Kanker in de familie, hoe zit het met erfelijkheid?
advertisement
kanker in de familie hoe zit het met er felijkheid? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Risico’s, oorzaken en kanker pagina 4 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 9 Erfelijke kanker pagina 12 Onderzoek naar de rol van erfelijkheid pagina 15 Controle of risico-reducerende operatie? pagina 19 Erfelijke kanker en dan? pagina 20 Meer informatie pagina 22 Dit is een uitgave van de afdeling Voorlichting van de Nederlandse Kankerbestrijding/KWF. Is deze brochure ouder dan 3 jaar, informeer dan of er een nieuwe uitgave bestaat. De brochure is gedrukt op milieuvriendelijk papier. © Nederlandse Kankerbestrijding/KWF, juli 2001/2e druk © KWF najaar 2001 2 Voor wie is deze brochure? Deze brochure is bedoeld voor iedereen die zich afvraagt hoe het precies zit met erfelijkheid bij kanker. Dit kan zijn omdat zij zelf kanker hebben (gehad) of omdat zij verscheidene familieleden met kanker hebben (gehad). Daarnaast is deze brochure ook geschikt voor anderen die meer willen weten over kanker en erfelijkheid. In Nederland wordt elk jaar bij ongeveer 65.000 mensen kanker vastgesteld. Kanker is een verzamelnaam voor een groot aantal ziekten, zoals bijvoorbeeld long-, darm- en borstkanker. Er zijn meer dan honderd verschillende soorten kanker. Bij het ontstaan van al die soorten is sprake van een grote verscheidenheid aan oorzaken. Erfelijkheid kan daarbij een rol spelen. Kanker is een ziekte die meestal ingrijpende veranderingen teweegbrengt in het leven van een patiënt en zijn familie. Dikwijls komt er een moment waarop de patiënt zich afvraagt waarom juist hij’ ’ kanker heeft gekregen. Als kanker bij meer leden uit één familie voorkomt, rijst nogal eens de vraag of de ziekte misschien erfelijk is. Meestal is dit niet het geval. Bij ongeveer 5% van alle mensen met kanker is erfelijkheid de belangrijkste oorzaak. In deze brochure kunt u lezen wat op dit moment bekend is over de rol van erfelijkheid bij het ontstaan van kanker. Daarnaast kunt u lezen wat u kunt doen, als u het vermoeden hebt dat er in uw familie een erfelijke soort kanker voorkomt. Heeft u naar aanleiding van deze brochure nog vragen, dan kunt u terecht bij uw huisarts of specialist. U kunt ook contact opnemen met één van de voorlichtingscentra die achterin deze brochure staan vermeld. Deze brochure is tot stand gekomen in samenwerking met medewerkers uit verschillende beroepsgroepen, waaronder huisartsen, klinisch genetici, kankerdeskundigen, psychologen, verpleegkundigen, vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen en voorlichtings- en preventiemedewerkers. 3 © KWF najaar 2001 Risico’s, oorzaken en kanker Overerving Van een aantal soorten kanker is inmiddels vastgesteld dat de erfelijke aanleg daarvoor van ouder op kind kan worden doorgegeven Ieder mens loopt een bepaald risico om gedurende zijn leven kanker te krijgen. Er zijn meer dan honderd soorten kanker met elk een verschillende ontstaanswijze. Sommige soorten kanker komen meer voor dan andere. Er kunnen verschillende soorten kanker in één familie voorkomen. Die hebben meestal niets met elkaar te maken. Oorzaken Meestal is kanker het gevolg van een samenloop van omstandigheden. Soms zijn er geen oorzaken aan te wijzen. Naast aanleg of leefgewoonten kan toeval een rol spelen. Iemand die altijd gezond heeft geleefd, kan tóch kanker krijgen. En andersom, iemand die altijd heeft gerookt, kan oud worden zónder kanker te krijgen. Soms heeft iemand aanleg om een bepaalde soort kanker te krijgen, doordat hij al bij zijn geboorte een verandering in zijn erfelijke materiaal (DNA) heeft meegekregen. Dit geldt voor zo’n 5% van alle mensen met kanker. Uit wetenschappelijk onderzoek is gebleken, dat bepaalde leefgewoonten en/of -omstandigheden het risico op een aantal soorten kanker vergroten. Men noemt die gewoonten en omstandigheden risicofactoren. Risicofactoren Bij driekwart van de mensen die aan kanker overlijden, hebben hun leefgewoonten een belangrijke rol gespeeld bij het ontstaan van de ziekte. Risicofactoren zijn bijvoorbeeld: jarenlang roken, bepaalde voedingsgewoonten en overmatig alcohol drinken. Maar ook: werken met kankerverwekkende stoffen, zoals asbest. Daarnaast weten we dat ook straling (bijvoorbeeld uit zonlicht) en bepaalde virussen risicofactoren zijn. De meeste factoren beïnvloeden het risico op kanker pas bij langdurige blootstelling. Een risicofactor voor de ene soort kanker hoeft dat niet te zijn voor een andere soort. © KWF najaar 2001 4 Tientallen jaren Als kanker aan het licht komt, is daar meestal een ontwikkeling van tientallen jaren aan vooraf gegaan. Dit komt omdat er verscheidene veranderingen in een lichaamscel