voor familiale hypercholesterolemie (fh) voor de patiënt

GIDS
VOOR FAMILIALE HYPERCHOLESTEROLEMIE (FH)
VOOR DE PATIËNT
Heterozygote familiale hypercholesterolemie - voorbeeld van een stamboom
INHOUD
DEEL 1: WAT IS FH?2
DEEL 2: FH DIAGNOSTICEREN7
DEEL 3: FH BEHANDELEN9
DEEL 4: FH EN UW KIND13
WAT HEBT U UIT DIT BOEKJE GELEERD?
14
WOORDENLIJST15
DEEL 1:
WAT IS FAMILIALE HYPERCHOLESTEROLEMIE (FH)?
F = FAMILIAAL = DOORGEGEVEN IN FAMILIES (ERFELIJK)
H=H
YPERCHOLESTEROLEMIE = HOGE NIVEAUS VAN ‘SLECHTE’ CHOLESTEROL IN HET BLOED
CHOLESTEROL = EEN VET
FH is een erfelijke aandoening, die resulteert in heel hoge cholesterolniveaus in het bloed. Bij FH zorgt een
gewijzigd gen ervoor dat de lever cholesterol niet meer goed verwijdert. Erg hoge niveaus van LDL-cholesterol
(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C), ook ‘slechte’ cholesterol genoemd, kunnen bloedvaten
verstoppen en het risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd (vóór de leeftijd van 55 jaar bij mannen
en vóór de leeftijd van 65 jaar bij vrouwen) verhogen.
Wereldwijd hebben veel mensen zonder FH een hoge cholesterol (gewone hypercholesterolemie) op
middelbare leeftijd, maar mensen met FH hebben een erg hoge cholesterol vanaf de geboorte.
Wat is FH?1,2
ERG HOGE NIVEAUS
BLOEDVATEN
geraken verstopt door
VAN LDL–C
VETAFZETTINGEN
IN HET BLOED
LEVER HEEFT
PROBLEMEN OM
LDL–C UIT
HET BLOED TE
VERWIJDEREN
xx
LDL–C
ONGEVEER
20x
HOGER RISICO
OP VROEGTIJDIGE
GEWIJZIGD
GEN
PERSOON MET FH
HART- EN
VAATZIEKTEN
DAN ZONDER FH
ONBEHANDELDE PERSOON MET FH
FH is één van de meest voorkomende ernstige genetische aandoeningen1,2
•
•
Tussen 1 op de 200 en 1 op de 500 mensen lijden aan FH1
Tussen 14 en 34 miljoen mensen wereldwijd lijden aan FH1
FH IS ERFELIJK BEPAALD. HET VEROORZAAKT ERG HOGE LDL-C-NIVEAUS IN HET BLOED
EN EEN VERHOOGD RISICO OP VROEGTIJDIGE HART- EN VAATZIEKTEN
2
FH EN HART- EN VAATZIEKTEN
De term “hart- en vaatziekten” verwijst naar ziekten van het hart en de bloedvaten veroorzaakt door
atherosclerose, zoals hartaanvallen en beroertes. Bij atherosclerose hoopt vet (waaronder cholesterol) zich
op in de bloedvaten, waardoor die smaller worden en zo de bloedstroom verminderen of blokkeren. Een
verminderde bloedstroom naar het hart kan angina pectoris of een hartaanval veroorzaken. Een verminderde
bloedstroom naar de hersenen kan een beroerte veroorzaken.
ONGEVEER
ERG HOGE NIVEAUS
VAN LDL–C
IN HET BLOED
BLOEDVATEN
geraken verstopt door
VETAFZETTINGEN
20x
HOGER RISICO
OP VROEGTIJDIGE
HART- EN
VAATZIEKTEN
DAN ZONDER FH
ONBEHANDELDE PERSOON MET FH
Omwille van erg hoge cholesterolniveaus hebben mensen met FH die niet behandeld worden ongeveer
20 keer meer kans op de vroegtijdige ontwikkeling van hart- en vaatziekten vergeleken met mensen
zonder FH.2
Het risico varieert van familie tot familie met FH en wordt beïnvloed door de cholesterolwaarden, andere
risicofactoren, levensstijl en geslacht.
