Foetale biometrie - Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland

Prenatale diagnostiek bij
hartafwijkingen
Ernst M. Schoonderwaldt
Afdeling Verloskunde & Gynaecologie
Subafdeling Verloskunde & Prenatale Geneeskunde
Erasmus MC
Symposium SPSZN 10 oktober 2013
Achtergrond congenitale hartafwijkingen
 Aanlegstoornis in de structuur van het hart en/of de grote vaten
 Reeds aanwezig bij geboorte
 Prevalentie 6 - 8 : 1.000 levendgeborenen (0.8%)
In Nederland ± 1.400 – 1.500 kinderen per jaar
Ontwikkeling hart
 Primitieve hartbuis in craniocaudale richting, gevormd uit cardiogene
platen
 Ontwikkeling tot atria, linkerventrikel, rechterventrikel en
atrioventriculair kanaal
 Kromming hartbuis naar rechts: normale asymmetrie van het hart;
vorming primaire atriale en ventriculaire septa, beweging
atrioventriculaire en semilunaire kleppen naar juiste plek.
Etiologie hartafwijkingen
Indeling op basis van oorzaak:
 Genetisch (10%): chromosomale afwijkingen, gendefecten,
syndromale afwijkingen
 Omgeving (2%): infecties, alcohol, medicijnen
 Multi-factorieel (bijna 90%): interactie tussen genetische en
omgevingsfactoren, teratogene factoren
2 groepen
 Geïsoleerd: alleen structurele hartafwijking (prenataal)
 Geassocieerd: structurele hartafwijking MET
extracardiale afwijking en/of
chromosoomafwijking
Echoscopisch onderzoek hart
 Lastig(ste) onderdeel van het echoscopisch onderzoek:
• Grote variatie in hartafwijkingen
• Hartafwijkingen worden frequent gemist
Niet alles is te zien
 Kleine (musculeuze) VSD’s
 Coarctatio aortae
 Beperkte visualisatie door adipositas
percentage patienten met bmi>30
17
BMI = 55.1
15
13
11
9
00
01
02
03
04
05
06
07
08
09
10
Prevalentie aangeboren afwijkingen 2005-2009 per 10.000 geboorten
Orgaansysteem
Prevalentie
Prevalentie excl.
chrom.afw.
Prenatale
detectie
Anencefalie
3.8
3.7
98%
Spina bifida
5
4.7
87%
Hydrocefalie
5.8
5.2
86%
Holoprosencefalie
1.37
0.92
75%
Cheilognato(palato)schisis
9.4
8.6
59%
VSD
30.6
27.5
33%
AVSD
3.9
1.6
46%
Hypoplastisch linker hart
2.7
2.4
85%
Tetralogie van Fallot
3.1
2.7
43%
Transpositie grote vaten
3.1
3.0
33%
Coarctatio aorta
3.3
2.9
26%
Hernia diafragmatica
2.7
2.4
68%
Gastroschisis
2.9
2.9
96%
Omphalocele
3.0
2.1
86%
Bilaterale renale agenesie
1.2
1.2
91%
Hydronefrose
10.5
10.1
73%
Urethra kleppen
0.9
0.9
86%
Klompvoeten
9.9
9.4
50%
Ledemaat verkorting
5.5
5.1
54%
Bron: Eurocat
Belang prenatale detectie hartafwijkingen
 Voor 24e week: keuze ouders over wel/niet continueren zwangerschap
 Optimale opvang kind post partum
• Opvang in kindercardiologisch centrum
• Starten prostaglandines (Prostin) bij ductus arteriosus
afhankelijke hartafwijkingen
 Betere uitkomst bij prenatale detectie:
• Lagere mortaliteit voor 1e operatieve ingreep
• Minder asphyxie en complicaties
• Betere neurologische uitkomst op lange termijn
Tworetsky et al. Circulation 2001;103:1269-1273
Bonnet et al. Circulation 1999;99:648-655
Diagnostiek versus screening
 Screening= het identificeren van een verhoogd risico
 Prenatale screening
• Anamnese (maternale leeftijd, afwijkingen in familie etc.)
