Twee moeders en een vader www.kennislink.nl, jan/feb 2008 Engelse wetenschappers hebben een menselijk embryo gemaakt met DNA van drie ouders. Daarmee proberen ze een oplossing te vinden voor bepaalde ziektes die van moeder op kind overerven. Genetici van de Universiteit Newcastle zijn erin geslaagd om de celkern van een via IVF bevruchte eicel over te plaatsen in de onbevruchte eicel van een andere moeder. In die gasteicel was alleen mitochondriaal DNA (mtDNA) aanwezig. Dat type DNA codeert voor mitochondriën. Met de ingreep had het embryo, dat inmiddels al weer is vernietigd, DNA van één vader en twee moeders. In het lab in Newcastle zijn eerst via ivf meerdere eicellen bevrucht. Daarna is de kern van een van die bevruchte eicellen overgebracht in de gasteicel met mtDNA. De doorbraak is bekend gemaakt op een conferentie afgelopen weekend. De onderzoekers verwachten dat de techniek binnen drie tot vijf jaar ingezet kan worden om afwijkend mtDNA van een moeder te vervangen door gezond mtDNA van een donor. Professor Patrick Chinnery van het onderzoeksteam: ‘Wij hopen met onze behandelingen in de nabije toekomst ouders de hoop te kunnen geven dat erfelijke aandoeningen niet worden doorgegeven’. Energiecentrales Mitochondriën zorgen in elke lichaamscel voor het vrijmaken van energie, zodat we bijvoorbeeld kunnen nadenken of ons eten verteren. Mitochondriën worden daarom ook wel de ‘energiecentrales’ van de cel genoemd. Maar soms zit er een fout in het DNA dat codeert voor die energiecentrales. Bepaalde eiwitten die helpen bij het vrijmaken van energie kunnen dan niet worden aangemaakt. Vooral de lichaamsdelen die veel energie nodig hebben, kunnen last krijgen van afwijkingen in het mtDNA. Van ziektes als epilepsie, hartfalen en diabetes wordt gedacht dat ze veroorzaakt worden door afwijkingen in de mitochondriën. De genen die coderen voor mitochondriën worden alleen doorgegeven via de moeder. Dat komt doordat het mtDNA niet in de celkern zit, zoals de rest van de genen. Het zweeft los in het cytoplasma van elke cel. Tijdens de bevruchting van een eicel door een spermacel komt alleen de spermacelkop met de celkern binnen. De staart met daarin het mtDNA blijft bijna altijd achter. De bevruchte eicel bevat alleen eigen mtDNA. Zo is uiteindelijk al het mtDNA in het lichaam van het kind oorspronkelijk afkomstig van de moeder. Rode en witte ballen Overerving via de moeder maakt dat een eventuele kleine afwijking lang blijft bestaan. Het mislukte DNA wordt immers niet aangevuld door gezond DNA van de vader. De problemen kunnen voor het kind zelfs groter zijn dan voor de moeder doordat maar een klein deel van het mtDNA van de moeder wordt doorgegeven. Eicellen worden vroeg in de ontwikkeling van een meisje gevormd. Dat gebeurt door het mtDNA van een gewone lichaamscel simpelweg over dochtercellen te verdelen. Professor Chinnery: ‘Het is een kwestie van kans. Als je een hoeveelheid rode en witte ballen hebt, en je neemt er willekeurig een aantal uit, dan kan het zijn dat er veel rode en maar een paar witte tussen zitten. Dat is precies de oorzaak van de hoeveelheid gemuteerd mtDNA in een eicel’.