nodig zijn voordat deze zich als een kankercel gaat gedragen. Naast kankerbevorderende stoffen (zoals tabaksrook), zijn er ook stoffen die de tumorgroei kunnen tegengaan (zoals groente en fruit). Overmatige celdeling Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Door een samenloop van omstandigheden, waaronder blootstelling aan risicofactoren, kan schade optreden in het erfelijk materiaal van cellen. Normaal gesproken wordt dergelijke schade hersteld. Wanneer echter toch onherstelbare schade aan cellen is aangericht, raakt de celdeling op den duur ontregeld. Er ontstaat overmatige celdeling die tot een gezwel of tumor leidt. Kanker krijgt een kans. Naarmate wij ouder worden, neemt de kans op zo’n verstoring in de celdeling toe. Daarom is kanker een ziekte die met name bij oudere mensen voorkomt. 5 © KWF najaar 2001 Goed- en kwaadaardig Een tumor kan goed- of kwaadaardig zijn. Goedaardige gezwellen zijn meestal goed afgegrensd: ze groeien niet door andere weefsels heen en verspreiden zich niet door het lichaam. In medische termen worden dit ook wel benigne tumoren genoemd. Een kwaadaardige tumor, of in medische termen: een maligne tumor, kan omliggend weefsel binnendringen. Cellen van deze tumor kunnen bovendien losraken en zich naar andere plaatsen in het lichaam verspreiden, waar ze nieuwe tumoren kunnen vormen. Dit zijn uitzaaiingen (metastasen). Bij een kwaadaardige tumor spreken we van kanker. Goedaardige tumor De gevormde cellen dringen geen omliggend weefsel binnen. Kwaadaardige tumor De cellen dringen wel omliggend weefsel binnen. Kanker in de familie Kanker is een veelvoorkomende ziekte in ons land. Alleen al door toeval kan in de ene familie meer kanker voorkomen dan in de andere. Wanneer kanker bij meer leden uit één familie voorkomt, denkt men al snel aan erfelijkheid: © KWF najaar 2001 6 ‘het zit in de familie’. Hierbij is het van belang te weten of het gaat om eenzelfde of om verschillende soorten kanker. Gaat het in één familie om verschillende soorten kanker, dan is er meestal géén sprake van erfelijkheid. Gaat het om één soort kanker die vaker voorkomt, dan kan dat omdat een familie er, in opeenvolgende generaties, bepaalde kankerbevorderende leefgewoonten op nahoudt. Zo zal in een familie met veel rokers een grotere kans bestaan op longkanker dan in een familie waar niet of nauwelijks wordt gerookt. Het is ook mogelijk dat iemand door lichamelijke eigenschappen gevoelig is voor risicofactoren. Zo lopen mensen in een familie met een lichte huid meer risico op huidkanker door te veel zon, dan mensen die van nature een donkerder huid hebben. We noemen dit familiaire kanker. Erfelijkheid en kanker Als er wél sprake is van erfelijkheid gaat het meestal om één bepaalde soort kanker, soms om een combinatie van bepaalde soorten die in opeenvolgende generaties voorkomen. Dit is het geval bij ongeveer 5% van alle mensen met kanker. De erfelijke aanleg voor een bepaalde soort kanker of aandoening die tot kanker kan leiden, kan van ouder op kind worden doorgegeven (overerving). Erfelijke kanker wordt meestal op jongere leeftijd ontdekt dan niet-erfelijke kanker: vaak vóór het vijftigste jaar. Borst-, eierstok-, prostaat- en dikke darmkanker zijn voorbeelden van soorten kanker waarvan we inmiddels weten dat erfelijkheid een rol kan spelen bij het ontstaan ervan. Daarnaast is er een aantal zeldzame erfelijke aandoeningen, waarbij een grote kans op het ontstaan van een bepaalde soort kanker bestaat. Uitleg over deze ziektes vindt u verderop in de brochure. We noemen dit erfelijke kanker. 7 © KWF najaar 2001 Vaker kanker in één familie Als er in één familie (bij meerdere familieleden) kanker voorkomt, kan er sprake zijn van de volgende situaties: Familiaire kanker • Puur toeval, waardoor meerdere familieleden kanker hebben (gehad): bijvoorbeeld een vader met prostaatkanker en een dochter met borstkanker. • Het feit dat verscheidene familieleden er een gewoonte op na houden die het risico op een bepaalde soort kanker verhoogt: bijvoorbeeld roken verhoogt het risico op longkanker. • Een lichamelijke eigenschap die men geërfd heeft, waardoor men gevoeliger is voor bepaalde kankerbevorderende invloeden van buitenaf: bijvoorbeeld een lichte huid, waardoor men gevoeliger is voor zonnestraling. Erfelijke kanker • Een overgeërfde verandering van het erfelijk materiaal waardoor een bepaalde soort kanker kan ontstaan: bijvoorbeeld een moeder en twee dochters met erfelijke borstkanker. © KWF najaar 2001 8 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? Ons lichaam is opgebouwd uit kleine levende eenheden die we cellen noemen. Elke cel heeft een kern waarin zich 46 chromosomen bevinden, die samen 23 chromosomenparen vormen. Van een