. In Nederland komt sikkelcelanemie vooral voor bij immigranten uit Suriname, Afrika, het
Midden-Oosten en India.
VERSCHIJNSELEN
Chronische verschijnselen van sikkelcelziekte
Bij sikkelcelziekte ontstaan meestal hevige pijncrises afgewisseld met perioden van algemene chronische verschijnselen
zoals pijn, bloedarmoede, lusteloosheid, kortademigheid, snel
moe zijn en oorsuizen. Door de versnelde afbraak van rode
bloedcellen kan geelzucht ontstaan (een gele verkleuring van
de huid en de ogen).
De ernst van de ziekteverschijnselen hangt af van verschillende factoren. Het is bijvoorbeeld gunstig wanneer iemand
een hoog gehalte foetale hemoglobine (HbF) heeft, dat ook
na de geboorte aanwezig blijft. Bij mensen die dat hebben, zijn
de verschijnselen milder. Zij hebben slechts af en toe hevige
klachten. Mensen met weinig HbF hebben veel vaker ernstige
crises met levensbedreigende complicaties.
6
Ernstige klachten bij sikkelcelziekte
Mensen met sikkelcelziekte zijn extra gevoelig voor infecties.
Als u een infectie oploopt, krijgt u klachten als plotselinge
bleekheid, zeer donkere urine (colakleurig), hartkloppingen en
kortademigheid.
Daarnaast kunnen verstoppingen van bloedvaatjes ernstige
pijnklachten geven en leiden tot bloedafbraak, verlammingen,
acute longontsteking en andere klachten. De verschijnselen
zijn afhankelijk van waar de verstopping zich voordoet:
• in de botten: plotselinge pijn in de botten (die wisselt van
plaats), rode zwellingen op de pijnlijke plaatsen;
• in de longen: kortademigheid en benauwdheid;
• in de darmen: plotselinge, aanhoudende pijn in de buik;
• in de hersenen: moeite met spreken, minder kracht of
gevoel in de armen en/of benen en concentratie- of
geheugenstoornissen;
• in de nieren: veel plassen, bloed in de urine;
• in de penis: een langdurige en pijnlijke erectie;
• in de ogen: achteruitgang van het gezichtsvermogen;
• in de huid: zweren aan de benen;
• in de milt: bloedafbraak en acute bloedarmoede.
Bij deze ernstige klachten is het belangrijk dat u direct
contact opneemt met de behandelend arts of de eerstehulpafdeling van het ziekenhuis waar u bekend bent. Ook is het
zinvol om een urgentiekaart mee te dragen waarop staat dat
u sikkelcelziekte hebt. Een dergelijke kaart kunt u aanvragen bij de Stichting Sikkel Cel Anemie Holland. Zie ook het
onderwerp medische identificatiemiddelen.
7
DIAGNOSE
Diagnose stellen bij sikkelcelziekte
Als een kind wordt geboren met sikkelcelanemie, is er
de eerste maanden ogenschijnlijk niets mee aan de hand.
Dat komt doordat er dan nog foetale hemoglobine in de
bloedbaan aanwezig is die zorgt voor het zuurstoftransport. Pas als die verdwenen is, ontstaan ernstige stoornissen
doordat de haarvaatjes verstopt raken.
Door de verschijnselen kan de arts een vermoeden krijgen
van sikkelcelziekte. De diagnose wordt gesteld met een
bloedonderzoek.
BEHANDELING
Behandeling van sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte kan niet worden genezen. De behandeling is
gericht op het bestrijden van de verschijnselen van de ziekte.
Hierbij kunnen verschillende medicijnen een rol spelen:
antibiotica (bestrijden of voorkomen infecties), foliumzuur
(bevordert een goede bloedaanmaak) en pijnstillers.
Kinderen met sikkelcelziekte worden ingeënt tegen infecties
met pneumokokken. Sommige patiënten worden behandeld
met een middel dat het gehalte foetale hemoglobine (HbF) in
de bloedcellen verhoogt. Dit vermindert bij de meeste patiënten de klachten.
