Epidermolysis bullosa Een abnormaal zwakke huid

Epidermolysis bullosa
Een abnormaal zwakke huid
Annick De Jonge • Denise Tison • Gunnar Naulaers
Epidermolysis is een erfelijke huidaandoening waarbij er zeer gemakkelijk
blaren ontstaan, soms zonder aanwijsbare reden. De oorzaak is een
aangeboren fout in de aanmaak van een aantal huideiwitten. De
aandoening is zeldzaam, maar de gevolgen ervan zijn voor de mensen die
getroffen worden, bepalend voor het verdere leven. Genezing is niet
mogelijk en de verzorging kan zeer veel inzet, tijd en middelen vragen.
De huid is een vrij dun, maar opmerkelijk taaie en toch soepele laag die het
lichaam omsluit en beschermt tegen ongewenste invloeden van buitenuit. Ze
bestaat uit diverse lagen, waaronder de opper- en lederhuid. Deze lagen zijn
zodanig stevig met elkaar verbonden dat zij als het ware één geheel vormen.
Een aantal eiwitten speelt een essentiële rol in deze onderlinge verankering.
Collageen en keratine zijn vrij goed bekend. Tot de minder bekende behoren
onder meer integrine, laminine, plectine, enz.
Bij mensen met epidermolysis bullosa (EB) loopt de vorming van de hierboven
vermelde huideiwitten fout. Het gevolg is dat de verschillende huidlagen niet
goed aan elkaar vasthangen. Ze komen zeer gemakkelijk los en daarbij
ontstaan er blaren en wonden. De naam van deze aandoening verwijst daar
ook naar. Epidermolysis bullosa betekent bijna letterlijk: afbraak (-lysis) van de
huid (epidermis) die gepaard gaat met de vorming van blazen (bullosa).
De oorzaak van deze aandoeningen zijn erfelijke afwijkingen. In de genen met
de codes die de aanmaak van deze eiwitten regelen, zitten er fouten. Dat leidt
ertoe dat deze huideiwitten niet correct aangemaakt worden, dat ze minder
goed aan de weefsels en cellen vastzitten en ook sneller breken.
Belangrijk is ook nog dat deze eiwitten niet alleen in de huid voorkomen, maar
ook in de nagels, de ogen, de slijmvliezen van de mond, keel, longen en
luchtwegen, het spijsverteringsstelsel, de tanden, enz. Epidermolysis bullosa
tast niet alleen de huid aan. De huid is meestal het orgaan waaraan het eerst te
merken is dat het kind deze aandoening heeft.
Hoe vaak ?
Epidermolysis bullosa is een zeldzame huidaandoening en gelukkig zijn de
ergste vormen ervan nóg zeldzamer. Hoe vaak de afwijkingen voorkomen, is
echter moeilijk te zeggen omdat de lichtste vormen misschien gemist worden en
er nooit diepgaand onderzoek is uitgevoerd naar het aantal mensen dat aan
deze aandoeningen lijdt. Schatting lopen uiteen van minder dan 1 op 10.000 tot
minder dan 1 op 100.000.
Neonatologie UZ Leuven
1
Verschillende vormen
Globaal onderscheidt men 3 hoofdgroepen: EB Simplex, junctionele EB en
dystrofische EB, maar binnen deze hoofdgroepen onderscheidt men in totaal
meer dan 20 verschillende ondergroepen (subtypen) van deze huidaandoening.
De ernst van de aandoening hangt uiteindelijk vooral af van wélk eiwit er juist
minder goed geproduceerd wordt, in wélke weefsels het vooral voorkomt en de
kwaliteit van het eiwit.
De aandoening kan bijgevolg zéér uiteenlopende vormen aannemen. Sommige
daarvan zijn zeer licht, zo licht dat ze soms niet opgemerkt of herkend worden.
Andere vormen zijn zo erg dat kinderen die met deze vorm geboren worden
doorgaans nauwelijks enkele maanden overleven. Enkele voorbeelden maken
dit duidelijk.
Mensen met epidermolysis bullosa simplex krijgen vooral blaren op handen
en voeten, doorgaans aan de handpalmen en de voetzolen. De oorzaak is
meestal wrijving en druk, bv. van schoenen tijdens stappen, van voorwerpen die
men lang in de hand moet houden zoals bv. een fietsstuur, enz. De wonden
genezen doorgaans zonder littekens, maar na verloop van tijd kan de huid, bv.
op de voetzolen wel sterk verdikken.