chromosomenpaar is steeds één chromosoom met erfelijke informatie afkomstig van de moeder en het andere van de vader. Beide chromosomen bevatten dezelfde genetische informatie, waardoor deze in principe in ieder mens dubbel aanwezig is. 1 2 3 4 5 6 7 8 13 14 15 16 17 18 19 20 9 21 10 22 11 12 23 Chromosomenparen Chromosomen bestaan voor een groot gedeelte uit DNA. Dit DNA bevat al onze erfelijke informatie. Het heeft een structuur die men zich kan voorstellen als een lange dubbele keten van verschillende bouwstenen. De volgorde hiervan - de erfelijke code - is bepalend voor de bouw en eigenschappen van ons lichaam. DNA Bouwstenen 9 DNA Elk chromosoom bevat een spiraalvormig gewonden DNA-keten. © KWF najaar 2001 Het genoom Dit is de totale erfelijke aanleg, oftewel het geheel van alle genen in een celkern. Onlangs hebben onderzoekers grotendeels de volgorde vastgelegd van alle bouwstenen van het DNA. Men schat nu dat de mens 30.000 tot 40.000 genen heeft. Van het overgrote deel van de genen is nog niet bekend wat ze doen en waarvoor ze dienen. Genen Het DNA is onderverdeeld in genen, elk met een vaste plaats. Een gen is dus een stukje DNA en bevat informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap. Genen geven aan een lichaamscel informatie over welke taken die cel moet uitvoeren. Er zijn genen verantwoordelijk voor de bloedgroep, voor de kleur van de ogen en voor de ontwikkeling van een cel tot bijvoorbeeld een spiercel. Ook zijn er genen die er voor zorgen dat een cel ophoudt met delen als deze eenmaal een bepaalde functie heeft gekregen. Verandering In een gen kan een kleine verandering optreden. Dit heet een mutatie. Dit kan tijdens het leven gebeuren, door risicofactoren van buitenaf. Wanneer meerdere mutaties optreden, kan kanker ontstaan. Zwarte stippen op een röntgenfilm tonen aan of er sprake is van een mutatie in een gen. © KWF najaar 2001 10 Iemand kan ook reeds bij zijn geboorte veranderingen in zijn erfelijk materiaal hebben. Deze persoon heeft dan aanleg voor een aandoening. Iemand wordt dan ook wel risicodrager of kortweg drager genoemd. Het veranderde gen kan worden doorgegeven aan een volgende generatie. Er is sprake van erfelijkheid Patroon van overerving Bij erfelijke kanker kan de aanleg om kanker te krijgen via de genen worden doorgegeven aan de volgende generatie. Deze overerving verloopt volgens een bepaald patroon. Het gaat dan vaak om het autosomaal dominante patroon. Autosomaal wil zeggen dat de overerving niet aan geslacht is gebonden: zonen en dochters lopen dus gelijke kansen de aanleg te erven. Dominant wil zeggen dat het hebben van één veranderd gen voldoende is om een ziekte te veroorzaken. Als één van de ouders aanleg heeft voor een erfelijke soort kanker, dan heeft ieder kind 50% kans om deze aanleg te erven. Dat wil dus zeggen dat er ook 50% kans is om de aanleg niet te erven. Daarom zullen niet alle familieleden die afstammen van een persoon met erfelijke kanker het veranderde gen ook daadwerkelijk krijgen. Generatie overslaan? Als iemand drager is van een erfelijke genverandering, dan heeft die persoon deze van zijn vader of moeder geërfd. Zij hebben het weer van één van hún ouders geërfd. Het kan wel zo zijn, dat als bijvoorbeeld een opa, zijn zoon en daar een dochter van alle drie risicodragers zijn, alleen de opa en zijn kleindochter daadwerkelijk kanker krijgen. Dan lijkt het alsof de erfelijke kanker een generatie heeft overgeslagen. Ook is het zo dat in het algemeen geldt dat iemand die drager is, niet altijd de ziekte krijgt. De kans dat iemand met de aanleg voor erfelijke kanker werkelijk ziek wordt, kan verschillen. Dit kan per soort erfelijke kanker verschillen, maar ook per familie. Soms krijgen personen met een veranderd gen dus geen kanker. Hoe dit precies zit, is nog niet helemaal duidelijk. Dit zou te maken kunnen hebben met beschermende factoren of omgevingsfactoren. 11 © KWF najaar 2001 Erfelijke kanker Veelvoorkomende soorten kanker Borst-, dikke darm- en prostaatkanker zijn veelvoorkomende soorten kanker. Daarom zal het meestal op toeval berusten wanneer één van deze soorten kanker meerdere malen voorkomt binnen één familie. Soms kan erfelijkheid wel een rol spelen bij het ontstaan ervan. Bij sommige veelvoorkomende soorten kanker, zoals bijvoorbeeld longkanker, speelt erfelijkheid nauwelijks een rol van betekenis. Bij andere veelvoorkomende soorten, zoals dikke darm- of borstkanker, kan erfelijkheid wel van doorslaggevende betekenis zijn geweest. In dit hoofdstuk worden de soorten kanker beschreven waarvan bekend is dat zij door erfelijke aanleg kunnen ontstaan. Zij hebben alle het autosomaal dominante overervingspatroon. Tevens worden erfelijke aandoeningen beschreven die kanker