8
Bij ernstige bloedarmoede of een zware sikkelcelcrisis wordt
u in het ziekenhuis opgenomen. Hier wordt eerst de oorzaak
van de crisis vastgesteld om levensbedreigende complicaties te voorkómen. Dan worden pijnstillende middelen
toegediend. Soms is daarbij een morfinepomp nodig. Ook
krijgt u een infuus om uitdroging te voorkomen en antibiotica
tegen infecties. Bij ernstige longklachten krijgt u ook zuurstof
toegediend.
Bij ernstige bloedarmoede kan een bloedtransfusie nodig
zijn. Een wisseltransfusie is voor mensen met sikkelcelanemie
beter dan een gewone bloedtransfusie. Met wisseltransfusie wordt een deel van het bloed van de patiënt geruild met
bloed van donoren. Hiermee worden cellen met HbS verwijderd en vervangen door cellen met HbA. Gevaarlijke bijverschijnselen, zoals stijgingen van de bloeddikte en ijzerstapeling,
komen bij wisseltransfusies minder vaak voor.
Bij zeer ernstige sikkelcelziekte wordt soms gekozen voor
beenmergtransplantatie. Er moet dan wel een geschikte donor
beschikbaar zijn.
9
DAGELIJKS LEVEN
Beschrijving van sikkelcelziekte: provocerende
factoren
Bij mensen met sikkelcelanemie krijgen de rode bloedcellen onder bepaalde omstandigheden een sikkelvorm. Er
zijn enkele factoren die een verhoogde kans geven op een
sikkelcelcrisis:
• te weinig zuurstof in de omgeving. Dit gevaar bestaat
bijvoorbeeld op grote hoogte (in de bergen en tijdens
vliegreizen), tijdens een narcose of in rokerige ruimtes;
• te hoog zuurstofverbruik. Ook wanneer het lichaam extra
zuurstof nodig heeft, kan de bloedcel te weinig voor
zichzelf overhouden. Dit is het geval bij grote inspanning
(top- of duursport), bij een infectie, bij oververmoeidheid
en bij slaaptekort;
• langdurige inspanning van de spieren. Er komt dan
melkzuur vrij dat het bloed tijdelijk kan verzuren;
• onvoldoende vochtinname. Wanneer u niet regelmatig
drinkt kan uitdroging optreden;
• te lage temperaturen, bijvoorbeeld bij zwemmen in koud
water of een te koud klimaat;
• te hoge temperaturen. Ook door veel zweten kan uitdroging optreden.
Leefregels bij sikkelcelziekte
Om de klachten bij sikkelcelanemie te verminderen, zijn
enkele leefregels belangrijk:
10
• niet roken;
• slecht geventileerde ruimtes vermijden;
• gevarieerd eten met veel groenten en fruit en niet te veel
vlees;
• genoeg rusten;
• voldoende bewegen, maar geen duur- of topsport
bedrijven;
• voldoende drinken;
• stress vermijden;
• niet oververmoeid raken;
• genoeg slapen;
• zorgen voor goede persoonlijke hygiëne: goed wassen,
tandenpoetsen en kleding en handdoeken vaak
verschonen;
• bij koorts direct een arts bellen.
Ook is het belangrijk dat anderen rekening houden met uw
klachten en dat u kunt rekenen op de steun van mensen om u
heen.
Voorzorgsmaatregelen bij sikkelcelziekte
Een goede mondhygiëne is van groot belang voor mensen
met sikkelcelanemie. Door infecties aan het gebit kan namelijk
een sikkelcelcrisis ontstaan. Breng uw tandarts daarom op de
hoogte. De tandarts hoeft geen extra maatregelen te nemen
bij ingrepen zoals het trekken van tanden of kiezen.
Bij operatieve ingrepen worden meestal uit voorzorg van
tevoren een of meer bloedtransfusies gegeven. Hiermee
wordt voorkomen dat de rode bloedcellen gaan ‘sikkelen’.
