Patienten formulier te lezen en te tekenen

Informatieformulier patiënt / ouders
Versie 06/06/2015
Informatiebrochure voor de patiënt en/of de ouders van de patiënt met een sterke klinische
verdenking van een lysosomale stapelingsziekte.
Nucleotiden analyse met een genenpanel voor de moleculaire diagnose van een lysosomale
stapelingsziekte in patiënten met een sterke klinische verdenking
Korte samenvatting:
In het laboratorium van het Centrum Medische Genetica van het UZ Brussel verrichten we oa.
diagnostiek van aangeboren stofwisselingsziekten. Het gaat om zeldzame aandoeningen waarbij
door een gendefect de normale cellulaire afbraak processen (sterk) verstoord zijn. Dit kan resulteren in
ernstige ziektebeelden zoals bij Uzelf of uw kind klinisch werd vastgesteld. Het is belangrijk dat een
klinische verdenking van een lysosomale stapelingsziekte (LSZ) op moleculair niveau wordt bevestigd
door een onderzoek van de erfelijk bouwstenen (DNA) van de patiënt. Door een DNA analyse van het
erfelijk materiaal, verkregen uit een bloed staal, zullen we dan ook met de nieuwste sequencing
analyse technieken (massieve parallel sequencing) speuren naar belangrijke fouten in de bouwstenen
van genen (een totaal aantal van ongeveer 50 genen) die aan de basis kunnen liggen van een klinisch
LSZ profiel. Ons laboratorium is hierin toonaangevend in België.
Doel van het onderzoek:
Het analyseren van de nucleotidensequentie van een LSZ genenpanel vanaf een DNA staal om de
onderliggende moleculaire oorzaak te identificeren op DNA niveau.
De patiënt is niet verplicht deel te nemen. Dit onderzoek kadert evenwel in de genetische analyse die
patiënten met een sterk klinisch vermoeden van een LSZ gebruikelijk ondergaan om de onderliggende
moleculaire oorzaak te kunnen achterhalen. We stellen dus geen onnodige bijkomende onderzoeken
voor. De medische risico’s verbonden aan dit onderzoek zijn de risico’s die verbonden zijn aan een
bloedafname. We vragen u enkel bij deelname dit informatieblad te lezen, bij te houden en een
toestemmingsformulier te ondertekenen.
Wat gebeurt er als ikzelf of mijn kind deelneemt?
Er wordt een bloedstaal afgenomen (10 mL EDTA) dat in het laboratorium verder wordt verwerkt tot
DNA. Vervolgens wordt de genetische informatie van dit DNA materiaal geanalyseerd met moderne en
grootschalige sequencing technieken (massieve parallel sequencing). Deze genetische analyse is
beperkt tot een genenpanel specifiek verbonden met de LSZ problematiek. De gegevens worden
verwerkt en getoetst aan de relevante informatie beschikbaar in de literatuur en in databanken.
Voor dit onderzoek zijn geen verdere voorbereidingen nodig. De patiënt moet niet nuchter zijn. De
patiënt mag wel geen voorgeschiedenis hebben van een recente bloedtransfusie of een
beenmergtransplantatie.
Speciale informatie resulterend uit het onderzoek
De resultaten van uw onderzoek of dat van uw kind worden aan uw arts meegedeeld. Ze kunnen
eventueel ook anoniem worden verwerkt, in overeenstemming met de Belgische Wetgeving op de
bescherming van de persoonlijke levenssfeer en de wet op patiëntenrechten, in wetenschappelijke
publicaties.
De Commissie Medische Ethiek van het ziekenhuis, bestaande uit (para)medici uit verscheidene
disciplines keurden het studie protocol goed.
Zijn er kosten verbonden aan het onderzoek ?
Vermits een DNA analyse past in het gebruikelijke diagnostisch protocol van uw aandoening of deze
van uw kind, zijn er inderdaad kosten verbonden aan dit onderzoek. Deze kosten worden, op een
remgeld van ongeveer 10€ na, gedragen door uw reguliere mutualiteit. De mutualiteitsgegevens van de
te onderzoeken patiënt worden dan ook gevraagd.
1
Informatieformulier patiënt / ouders
Versie 06/06/2015
Nucleotidenanalyse van een genenpanel in het kader van de genetische diagnostiek van
aangeboren lysosomale stapelingsziekten
1. Ik bevestig als patiënt of als ouder van een patiënt dat ik het informatieformulier voor het
hierboven genoemde onderzoek heb gelezen en begrepen, en dat ik de gelegenheid heb
gehad om vragen te stellen.
2. Ik begrijp dat de deelname vrijwillig is, en dat het de patiënt vrij staat om zich op elk moment
terug te trekken, zonder opgave van redenen en zonder dat de medische zorgen of wettelijke
rechten hierdoor worden beïnvloed.
3. Ik begrijp dat de gegevens uit dit onderzoek verwerkt worden en eventueel gepubliceerd
kunnen worden in wetenschappelijke tijdschriften, en dat de identiteit van de patiënt (ikzelf of
die van mijn kind) hierbij geheim blijft.
4. Ik stem ermee in om aan bovengenoemd project deel te nemen.
5. Ik begrijp dat ik een kopie van dit door mij ingevulde en ondertekende informatieformulier zal
ontvangen.
Door het ondertekenen van dit document verklaart de ondertekenaar zich volledig akkoord met de
inhoud. Deelname aan de studie kan enkel na ontvangst van dit document, gedateerd en ondertekend,
door of de patiënt, of beide ouders of de voogd.
_________________________________
Naam patiënt (BLOKLETTERS)
____/____/_____
Datum
_____________________
Handtekening
_________________________________
Naam vader (BLOKLETTERS)
____/____/_____
Datum
_____________________
Handtekening
_________________________________
Naam moeder (BLOKLETTERS)
____/____/_____
Datum
_____________________
Handtekening
_________________________________
Naam voogd (BLOKLETTERS)
____/____/_____
Datum
_____________________
Handtekening
2