tot gevolg kunnen hebben. Een aantal van deze erfelijke aandoeningen is niet in deze brochure opgenomen, omdat ze zeer zeldzaam zijn. Voor informatie over deze ziekten kan men het Erfocentrum en de patiëntenverenigingen raadplegen die achterin deze brochure staan vermeld. Kenmerken die wijzen op een mogelijke erfelijke oorzaak van kanker Kanker waarbij erfelijkheid een rol speelt, onderscheidt zich op een aantal punten van niet-erfelijke kanker: Meestal vóór • De erfelijke soorten kanker worden doorgaans op het 50e jaar. relatief jonge leeftijd vastgesteld. • Bij erfelijke kanker gaat het vrijwel altijd om één bepaalde soort kanker. Soms hebben patiënten met een erfelijke soort kanker meer kans op een bepaalde andere soort kanker. Daarom kan in één familie, of bij één patiënt, een specifieke combinatie van verschillende soorten kanker voorkomen. Specifieke combinaties: Borst- en eierstokkanker of dikke darm- en baarmoederkanker. • Bij erfelijke kanker kunnen meerdere tumoren in één orgaan voorkomen. Bijvoorbeeld: Meerdere dikke darmtumoren. • Bij erfelijke kanker kan in twee dezelfde organen een tumor voorkomen. Bijvoorbeeld: In beide borsten bevindt zich (gelijktijdig) een tumor. © KWF najaar 2001 12 Erfelijke borst- en eierstokkanker - Circa 5-10% van alle patiënten met borstkanker heeft de ziekte gekregen door erfelijke aanleg. Bij erfelijke borstkanker kunnen meerdere tumoren in één borst voorkomen. En bij erfelijke borstkanker komt vaker in beide borsten een tumor voor dan bij niet-erfelijke borstkanker. In sommige families treft men naast (erfelijke) borstkanker ook een aantal vrouwen met eierstokkanker aan. Van erfelijke borstkanker is deels bekend waar de erfelijke genveranderingen zich bevinden. Het gaat hierbij om het BRCA1- en het BRCA2-gen (BRCA staat voor BReast CAncer, Engels voor borstkanker). In het algemeen komt borstkanker zelden voor bij mannen. Mannen die drager zijn van de erfelijke verandering op het BRCA2-gen lopen wel een iets groter risico om borstkanker te ontwikkelen dan mannen die geen erfelijke aanleg hebben. Erfelijke dikke darmkanker - Circa 5% van alle patiënten met dikke darmkanker heeft de ziekte gekregen vanwege erfelijke aanleg. Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC), ook bekend onder de naam Lynch syndroom, is de erfelijke vorm van dikke darmkanker. De meeste erfelijke darmtumoren bevinden zich in het begin van de dikke darm. Bij erfelijke dikke darmkanker is het risico op een tweede tumor in de darm groter dan bij de niet-erfelijke vorm. Bij vrouwen is er bovendien een grotere kans op baarmoederkanker. Mensen met deze soort kanker hebben ook een licht verhoogde kans op andere soorten kanker, zoals van de maag, eierstokken, urinewegen en nierbekken. Van erfelijke dikke darmkanker is deels bekend waar de erfelijke genveranderingen zich bevinden. Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) is een aandoening waarbij honderden, oorspronkelijk goedaardige, poliepen in de dikke darm voorkomen. Als deze poliepen niet worden verwijderd, zullen enkele in kanker ontaarden. Ongeveer 1% van alle patiënten met dikke darmkanker heeft deze ziekte als gevolg van FAP. Bij mensen die deze aandoening hebben geërfd, wordt vaak al in de tienerjaren een grote hoeveelheid poliepen ontdekt. Het ontstaan van dikke darmkanker uit deze poliepen gebeurt meestal rond het veertigste levensjaar. Waar de erfelijke genverandering zich bevindt is grotendeels bekend. 13 © KWF najaar 2001 Erfelijke prostaatkanker - Hoewel er nog niet veel over bekend is, lijkt bij 5-10% van alle mannen met prostaatkanker erfelijkheid een rol te spelen. Prostaatkanker is een ziekte die met name voorkomt bij oudere mannen (gemiddeld na het 70e jaar). Bij de erfelijke vorm van prostaatkanker kan deze juist op jongere leeftijd voorkomen. Voor mannen met erfelijke prostaatkanker lijkt er geen verhoogd risico te zijn op het ontstaan van andere tumoren. Het is (deels) bekend waar de erfelijke genverandering zich bevindt. Erfelijke huidkanker - Het dysplastisch naevus syndroom is een erfelijke aandoening van de huid waarbij een bont patroon van moedervlekken bestaat (naevus betekent moedervlek), ook bekend onder de naam FAMMM-syndroom. Het aantal moedervlekken kan variëren van enkele tot honderden. Ze zijn vaak grillig van vorm en verschillen in grootte en kleur. Ook komen ze dikwijls op ongewone plaatsen op het lichaam voor, zoals op het behaarde hoofd of in huidplooien. Dergelijke moedervlekken kunnen ontaarden in een bepaalde vorm van huidkanker: het melanoom. Ongeveer 5-10% van alle melanomen ontstaat bij mensen met een dysplastisch naevus syndroom. Van het dysplastisch naevus syndroom is deels bekend waar de erfelijke genverandering zich bevindt. Erfelijke tumoren van de endocriene klieren - Endocriene klieren zijn kleine, inwendige organen (zoals de schild- en alvleesklier) die stoffen aanmaken en in het bloed afscheiden. Deze stoffen (hormonen) zijn nodig voor het functioneren van ons lichaam. In deze klieren kan tumorvorming ontstaan die erfelijk is: het M.E.N.