• Combinatietest / NT meting
• NIPT
• 20 weken echo (Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO))
 Prenatale diagnostiek
• Invasieve diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, NS punctie)
• Non-invasieve diagnostiek (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO))
Structureel echoscopisch onderzoek (SEO)
 Echoscopisch onderzoek tussen 18 en 22 weken
 Doel:
Opsporen van aangeboren afwijkingen
NVOG Modelprotocol SEO v. 2.0 (07-03-2012)
 5. Hart:
• Beoordeling positie en grootte
• Beoordeling 4-kamerbeeld: symmetrie, identificatie beide AVkleppen, crux
• Beoordeling aorta uit linker ventrikel, art. pulmonalis uit rechter
ventrikel
• Beoordeling kruising van de grote vaten
• Beoordeling ‘three vessel view‘
Hart: 4-kamerbeeld, hartas
45 º
Hartas: circa 45 º naar links
Apex
MB
LV
MV
RV
TV
SP RA
LA
FO
Hartschema
In
5
dwars
doorsneden
Yagel et al. Ultrasound
Obstet Gynecol
2001;17:367-369
NVOG Modelprotocol SEO v. 2.0 (07-03-2012)
 1.2 Uitvoering van het onderzoek
……Wanneer er afwijkingen worden gevonden, of bij
twijfel daarover, wordt de zwangere verwezen naar een
centrum voor prenatale diagnostiek. ……..
 geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO)
Prenataal zorgtraject bij verdenking hartafwijking na SEO
 SEO: (verdenking) hartafwijking
 Verwijzing naar Erasmus MC voor GUO
 GUO 2 inclusief hartprotocol
 Cardiale GUO op gecombineerd hartenspreekuur met kindercardioloog
 Counseling door kindercardioloog
 Invasieve diagnostiek
 Eventueel aanvullende counselingen (bijv. klinisch geneticus)
 Vervolg GUO’s
 Multidisciplinair perinataal overleg
 Partus
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO)
Groep I: Verhoogd risico op
congenitale afwijking
 Eerder kind met afwijking
Groep II: Verdenking afwijking in de
zwangerschap
 Zw of partner met afwijking
 Echoscopisch vermoeden op
een afwijking
 2e graads risico NBD
 Negatieve dyscongruentie
 Zwanger met IDDM
 Positieve dyscongruentie
 Anti-epileptica gebruik
 Oligohydramnion
 Teratogene medicatie / drugs
 Polyhydramnion
 Monochoriale gemelli
 Foetale hartritme stoornis
 ICSI zwangerschap
 Maternale infectie
Hartprotocol GUO
1. Anatomische beoordeling
• hartas en situs
• ventrikel grootte + morfologie
• interventriculaire septum
• atria grootte
• atrium septum + foramen ovale
• pericard effusie aanwezig?
• cardiale connecties: arterieel, veneus, atrioventriculair
• AV kleppen + aorta- en pulmonalisklep
• stand en diameter linker en rechter outflow tract
• aortaboog + ductus art.
Hartprotocol GUO
 2. Functionele beoordeling
 Functioneel basaal:
• Ritme (M-mode)
• Color doppler / HD power doppler
• Pulsed wave doppler MV, TV, Ao klep, pulm.klep
 Functioneel geavanceerd:
• Mechanisch PR interval
• TEI index (myocardial performance index)
• 3D / 4D-echo (STIC):

ejectie fractie
slagvolume
cardiac output
Documentatie
• 4-kamerbeeld
• Cardiale connecties arterieel, longveneus, systeemveneus
• 3 vessel view
• Diameter aorta / art.pulmonalis / ventrikel diameter/ hart-thorax
ratio
• Color doppler flow: AV-kleppen, Ao klep, pulm. klep
• Pulsed wave doppler AV-kleppen, Ao klep, pulm. Klep
• Ritme
Echoplaatjes / metingen in Astraia / videobeelden
Medebeoordeling door kindercardioloog
 Cardiale videobeelden
• alle hartafwijkingen
• wekelijkse bespreking
 Gecombineerd echospreekuur
• gestart in januari 2013
• wekelijks
• meer gecompliceerde hartafwijkingen
• cardiale GUO door prenatale arts samen met kindercardioloog
• counseling aansluitend aan echo
• tussen januari en okt. 2013: 50 consulten
Invasieve diagnostiek
 Maternaal bloed onderzoek
 Vlokkentest
 Vruchtwaterpunctie
 Navelstrengpunctie
Risico 0.5 – 1 %
2e trimester invasieve diagnostiek
 Vruchtwaterpunctie voor ML < 40 jaar: SNP array 0.5 Mb
 Uitslag 2 weken
 Vruchtwaterpunctie voor ML > 40 jaar: RAD en SNP array 0.5 Mb
 Uitslag 2 dagen / 2 weken
 RAD: rapid aneuploidy detection
 Vruchtwaterpunctie voor echoafwijking: RAD en SNP array 0.15 Mb
 Uitslag 2 dagen / 2 weken
Perinataal Overleg
 Wekelijks
 Multidisciplinair: gynaecologen, prenatale artsen, klinisch genetici,
neonatologen, kindercardiologen, andere specialismen uit Sophia
 Rond 32e week van de zwangerschap.
