ERFELIJKE KANKER Kanker De diagnose kanker wordt in Nederland jaarlijks bij meer dan 80.000 mensen gesteld. Jaarlijks overlijden bijna 40.000 mensen aan een of andere vorm van kanker. Het woord "kanker" is afkomstig van het Latijnse woord "cancer", dat oorspronkelijk "kreeft" betekent. In het Duits wordt ook nog steeds van “Krebs” gesproken. Deze naam komt uit vroegere tijden waarin de ziekte werd herkend aan de opvallend rode, gezwollen bloedvaten in de nabijheid van de gezwellen, die de artsen van toen deden denken aan de rode pootjes van een kreeft. Kanker is een verzamelnaam voor meer dan honderd verschillende ziekten. De behandeling en prognose hangt voor een groot deel af van het soort kanker dat bij iemand is vastgesteld. Naast het soort kanker dat bij iemand wordt gevonden zijn ook andere factoren van belang zoals leeftijd en algemene gezondheid. Hierdoor kan het zijn dat bij de ene persoon een andere behandeling wordt voorgesteld dan bij de andere. Het gemeenschappelijke kenmerk van alle verschillende soorten kanker is een ongeremde celgroei en de mogelijkheid om door andere weefels te groeien (“uitzaaien”). Erfelijke kanker Inmiddels is van een aantal soorten kanker duidelijk dat ook een erfelijke aanleg een rol kan spelen. Let wel: dit speelt slechts bij een minderheid van de gevallen van kanker een rol. Dit in tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht. Bij ongeveer vijf tot tien procent van alle mensen met kanker speelt erfelijkheid een rol. In de meerderheid van de gevallen berust het optreden van kanker binnen verschillende familieleden dus op puur toeval. Een andere factor die hierbij ook nog een rol kan spelen zijn dezelfde gewoontes die binnen bepaalde families vaker op kunnen treden waarvan roken de bekendste is. De rol van erfelijke factoren bij kanker werd ook al vele eeuwen geleden gesignaleerd. Echter pas sinds de jaren negentig zijn de eerste genen (“aangedane plek in het erfelijk DNA materiaal”) ontdekt die hierbij een rol spelen. Inmiddels zijn wereldwijd vele families in kaart gebracht waarbij erfelijkheid een rol speelt bij een bepaald soort kanker. Voorbeelden hiervan zijn erfelijke dikke darmkanker (ook wel : “HNPCC syndroom” of “Lynch syndroom” genoemd), de combinatie van erfelijke borst- en eierstokkanker (zogenaamde BRCA1 of 2 genmutatie), erfelijk melanoom (huidkanker). Daarnaast zijn nog een aantal andere soorten erfelijke kanker bekend waaronder erfelijke prostaat-, maag- en nierkanker. Vuistregels Er zijn een aantal vuistregels waarbij aan een erfelijke vorm van kanker moet worden gedacht. Dit zijn het optreden van kanker op uitzonderlijk jongere leeftijd, het voorkomen van eenzelfde soort kanker bij verschillende familieleden en het ontstaan van verschillende soorten kanker bij dezelfde persoon. Het onderzoek naar erfelijke kanker richt zich met name op de opsporing van nog onbekende erfelijke factoren en de verbeterde en vroege opsporing van kanker bij de aangedane families. Operatie uit voorzorg Naast een vroege opsporing van afwijkingen is het in sommige gevallen ook mogelijk om het orgaan dat een risico loopt op kanker op jongere leeftijd uit voorzorg te laten verwijderen. Voorbeeld hiervan is de operatieve verwijdering van de borsten en/ of de eierstokken in het geval van erfelijke borst- en eierstokkanker. Dit zijn natuurlijk ingrijpende operaties die in teamverband (erfelijke tumoren werkgroepen) dienen te worden besproken. Ook de gevolgen van dit soort operaties moet niet worden onderschat. De verwijdering van de borsten heeft niet alleen lichamelijke consequenties maar kan ook het zelfbeeld van de vrouw veranderen ondanks de goede mogelijkheden voor plastisch chirurgische hersteloperaties. Ook het acuut in de overgang komen na het verwijderen van de eierstokken kan veel lichamelijk en geestelijk ongemak met zich meebrengen (“minder vrouw voelen”). Hierbij worden vaak de opvliegers en het nachtzweten maar ook de vaginale droogheid als vervelende klachten gemeld. Dit komt door het ontbreken van de vrouwelijke geslachtshormonen na de operatie (“oestrogenen”) die normaal door de eierstokken worden gemaakt.