FH kan niet worden genezen maar kan wel worden behandeld. Het risico op hart- en vaatziekten bij FH
kan worden verlaagd door veranderingen in de levensstijl, voedingsgewoonten en met een vroegtijdige
en geschikte medicamenteuze behandeling om de LDL-C-niveaus in het bloed te verlagen. Dit zal worden
besproken in Deel 3.
MENSEN MET FH HEBBEN ERG HOGE LDL-C-NIVEAUS EN EEN VERHOOGD RISICO OP
VROEGTIJDIGE HART- EN VAATZIEKTEN, MAAR DIT RISICO KAN WORDEN VERLAAGD DOOR EEN
GEZONDE LEVENSSTIJL, GEZONDE VOEDINGSGEWOONTEN EN MEDICATIE
3
FH EN CHOLESTEROL
Cholesterol is nodig om cellen te bouwen en hormonen en galzuren aan te maken. Cholesterol wordt
doorheen het lichaam in het bloed vervoerd door twee belangrijke types lipoproteïnen:
• Cholesterol gedragen door LDL (low-density lipoprotein) wordt vaak beschreven als ‘slechte’ cholesterol
aangezien dit type zich kan afzetten en ophopen in de bloedvaten en verstoppingen en zelfs blokkeringen
kan veroorzaken. Het is beter slechts een kleine hoeveelheid LDL-cholesterol in het bloed te hebben.
• Cholesterol gedragen door HDL (high-density lipoprotein) wordt vaak beschreven als ‘goede’ cholesterol
aangezien het helpt overtollige cholesterol uit het lichaam te verwijderen. Het is OK om veel HDL-cholesterol
in uw bloed te hebben.
De LDL-cholesterolniveaus worden normaal gecontroleerd door LDL-receptoren in de lever: LDL-receptoren
zijn zoals poorten die LDL-cholesterol uit het bloed doorlaten naar de lever, om daar te worden afgebroken
wanneer de LDL-cholesterolwaarden in het bloed te hoog worden.
Bij de meeste mensen met FH werken de LDL-receptoren niet goed en worden de LDL-cholesterolniveaus
erg hoog. Dit kan leiden tot vernauwde slagaders, verstopte slagaders en hart- en vaatziekten.
GEEN FH
LDL-C in het bloed wordt gevangen
door LDL-receptoren in de lever
• LDL-C wordt verwijderd uit het bloed
MEESTE GEVALLEN VAN FH
Er zijn niet genoeg LDL-receptoren
die goed werken
• Het merendeel van LDL-C blijft
in het bloed
LDL-C
LDL-RECEPTOR
SOMMIGE GEVALLEN VAN FH
LDL-receptoren zitten gevangen
in de lever
• Het merendeel van LDL-C blijft in het bloed
SOMMIGE GEVALLEN VAN FH
Een deel van het LDL-deeltje (apoB genoemd) werkt
niet goed waardoor LDL niet goed bindt op de
LDL-receptor
• Het merendeel van LDL-C blijft in het bloed
FH WORDT VEROORZAAKT DOOR EEN GEWIJZIGD GEN DAT BETROKKEN IS BIJ HET VERWIJDEREN
VAN LDL-CHOLESTEROL. TE VEEL LDL-CHOLESTEROL IN UW BLOED KAN LEIDEN TOT VERNAUWDE
OF VERSTOPTE SLAGADERS EN HART- EN VAATZIEKTEN
4
HOE WORDT FH OVERGEËRFD?
FH kan van de ouder naar het kind doorgegeven worden. Er bestaan twee types FH: heterozygote FH (HeFH) en
homozygote FH (HoFH).
HeFH
De meeste mensen met FH hebben een gewijzigd gen van de ene ouder en een normaal gen van de andere
ouder overgeërfd. Dit wordt heterozygote FH (HeFH) genoemd.
Niet alle familieleden erven dit over. Dichte familieleden van iemand met FH, bijvoorbeeld ouders, broers,
zussen, kinderen, hebben 50% kans om ook FH te hebben.