11
ZWANGERSCHAP
Zwangerschap bij sikkelcelziekte
Vrouwen met sikkelcelanemie kunnen zwanger worden
en kinderen krijgen, maar de kans op complicaties tijdens
de zwangerschap is erg groot. Tijdens het laatste deel van
een zwangerschap zijn bloedtransfusies soms noodzakelijk.
Ook is de kans op een miskraam groot. De bevalling moet
altijd plaatsvinden onder specialistische begeleiding in het
ziekenhuis.
ERFELIJKHEID
Erfelijkheid bij sikkelcelziekte
Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte. Het erfelijk materiaal
(het DNA) van mensen met sikkelcelanemie is net wat anders
dan dat van gezonde mensen.
De ziekte is autosomaal recessief. Dit betekent dat een kind
de ziekte alleen krijgt als beide ouders het afwijkende erfelijke
materiaal doorgeven. Geeft slechts één ouder het afwijkende DNA door, dan is het kind drager van sikkelcelanemie.
Dragers hebben doorgaans zelf geen klachten, maar kunnen
de ziekte wel weer doorgeven aan hun eventuele kinderen.
Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind een kans van 25%
dat het de ziekte krijgt. De kans op dragerschap is 50%.
12
PREVENTIE
Kunt u voorkomen dat u een kind krijgt met
sikkelcelziekte of thalassemie?
Sikkelcelanemie en thalassemie zijn erfelijke ziekten. Als u en
uw partner allebei een afwijkend gen doorgeven krijgt u een
ziek kind. Hoe kunt u dit voorkómen?
Vermoedt u dat u drager bent van sikkelcelanemie of thalassemie? Of behoort u tot een risicogroep? Dan kunt u laten
onderzoeken of u drager bent. De huisarts kan dit doen met
een bloedonderzoek.
In Nederland komen deze ziektes vooral voor bij migranten.
Bovendien krijgen veel migranten een relatie met iemand uit
hun land van herkomst.
Hierdoor hebben zij meer risico om een kind met sikkelcelanemie of thalassemie te krijgen.
Zijn u en uw partner allebei drager? En hebt u een kinderwens? Vraag dan of uw huisarts u verwijst naar een klinisch
genetisch centrum. Daar kunt u erfelijkheidsadvies krijgen.
U kunt op verschillende manieren voorkómen dat u een ziek
kind krijgt. Bijvoorbeeld:
• U kunt vóór de geboorte laten onderzoeken of het kind
ziek is (prenatale diagnostiek). Dit gebeurt meestal met
een vlokkentest. Heeft het kind de ziekte dan kunt u de
zwangerschap laten afbreken.
13
• U kunt kiezen voor . De arts selecteert dan een vruchtje
dat het afwijkende gen niet heeft. Dit vruchtje plaatst zij in
de baarmoeder.
• De vrouw kan zich laten bevruchten met zaad van een
donor.
14
INFORMATIE & CONTACT
Patiënten- en belangenorganisaties sikkelcelziekte
Voor verdere informatie over sikkelcelanemie kunt u terecht
bij Stichting Sikkel Cel Anemie Holland, de patiëntenorganisatie voor mensen met sikkelcelanemie en thalassemie.
Voor informatie in verschillende talen kunt u ook terecht op
www.hbpinfo.com.
15
VERANTWOORDING
Verantwoordingstekst sikkelcelziekte
De informatie over het onderwerp sikkelcelziekte is bedoeld
als aanvulling op het gesprek met uw arts. Deze algemene
informatie kan niet altijd recht doen aan iedere individuele
situatie. Hebt u na het lezen van deze informatie nog vragen,
dan kunt u die stellen aan uw arts.
De teksten zijn gebaseerd op:
• voorlichtingsmateriaal van OSCAR Nederland, Organisation for Sickle Cell Anemia Relief;
• voorlichtingsmateriaal van het Hemoglobinopathieën
Laboratorium van het Leids Universitair Medisch Centrum;
• Van Everdingen, dr. J.J.E., e.a., Het Medisch Handboek,
Kosmos-Z&K Uitgevers B.V., 2002;
• Berkow, R., e.a., Merck Manual Medisch Handboek, Bohn
Stafleu Van Loghum, 2000;
• Van Zuylen, A., Opsporing hemoglobinopathie ‘Geen klachten
geen bloedonderzoek’ is ontoereikend, artikel in Diagned, juli
2003.