-syndroom. M.E.N. is een afkorting van Multipele Endocriene Neoplasie. Dat betekent letterlijk ‘meervoudige nieuwvorming in hormoonproducerende klieren’. Nieuwvorming betekent dat er een tumor ontstaat. Meervoudig betekent dat deze tumoren in meerdere hormoonproducerende klieren kunnen ontstaan. Dit kan gelijktijdig of in de loop van de tijd gebeuren. Meestal zijn de tumoren goedaardig. In enkele klieren kunnen echter ook kwaadaardige tumoren (kanker) ontstaan. Overig - Erfelijke maag- en nierkanker en het retinoblastoom zijn zeer weinig voorkomende soorten erfelijke kanker. Het retinoblastoom is een tumor van het netvlies van het oog. Deze soort kanker komt alleen voor bij jonge kinderen. © KWF najaar 2001 14 Onderzoek naar de rol van erfelijkheid Met behulp van erfelijkheidsonderzoek kan worden nagegaan of er in een familie een erfelijke vorm van kanker voorkomt. Men schat (desgewenst) in wie van de familieleden risico lopen. Vervolgens geeft men aan welke eventuele voorzorgsmaatregelen genomen kunnen worden. Is de kanker in mijn familie erfelijk? Wanneer u kanker heeft - of er komt in uw familie veel kanker voor op jongere leeftijd - en u wilt weten of er sprake is van erfelijkheid, hoe komt u daar dan achter? • Allereerst is het goed om na te gaan of er sprake is van één of meer soorten kanker. Zoals eerder gezegd, gaat het bij erfelijke kanker vrijwel altijd om één bepaalde soort kanker of soms om een specifieke combinatie van soorten. Daarnaast wordt erfelijke kanker meestal op jongere leeftijd ontdekt dan bij niet-erfelijke kanker het geval is: vaak vóór het vijftigste jaar. • Denkt u dat dit het geval is, bespreek dan met uw specialist of huisarts of onderzoek mogelijk en zinvol is. Voor een bezoek aan één van de Klinisch Genetische Centra of een Polikliniek Erfelijke Tumoren heeft u een verwijskaart van uw huisarts nodig. De adressen vindt u achterin deze brochure. Wetenschappelijk onderzoek Op dit moment is het wetenschappelijk onderzoek naar de rol van erfelijke aanleg bij het ontstaan van kanker in een stroomversnelling gekomen. Met behulp van moderne onderzoekstechnieken krijgt men steeds meer inzicht in welke genen veranderd zijn. Vrije keuze U bepaalt zelf of u wilt laten uitzoeken of erfelijkheid een rol speelt. Bedenk dat erfelijkheidsonderzoek niet alleen voor uzelf maar ook voor uw gezin en familie gevolgen kan hebben. Bijvoorbeeld omdat u hun medewerking nodig hebt om te onderzoeken of er inderdaad sprake is van erfelijkheid. Stamboomonderzoek Om na te gaan of erfelijke aanleg een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van kanker en om een inschatting te maken wie van de familieleden risico lopen op erfelijke kanker, moet meestal de ziektegeschiedenis van een familie in kaart worden gebracht. Van minstens twee, maar het liefst drie generaties zijn gegevens over het voorkomen 15 © KWF najaar 2001 van kanker nodig. Met behulp van informatie over familieleden die kanker hebben (gehad) - namelijk over de soorten kanker en de leeftijd bij diagnose - is een zogeheten ‘medische stamboom’ samen te stellen. Soms moeten hiervoor medische gegevens worden opgevraagd. Daarvoor is uiteraard toestemming van de betrokkenen nodig. Een medisch specialist - de klinisch geneticus - of een genetisch consulent analyseert het patroon van optreden van kanker in de familie. Op deze manier probeert men een inschatting te maken van het risico op erfelijke kanker. Stamboomonderzoek is niet eenvoudig en soms onuitvoerbaar vanwege het ontbreken van gegevens. Dergelijk stamboomonderzoek wordt gedaan bij diverse Poliklinieken Erfelijke Tumoren en bij de Klinisch Genetische Centra. Stamboom Bij een stamboomonderzoek kijkt men naar het patroon van voorkomen van kanker in de familie. 