Bij mensen met HeFH is de gemiddelde leeftijd waarop een hart- en vaatziekte wordt ontwikkeld, 42 à 46 jaar
voor mannen en 51 à 52 jaar voor vrouwen.3
Een voorbeeld van een stamboom van een familie met HeFH
Geen FH
Leeftijd 72 jaar
Geen HVZ
LDL-C 147 mg/dl
(3,8 mmol/l )
Overleden 68 jaar
HVZ 55 jaar
LDL-C 286 mg/dl
(7,4 mmol/l )
Geen FH
FH
Leeftijd 46 jaar
Geen HVZ
LDL-C 124 mg/dl
(3,2 mmol/l )
Geen FH
Leeftijd 48 jaar
HVZ 46 jaar
LDL-C 329 mg/dl
(8,5 mmol/l)
Geen FH
5
HVZ = hart- en vaatziekten
FH
Leeftijd 17 jaar
LDL-C 77 mg/dl
(2,0 mmol/l)
Leeftijd 56 jaar
Geen HVZ
LDL-C 89 mg/dl
(2,3 mmol/l)
FH
Leeftijd 14 jaar
LDL-C 240 mg/dl
(6,2 mmol/l)
FH
Leeftijd 9 jaar
LDL-C 220 mg/dl
(5,7 mmol/l )
HoFH
In erg zeldzame gevallen (1 op de 160.000 tot 1 op de 300.000 mensen) leidt een ernstige vorm van FH tot
het overerven van een gewijzigd gen van beide ouders.4 Dit wordt homozygote FH (HoFH) genoemd.
Mensen met HoFH kunnen een hart- en vaatziekte ontwikkelen vóór de leeftijd van 20 jaar als ze niet
behandeld worden.4
Een voorbeeld van een stamboom van een familie met HoFH
HeFH
HeFH
Leeftijd 46 jaar
HVZ op 46 jaar
LDL-C 321 mg/dl
(8,3 mmol/l )
Leeftijd 47 jaar
HVZ op 42 jaar
LDL-C 325 mg/dl
(8,4 mmol/l )
HVZ = hart- en vaatziekte
Geen FH
HeFH
HeFH
HoFH
Leeftijd 17 jaar
LDL-C 85 mg/dl
(2,2 mmol/l )
Leeftijd 15 jaar
LDL-C 236 mg/dl
(6,1 mmol/l )
Leeftijd 9 jaar
LDL-C 217 mg/dl
(5,6 mmol/l )
Leeftijd 7 jaar
LDL-C 503 mg/dl
(13,0 mmol/l)
NIET ALLE FAMILIELEDEN ZULLEN GETROFFEN WORDEN DOOR FH, MAAR HET IS BELANGRIJK
UIT TE ZOEKEN WIE WEL ZODAT ZE VROEGTIJDIG BEHANDELD KUNNEN WORDEN
6
DEEL 2:
FH DIAGNOSTICEREN
Hoe wordt FH gediagnosticeerd?
FH wordt in het algemeen gediagnosticeerd op basis van een combinatie van:
• Hoge cholesterolwaarden op jonge leeftijd
• Een familiale voorgeschiedenis van een hartziekte
• Bepaalde zichtbare tekenen bij sommige mensen met FH (maar niet allemaal)
Zichtbare tekenen van FH zijn onder andere opgezwollen pezen aan de achterkant van de hiel
(xanthoma) en gele afzettingen in de huid rond de ogen (xanthelasmata).5 Een witte afzetting van
cholesterol in de vorm van een boog rond het gekleurde deel van het oog kan ook zichtbaar zijn (corneale
arcus). De meeste mensen met FH vertonen deze tekenen echter niet.
Veel mensen hebben hoge LDL-C-waarden op middelbare leeftijd, ‘gewone hypercholesterolemie’ genoemd,
en FH kan hiervoor verkeerdelijk aanzien worden. De kans op vroegtijdige hart- en vaatziekten is echter veel
hoger bij mensen met FH dan bij mensen met gewone hypercholesterolemie.
Veel gevallen van FH worden niet gediagnosticeerd.6 Mensen zijn er zich vaak niet van bewust dat ze
FH hebben tot zij of een familielid een hartaanval of beroerte krijgen.
4% VAN FH
WORDT
GEDIAGNOSTICEERD
7
TEN MINSTE 95% VAN FH WORDT NIET
GEDIAGNOSTICEERD IN BELGIË
Als uw arts denkt dat u FH hebt, zal hij/zij een bloedlipidentest aanvragen om de waarden van verschillende
types cholesterol te controleren waaronder LDL-cholesterol, HDL-cholesterol en andere vetten in het bloed
zoals triglyceriden.
