H6: Normale en abnormale stoelgang

H7: Het mankende kind
Overzicht
 acuut

Trauma
o Accidenteel
o Niet-accidenteel

Transiënte synovitis

Reactieve arthritis

Infectieus
o Osteomyelitis
o Septische arthritis

Hemarthrose
 chronisch

Orthopedische problemen

Rheumatische aandoeningen
Acuut
Transiënte synovitis

Meest frequente oorzaak van acute heuppijn bij kinderen, dikwijls gerefereerde pijn
naar knie

Tussen 2 en 12jaar (meestal tussen 3 en 6jaar)

Tesamen met of net na virale infectie

Afebriel of lichte koorts

Lichte stijging inflammatoire parameters

dD met septische arthritis
Reactieve arthritis

meest frequente vorm van arthritis

transiënte zwelling van een gewricht (<6wkn)

al dan niet + andere extra-articulaire tekens
o bacterieel

salmonella

shigella

campylobacter

yersinia
o viraal

rubella

parvovirus B19

influenza

coxsackie
o andere

mycoplasma

borrelia

acuut reuma (poststreptococcen)

IBD
Osteomyelitis

Onstaan
o Meestal hematogeen
o Ev door contiguïteit met aanliggende focus

Lokalisatie
o Meestal thv metafysen van de lange beenderen

Distale femur en proximale tibia meest frequent
o Epifysaire plaat verhindert meestal uitbreiding naar gewricht

Behalve bij zuigelingen gezien bloedvaatjes door epifysaire groeiplaat
lopen

Verwekker
o 90% S aureus
o Ook (H influenzae), S pyogenes, Salmonella, …

Klinisch
o Algemene symptomen van maleise en koorts
o Lidmaat pijnlijk, arm wordt niet gebruikt, manken
o Gelokaliseerde zwelling, roodheid, drukpijnlijkeid
o Aanleunende gewricht mogelijk steriele effusie

Diagnose
o Verhoogde inflammatoire parameters

Sedimentatie

CRP
o Herhaalde bloedkweken (positief in 60%)
o Botpunctie zo geen positieve bloedkweken
o Rx:

geen veranderingen tijdens 1e 10dagen

nadien periostale reactie, osteolyse
o botscan: techneciumscan

tekent vroegtijdig


doch niet volledig specifiek
Behandeling
o AB IV en aanpassen aan antibiogram gedrurende 6weken
o Vb 3wkn IV + 3wkn po
o Zo onjuist beleid: mogelijk chronische osteomyelitis
Septische arthritis

Voorkomen
o Hematogeen
o Contiguïteit van omliggende focus; osteomyelitis

Verwekker
o Meestal S aureus
o Ook KingellaKingae
o Voor vaccinatie: ook H influenzae type B

Klinisch
o Warm, gezwollen, pijnlijk gewricht met roodheid
o Beperkte beweeglijkheid, vochtuitstorting in gewricht

Diagnose
o Aspiratie voor microscopie en kweek + hemoculturen
o Labo: verhoogde inflammatoire parameters


Sedimentatie

CRP
Behandeling
o Drainage en AB

dD
o Urgentie!!!!
o infecties met arthritis

vb: Lyme disease
o post-infectieus: acuut gewrichtsreuma
o viraal

rubella

hepatitis B

parvovirus B19
o niet-infectieuze arthritis

juveniel idiopathisch reuma

serum sickness


Henock-Schönlein
Inflammatoire darmaandoeningen
o Transiënte synovitis van de heup: 3-6jaar
Hemofilie  hemarthrose

Factor VIII of factor IX tekort

(hemofilie A/hemofilie B)

X-gebonden recessieve overerving

1 per 10 000 (4/5 hemofilie A)

Gen voor factor VIII en factor IX op X-chromosoom

Bijna uitsluitend jongens

Vrouwelijke draagsters kunnen laag factor gehalte hebben
o Lyonisatie van X-chromosoom