Er is echter ook een veralgemeende vorm van EB simplex, namelijk het subtype
Dowling Meara. De benaming simplex, wat eenvoudig betekent, mag in dit
geval en ongelukkig genoeg misleidend genoemd worden omdat het misschien
wel de ergste vorm van EB simplex is. Kinderen met deze vorm worden
doorgaans geboren met uitgebreide groepen van baren op het gezicht, de romp
en ledematen. Hitte kan de vorming van blaren bevorderen. Sommige kinderen
hebben ook last van blazen in de mond, de darm en uitzonderlijk ook in de
bovenste luchtwegen. De kinderen zijn soms erg ziek de eerste weken na de
geboorte. Soms overleven ze hun kinderjaren niet. Naarmate ze ouder worden,
neemt de neiging tot blaarvorming enigszins af. De blaren blijven kleiner en ze
veroorzaken minder problemen. De nagels van handen en voeten zijn
doorgaans verdikt en verkleurd. Na verloop van tijd vormt zich vaak een dikke
eeltlaag op de handpalmen en voetzolen. Dit kan hinderlijk worden en het
normale gebruik van handen en voeten beperken. Een chirurgische ingreep kan
dan noodzakelijk worden om de beweeglijkheid te herstellen. Na de genezing
kunnen er kleine kysten in de huid achterblijven.
Géén genezing
EB kan niet genezen worden. Het kind krijgt zijn aandoening van bij de
geboorte mee. Sinds 1993 weet men waar de fouten in het erfelijk materiaal
zitten en deze kennis wordt nog steeds verder uitgediept.
In theorie is gentherapie de enige mogelijkheid om EB te genezen, maar deze
behandelingstechniek bevindt zich nog steeds in een experimenteel stadium en
wordt dus nog niet toegepast in de praktijk.
Wél behandeling
De behandeling van epidermolysis bullosa betreft vooral het voorkomen van
nieuwe letsels, het verzorgen van de bestaande letsels zodat ze optimaal en zo
Neonatologie UZ Leuven
2
snel mogelijk kunnen genezen, het voorkomen of genezen van infecties en het
ondersteunen van de algemene gezondheid van het kind. Het is duidelijk dat dit
werk de krachten van de ouders te boven gaat en de inzet vraagt van een grote
ploeg van mensen vanuit verschillende specialiteiten. Alleen al de verzorging
van de huidwonden kan bij zwaar getroffen kinderen dagelijks meerdere uren
werk vragen. Bij die verzorging kan men immers niet zomaar gelijk welk
materiaal gebruiken. Gewone huidpleisters zijn bv. uitgesloten omdat ze nieuwe
letsels veroorzaken. Vaak moet men speciale verbanden aanbrengen, zoals
bv.speciale siliconenverbanden en aangepaste zalven. Het is voor de ouders
een heel leerproces om zich al deze kennis eigen te maken, maar na verloop
van tijd worden zij nagenoeg altijd de beste verzorgers van hun kind. Zij zijn er
immers het meest bij en kennen hun kind ook het best.
Boven op de wondverzorging komen echter ook nog eens alle andere aspecten
van de opvang, zoals bv. de voeding, eventuele pijnstilling, aangepaste
activiteiten voorzien, het nemen van preventieve maatregelen om nieuwe
letsels te voorkomen, het oplossen van bijkomende problemen zoals de
vorming van overmatig littekenweefsel en vergroeiingen, informatie doorgeven
aan iedereen die met het kind te maken krijgt, zoals familieleden,
kinderverzorgsters in de crèche, leerkrachten, enzovoort.
Weerslag op het leven
De geboorte van een kind met epidermolysis bullosa komt bijna altijd totaal
onverwacht en zorgt dan gewoonlijk ook voor schokgolven van ongeloof en
paniek. De ouders voelen het als een zware slag in hun leven. Ze zitten met
levensgrote vragen over de toekomst voor henzelf, maar vooral voor hun kind.
Ze vragen zich af hoe ze met hun kind moeten omgaan, hoe het zal opgroeien.
Ook de rest van de familie is dikwijls erg ongerust, zeker wanneer ze vernemen
dat het de ziekte erfelijk is.
Naarmate het kind opgroeit, raakt iedereen de situatie meer gewend, maar toch
blijft de zorg voor het kind veel aandacht en tijd opeisen. Zeker bij zwaar
getroffen kinderen kan het gezinsleven volledig om het kind en de aandoening
draaien. De aandoening kan in dat opzicht een zeer grote weerslag hebben op
het dagelijkse leven.
Bijkomende problemen
Naast de zorg voor de wonden zijn er nog een hele reeks andere problemen die
gevolgd dienen te worden. Enkele van de belangrijkste zijn de volgende.
1. Infecties bestrijden
De huidletsels lopen voortdurend het risico geïnfecteerd te raken en de
geïnfecteerde letsels vormen een continue risico voor de gezondheid van het
kind. Een goede hygiëne is bijgevolg zeer belangrijk (zuivere handen, steriel
materiaal). Het probleem is dat men niet doorlopend antibiotica kan gebruiken
omdat dit het risico op resistentie sterk doet toenemen. Alle middelen waarover
men beschikt, worden zo optimaal mogelijk ingezet. Wonden die niet goed
helen, kunnen bv. bedekt worden met kunst- of transplantatiehuid.