Genetische tests kunnen ook worden gebruikt om te zien of u een gewijzigd gen hebt en om de diagnose FH
te bevestigen.
Uw arts zal willen weten of andere familieleden een hart- en vaatziekte hebben en of ze hoge LDL-C-waarden
hebben. Andere familieleden, waaronder kinderen, kunnen een genetische test ondergaan om te zien of ze
het gewijzigde gen hebben.
Een vroegtijdige diagnose is belangrijk. De behandeling is doeltreffender wanneer er vroeg mee wordt
gestart en voordat de vetten zich in de bloedvaten opstapelen.
ER ZIJN VOORDELEN VERBONDEN AAN EEN VROEGTIJDIGE DIAGNOSE VAN FH:
• LDL-C-waarden kunnen worden verlaagd door de voedingsgewoonten en
levensstijl te veranderen en met behulp van medicatie
• Vroegtijdige behandeling verlaagt het risico op hart- en vaatziekten
• Dichte familieleden kunnen worden gescreend op FH en indien nodig kan met
een behandeling worden gestart
8
DEEL 3:
FH BEHANDELEN
Kan FH behandeld worden ?
FH kan niet worden genezen, maar het kan wel worden behandeld. Studies hebben aangetoond dat het
verlagen van hoge LDL-C-waarden het risico op hart- en vaatziekten kan verlagen.7 Het is echter belangrijk de
LDL-C-waarden zo vroeg mogen te beginnen verlagen voordat vetafzettingen zich ophopen en de bloedvaten
verstoppen.
Het is ook essentieel dat mensen met FH voor de rest van hun leven behandeld blijven om ervoor te zorgen
dat de LDL-C-waarden zo laag mogelijk worden gehouden.
Hoe wordt FH behandeld?
Er zijn verschillende manieren om
de LDL-C-waarden te verlagen en de
patiënt tegen hart- en vaatziekten
te beschermen. Hoewel wijzigingen
in de levensstijl en eetgewoonten
belangrijk zijn, hebben de meeste
FH-patiënten medicatie nodig.
ONGEVEER
20x
HOGER RISICO
RISICO OP HART-EN VAATZIEKTEN BIJ
FH-PATIENTEN KAN WORDEN VERLAAGD
DOOR DE COMBINATIE VAN:
VERANDERINGEN IN LEVENSSTIJL
NIET ROKEN, REGELMATIGE LICHAAMSBEWEGING
OP VROEGTIJDIGE
VERANDERINGEN IN EETGEWOONTEN
DAN ZONDER FH
MEDICATIE
HART- EN
VAATZIEKTEN
MINDER VERZADIGDE VETTEN ETEN
MEER VEZELS, FRUIT EN GROENTEN ETEN
ONBEHANDELDE PERSOON MET FH
VERANDERINGEN IN
LEVENSSTIJL
Mensen met FH moeten hun levensstijl veranderen om hun hart te beschermen. Belangrijke veranderingen
zijn onder andere stoppen met roken en regelmatig aan lichaamsbeweging doen.
• Roken veroorzaakt aanvullende schade aan de bloedvaten, verlaagt het niveau van goede cholesterol
(HDL-C) en verhoogt het risico op hart- en vaatziekten
• Regelmatige lichaamsbeweging heeft een gunstig effect op de lichaamsvetten (lipiden) door de slechte
LDL-C te verlagen en de goede HDL-C te verhogen
• Lichaamsbeweging kan ook andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten verbeteren, zoals een
hoge bloeddruk
• Lichaamsbeweging kan het risico op obesitas en type 2 diabetes verlagen, die zelf kunnen leiden tot
hart- en vaatziekten
9
MENSEN MET FH MOETEN DE RISICOFACTOREN
VOOR HART- EN VAATZIEKTEN VERLAGEN:
• Niet roken
• Regelmatig aan lichaamsbeweging doen
• Een hoge bloeddruk vermijden, bijvoorbeeld
door minder zout te eten
• Overgewicht vermijden
• Gezond eten
Veranderingen in eetgewoonten
Een lage inname van cholesterol wordt aanbevolen aan mensen met hoge LDL-C-waarden zoals mensen
met FH. Verzadigde vetten die in vleesproducten, vette melkproducten en fast food zitten, kunnen de LDL-Cwaarden verhogen. Verzadigde vetten moeten worden vervangen door onverzadigde vetten uit planten en vis.
