RETT Syndroom - WDH Breda eo

Marisa Huizinga
AVG & Geneesheer-Directeur Amarant Groep
1
2






Neurodegeneratieve aandoening mutatie MECP2
gen Xp28
Prevalentie 1:8000 en vaker bij vrouwen
Begint met normale ontwikkeling
> knik in de ontwikkeling
Ernstig verstandelijke beperking
Gemiddelde levensduur 47 jaar
Gezondheid:
 Scoliose
 Epilepsie
 Ademhaling
 Voeding
3
4




Erfelijke ziekte: autosomaal dominant
chomosoom 16/9
Prevalentie 1:6000
Tumoren in huid, hersenen, longen, nieren
Medische problematiek:
◦
◦
◦
◦
Epilepsie
Verstandelijke beperking
Gedrags problematiek
Verminderde werking van de nieren.
5
6









Novo. deletie chromosoom 7 (7q11.23)
Prevalentie 1:20.000
Medische problematiek: i.v.m. afwijkingen
in het bindweefsel.
Lichte tot erstige handicap.
Cardiovasculaire proplematiek:
> Hypertensie
> Stenose
UWI
Motorische/ortopedische problematiek
Voeding problematiek
Altijd vriendelijk
7
8



Erfelijkheid: trisomie 21
Prevalentie;
Medische problematiek:
◦ Hypotonie
◦ Lichte tot ernstige verstandelijk beperking
◦ Typisch gezicht
◦ Hartafwijkingen 50%
◦ Duodenum atresie
◦ Ziekte van Hirschsprung
◦ Hypothyreoïdie
◦ LWI
◦ Zintuigen (oren, ogen)
9
◦ Leukemie
◦ Alzheimer (40-50)
Medische controles:
Jaarlijks
ECG
Bloed
ALO
Half jaarlijks
Oren cerumen
Veel aandacht aan oren en ogen via
specialistiche centra.
10


Medisch handelen.
In het kader van geneeskundige
handelingen:
◦ Verplegen
◦ Verzorgen
Vanaf 16 jaar bij wilsbekwame cliënt.
11
12





Arts mag ingrijpen bij ernstig gevaar voor
gezondheid.
Toestemming?
Wilsonbekwaam? Ter zake!
Leeftijden.
Voorwaarden:
◦ Wilsonbekwaamheid
◦ Wettelijk vertegenwoordiger stemt in met beh.
◦ Geen toestemming, mag wel bij grote nadeel en
goede hulpverleining.
13




Cliënt is wilsbekwaam tot een
hulpverlener het tegen deel heeft
aangetoond.
Ter zake.
Hulpverlener: arts, agoog, begeleiding.
Bij wilsonbekwaamheid treedt de
wettelijk vertegenwoordiger op.
14

Voor wilsonbekwame client, dus voor ter zake
beslissingen.
◦
◦
◦
◦
Curator/Mentor
Schriftelijk gemachtigde
Echtgenoot/geregistreerde partner/levens gezel
Ouder/Kind/broer/zus
15

Gedwongen opgenomen cliënten

Gevaarscriterium

Dwangbehandeling

Middelen en Maatregelen (MM)
16
17


Vrijwillig
Onvrijwillig:
◦ Art. 60
◦ IBS
◦ RM
18

Bij onvrijwillige cliënten
◦ Zorgplan
◦ MM’s
◦ Klachten recht
19


MM Nood
MM Dwang
20




Huis BOPZ aanmerking heeft
Bij onvrijwillige opname
Sprake is van gevaar
Doelmatig, proportioneel en subsidiair
21
22


Moeten worden vastgelegd in zorgplan
Mogen als de onvrijwillig opgenomen cliënt
◦ Grote risico’s voor zijn gezondheid loopt.
◦ De goede orde van het ziekenhuis op het spel staat

Voorbeelden:
◦
◦
◦
◦
Beperkingen in het recht op bewegingsvrijheid
Visite
Post
Telefoon
23
24
25









Bezoek tijden.
Slaap tijden.
Tijden om te bellen.
Pauze tijden.
Besteding van vrije tijd.
Verbod tot aangaan van seksuele relaties.
Gebruik van alcohol en drugs.
Agressief gedrag.
Geluidsoverlast.
26