Neonatologie UZ Leuven
3
2. Ondervoeding
De samenloop van diverse kan er toe leiden dat kinderen met epidermolysis
bullosa in een toestand van ondervoeding verkeren. Door letsels in de keel en
mond en de pijn die deze veroorzaken, kunnen de kinderen soms zeer moeilijk
eten. Nochtans zijn hun voedingsbehoeften meestal groter dan deze van
leeftijdgenoten, onder meer omdat ze meer vocht, bloed en voedingsstoffen
verliezen via de blaren en wonden, omdat de infecties en genezingsprocessen
extra energie vragen. Voedingsdeskundigen zijn dan ook belangrijke personen
in het team dat de zorg van het kind begeleidt. Kinderen met EB moeten dan
ook niet op dezelfde wijze op hun voeding letten als hun leeftijdgenoten. Zij
krijgen doorgaans een zeer energierijke voeding die extra aangevuld wordt, bv.
met eiwitten en andere supplementen.
Omdat fruit en groenten vaak té zuur of hard zijn en de voeding vaak te weinig
vezels bevat, hebben kinderen met EB dikwijls ook last van verstopping
(constipatie) wat opnieuw om een bijkomende aanpak vraagt.
3. Pijn en jeuk
De letsels in de huid en slijmvliezen veroorzaken niet alleen pijn. Bij het
genezen kunnen ze ook nog eens voor jeuk zorgen. Veel mensen met EB
hebben dan ook bijna constant last van pijn of jeuk. De pijnbeleving kan sterk
verschillen, niet alleen tussen verschillende personen, maar ook bij dezelfde
persoon van dag tot dag. Pijnbestrijding vraagt bijgevolg bijna voortdurend
aandacht
bij
deze
aandoening.
De
richtlijnen
van
de
Wereldgezondheidsorganisatie voor de pijnbestrijding van kanker, met onder
meer inschakeling klassieke eenvoudige pijnstillers, maar ook van sterke
middelen zoals opiaten, zijn ook bruikbaar bij de behandeling van pijn bij EB.
Misverstanden
Slechts weinig mensen zijn op de hoogte van het bestaan van deze aandoening
en dat maakt dat hierover nogal wat misverstanden bestaan. We halen er
slechts enkele aan.
• Epidermolysis bullosa is een zuiver lichamelijke handicap. Het verstand en de
intellectuele vermogens zijn volkomen normaal.
• EB is niet besmettelijk. Het uitzicht van de huid en getroffen lichaamsdelen,
bv. vergroeide vingers, is niet altijd aantrekkelijk, maar er is geen énkel risico.
Het is niet groter dan het risico dat men zwart wordt wanneer men een zwarte
de hand drukt. Epidermolysis bullosa is zeldzaam, maar het komt overal ter
wereld, bij alle rassen en in alle culturen voor.
• De ouders zijn op geen énkele manier verantwoordelijk voor de ziekte van
hun kind, net zoals ze ook niet verantwoordelijk zijn voor de kleur van hun ogen
of hun haar. De meeste ouders weten niet eens dat ze drager zijn van de
afwijking. Bovendien is de vaststelling dat hun kind een aangeboren afwijking
heeft voor de meeste ouders een zware schok om te verwerken.
Neonatologie UZ Leuven
4
Kaderstuk 1
Overerving
Epidermolysis bullosa wordt op 2 manieren van ouder op kind doorgegeven:
dominant (overheersend) of recessief (teruggetrokken).
1. Dominant
• Bij deze vorm heeft één van de ouders de ziekte. De kans dat deze ouder de
erfelijke afwijking doorgeeft aan een kind is 1 op 2.
• Wanneer het kind de ziekte niet vertoont, is het ook géén drager van de
afwijking.
• De dominante vorm kan soms ook spontaan ontstaan. In dat geval zijn de
ouders beide volledig gezond en vrij van de erfelijke afwijking, maar is deze, om
welke reden dan ook, ontstaan in een zaadcel, een eicel of tijdens of kort na de
bevruchting.
2. Recessief
• Bij deze vorm hebben de ouders de ziekte niet, maar ze zijn wél beide drager
van de afwijking. Ze worden gezonde dragers genoemd. De aandoening
ontstaat alleen wanneer het kind de genetische afwijking van beide ouders
overerft. De kans daarop bedraagt 1 op 4.
• De kans dat het kind ook een gezonde drager wordt, is veel groter, namelijk 1
op 2.
• De kans dat het kind volledig gezond en vrij van de ziekte is, bedraagt 1 op 4.
Het kind is dan géén gezonde drager en kan de aandoening dan ook niet
doorgeven aan een volgende generatie.
Kaderstuk 2
Meer informatie
Alhoewel epidermolysis bullosa een eerder zeldzame aandoening is, bestaat er
toch heel wat literatuur en informatie, vooral via de wereldwijde
zelfhulporganisatie Debra, die ook een afdeling in België heeft.
Deze kan men contacteren via:
• telefoon: 012/23.72.46
• email: [email protected]
• internet: www.debra-belgium.org
Neonatologie UZ Leuven
5