Vezels kunnen ook een gunstig effect hebben op de cholesterolwaarden. Mensen met FH moeten vezelrijke
voeding eten zoals volkoren producten, bonen, erwten, fruit en groenten.
BELANGRIJKE RICHTLIJNEN VOOR EEN
HARTVRIENDELIJK DIEET:
• Eet minder vet, in het bijzonder minder
verzadigde vetten (bijv. rood vlees en boter)
• Vervang verzadigde vetten door onverzadigde
vetten (bijv. plantaardige oliën)
• Beperk voedsel en drank dat rijk is aan suiker
of alcohol
• Eet dagelijks meer vezelrijk voedsel, groenten
en fruit
10
Medicatie:
Een gezond dieet en een gezonde levensstijl kunnen de LDL-cholesterol in het bloed verlagen, maar mensen
met FH hebben ook medicatie nodig om de LDL-cholesterol in het bloed te verlagen en zo het risico op
verstopte bloedvaten te verlagen.
Als FH bij u is gediagnosticeerd, zal uw arts de medicatie bespreken die het best is voor u. Er worden
verschillende types geneesmiddelen voorgeschreven, die alleen of samen kunnen worden gegeven. De meest
gebruikte geneesmiddelen om LDL-C te verlagen in de behandeling van FH zijn statines. U kunt ook andere
cholesterolverlagende medicatie krijgen zoals een galzuurhars of een cholesterolopnameremmer.
•
Statines: verminderen de hoeveelheid LDL-C die in het lichaam wordt aangemaakt
•
Galzuurharsen: zorgen ervoor dat de lever meer LDL-C uit het bloed opneemt en verhogen de
uitscheiding in de stoelgang (feces)
•
Cholesterolopnameremmers: blokkeren de opname van cholesterol uit de darm zodat meer wordt
uitgescheiden via de stoelgang (feces)
Voor patiënten met ernstige FH, waaronder homozygote FH (HoFH), kunnen de LDL-C-waarden erg hoog
dialyseachtig reinigingsproces dat aferese wordt genoemd.
Nieuwe geneesmiddelen zijn recent beschikbaar geworden om te helpen erg hoge LDL-C-waarden bij
patiënten met HoFH te verlagen.
Andere geneesmiddelen worden momenteel ontwikkeld voor de behandeling van hypercholesterolemie bij
patiënten met FH.
Cholesterolmetingen: Ken uw niveau en uw beoogde waarde
Soms wordt cholesterol gemeten als totale cholesterol (LDL-C plus HDL-C en andere lipiden) of afzonderlijk
als LDL-C en als HDL-C. Sommige artsen geven cholesterolmetingen in eenheden ‘mmol/l’ genoemd en
sommige gebruiken ‘mg/dl’ (gelijkaardig aan ‘kilometer’ en ‘mijl’).
Er is een vermoeden van FH als de LDL-C hoger is dan 190 mg/dl (5 mmol/l) bij volwassenen en hoger dan
160 mg/dl (4,1 mmol/l) bij kinderen.8
Uw arts zal samen met u een beoogde cholesterolwaarde bespreken op basis van uw huidige
cholesterolwaarden en of u een bestaande hart- en vaatziekte hebt, bijv. of u in het verleden een hartaanval
hebt gehad. Deze beoogde waarde verwijst naar hoe laag uw arts uw cholesterolwaarden wil krijgen met een
gezonde levensstijl, aangepaste voedingsgewoonten en medicatie.
11
Aanbevolen beoogde waarden bij volwassenen en kinderen met FH1,8
Bij volwassenen
Bij volwassenen
ouder ouder
dan 20dan
jaar20 jaar
190
190
5 Vermoeden
5 Vermoeden
van FH van FH
zonder zonder
hartziekte
of diabetes
hartziekte
of diabetes
2,5 Streefwaarde
2,5 Streefwaarde
1,8 Streefwaarde
1,8 Streefwaarde
met hartziekte
met hartziekte
of diabetes
of diabetes
100
70
100
70
0
mg/dl
0 0
0
mg/dl
mmol/l mmol/l
LDL-CLDL-C
waarden
waarden
Bij kinderen,
Bij kinderen,
adolescenten
adolescenten
en jong
envolwassenen
jong volwassenen
160
160 4,1
Vermoeden
4,1 Vermoeden
van FH van FH
135
135 3,5
3,5 Beoogde
Beoogde
waardewaarde
voor devoor de
meestemeeste
kinderen
kinderen
met FHmet FH
0
mg/dl
0 0
0
mg/dlmmol/l mmol/l
LDL-CLDL-C
waarden
waarden
UW ARTS ZAL U MOGELIJK BEHANDELEN MET MEDICATIE DIE EEN ‘STATINE’ WORDT
GENOEMD OM UW LDL-C WAARDEN TE VERLAGEN. DEZE MEDICATIE KAN ALLEEN OF
GECOMBINEERD MET ANDERE SOORTEN MEDICATIE VOORGESCHREVEN WORDEN.