De teksten zijn gecontroleerd door dr. P.C. Giordano van het
Hemoglobinopathieën Laboratorium van het Leids Universitair Medisch Centrum.
16
VERKLARENDE WOORDENLIJST
Hemolytische anemie
Hemolytische anemie is een ernstige vorm van bloedarmoede,
die ontstaat door een versterkte afbraak van rode bloedcellen. Deze afbraak kan het gevolg zijn van een immuunreactie,
een erfelijke ziekte, een auto-immuunziekte of een infectie.
Oorsuizen
Mensen met oorsuizen horen de hele tijd een geluid. Dat
geluid komt niet van buitenaf, maar zit in hun hoofd. Het
geluid is per persoon verschillend. Sommigen mensen horen
een hoge pieptoon, anderen horen gebrom. Maar er zijn
ook mensen die bijvoorbeeld gefluit, gerinkel, windgeruis of
gezoem horen.
Oorsuizen is geen ziekte. Het is een verschijnsel bij verschillende aandoeningen. Oorsuizen komt bijvoorbeeld voor bij
griep, oorontsteking, de ziekte van Ménière, otosclerose en
na blootstelling aan lawaai. Oorsuizen gaat vaak samen met
slechthorendheid of doofheid.
Geelzucht
Iemand met geelzucht heeft te veel galkleurstof (bilirubine) in
zijn bloed. Hierdoor worden de huid en het oogwit gelig van
kleur. De urine is vaak donkerder.
Geelzucht is geen ziekte, maar een verschijnsel van een
ziekte. Bij volwassenen is meestal een ontsteking of storing in
de lever de boosdoener. Een veelvoorkomende oorzaak van
leverontsteking is hepatitis. Ook galwegaandoeningen veroorzaken wel eens geelzucht.
17
Stichting Sikkel Cel Anemie Holland
Deze stichting behartigt de belangen van mensen met
sikkelcelanemie en thalassemie, geeft onder meer voorlichting en stimuleert lotgenotencontact. Daarnaast werft de
stichting fondsen voor wetenschappelijk onderzoek naar deze
aandoeningen.
Van Nijenrodeweg 315, 1082 HB AMSTERDAM
Tel: 020-6797887, www.sikkelcel.nl, [email protected]
Medische identificatiemiddelen
Wanneer u op pad gaat, kan het handig zijn informatie over
uw handicap of ziekte bij u te hebben. Denk hierbij aan het
(Europees) medisch paspoort, de medische informatiekaart
(KNMG), de alarmpenning (Stichting Witte Kruis), Medlookpas en medikaart (Medlook NV), medstick (elektronisch
patiënten dossier, zie www.cinsol.nl).
Bloedtransfusie
Elk jaar hebben ongeveer een kwart miljoen Nederlanders
een bloedtransfusie nodig. Bij een bloedtransfusie wordt
bloed (volbloed) of bepaalde bestanddelen van bloed (zoals
bloedplaatjes of rode bloedcellen) toegediend. Dit gebeurt
bijvoorbeeld na ernstige ongevallen, ter behandeling van
bloedziekten en brandwonden of na een bevalling met veel
bloedverlies. Er zijn echter nog veel meer situaties waarbij
een bloedtransfusie wordt gegeven.
U kunt een bloedtransfusie krijgen met uw eigen bloed
(autologe transfusie) of met donorbloed. Als u een operatie
moet ondergaan is het mogelijk om vooraf uw eigen bloed
18
te geven zodat dit bij eventuele bloedingen toegediend kan
worden. In noodsituaties wordt donorbloed gebruikt.
Stamceltransplantatie?