 Consensus over
Plaats bevalling (2e of 3e lijn)
Obstetrisch beleid (standaard / non-interventie / etc.)
Neonataal beleid
 Verslaglegging
Casuïstiek
Mw. Y.
 34-jarige G2P1, gezonde dochter
 Familie anamnese: consanguin (neef -nicht relatie)
 Heeft afgezien van 1e trimester screening (ETS)
 SEO: hart n.t.b.
 GUO bij 21 2/7 wk:
 Biometrie p5 (FL) – p70
 Normaal vruchtwater
 Hart: LV<<RV. Nauwelijks inflow over MV. Zeer tengere aorta
zonder forwardflow. Aorta descendens wordt gevuld via ductus.
 Geen restrictief foramen ovale. RA, RV, art. pulmonalis goed
ontwikkeld met normale flows. Normale longveneuze en
systeemveneuze retour.
 Geen bijkomende structurele afwijkingen
Mw. Y.
 Patiënte zag af van invasieve diagnostiek.
 Bij 22 wk GUO samen met kindercardioloog met aansluitend
counseling: cardiale bevindingen zoals boven beschreven.
 Beeld passend bij hypoplastisch linker hart syndroom (HLHS).
Univentriculaire repair post partum (Fontan traject) lijkt hoogst haalbare.
 Patiënte continueert zwangerschap
Mw. Y.
 Vervolg GUO bij 31 2/7 wk
 Foetale groei cf p35
 Status hart niet veranderd tov 21 wk
 LV niet toegenomen in omvang
 Geen forwardflow over aorta
Mw. Y.
 Conclusie: HLHS, ductus afhankelijk
 Perinataal Overleg bij 32 wk:
 Partus 3e lijn, controles alhier overgenomen
 Standaard obstetrisch en neonataal beleid
 Postpartum opname ICK + start Prostin
 Consult kindercardioloog postpartum
 Consult klinisch geneticus postpartum
 Geboren bij 38 3/7 wk, vacuum extractie i.v.m. niet vorderende baring,
zoon, 2940 gr, AS 9/10
 Opname ICK
Postnataal beloop……..
Mw. A.
 30-jarige G1P0
 Medische voorgeschiedenis blanco
 Familie anamnese: consanguin (neef -nicht relatie)
 1e trimester screening (ETS): kans op Down niet verhoogd
 Huidige zwangerschap: diabetes gravidarum met dieet
 ICSI zwangerschap waarvoor GUO 1: afwijkend 4 kamerbeeld,
pericardeffusie, beloop aorta n.t.b., 2 vaten navelstreng
Mw A.
GUO 2 bij 21 1/7 wk:
 Biometrie p25-p50
 Normaal vruchtwater
 Hart: disproportie ventrikels: LV<RV. Ventrikels wel apexvormend.
Verdenking musculair VSD. Tengere aorta (<p2.3) met echodense
klep. Normaal verloop van de aortaboog (wel tengere boog). Normale
arteria pulmonalis. Normale flow over alle ostia.
 2 vaten navelstreng
Mw A.
Bij 21 5/7 wk aanvullende cardiale GUO samen met kindercardioloog
met aansluitend counseling:
 Conclusie: enige onderontwikkeling linker harthelft. Coarctatio
aortae prenataal nooit uit te sluiten.
 Prognose onzeker. Evt. biventriculaire repair is afhankelijk van
verdere uitgroei LV en aorta.
Vruchtwaterpunctie: normale RAD/array
Patiënte continueert zwangerschap.
Mw. A.
Vervolg GUO bij 30 4/7 wk
 Foetale groei p28
 Hart:
Progressieve discrepantie LV<<RV. Beide ventrikels apexvormend.
De diameter van de aorta en mitraalklep liggen onder de P3.
De diameter van de linker kamer ligt ver onder de P1.
Er is antegrade flow door de linkerharthelft.
Aortaboog lijkt behalve tenger verder normaal met antegrade flow.
Geen aanwijzingen voor VSD of klepinsufficienties.
Foramen ovale klein, lijkt restrictief
 2 vaten navelstreng
 Hart echoscopisch mede beoordeeld door kindercardioloog
Mw. A.
Mw. A.
Conclusie: borderline LV hypoplasie met kleine MV en tengere aorta.
