Visiedocument Werkgroep Erfelijkheid Kankerpatiënten

Visiedocument Werkgroep Erfelijkheid Kankerpatiënten
Dit visiedocument is ontstaan vanuit een samenwerkingsverband van de kanker
patiëntenorganisaties. Ons gezamenlijke doel is om de aandacht te vestigen op erfelijkheid bij
kanker. Wij signaleren de volgende knelpunten bij (verdenking op) erfelijkheid:
Onderdiagnose
Naar schatting is er in 5% tot 15% van alle kankergevallen een erfelijke component bij het ontstaan
van de ziekte. Opsporing van mensen met een erfelijk verhoogd risico op kanker is belangrijk omdat
zij door screening en behandeling hun risico op kanker sterk kunnen verlagen. Voor veel kankers zijn
richtlijnen ontwikkeld die het opsporen van mensen met een erfelijk verhoogd risico op kanker
mogelijk maken. Helaas worden deze richtlijnen onvoldoende nagevolgd, onderzoek toont aan dat de
mogelijkheden van familie anamnese en DNA onderzoek te weinig worden benut. Het gevolg is dat
veel mensen met een erfelijke verhoogde kans op kanker zich hiervan niet bewust zijn. Een
belangrijke oorzaak voor deze onderdiagnose en onderdiagnostiek is het ontbreken van kennis over
erfelijkheid en kanker bij patiënten, publiek en behandelaars.
Het is moeilijk om uit iemands familiegeschiedenis op te maken of er sprake is van een erfelijke
kanker. Kanker op vroege leeftijd, of meerdere familieleden met het zelfde type kanker kunnen
aanwijzingen zijn voor een erfelijk vergrote kans op kanker. Alleen DNA onderzoek en gedetailleerd
familieonderzoek kan uitmaken of er sprake is van een erfelijke belasting.
Wat we in ieder geval zeker weten is dat er in Nederland elk jaar rond de 40.000 mensen overlijden
aan kanker. Het verbeteren van opsporing en behandeling van mensen met een erfelijke vorm van
kanker zal dus grote positieve gevolgen voor de volksgezondheid hebben!
Genetische discriminatie
Mensen die drager zijn van, of familieleden hebben met, een kankergen, mogen hier geen nadeel van
ondervinden. Het is onaanvaardbaar dat werkgevers of verzekeraars genetische informatie
misbruiken om mensen met een erfelijke belasting te discrimineren. De Verenigde Staten kent een
“genetic nondiscrimination act” die het discrimineren van mensen op grond van erfelijkheid expliciet
verbiedt. Alhoewel discriminatie in Nederland verboden is kunnen mensen toch nadeel ondervinden
van een erfelijke belasting. Ons uiteindelijke streven is dan ook om in Nederland een dergelijke
wetgeving van de grond te krijgen.
Het taboe op erfelijkheid en kanker
Kanker en erfelijke ziektes zijn taboe. Veel mensen vinden dit moeilijke onderwerpen waar ze niet
graag over praten. Het gevolg kan zijn dat een bezoek aan de arts wordt uitgesteld of dat er geen
informatie wordt ingewonnen over erfelijke belasting. Ook binnen de familie kan het een gevoelig
thema zijn. Een belangrijke doelstelling van deze werkgroep is daarom ook informatie te verschaffen
over kanker en erfelijkheid om daardoor deze onderwerpen beter bespreekbaar te maken.
Privacy en ethiek
Kennis over erfelijke belasting kan levensreddend zijn maar aan de andere kant heeft iedereen ook
recht om niets te weten over erfelijke belasting. Erfelijke informatie valt onder de privacywetgeving,
zorgverleners mogen deze niet zonder toestemming van de patiënt doorgeven. Het recht op privacy
en het recht op “niet weten” botst daarom soms met de belangen van mensen die misschien erfelijk
belast zijn en dat wel willen weten. Een van onze doelen is om richtlijnen te ontwikkelen voor deze
ethisch ingewikkelde kwestie. Het recht op “niet weten” mag niet in de knel komen met het recht op
“weten”.
De kankerpatiëntenbeweging is van mening dat zowel patiënten als zorgverleners ontlast moeten
worden van een grote verantwoordelijkheid en tijdrovende inspanningen. Ons voorstel: zorg dat de
landelijke registratie van erfelijke tumoren wordt geoptimaliseerd, zodat familieleden zelf de keuze
kunnen maken om al dan niet beschikbare informatie over erfelijke belasting op te vragen. STOET
(Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren) registreert op dit moment vijf vormen van erfelijke kanker.
Dit dient te worden uitgebreid naar alle tumorsoorten.
Onze doelstellingen
1. Vergroten van kennis en bewustzijn bij patiënten, publiek en behandelaars over erfelijke
kanker .
2. Meer familie en DNA onderzoek voor de opsporing van erfelijke kankers.
3. Verbeteren overleving en kwaliteit van leven van patiënten met erfelijke kanker.
4. Voorkomen van “genetische discriminatie” van mensen belast met erfelijke kanker.
5. Verbetering psychosociale zorg
Onze aanpak
Wij beogen in eerste instantie het vergroten van de kennis en bewustzijn over erfelijkheid en kanker
en het bevorderen van de implementatie van bestaande richtlijnen. Bundeling van verschillende
kankerpatiëntenorganisaties is hiervoor heel belangrijk omdat daardoor meer aandacht gegenereerd
kan worden.
Aandacht krijgen voor erfelijkheid en kanker is cruciaal voor alle doelstellingen en zal daarom in de
eerste fase centraal moeten staan. De doelgroep is hierbij niet alleen behandelaars maar ook de
mensen met (mogelijke aanleg voor) een erfelijke vorm van kanker.
In een latere fase (na 2014) zal onderzoek naar, en toepassing van, nieuwe en goedkopere methoden
van DNA diagnostiek worden gestimuleerd.
Inspanningen 2014
In 2014 ligt de focus op empowerment van mensen met (mogelijk aanleg voor) een erfelijke vorm
van kanker door goede voorlichting. Daarnaast worden een aantal issues met de betrokken kanker
patiëntenorganisaties en andere relevante partijen uitgewerkt tot standpunten.
Concrete resultaten:
○
○
○
○
○
Publieke aandacht voor erfelijkheid (communicatieplan)
Keuze-instrument voor bv. kinderwens bij erfelijkheid
Gezamenlijk standpunt over de ontwikkelingen m.b.t. genetische testen
Zorgdragen voor structurele financiering van de registratie van erfelijke tumoren
Standaard psychosociale zorg bij erfelijkheid
De werkgroep bestaat uit:
Belangengroep MEN
Belangengroep voor mensen met Multiple Endocriene Neoplasie en hun naasten
Belangenvereniging Von Hippel Lindau
Belangenvereniging voor mensen met Von Hippel Lindau en hun naasten
BorstkankerVereniging Nederland (BVN)
Vereniging voor mensen met (een erfelijke belasting voor) borstkanker en hun naasten
Olijf, netwerk van vrouwen met gynaecologische kanker
Netwerk voor vrouwen met gynaecologische kanker en hun naasten
Polyposis Contactgroep (PPC)
Contactgroep voor mensen met Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) en hun naasten
ProstaatKankerStichting.nl
Jouw gids in prostaatkanker
Vereniging HNPCC Lynch
Vereniging voor mensen met Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) - Lynch syndroom
De overige kankerpatientenorganisaties ondersteunen dit initiatief.
Jurgen Seppen (HNPCC-Lynch) en Miriam Majoor (NFK), mrt14