Een stamcel is een cel die zich nog moet ontwikkelen tot
een cel met een bepaalde functie. Stamcellen zijn eigenlijk de
voorlopers van bijvoorbeeld zenuw-, hart- en bloedcellen.
Een behandeling met zware chemotherapie en vaak ook
bestraling vernietigt niet alleen de kwaadaardige cellen maar
ook de stamcellen. Een stamceltransplantatie vult het aantal
stamcellen weer aan.
Stress
Stress betekent letterlijk vertaald ‘spanning’. Hoewel de
betekenis van stress vaak negatief wordt opgevat, kan stress
ook positief zijn. Stress stimuleert, houdt mensen alert
en geconcentreerd en helpt zo bij het leveren van betere
prestaties. Deze ‘gezonde’ vorm van stress vinden de meeste
mensen wel prettig.
Ongezonde stress houdt in dat iemand meer te verduren
krijgt dan hij eigenlijk aankan. De spanning is te groot, duurt
te lang of iemand heeft te veel stressmomenten. Hij komt niet
meer tot rust.
Stress wordt veroorzaakt door een combinatie van iemands
persoonlijkheid, stressvolle gebeurtenissen en cultuur.
Ongezonde stress veroorzaakt veel problemen, bijvoorbeeld
in relaties of op het werk. Ook kan stress leiden tot gezondheidsklachten. Stress wordt niet voor niets bij veel ziekten
genoemd als risicofactor.
Worden de oorzaken van stress niet aangepakt, dan wordt
19
het chronisch. In dit laatste geval wordt iemand overspannen.
Miskraam
Een miskraam is het verlies van een niet-levensvatbare vrucht.
Een miskraam in de eerste twee tot vier maanden van de
zwangerschap wordt een vroege miskraam genoemd.
Erfelijkheidsadvies
Vraagt u zich af of u een verhoogd risico hebt om een kind te
krijgen met een aangeboren of erfelijke aandoening? Bent u
bang zelf aan zo’n aandoening te lijden? In zulke gevallen kunt
u een afspraak maken bij de afdeling klinische genetica van
een academisch ziekenhuis. Een verwijzing van de huisarts is
noodzakelijk.
Op de afdeling klinische genetica krijgt u eerst een
gesprek van ongeveer een uur. Meestal volgt daarna
erfelijkheidsonderzoek.
Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek is onderzoek naar ziektes bij ongeboren
kinderen. U kunt het tijdens de zwangerschap laten doen als u
een verhoogde kans hebt op een kind met een afwijking.
Vlokkentest
Een vlokkentest is een onderzoek bij een ongeboren kind.
Met dit onderzoek kunt u laten vaststellen of uw kind
een bepaalde aandoening heeft. U kunt bijvoorbeeld laten
onderzoeken of het kindje Down syndroom of een stofwisselingsziekte heeft.
20
Stichting Sikkel Cel Anemie Holland
Deze stichting behartigt de belangen van mensen met sikkelcelanemie en thalassemie, geeft onder meer voorlichting en
stimuleert lotgenotencontact. Daarnaast werft de stichting
fondsen voor wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoeningen. Van Nijenrodeweg 315, 1082 HB AMSTERDAM
Tel: 020-6797887, www.sikkelcel.nl, [email protected]
Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Hemoglobinopathieën van Afdeling Klinische
Genetica
Dit is een afdeling voor onderzoek en diagnostiek van
hemoglobinopathieën (erfelijke vormen van bloedarmoede).
Er is ook meertalige informatie voor patiënten.
Wassenaarseweg 72, 2333 AL LEIDEN
Postbus 9600, 2300 RC LEIDEN
Tel: 071-5276064, Fax: 071-5276075
www.hbpinfo.com
[email protected]
21
22
Uitgave:
Patiëntencommunicatie
Harderwijk, februari 2013
CAZ IN 75.02.13
Ziekenhuis St Jansdal
Wethouder Jansenlaan 90
3844 DG Harderwijk
Postbus 138
3840 AC Harderwijk
Telefoon (0341) 463911
www.stjansdal.nl