42 36 43 man en vrouw zonder dikke darmkanker 38 man en vrouw met dikke darmkanker 36, 38, 42, 43 = leeftijd waarop kanker werd vastgesteld © KWF najaar 2001 16 DNA-diagnostiek Bij DNA-diagnostiek zoekt men naar een verandering in de genen die kanker kan veroorzaken. Dankzij de ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek kan met een DNAtest in een aantal gevallen nauwkeuriger dan met stamboomonderzoek worden bepaald welke familieleden risico lopen en welke niet. Een DNA-test kan alleen worden gedaan voor de erfelijke soorten kanker waarvan het betrokken gen bekend is. Men kan dit gen dan gericht onderzoeken. Voor het DNA-onderzoek is een kleine hoeveelheid bloed nodig. In het laboratorium wordt de volgorde bepaald van alle bouwstenen die de DNA-code van het betreffende gen vormen. Door vergelijking met de normale volgorde kan men dan de mutatie (verandering) op het spoor komen. Dit heet mutatie-analyse. Een mutatie-analyse neemt meestal enkele maanden in beslag. Is de mutatie in de familie (eenmaal) bekend, dan is bij overige familieleden desgewenst ook een mutatie-analyse mogelijk. Uitslag Omdat nog maar een deel van de bij erfelijke kanker betrokken genen bekend is en de nu bekende genen maar ten dele kunnen worden onderzocht, kan slechts bij een deel van de onderzochte families de mutatie worden gevonden. Op dit moment is dit in 20% het geval. Wanneer erfelijkheid niet kan worden bevestigd, is een erfelijke oorzaak nog niet uitgesloten. Op basis van de familiegeschiedenis wordt bepaald of de aanvrager een verhoogde kans op kanker heeft. Regelmatige controle bij een arts of een risico-reducerende operatie (zie pagina 19) kan dan een overweging zijn. Genverandering Van een aantal erfelijke tumoren en erfelijke aandoeningen die tot kanker kunnen leiden, is bekend wélk gen veranderd is. Dit is het geval bij het retinoblastoom, het dysplastisch naevussyndroom, familiaire adenomateuze polyposis (FAP) en deels ook bij erfelijke dikke darm- en borstkanker en het M.E.N.syndroom. Wanneer het DNA-onderzoek voldoende informatie oplevert, zijn er voor ieder familielid twee mogelijke uitkomsten: hij heeft óf het gezonde, óf het ziektedragende gen geërfd. 17 © KWF najaar 2001 Indien er aanleg voor een bepaalde soort erfelijke kanker is aangetoond, wordt controle-onderzoek of een risicoreducerende operatie in overweging gegeven. De leeftijd waarop dit gebeurt, is afhankelijk van de soort erfelijke kanker. Als een familielid geen aanleg blijkt te hebben, is controle-onderzoek niet nodig. Ook eventuele kinderen van deze persoon kunnen de erfelijke vorm van de ziekte dan niet krijgen. Als iemand kanker heeft (gehad) kan de uitslag van invloed zijn op de adviezen over controle en eventuele behandeling. © KWF najaar 2001 18 Controle of risico-reducerende operatie? Wanneer uit voorgaande onderzoeken blijkt dat iemand aanleg heeft voor erfelijke kanker of wanneer dit op basis van de familiegeschiedenis aannemelijk lijkt, kunnen er voorzorgsmaatregelen worden getroffen. Om het ontstaan van kanker te voorkomen, of om de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen. Controle-onderzoek Er kan worden bekeken of het zinvol is een risicodrager regelmatig te controleren op (een voorstadium van) een bepaalde tumor. Controle-onderzoek is bedoeld om de aandoening in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken en te behandelen. Momenteel wordt nog onderzocht of regelmatige controle inderdaad meer kans geeft op het vroeg ontdekken van een soort kanker. Voor sommige tumoren is op dit moment (nog) geen controle-onderzoek voorhanden. Als bij de controle bijzonderheden worden gevonden, volgt nader onderzoek. Risico-reducerende operatie Bij een zeer hoog risico op kanker bestaat bij sommige erfelijke soorten kanker de mogelijkheid om te kiezen voor een risico-reducerende operatie. Hiermee wordt bedoeld, dat door middel van een operatieve verwijdering van bijvoorbeeld een stuk van de dikke darm of van borstklierweefsel het risico op kanker wordt verminderd (gereduceerd). Het risico op de betreffende soort kanker wordt zodanig verkleind, dat een operatie voor sommige mensen een optie kan zijn. Helaas betekent een dergelijke operatie niet dat er helemaal geen risico meer is. Er blijft namelijk altijd een klein beetje weefsel achter waarin (bij uitzondering) alsnog kanker kan ontstaan. 19 © KWF najaar 2001 Erfelijke kanker en dan? Aan erfelijkheidsonderzoek bij kanker zitten veel haken en ogen. Het gaat niet alleen om iets lichamelijks, maar het brengt ook veel emoties en vragen met zich mee. Wie wil er in de familie wel of niet over praten? Wie wil zich laten onderzoeken en wie juist niet? Moeten ook kinderen bij het onderzoek worden betrokken? En vanaf welke leeftijd? Deze keuze’s moeten vaak worden gemaakt terwijl iemand niet ziek is. Bovendien kan de confrontatie met erfelijkheidsonderzoek nare herinneringen oproepen. Bijvoorbeeld aan het feit dat familieleden kanker hebben gehad of daar misschien zelfs aan zijn overleden. Het hebben van een erfelijke aanleg kan gevolgen hebben voor onder andere de keuze van opleiding of beroep. Wil iemand wel met die eventuele beperkingen geconfronteerd worden? Uitslag Bij erfelijkheidsonderzoek moet vaak lang op de uitslag worden gewacht. Als de uitslag een erfelijke aanleg aantoont en iemand dus drager blijkt te zijn, maakt dit geen