Slide 1 - De Cliënt van Social Work

Syndroom van Sanfilippo
• Deze presentatie gaat over Rob
• Rob heeft het syndroom van Sanfilippo
• In deze presentatie leggen we je uit wat
deze ziekte is en wat het met je doet
• We laten ook een stukje van Rob zijn
leven zien
• Aan het einde geven we nog wat tips voor
de verzorging / behandeling voor mensen
met het syndroom van Sanfillipo
• We hopen dat je het interessant vindt
Geschiedenis
• Aan het begin van deze eeuw komt er een
kind in het ziekenhuis in Edinburg
terecht. Men weet niet wat de jongen
mankeert en noemt het “Johnny McL’s
disease”
• In 1919 staat er in de medische literatuur
dat Dr Hurler in Duitsland melding
maakt van een ziekte met dezelfde
symptomen
• Alle patiënten hebben vergrote
ingewanden (lever etc.) en klauwachtige
handen
Geschiedenis
• 1952 men ontdekt dat de ziekte te maken
heeft met Mucopolysacchariden, de term
muccopolysaccharidoses (MPS) wordt
voor het eerst gebruikt
• 1963 Dr Sylvester Sanfilippo
onderscheidt een aparte ziekte binnen
MPS
• 1973 binnen het syndroom van Sanfilippo
wordt onderscheid gemaakt tussen
verschillende typen (A, B)
De ziekte
Uitleg van DNA
• Het lichaam bestaat uit cellen waarin het
DNA zich bevindt
• Het DNA is de “blauwdruk” waarin de
unieke kenmerken van de persoon zich
bevinden
• Het DNA ziet eruit als een dubbele spiraal
Uitleg van enzymen
• Afgeleid van het DNA vormen zich
Aminozuren
• Aminozuren aan elkaar vormen proteïnen
die op hun beurt weer enzymen vormen
• In het lichaam is een continu proces van
het vervangen en afbreken van cellen
• Enzymen zijn verantwoordelijk voor deze
chemische reacties in ons lichaam
Uitleg van de ziekte
• Mensen met het syndroom van Sanfilippo
missen het enzym wat essentieel is voor
het afbreken en afvoeren van de
mucopolysaccharides
• De kapotte mucopolysaccharides blijven
opgeslagen in het lichaam waardoor er
schade optreedt die onomkeerbaar is
Erfelijkheid
• De ziekte is een afwijking in het DNA
• Het DNA ligt opgeslagen in het
chromosoom
Erfelijkheid
Erfelijkheid
• De mens heeft 23 chromosoom paren
• Paar 23 zijn de geslachtschromosomen
Erfelijkheid
Erfelijkheid
• Bij het doorgeven van de ziekte spelen
deze chromosomen een belangrijke rol
Erfelijkheid
De ziekte is autosomaal recessief
Gezond Gen
Defect Gen
Zaadcel
Patient
Eicel
Gezonde drager
Gezond en geen drager
Indeling van de ziekte
Familie van ziekte
MUCOPOLYSACCHARIDOSES (MPS)
Naam van de ziekte
Alternatieve naam
Hurler Syndrome
MPS I-H
Scheie Syndrome
MPS I-S
Hurler-Scheie Syndrome
MPS I-HS
Hunter Syndrome
MPS II
Sanfilippo Syndrome A,B,C,D
MPS III
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Morquio Syndrome
MPS IV
Maroteaux-Lamy Syndrome
MPS VI
Sly Syndrome
MPS VII
Het leven van Rob
Het begin
• Rob is een leuk knaapje en zijn
motorische ontwikkeling verloopt als
baby normaal evenals zijn taal
ontwikkeling
• Na 1½ jaar krijgt hij slaap en contact
stoornissen
• De fijne motoriek blijft achter en vanaf
het vierde jaar gaat hij achteruit
De eerste tekenen
• Er treedt verlies op van de vaardigheden
zoals praten, zingen en evenwicht
• Rob trekt zich helemaal terug in zichzelf
De diagnose
• Na verloop van tijd ontwikkeld Rob
epilepsie
• Er volgt nader onderzoek en de diagnose
Sanfilippo type A wordt gesteld
• Twee jaar later wordt Rob uit huis
geplaatst
De afgelopen perioden
• Rob vertoonde steeds meer periode
met huilen en onrust
• Hierdoor is gedragsmedicatie
ingevoerd
• Er zijn nu problemen op het gebied
van:
–
–
–
–
Dementie
Motoriek
Gedrag
epilepsie
De huidige situatie
• De stemming van Rob is zeer
wisselend
• Hij wil het liefst met rust worden
gelaten en kan behoorlijk van zich af
slaan al hij verzorgd moet worden
• Rob is erg nieuwsgierig en kan goed
horen en zien
• Rob communiceert door het maken
van geluiden
• Als er teveel lawaai is gaat hij huilen
Vaardigheden
• Rob kan niet meer praten maar reageert
goed op het roepen van zijn naam
• Soms lacht hij en zoekt dan oogcontact
maar met behoud van afstand
• Zijn smaak is nog aanwezig en hij heeft
voorkeuren voor eten
• Rob kijkt wel naar speelgoed, maar hij kan
het maar even vasthouden
Sociale banden
• Rob woont samen met 7 andere
bewoners op een intramurale instelling
• Zijn leefwereld is erg klein
• Rob betrekken bij de groep in de
woonkamer kan alleen als zijn
stemming goed is
• Rob herkent niet meer, daarom heeft hij
moeite om met wisselende personen om
te gaan
Zorg en behandeling
• Ten gevolge van zijn ziekte zal Rob in
toenemende mate dementeren wat
resulteert in een ernstige verstandelijke
beperking met achteruitgang van zijn
De
kwaliteit
van leven staat centraal
gehele
conditie
• Dit proces is onomkeerbaar
• De behandeling, begeleiding en
verzorging houden in dat Rob in dit
proces wordt ondersteund
• Er wordt zoveel mogelijk ingespeeld op
de mogelijkheden en restfuncties
Ondersteuning
• Rob heeft nog smaak dus: zoveel mogelijk
eten wat hij lekker vindt
• Opletten dat hij voldoende voedsel binnen
krijgt
• Er is door de ouders niet gekozen voor
ondersteuning middels een pegsonde
• Rob maakt eenmaal per week gebruik van
het hydrobad om de lichaamelijke conditie
bij te houden
Tips
• Bouw rustmomenten in
• Afleiding bieden bij onrust of irritatie
• Bewegingsvrijheid beperken bij
motorische onrust
• Doe de dagelijkse verzorging snel en
handig
• Gemakkelijke kleding zodat aan en
uitkleden soepel gaat
Tips
• Hou rekening met het weer (gevoelig
voor tocht)
Gebruik humor
• Warmte is prettig, een warm bad doet
goedZie de lol van dingen in
en Seresta of
• Medicatie: vaak werkt
Haldol het best om onrust te
Lach samen
verminderen
• Creëer een gezellige, huiselijke sfeer
Einde