HET LEVENSLANG AANHOUDEN VAN EEN GEZONDE LEVENSSTIJL, GEZONDE
VOEDINGSGEWOONTEN EN MEDICATIE KAN HELPEN UW RISICO OP EEN HARTAANVAL
OF EEN BEROERTE TE VERLAGEN
12
DEEL 4:
FH EN UW KIND
Als u FH hebt, loopt uw kind 50% kans FH te hebben aangezien u het mogelijk hebt doorgegeven via het
gewijzigde gen.
Als u of iemand in uw familie FH heeft, kunnen uw kinderen en hun nichtjes/neefjes gecontroleerd worden
op FH door hun cholesterolwaarden te meten en genetische tests uit te voeren.
Het is belangrijk dat de diagnose van FH in de kinderjaren wordt gesteld - door de LDL-C-waarden zo vroeg
mogelijk te verlagen, verlaagt ook het risico dat uw kind hart- en vaatziekten zal ontwikkelen op volwassen
leeftijd.
Indien FH niet behandeld wordt, kunnen mensen met FH al vanaf hun dertig jaar een hart- en vaatziekte
krijgen. Kinderen met FH die doeltreffend worden behandeld vanaf de leeftijd van 10 jaar, ontwikkelen
meestal pas hart- en vaatziekten op dezelfde leeftijd als mensen zonder FH.1
Een kind met FH zal worden aangemoedigd gezond te eten en regelmatig aan lichaamsbeweging te doen.
Statines en andere medicatie om LDL-C te verlagen, kan ook worden voorgeschreven aan kinderen die ouder
zijn dan 10 jaar. Uw kind zal regelmatig een bloedlipidentest ondergaan om ervoor te zorgen dat zijn/haar
LDL-C-waarden laag en, indien mogelijk, binnen het normale bereik worden gehouden.
HET IS BELANGRIJK FH IN DE KINDERJAREN
TE DIAGNOSTICEREN AANGEZIEN VROEGE
VERANDERINGEN IN LEVENSSTIJL/
EETGEWOONTEN EN MEDICATIE KUNNEN
HELPEN HET IMPACT VAN FH EN HART- EN
VAATZIEKTEN OP LATERE LEEFTIJD
TE VERMINDEREN
13
WAT HEBT U UIT DIT BOEKJE GELEERD?
U hebt geleerd dat FH een aandoening is die erfelijk is en wordt veroorzaakt door een gewijzigd gen voor het
verwijderen van LDL-C (slechte cholesterol) door de lever.
Mensen met FH hebben erg hoge LDL-C-waarden in het bloed, hetgeen kan leiden tot vernauwde of verstopte
bloedvaten en hart- en vaatziekten op jonge leeftijd.
Het is mogelijk uit te zoeken welke familieleden lijden aan FH door het meten van de LDL-C-waarden in hun
bloed en uit te zoeken of ze een gewijzigd gen hebben.
Het belangrijkste dat u hebt geleerd, is hoe u en uw familieleden die mogelijk FH hebben, het risico op
hart- en vaatziekten kunnen verlagen door een gezonde levensstijl en eetgewoonten aan te nemen en
LDL-C-verlagende geneesmiddelen te nemen.
Dit boekje kan ook dienen als startpunt om u te helpen uw ziekte met uw arts te bespreken.
WAT MOET IK DOEN ALS IK ME ZORGEN MAAK OVER FH?
Spreek met uw arts of andere professionele zorgverleners over uw aandoening en behandelingen.
