Document

Genetische testen:
Direct voor de consument?
15.05.2012
VU Auditorium
Amsterdam
DNAbase
Martina Cornel,
Hoogleraar community genetics &
public health genomics
Quality of Care
Community Genetics, Dept Clinical Genetics
EMGO Institute for Health and Care Research
• Ons lichaam is
opgebouwd uit
• Weefsels (spier, lever, ..)
die weer zijn opgebouwd
uit
• Cellen, die worden aangestuurd vanuit de celkern,
waarin 46 pakketjes (chromosomen)
erfelijkheidsmateriaal zit, opgebouwd uit
• DNA, opgerold in een dubbele helix nucleotiden
(A,T,C en G)
• Recept? Code? Instructies voor groei & functie?
2000: genome sequence published
• Without a doubt, this is the most important, most
wondrous map ever produced by humankind.
• With this profound new knowledge, humankind is
on the verge of gaining immense, new power to
heal. Genome science will have a real impact on
all our lives -- and even more, on the lives of our
children. It will revolutionize
the diagnosis, prevention
and treatment of most,
if not all, human diseases.
Genome sequencing costs 2011
Source: wikipedia
Preventieadvies in 2020?
Genetica: “bench” of “bedside”?
Wetenschap en gezondheidszorg
Links: Watson and Crick
beschrijven de structuur
van DNA
Boven: Breuning legt de
consequenties uit
Translation needed
Libraries cannot be built fast enough to keep up
with modern scientific output.
But moving this knowledge off the shelves and
into practice.. requires translation.
Lenfant NEJM 2005;349:868
>10 jaar “humane genoom in kaart”
• Bescheiden resultaten
• Genetische varianten (SNPs) verklaren maar klein
deel van verschillen tussen mensen
• Het humane moleculaire systeem is complexer
dan we dachten.
Discussie
• Klinisch nut van deze specifieke genetische
variant?
• Niet alle klinisch relevante genetische varianten
worden meegenomen (niet alle monogene
subtypen; goed resultaat zegt niet alles)
• Idem klinisch relevante niet-genetische risico’s
• Kwaliteit laboratoria?
• Geen counselling door geschoold klinisch
geneticus voor en na de test
• Na enkele maanden update: nu toch ander risico..
The promise
• “..human genome project can provide
a starting point for new initiatives to
improve human health, transform
biology and benefit society” (Stewart p.
63)
Hoop of hype?
Something in between…….