1 op 3 nieuwe mutatie

Ernst van hemofilie constant binnen 1 familie
contact phase
(in vitro)
TF
VIIa
vessel damage
(in vivo)
IX/X
extrinsic tenase
XIIa
IX
XI
antithrombin
TF PI
Xa
XIa
fibrinogen
IXa
X
IXa VIIIa
Xa
Xa
Va
II
thrombin
(IIa)
prothrombinase
intrinsic tenase
fibrin
Protein C/ Protein S
pathway
VIII
VIIIa
V
Va
Diagnose

aPTT verlengd

(PT normaal)

Doseren factor VIII en factor IX

Bepalen residuele activiteit
o FVIII/FIX
<1%
ernstig
o FVIII/FIX
1-4%
matig ernstig
o FVIII/FIX
5-40%
ernstig
Klinisch beeld

Bloedingen:
o Hematomen (harde kern)
o Spier- en gewrichtsbloedingen
o Bloedingen na trauma en chirurgie

Chronisch:
o Ernstige arthropathie

Ernst van klinisch beeld afhankelijk van residueel factor gehalte
Ernstig
Factor gehalte
Kliniek
<1%
Spontane bloedingen
Gewrichts- en spierbloedingen
Matig ernstig 1-4%
Bloeding secundair aan trauma of heelkunde
Occasioneel gewrichtsbloeding
Mild
5-40%
Bloeding secundair aan trauma of heelkunde
Beleid
bij ernstige hemofilie (<1%)

Toedienen van FVIII of FIX concentraat IV
o Concentraten uit plasma of via recombinante DNA technologie
o Halfwaardetijd FVIII 8-12u; FIX 18-24u
o Plasmaspiegel stijgt met 2% per toegediende eenheid/kg voor FVIII en met 1%
voor FIX
o Curatief bij bloeding of trauma:

Bolusinjectie of continu infuus (met regelmatige
plasmaspiegelcontrole)
o Preventief:

Doel: voorkomen van (gewrichts)bloedingen en resulterende
gewrichtsschade

Steeds meetbaar stollingsfactor behouden (>1%)

FVIII: 3X/week
FIX: 2X/week

!! IV toegangsweg: bij voorkeur via perifere vene

Start preventieve transfusies wordt individueel bepaald afhankelijk
van klinisch beeld

Toedienen van de transfusies

1e jaren
kinderarts/pediatrisch verpleegkundige

Vanaf 4-5j
ouders of verpleegkundige

Vanaf 7-10j patiënt

Bloedingspatroon zeer variabel:
o Leeftijd eerste bloeding 12 tot 18maand – 3 tot 4jaar

Complicaties van behandeling:
o Inhiberende antistofffen

5-10% hemofilie A, 2-5% hemofilie B

Risicofactoren


Onderliggende genetische afwijking

Familiale factoren

Type concentraat
Behandeling


Bloedingen: geactiveerd FVII
Dagelijks hoge dosis FVIII: tolerantie-inductie
o Infecties


HIV
Hep B & C
(70-80)
(90)
 na veilige plasmaproducten
Kinderen: recombinant
Bij milde hemofilie (5-40%)


Bloeding na trauma of heelkunde
Diagnose:
o aPTT
o dosage FVII-FIX

behandeling enkel bij bloeding/trauma/preoperatief

niet systemisch preventief

behandeling:
o minirin (desmopressin)

4 tot 10-voudige stijging van FVIII gehalte

Cave vochtretentie-hyponatriemie

Enkel IV formulering beschikbaar in België

Neusspray voor enuresis niet geschikt
o Vorming van antistoffen zeldzaam (enkel na toedienen FVIII)
o FVIII indien onvoldoende respons op minirin, FIX
Reuma

Beschrijvende (sub)-discipline:
o Inflammatie en weefselbeschadiging

Lokaal of algemeen

Pijn zelden enige hoofdsymptoom (cave psychosomatiek)

Algemene symptomen? Aantal gewrichten?