U kan ook contact opnemen met de lokale patiëntenvereniging (Belchol - www.belchol.be) om meer te weten te komen
KOM MEER TE WETEN!
Referenties
1.
Nordestgaard B et al. Eur Heart J. 2013;34:3478-90a
2.
Goldberg AC et al. J Clin Lipidol. 2011;5(3 Suppl):S1-8 2011;5(3 Suppl):S1-8
3.
Robinson JG. J Manag Care Pharm. 2013;19:139-49
4.
Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35:2146-57
5.
Liyanage KE et al. Crit Rev Clin Lab Sci. 2011;48:1-18
6.
http://thefhfoundation.org/
7.
Cannon CP et al. J Am Coll Cardiol. 2006;48:438-45
8.
Hopkins PN et al. J Clin Lipidol. 2011;5(3 Suppl):S9-17
14
WOORDENLIJST
APOB: LDL-C heeft een specifiek proteïne dat gebonden is aan haar oppervlak, het zogenaamde apolipoproteïne B
of apoB. ApoB treedt op als brug tussen het LDL-cholesterol en de LDL-receptor op de levercellen
ATHEROSCLEROSE: De ophoping van vetafzettingen in de slagaderwand
CHOLESTEROL: Cholesterol is een vetsubstantie die normaal aanwezig is in het lichaam en die ook terug te vinden
is in alle voedingsmiddelen die afgeleid zijn van dieren
FAMILIALE HYPERCHOLESTEROLEMIE (FH): Een erfelijke aandoening die resulteert in erg hoge
cholesterolwaarden in het bloed, die kunnen leiden tot hart- en vaatziekten op jonge leeftijd
GEN: Een deel van DNA dat voor een bepaald proteïne codeert. Een gen wordt doorgegeven van ouder naar kind
HARTAANVAL: Een hartaanval vindt plaats wanneer de bloedstroom naar het hart geblokkeerd is, meestal door
een ophoping van vet (cholesterol), die een plaque vormt in de slagaders die het hart voorzien van bloed. De
onderbroken bloedstroom kan een deel van de hartspier beschadigen of vernietigen
HDL-CHOLESTEROL (HIGH-DENSITY LIPOPROTEIN CHOLESTEROL): Ook ‘goede cholesterol’ genoemd. Het is goed
veel HDL in uw bloed te hebben
ERFELIJK: Doorgegeven van ouder naar kind
LDL-CHOLESTEROL (LOW-DENSITY LIPOPROTEIN CHOLESTEROL): Ook ‘slechte cholesterol’ genoemd. Het is beter
slechts een kleine hoeveelheid LDL-C in het bloed te hebben
LDL-RECEPTOR: LDL-receptoren op de lever binden met LDL-cholesterol zodat het uit het bloed kan worden
verwijderd. De meeste mensen met FH hebben te weinig LDL-receptoren die goed werken. Dit betekent dat
LDL-cholesterol in het bloed blijft en de bloedvaten kan verstoppen
LIPIDEN: Vetten
LIPOPROTEÏNEN: Lipoproteïnen zijn kleine pakketjes bestaande uit cholesterol, triglyceriden en proteïnen en zijn
een transportmiddel om vetten in het bloed te vervoeren. Er zijn verschillende soorten lipoproteïnen waaronder
LDL en HDL
VERZADIGD VET: Dit vet wordt gevonden in de meeste dierlijke producten, sommige melkproducten en de meeste
fast foods en snacks. Een dieet dat rijk is aan verzadigde vetten kan leiden tot een stijging van de cholesterol
in het bloed
BEROERTE: Een beroerte vindt plaats wanneer de bloedstroom naar de hersenen wordt onderbroken of ernstig
is verminderd, waardoor het hersenweefsel geen zuurstof en voedingsstoffen meer krijgt
TRIGLYCERIDEN: Een ander woord voor vetten. De vetten in de voeding en het bloed zijn triglyceriden. Het is goed
lage waarden van triglyceriden in het bloed te hebben
ONVERZADIGD VET: Dit vet is aanwezig in de meeste voedingsmiddelen afkomstig van planten en vis. Het lichaam
kan zelf niet voldoende onverzadigde vetten aanmaken, daarom moeten we voedingsmiddelen eten die rijk zijn
aan deze vetten
15
NOTITIES
16
NOTITIES
17
18
patients with poorly controlled LDL-C
08