Geen aanwijzingen coarctatio aortae. Klein foramen ovale.
Perinataal Overleg bij 32 wk:
 Partus 3e lijn, controles alhier overgenomen
 Standaard obstetrisch en neonataal beleid
 Postpartum opname ICK
 Niet direct starten met Prostin
 Consult kindercardioloog postpartum
Geboren bij 38 6/7 wk, sec SC i.v.m. foetale nood, dochter, 2500 gr, AS 7/9
Opname ICK
Postnataal beloop……..
Mw. S.
 23-jarige G2 P1, 1 gezonde zoon
 Medische- en familie anamnese: blanco
 Heeft afgezien van 1e trimester screening (ETS)
 SEO: VSD en kaliberdiscrepantie tussen art. pulmonalis en aorta
 GUO bij 21 5/7 wk:
 Biometrie p50-p75
 Normaal vruchtwater
 Hart: fors VSD, tengere aorta (<p5) met normale forwardflow
 Geen bijkomende structurele afwijkingen
Mw. S.
 Bij 22 4/7 wk cardiale GUO samen met kindercardioloog:
Multipele musculeuze VSD’s. Tengere aorta (2.1 mm, <p5) met
normale forwardflow.
Tengere aora ascendens + boog met neiging tot coarctatio
t.h.v. de isthmus. Normale LV en RV, normale art. pulmonalis.
Normale flows over de kleppen.
Conclusie: multipele musculeuze VSD’s en aorta(boog)pathologie
 Counseling: onzeker of biventriculaire repair post partum haalbaar is
 Amniocentese: normale RAD/array
Mw. S.
 Vervolg GUO bij 30 5/7 wk:

Foetale groei p50

Hart: tengere aorta en multipele musculeuze VSD’s
 Counseling kindercardioloog: methode van repair blijft onzeker.
 Bevindingen na geboorte afwachten.
 Cave: ductus afhankelijke hartafwijking.
Mw. S.
 Conclusie: multipele musculeuze VSD's en aorta(boog)pathologie.
 Perinataal Overleg bij 32 wk:
 Partus 3e lijn, controles alhier overgenomen
 Standaard obstetrisch en neonataal beleid
 Postpartum opname ICK
 Prostin standy, maar niet direct starten
 Consult kindercardioloog postpartum
 Geboren bij 41 0/7 wk, spontane partus, dochter, 3715 gr, AS 9/10
 Opname ICK
Postnataal beloop……..
Niet alles is wat het lijkt…..
Mw. R.
33-jarige G3P1EUG1, gezonde dochter
Medische voorgeschiedenis: meningitis op 7-jarige leeftijd
Familie anamnese: klompvoeten bij zus van partner
Huidige graviditeit: hypertensie, R/ Aldomet
Morbide obesitas BMI 42,3
Heeft afgezien van 1e trimester screening
SEO: pericardvocht en afwijkend 3 vessel view
GUO bij 20 3/7 wk:
 Foetale biometrie p60-p80
 Normaal vruchtwater
 Geen grove structurele afwijkingen
 Hart: structureel en functioneel normaal.
Mw. R.
Mw. R.
Geboren bij 40 3/7 wk in de 2e lijn, spontane partus, zoon, 3500 gr, AS 9/10
6 dagen post partum opgenomen en overgeplaatst naar Sophia i.v.m. snelle
ademhaling (tachypnoe), tachycardie en braken……..
Mw. R.
Herbeoordeling GUO echobeelden en terugkoppeling naar verwijzer en patiënt:
 Geen tekenen van HLHS.
 Mogelijk iets verhoogde flow in aorta met color doppler.
 Met pulsed wave doppler normale flow over aortaklep.
Bij 32 wk is bij verwijzer nog echo gemaakt: “niet pluis gevoel” over hart.
Patiënte is echter niet opnieuw verwezen: “men wilde ons niet opnieuw lastig
vallen” omdat bij 20 weken hun verdenking op een cor vitium bij ons ook niet
bevestigd was.
Besproken dat wij altijd bereid zijn om opnieuw te kijken.
Bepaalde hartafwijkingen kunnen zich in de loop van de zwangerschap
ontwikkelen / evident worden.
Take home messages
 De diagnostiek van congenitale hartafwijkingen vergt een
multidisciplinaire aanpak
 Voor zorgvuldige besluitvorming (ketenzorg) is vroeg verwijzen van
belang
 snel doorverwijzen en niet zelf na 2 weken weer beoordelen bij twijfel
 Prenataal echoscopisch onderzoek heeft zijn beperkingen
Dank voor uw aandacht