Uitsluiten van andere gekende oorzaken van gewrichtsafwijking:
o Hemofilie
o Sikkelcelanemie
o Leukemie
o Infectieuze arthritis
o Virale arthritis
o …

Manifestaties:
o Synovitis/arthritis
o Enthesistis
o Serositis
o Myositis
o Auto-antistoffen productie
o vasculitis


meestal één klinische entiteit doch overlap mogelijk
laboratoriumtesten
o acute fase markers

bezinkingssnelheid

CRP

Bloedplaatjesaantal

Fibrinogeen

Ferritine

CH50
 interpretatie: niet specifiek, individueel verschillend
o Reumafactoren

Antistoffen tegen Fc gedeelte van IgG

Latex agglutinatie: IgM

Interpretatie: positieve reumafactor is niet diagnostisch

Kinderen met JIA hebben meestal geen positieve RF
Kinderen met SLE of Henoch-Schönlein vasculitis dikwijls wel
RF
 Virale en bacteriële infecties ook soms RF
o antinucleaire (ANA’s) en anti-cytoplasmatische autoantistoffen


autoantistoffen w dikwijls teruggevonden bij inflammatoire
bindweefselziekten doch ook bij niet reumatische aandoeningen

interpreatie:

65% van kinderen met positieve ANA’s hebben autoimmuunziekte

o Complement
Titer en patroon zijn belangrijk!

CH50 gestegen als acute fase

Bij SLE en vasculitis is complement dikwijls gedaald
o HLA

HLA B27 is geassocieerd met ankyloserende spondylitis
Juveniele idiopathische arthritis (JIA)

Prevalentie
o 1:1000 kinderen

Leeftijd van presentatie:
o Tussen 1 en 3 jaar en vroege tienerjaren

Diagnose:
o Chronische arthritis aanwezig gedurende 3maanden (Europa) in een kind
jonger dan 16jaar zonder andere verklaring voor de arthritis

Kliniek tijdens de eerste 6maanden bepaalt classificatie
o Oligo-articulaire presentatie
4 of minder gewrichten
o Poly-articulaire presentatie
5 of meer gewrichten
o Systemische presentaztie:

hoge piekende koorts >39,4 met reumatoïde rash en
gewrichtsaantasting bij aanvang of later in het ziekteverloop
Oligo-articulaire presentatie

50% van JIA
 Oligo-arthritis (type1) en oligo-extended vorm

Wie:
o Jongere meisjes: piek rond 2jaar

Kliniek:
o Weinig of geen algemene ziektetekens
o Grote gewrichten

Knieën > enkels, ellebogen > … > heupen
o Soms zwelling van kleine gewrichten van handen en voeten
o Asymptomatische zwelling, zelden pijn, leidend tot contracturen
o Weinig destructie, wel lokale groeistoornissen

Labo:
o 50% ANA’s geassocieerd aan hoger risico op uveïtis (cave blindheid)
o Weinig of geen acute fase markers
 Arthritis + enthesitis (juveniele spondylarthropathie, type2)

Wie:
o Oudere jongens (>8jaar)

Kliniek:
o Asymmetrische aantasting van gewrichten van OLMn
o Heup, knie, enkel, eerste metatarsofalangeaal gewricht
o Soms asymmetrische aantasting van gewrichten van BLMn
o Verminderde inspanningscapaciteit, malaise, pijn, …
o Enthesitis: ontsteking van insertieplaats van de pezen (achillespees, …)
o Eventueel acute iritis
o Soms LG verlies, koorts, anorexie, …

Evolutie:
o Soms later juveniele ankyloserende spondylitis
o Aantasting axiaal skelet
o Sacro-iliacale pijn

Familiaal:
o Psoriasis
o Inflammatoire darmziekten
o Ankyloserende spondylitis
o Reactieve arthritis

Labo:
o 80% positief voor HLA-B27
o RF en ANA negatief
Poly-articulaire presentatie

Wie:
o Meisjes >> jongens
o RF positief of negatief

Kliniek:
o Kleine gewrichten van handen > voeten
o Grote gewrichten kunnen meedoen
o Cervicale wervelkolom
Temperomandibulair gewricht
Sternoclaviculair gewricht
Interfalangeale gewrichten
o Frequenter algemene ziektetekens:

Anemie

Verhoogde leucocytose

Koorts

Klieren

Hepatosplenomegalie

Moeheid


Anorexie
RF-negatieve vorm
o Onder 10jaar
o Betere respons op NSAID dan RF positieve

RF-positieve vorm
o Tussen 9-16jaar
o Destructieve arthritis, reumatische noduli
o 50% hebben evolutie naar slechte functionaliteit
Systemische presentatie