einde aan alle onzekerheid. Er moet opnieuw een keuze worden gemaakt: controle-onderzoek of, indien mogelijk, een risico-reducerende operatie. De kans bestaat dat dragers zich patiënt voelen en door anderen ook als zodanig worden behandeld, zonder dat zij de ziekte hebben. Ouders worden voor nieuwe dilemma’s geplaatst. Als er al kinderen zijn, kunnen ouders zich schuldig voelen omdat zij misschien een erfelijke ziekte aan hun kinderen hebben doorgegeven. En heeft iemand nog geen kinderen, dan zal het besef risicodrager te zijn, mee kunnen spelen in de wens om wel of geen kinderen te krijgen. En wat als onderzoek erfelijke aanleg uitsluit? Dat betekent dat iemand geen risicodrager is. Natuurlijk zal dat voor opluchting zorgen. Er bestaat geen verhoogd risico op het krijgen van die soort kanker, ook niet voor eventuele kinderen. 20 Maar vaak blijkt dat opluchting niet het enige is wat mensen dan voelen. Sommige niet-dragers kunnen zich schuldig voelen tegenover leden van de familie die de erfelijke aanleg wél hebben geërfd. Soms is het dan zoeken naar een nieuwe verstandhouding. Hoe moet iemand vertellen dat hij de dans is ontsprongen? En mag daarover in de buurt van risicodragers wel blijdschap en opluchting getoond worden? En wat als er geen aanleg kan worden aangetoond, terwijl op basis van de familiegeschiedenis bepaald kan worden dat er toch een verhoogd risico op erfelijkheid bestaat? Dat kan zorgen voor grote onzekerheid. Het kan een hele tijd duren voordat met die onzekerheid verder geleefd kan worden. Ondersteuning Voordat iemand kiest voor erfelijkheidsonderzoek, maar ook na de uitslag, is het nodig goed geïnformeerd te zijn over alle consequenties. Gezien de emotionele belasting en de vele vragen die zullen spelen, is het tegenwoordig steeds meer gebruikelijk dat er bij erfelijkheidsonderzoek ondersteuning van een verpleegkundige, een maatschappelijk werker of een psycholoog wordt aangeboden. Deze ondersteuning kan bestaan uit gesprekken over de verschillende keuzes die gemaakt moeten worden en uit begeleiding in het leren omgaan met een erfelijke ziekte. Erfelijkheidsonderzoek is steeds meer teamwork van klinisch genetici, behandelend specialisten en psychosociale deskundigen. 21 © KWF najaar 2001 Meer informatie Bij onderstaande instellingen kan men onder meer telefonisch terecht met vragen over erfelijkheid. Voor een gesprek met een deskundige bij één van deze instellingen is een verwijskaart van de huisarts of specialist nodig. Klinisch Genetische Centra Afdeling Klinische Genetica Academisch Ziekenhuis Groningen Postbus 30001, 9700 RB Groningen Telefoon: 050 - 363 29 29 (ma t/m vrij van 10.30 - 12.30//14.30-16.30 uur) Afdeling Klinische Genetica Universitair Medisch Centrum St. Radboud huispostnummer: 417 Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen Telefoon: 024 - 361 39 46 Internet: www.humangenetics.nl E-mail: [email protected] • Lokatie Enschede: Medisch Spectrum Twente afspraken via Afdeling Klinische Genetica Nijmegen Telefoon: 024 - 361 39 46 Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland • Lokatie Veldhoven Postbus 108, 5500 AC Veldhoven Telefoon: 040 - 258 83 00 • Lokatie Eindhoven Postbus 6274, 5600 HG Eindhoven Telefoon: 040 - 214 11 35 • Lokatie Maastricht Postbus 1475, 6201 BL Maastricht Telefoon: 043 - 387 58 55 Afdeling Medische Genetica Universitair Medisch Centrum Utrecht Lokatie Wilhelmina Kinderziekenhuis huispostnummer: KC04.084.2 Postbus 85090, 3508 AB Utrecht Telefoon: 030 - 250 38 00 Internet: www.genen.umcutrecht.nl © KWF najaar 2001 22 Afdeling Klinische Genetica Erasmus Universiteit Westzeedijk 112, 3016 AH Rotterdam Telefoon: 010 - 436 65 90 Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum K5-R Postbus 9600, 2300 RC Leiden Telefoon: 071 - 526 80 33 E-mail: [email protected] Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Postbus 22660, 1100 DD Amsterdam Telefoon: 020 - 566 52 81 Afdeling Klinische Genetica VU Medisch Centrum Postbus 7057, 1007 MB Amsterdam Telefoon: 020 - 444 01 50 Polikliniek Erfelijke Tumoren Academisch Ziekenhuis Rotterdam - Daniel Groene Hilledijk 301, 3075 EA Rotterdam Telefoon: 010 - 439 13 37 / 439 11 77 Internet: www.azr.nl Polikliniek Familiaire Tumoren Nederlands Kanker Instituut/ Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis Plesmanlaan 121, 1066 CX Amsterdam Telefoon: 020 - 512 91 11 23 © KWF najaar 2001 Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) Deze stichting verzorgt voorlichting over erfelijke vormen van kanker, bevordert en waarborgt continuïteit van controleonderzoek in families belast met erfelijke kanker, bevordert wetenschappelijk onderzoek en registreert persoons- en medische gegevens van patiënten en familieleden. p/a