afweerstoornissen bij kinderen

afweerstoornissen bij kinderen
Dr. G.J.A. Driessen, kinderarts infectioloog-immunoloog
ErasmusMC, Sophia Kinderziekenhuis
subafdeling infectieziekten-immunologie
Afweercentrum ErasmusMC
virussen
parasieten
schimmels
bacteriën
Het afweersysteem
Opruimen wat gevaarlijk is
Tolereren wat nuttig of ongevaarlijk is
Infectie en afweer
ziekteverwekker
immuunsysteem
balans
ziekte
gezond
Inleiding: het menselijke afweersysteem
rode
bloedcellen
Been
merg
witte
bloedcellen
bloed
plaatjes
Functies van de afweer
Functies van de afweer.
Antistoffen
bacteriën (virussen)
parasieten
T-cellen (directe uitschakeling)
virussen, schimmels
parasieten
Fagocyten (eetlcellen)
bacteriën, schimmels
Samenwerking: complexe afweerreacties
Zonder goede afweer wordt je ziek…
Longontstekingen
Ooronstekingen
Keelontsteking
Huidinfecties
Orgaaninfecties
Bloedvergiftiging
Virusinfecties
“Bijzondere” ziekteverwekkers
En
Ontregeling van je afweer
Afweerstoornissen worden soms laat herkend
Joris 7 maanden oud
slechte groei, diarree
ernstige longontsteking door het RS virus
nog een longontsteking door een “bijzondere” verwekker: pneumocystis
jeroveci
aan de beademing over naar de intensive care
levensbedreigende situatie
lage immuunglobulines: IgG, IgA en IgM
lage T-cellen en weinig B-cellen
Zeer ernstig: SCID
“ernstige gecombineerde afweerstoornis”
T-cellen zijn veel te laag
Zonder behandeling overlijden in eerste 2 levensjaar
Veel en zeer ernstige infecties
Analyse SCID patiënten in Nederland
1998-2013
SCID patiënten
N = 43
Delay in diagnose 2 (0-152) maanden
Geen HSCT
N=9
Overleden
N=9
HSCT
N = 32
Overleden
N=8
Gezond
N = 24
Gen therapie
N=2
Gezond
N=1
Overleden
N=1
SCID diagnose: vaak te laat!
Hielprik screening :
Betrouwbaar
Vroege herkenning van patiënten met SCID
Verdubbelt overlevingskansen!
Is er nu nog niet
Werkgroep Primaire Immuundeficienties
Sectie Kinderinfectiologie/ immunologie
Pay et al. NEJM 371 2014
rode
bloedcellen
Been
merg
witte
bloedcellen
bloed
plaatjes
stamceltransplantatie
zoeken van een donor
isoleren van stamcellen
beenmerg
bloed
navelstrengbloed
Verwijderen eigen afweer
infusie van stamcellen
uitgroei van een nieuw
immuunsysteem
Tekort aan antistoffen
Antistof = afweerstof = immunoglobuline
Tekort aan antistoffen
CVID: komt ook bij kinderen veel voor
XLA: “helemaal geen” antistoffen: erfelijk
Hyper IgM syndroom
“Mildere” defecten in aanmaak van antistoffen:
IgA, IgM, slechte reactie op inentingen
XLA
De specifieke afweer
B-cel
B-lymfocyt
B
beenmerg
beenmerg
TH
TC
thymus
T-lymfocyten
T-cel
Dept. of Immunology, Erasmus MC, Rotterdam
Behandeling van X-linked agammaglobulinemie
Behandeling
immuunglobuline: sc of iv
dalspiegel boven de 8 gr/l
antibiotica
Complicaties
longen
parasieten: giardia
virussen: enterovirussen
bacteriën: campylobacter
Problemen met granulocyten
Aangeboren tekort
Ze functioneren niet goed
rode
bloedcellen
Been
merg
witte
bloedcellen
bloed
plaatjes
Tekort aan granulocyten
Voorbijgaand (< 5 jaar)
Blijvend: aanmaakstoornis, meestal erfelijk
Levenslang groeimiddelen voor granulocyten
Als ze niet werken….
Berend
longontsteking
haard in hersenen
verwekker: schimmel
Laboratoriumonderzoek:
afwijkende functie granulocyten in
NBT test
afwijkend
normaal
Behandeling granulocyten stoornissen
antibiotica onderhoudsbehandeling
anti-schimmel medicatie
Vaak: medebehandeling longartsen
Vaak: medebehandeling maag darm en leverartsen
Soms: beenmergtransplantatie
Complexe afweerstoornissen
Communicatie (signalen doorgeven)
Samenwerking
Beweging
Als onderdeel van een syndroom
Vrij veel kinderen, maar allemaal met een andere diagnose!
Immuundeficiënties bij kinderen
klachten vaak al in eerste levensjaren
ernstiger beloop
problemen met groei en ontwikkeling
vaker erfelijk bepaald
kinderinfectieziekten/immunologie en reumatologie
A van Rossum
G Driessen
E Buddingh
L van der Knaap
P Fraaij
S Kamphuis
E Visser
A van DijkHummelman
Dank voor uw aandacht