Inleidende presentatie

Zien en zicht verliezen
Hoe werkt het oog?
Wat is retinitis pigmentosa?
Bioinformatica: leven in de computer - basisvariant
Zien
Wat kunnen wij zien?
Hoeveel tinten zie je?
1
2
3
4
4
2
1
4
5
5
4
6
Spiraal of losse cirkels?
Hoe werkt het oog?
Staafjes en kegeltjes
Staafjes en kegeltjes
Proefje:
• Houd het strookje vlakbij je neus.
Met de oranje stip in het midden.
Kijk met beide ogen naar de oranje stip.
• Sluit je rechteroog.
En kijk met je linker oog naar de rode stip.
• Beweeg langzaam het strookje naar achter. Blijf met je
linkeroog naar de rode stip kijken!
• Wat zie je?
De middelste stip verschijnt op een gegeven moment in
je blikveld. Maar hij is grijs! Pas als je het blaadje verder
van je afbeweegt springt hij ineens op oranje.
?
Inzoomen
Van organisme naar molecuul
De vorm en functie van eiwitten
zijn verantwoordelijk voor de
functie van organellen en cellen
De cellen bepalen hoe het weefsel werkt,
hoe het orgaan functioneert en uiteindelijk
hoe het hele organisme leeft.
DNA is het bouwplan
voor een eiwit
In (bijna) iedere cel zit DNA
Practicum
Retinitis Pigmentosa
RP is een aandoening van de ogen waarbij de staafjes (de cellen in de
ogen die contrast weergeven) beschadigen. De meeste RP-patiënten
klagen over nachtblindheid wat over kan gaan in totale blindheid.
Bron: erfelijkheid.nl
Wat gaan we doen?
• Genen vergelijken
• Mutaties zoeken
• 3D-structuur van een eiwit muteren
Aan de slag
• Log in op de computer
• Ga naar deze website:
www.bioinformaticaindeklas.nl/lesmateriaal/rp/rp.html
• Klik op ‘Start practicum’ in het menu
• Volg de instructies op het scherm
• Vul de antwoorden in op het antwoordenblad
Werking van het oog
Zicht!
Retinal wordt actief door licht
Actief retinal geeft een signaal door aan de hersenen
Werking van het oog
Zicht!
Door sommige mutaties in rhodopsine, heeft retinal geen
ruimte meer om te buigen.
Zo kan geen signaal aan de hersenen worden gegeven.
Retinal in rhodopsine
Retinal in rhodopsine
Retinal is
hier inactief.
Bij activatie
van retinal
wordt het
molecuul
recht.
De helices
buigen een
klein beetje
mee
Mutaties in rhodopsine:
Ser186Pro, Ala292Glu en Lys296Glu
292
296
186
Mutaties in rhodopsine:
Met207Arg
Conclusie
Kan retinal nog actief worden?
Heeft het ongeboren kind Retinitis
Pigmentosa?
Stelling
Retinitis Pigmentosa wordt pas echt
vervelend als je ouder (35+) wordt.
Zou jij nu al willen weten of je deze ziekte
zou hebben?
En als het kanker betrof?