Mediparc Poortgebouw Zuid Rijnsburgerweg 10, 2333 AA Leiden Telefoon: 071 - 526 19 55 Internet: www.nfdht.nl/STOET E-mail: [email protected] ERFOcentrum Het ERFOcentrum is een landelijk centrum voor publieksvoorlichting over erfelijke ziekten en aangeboren aandoeningen. Vredehofstraat 31, 3761 HA Soestdijk Erfolijn: 035 - 602 85 55 (ma t/m vrij van 10.00 - 15.00 uur) Erfowebsite: www.erfocentrum.nl E-mail: [email protected] Breed Platform Verzekerden en Werk Als u vragen heeft omdat u door uw gezondheid problemen heeft met het verkrijgen van werk en/of verzekeringen dan kunt u voor informatie en advies bellen met de Helpdesk Gezondheid, Werk en Verzekeringen. Postbus 67026, 1060 JA Amsterdam Telefoon: 020 - 4800 300 (ma t/m vrij van 12.00 - 20.00 uur) Internet: www.bpv.nl E-mail: [email protected] Nederlandse Kankerbestrijding Voor vragen over kanker en de relatie tussen erfelijkheid en kanker kunt u bellen naar de gratis Hulp- en Informatielijn van de Nederlandse Kankerbestrijding/KWF: 0800 - 022 66 22 of 0800 - KWFKANKER (op werkdagen van 10.00 - 12.30 en van 13.30 - 16.00 uur) Internet: www.kankerbestrijding.nl © KWF najaar 2001 24 Contact met lotgenoten Mensen met erfelijke soorten kanker kunnen bij een aantal patiëntenorganisaties terecht: Vrouwen met erfelijke borst- of eierstokkanker kunnen bij de algemene organisaties terecht: BorstkankerVereniging Nederland Postbus 8065, 3503 RB Utrecht Telefoon: 030 - 291 72 22 (ma t/m vrij van 9.30-15.30 uur) Lotgenotentelefoon: 030 - 291 72 20 (ma t/m vrij van 10.00-13.00 uur) Internet: www.kankerpatient.nl/bvn E-mail: [email protected] Binnen de BorstkankerVereniging Nederland is de Werkgroep Erfelijkheid actief, die zich bezighoudt met de erfelijke vorm van borst- en eierstokkanker. Waar nodig wordt samengewerkt met Stichting OLIJF. Stichting OLIJF, netwerk voor vrouwen met gynaecologische kanker Postbus 1478, 1000 BL Amsterdam Telefoon: 033 - 463 32 99 (ma en do van 9.00-13.00 uur) Internet: www.kankerpatient.nl/olijf E-mail: [email protected] Polyposis Contactgroep (PPC) Deze contactgroep is bedoeld voor patiënten, partners, kinderen en familieleden die met de erfelijke aandoening familiaire adenomateuze polyposis (FAP) zijn geconfronteerd. Daalderstraat 3, 1827 JD Alkmaar Telefoon: 072 - 561 06 22 Internet: www.kankerpatient.nl/ppc 25 © KWF najaar 2001 Vereniging HNPCC Deze contactgroep is bedoeld voor patiënten, partners, kinderen en familieleden die met de erfelijke aandoening HNPCC zijn geconfronteerd. Postbus 2150 3800 CD Amersfoort Telefoon: 033 - 455 63 18 Internet: www.kankerpatient.nl/hnpcc Vereniging Belangengroep M.E.N. De Belangengroep M.E.N. is bedoeld voor iedereen die op een of andere wijze betrokken is bij het M.E.N. 1- of M.E.N. 2-syndroom. Hazenburglaan 17, 2135 EW Hoofddorp Telefoon: 023 - 564 21 48 Internet: www.kankerpatient.nl/men Belangenvereniging Von Hippel Lindau Dikkertje Dap 84, 4207 WH Gorinchem Telefoon: 0183 - 62 28 52 Internet: www.kankerpatient.nl/vhl E-mail: [email protected] Werkgroep kinderen met een retinoblastoom Binnen de Vereniging Ouders, Kinderen en Kanker is een werkgroep actief voor ouders met een kind met retinoblastoom. Vereniging ‘Ouders, Kinderen en Kanker’ Schouwstede 2d, 3431 JB Nieuwegein Telefoon: 030 - 242 29 44 Telefoon: 010 - 501 74 54 (Werkgroep Retinoblastoom) Telefoon: 0595 - 42 37 37 (Werkgroep Fanconi Anemie) Internet: www.vokk.nl E-mail: [email protected] © KWF najaar 2001 26 Mensen met een vorm van erfelijke kanker waarvoor geen aparte patiëntenvereniging is, kunnen terecht bij de algemene patiëntenorganisaties voor deze soorten kanker: Stichting Contactgroep Prostaatkanker p/a Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenverenigingen Postbus 8152, 3503 RD Utrecht Telefoon: 030 - 291 60 91 Internet: www.kankerpatient.nl/prostaatkanker Stichting Melanoom Postbus 94 3350 AB Papendrecht Telefoon: 078 - 615 83 97 Internet: www.kankerpatient.nl/melanoom 27 © KWF najaar 2001 Voorlichtingscentrum Nederlandse Kankerbestrijding In dit centrum kunt u terecht voor: • documentatie o.a. brochures, tijdschriften en video’s • een persoonlijk gesprek (bij voorkeur op afspraak) Sophialaan 8 1075 BR Amsterdam op werkdagen van 9.00 - 17.00 uur U kunt ook bellen: Gratis Hulp- en Informatielijn 0800 - 022 66 22 of 0800 - KWFKANKER • 24 uur per dag voor bestellen van brochures (bestelcode deze brochure: G86) • op werkdagen van 10.00 - 12.30 en van 13.30 - 16.00 uur voor een gesprek met een voorlichter Of kijk op: Internet: www.kankerbestrijding.nl Bestellingen door organisaties: Nederlandse Kankerbestrijding/KWF p/a Pondres Direct Mail Fax verzendhuis: 013 - 595 35 66 Internet: www. kankerbestrijding.nl (bestelcode deze brochure: G86)