Minst frequent
Wie:
o <16j
o Jongens = meisjes

Kliniek:
o Intermittent piekende koorts gedurende meerdere weken met zalmkleurig,
morbiliform exantheem
o Hepatosplenomegalie
Lymfeklieropzetting
Spierpijn
Gewrichtspijn
Prikkelbaarheid tijdens koortspieken
o Arthritis dikwijls pas na maanden (chronisch polyarticulair)
o Pericarditis, pleuritis, abdominale serositis
o Algemene malaise
Anorexie
Vermagering

Mortaliteit bestaat door
(differentieel diagnose!!!!)
o Myocarditis
o Infectie (immuunsuppressiva)

Labo:
o Anemie, leukocytose, thrombocytose, verhoogde bezinking
o RF en ANA negatief

dD
o occulte infectie (EBV, …)
o leukemie
o …
Algemene kenmerken

Ochtendstijfheid, stijfheid na immobilisatie

Pijn

Groei-achterstand
o Door systemische vorm of ernstige polyarticulaire vorm
o Ook door medicatie

Gelokaliseerde overgroei/ondergroei

Rx veranderingen
o Osteopenie
o RF-positieve polyarticulaire JIA: destructie
Prognose

Zeer variabel ziekte verloop

Voor de meeste kinderen gunstig

Oligo-articulaire vorm bij jong meisje veel gunstiger dan RF-positieve
polyarticulaire vorm

Begeleiding chronische zieke patiënt!!!
Behandeling

Kinesitherapie
o Beweeglijkheid van gewrichten stimuleren
o Spieren versterken
o Hydrotherapie
o Spalken bij rust om contracturen tegen te gaan

Medicamenteus
o Aspirine en andere NSAID: analgetisch en anti-inflammatoir
o Steroïden:

Lokaal (intra-articulair)

Systemisch (vb bij pericarditis, ernstige polyarticulaire, …)
o Methotrexaat

Per os

Subcutaan
o cyclosporing

nieuwere behandelingen:
o anti-TNF alfa?
o Beenmergtransplantatie?
Systemische lupus erythematosis

= auto-immuunziekte waarbij een of meerdere orgaansystemen aangetast worden
met als eerste ziekte verschijnselen:
o Malaise
o Koorts
o Gewrichts- en huisafwijkingen

Wie:
o Zelden <10jaar

Kliniek:
o Vlindervormige rash over gelaat
o Zonlichtovergevoeligheid
o Orale of nasofaryngeale ulceraties
o Arthritis (vooral kleine gewrichten), arthralgie
o Serositis (pericarditis, pleuritis, …)
o Renale aantasting:

Nefritis

Hypertensie
o Neurologische afwijkingen:

Convulsies

Psychosen

Verwardheid
o Hematologische afwijkingen: door auto-antistoffen



Coombs-positieve hemolytische anemie
Auto-antistoffen tegen bloedplaatjes of WBC
Labo:
o Positieve ANA’s!!! (dsDNA) en verlaagd complement
o Hematologisch:

Anemie

Leucopenie

thrombopenie
o Renaal:

Proteïnurie

Sedimentafwijkingen
Dermatomyositis


= diffuse inflammatie van de huid en de gestreepte spieren
Wie:
o Piekincidentie tussen 8 en 12jaar
o Vooral meisjes

Kliniek:
o Koorts, vermagering, malaise
o Krachtsvermindering van proximale spieren

Zeer geleidelijk aan

Schouder, bekkengordel en hals
o Huid- en slijmvliesafwijkingen


Schilferende dermatitis aan strekzijde van gewrichten

Teleangiëctasieën aan oogleden

Lila-achtige verkleuring van de oogleden

Peri-orbitaal oedeem
Diagnose: criteria (4/5)
1. proximale spierzwakte
2. verhoogde spierenzymen
3. EMG-afwijkingen
4. histopathologie van spierbiopt
5. karakteristieke huidafwijkingen

Prognose:
o Hoge mortaliteit voor steroïden tijdperk (1/3), nu met prednisone <10%
o Langdurig verloop: calcificaties van huid en weke delen