31 AL Amyloïdosis

advertisement
Dr. M.C. Minnema
Inleiding
Bij multipel myeloom en de ziekte van Waldenström is er sprake van de aanmaak van een Mproteïne, een abnormaal eiwit. Een onderdeel daarvan, de vrije lichte keten (Bence Jones-eiwit),
kan de eigenschap hebben om in lichaamsweefsel neer te slaan als amyloïd: een onoplosbare
ophoping van eiwit in vezelvorm. Indien deze neerslagen klachten geven omdat organen niet
meer goed functioneren, noemen we dat amyloïdose. Er zijn zeer veel verschillende eiwitten die
kunnen neerslaan als amyloïd. Als de oorzaak een vrije lichte keten is die door kankerplasmacellen wordt uitgescheiden is, noemen we het Amyloid Light chain/ AL Amyloïdose.
31 AL Amyloïdosis
31 AL Amyloïdosis
Bij de ziekte AL Amyloïdose zijn er meestal maar weinig (<10 procent) kankerplasmacellen in het
beenmerg. AL Amyloïdose is zeldzaam, ongeveer 160 nieuwe patiënten per jaar in Nederland,
en de ziekte wordt regelmatig pas laat ontdekt. Amyloïdneerslagen kunnen ook voorkomen bij
patiënten met de ziekte multipel myeloom bij diagnose (ongeveer 10 procent) en in de loop van
hun ziektegeschiedenis. Voor de ziekte van Waldenström zijn er weinig cijfers beschikbaar.
Diagnostiek
Onderzoek naar amyloïdosis vindt plaats als er een vermoeden bestaat op grond van klachten of laboratoriumuitslagen. De patholoog heeft een biopt nodig om de diagnose te kunnen stellen. Meestal wordt een biopt genomen van een orgaan dat de klachten geeft. Ook kan de diagnose gesteld
worden door het biopteren of opzuigen van onderhuids buikvet. Verder zal echografisch onderzoek
plaatsvinden van de hartspier en lever om te zien of deze vergroot zijn en daarmee mogelijk ook
aangetast. Andere organen waar amyloïdneerslagen gevonden kunnen worden, zijn de zenuwbanen,
darmen, nieren, lymfklieren, spieren en bijvoorbeeld de tong.
Bloed- en urineonderzoek zijn belangrijk om te onderzoeken welke organen minder goed functioneren door amyloïdose.
Klachten
De klachten kunnen heel divers zijn bij patiënten, waardoor het ook moeilijk is om aan de diagnose te denken omdat andere oorzaken van deze klachten vaker voorkomen. Klachten die kunnen
voorkomen zijn vermoeidheid, vermagering, vocht vasthouden, schuimende urine, vergrote lever
en specifieke zenuwklachten (polyneuropathie). Vermindering van de hartfunctie kan zich uiten
in minder energie en soms het vasthouden van vocht. Neerslag in de nieren veroorzaakt grote
hoeveelheden eiwit die de nier verliest in de urine, met als gevolg een laag eiwitgehalte in het
bloed. Het carpale tunnelsyndroom komt in het algemeen veel voor, maar indien dit in beide polsen aanwezig is, moet ook aan amyloïdose gedacht worden. Neerslag in de darmwand kan diarree veroorzaken en daarmee verstoring van de voedselopname in het bloed. Een zeldzame maar
moeilijk te behandelen complicatie is een bloedingneiging door het wegvangen van een eiwit dat
een rol speelt bij de bloedstolling.
91
31 AL Amyloïdosis
Behandeling
Omdat AL Amyloïdose wordt veroorzaakt door de kankerplasmacellen in het beenmerg is met chemotherapie die de plasmacellen doodt, een stop in de productie van het afwijkende vrije lichte keten
te bereiken. Daarmee stopt ook de neerslag van nieuwe amyloïdvezels. Meest gebruikte behandeling is melfalan gecombineerd met dexamethason in pilvorm. Bij jongere en fitte patiënten kan
ook dexamethason gevolgd door hoge dosis melfalan en autologe stamceltransplantatie gegeven
worden. Vooral met deze laatste therapie blijkt dat de ziekte langdurig weg kan blijven en het lichaam toch de tijd krijgt om ook de amyloïdneerslagen gedeeltelijk op te ruimen. Dan kunnen ook de
aangedane organen in hun functie herstellen en klachten van patiënten verminderen.
Nieuwe geneesmiddelen zoals thalidomide, lenalidomide en bortezomib kunnen, gecombineerd met
dexamethson, ook effectief zijn maar daar is weinig ervaring mee en ze kunnen veel bijwerkingen
geven. Ze worden nu met name gebruikt als er onvoldoende reactie is op de melfalan of bij een
recidief.
Prognose
De prognose is sterk afhankelijk van de mate van aantasting van de hartspier. Als dit al vergevorderd
is, kan ook therapie te laat komen en komen patiënten binnen enkele maanden te overlijden. De
overleving wordt door betere behandelingen wel steeds beter en is in gespecialiseerde behandelingscentra in de wereld nu gemiddeld drie jaar. Patiënten die een autologe stamceltransplantatie
hebben gehad en als de plasmacellen in het beenmerg daarna niet meer aantoonbaar zijn, hebben
een betere prognose en kunnen zelfs genezen.
92
Download
Random flashcards
mij droom land

4 Cards Lisandro Kurasaki DLuffy

Rekenen

3 Cards Patricia van Oirschot

Create flashcards