Polikliniek Neurogenetica

Polikliniek Neurogenetica
Welkom in het academisch ziekenhuis Maastricht (azM).
U bent verwezen naar de polikliniek Neurogenetica
omdat u of een familielid (mogelijk) een erfelijke
neurologische ziekte heeft. Dit roept vragen op zoals:
• Wat is een erfelijke neurologische ziekte?
• Is het te behandelen?
• Wat is erfelijkheidsonderzoek?
Neurologische ziekten zijn ziekten van de hersenen,
het ruggenmerg, de zenuwen en/of de spieren. Dit kan
leiden tot veel verschillende klachten. Een erfelijke
ziekte ontstaat door een afwijking in het erfelijk
materiaal (chromosomen of DNA). Dit noemen we
een genetische afwijking.
Behalve voor u als de patiënt kan het voor
familieleden belangrijk zijn om te weten of zij
een verhoogde kans hebben op een erfelijke
neurologische ziekte.
Op de polikliniek Neurogenetica worden patiënten
met neurologische ziekten en/of hun families
onderzocht en geïnformeerd. Meestal wordt u
verwezen door de huisarts of medisch specialist.
Na ontvangst van uw verwijzing bij de Polikliniek
Neurogenetica wordt u opgeroepen voor een
afspraak. Tijdens de eerste afspraak wordt een
stamboom van uw familie gemaakt. Het gaat vooral
om het voorkomen van personen met neurologische
ziekten in de naaste familie. Daarnaast zal gevraagd
worden naar uw klachten en die van familieleden.
Als de diagnose duidelijk is, krijgt u uitleg over het
ziektebeeld en de erfelijkheid ervan. Als de diagnose
nog niet bekend is, volgt in overleg met u, aanvullend
onderzoek. Na afloop van de onderzoeken wordt
de conclusie met u besproken. Uw huisarts krijgt
een brief met de bevindingen en (zo nodig) de
behandelend specialist. Op verzoek krijgt u ook een
schriftelijke samenvatting thuisgestuurd.
Polikliniek Neurogenetica
Neurologisch onderzoek
Het woord ‘neurogenetica’ (erfelijkheid van
neurologische ziekten) geeft aan dat er twee medisch
specialismen bij de polikliniek Neurogenetica
betrokken zijn namelijk:
• De neuroloog (specialist voor neurologische
ziekten).
• De klinisch geneticus (specialist voor
erfelijkheidsonderzoek).
Door middel van lichamelijk onderzoek,
neurofysiologisch onderzoek (bijvoorbeeld een
elektrisch spieronderzoek = EMG), beeldvormend
onderzoek (bijvoorbeeld een CT scan of een MRI
scan), bloedonderzoek, een huid- of een spierbiopt
zal de neuroloog samen met de klinisch geneticus
proberen om tot een diagnose te komen. In een
aantal gevallen wordt ook DNA onderzoek gedaan.
Beide specialismen werken in het azM samen op de
polikliniek Neurogenetica. Dit spreekuur is bedoeld
voor patiënten met een (mogelijke) erfelijke
neurologische ziekte en hun families. Het is mogelijk
dat u tijdens uw bezoek aan de polikliniek ook
een genetisch consulent of een neuromusculaire
verpleegkundige te spreken krijgt. Dit zijn
gespecialiseerde verpleegkundigen. Soms ziet u alleen
een neuroloog met specifieke kennis van erfelijke
ziekten.
Erfelijkheidsonderzoek en DNA
onderzoek
Wat zijn erfelijke neurologische
ziekten
23903-0810
Werkwijze Polikliniek Neurogenetica
Met de beschikbare gegevens over uw ziektebeeld en
uw familieleden wordt bepaald of DNA onderzoek
nodig is. Voordat er DNA onderzoek wordt gedaan,
worden de voor- en nadelen met u besproken. De
uitslag van een DNA onderzoek kan gevolgen hebben
op psychosociaal en financieel (verzekeringen) gebied.
U krijgt hiervoor bedenktijd.
Als de resultaten bekend zijn, worden die met u
besproken. Als er met DNA onderzoek een erfelijke
ziekte is vastgesteld worden de consequenties voor
uw eigen kinderen en andere familieleden besproken.
Psychosociale begeleiding
Het hebben en (kunnen) doorgeven van een erfelijke
neurologische ziekte, het opvoeden van kinderen met
de aanleg voor deze ziekte en het feit dat soms
familieleden de ziekte hebben, kan leiden tot vragen
en spanningen. Aan de polikliniek Neurogenetica zijn
psychosociaal medewerkers verbonden die ervaring
hebben met het begeleiden van mensen die vragen
hebben over het omgaan en leven met een erfelijke
ziekte.
Kosten
Het bezoek aan de polikliniek Neurogenetica en
de kosten van het erfelijkheidsonderzoek worden
vergoed via door uw ziektekostenverzekering.
Uiteraard geldt wel uw eigen risico.
Wetenschappelijk onderzoek
In het azM wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan
om onderzoek en behandeling te verbeteren, ook van
patiënten met erfelijke neurologische ziekten. Het
kan zijn dat u tijdens uw bezoek aan de polikliniek
Neurogenetica wordt gevraagd voor wetenschappelijk
onderzoek. U krijgt altijd mondelinge en schriftelijke
informatie en hebt voldoende tijd om over deelname
na te denken. U kunt ook gevraagd worden om
toestemming te geven voor het opslaan van uw
medische gegevens in een landelijke registratie.
Contact
Als u na het lezen van deze folder nog vragen heeft,
kunt u deze stellen aan uw behandelend arts of op bij
de polikliniek Neurogenetica. Voor het maken van een
afspraak op de polikliniek Neurogenetica kunt u bellen
met telefoonnummer 043-387 65 00. Graag duidelijk
vermelden dat u een afspraak wenst op de polikliniek
Neurogenetica.
Schriftelijke aanmeldingen kunt u richten aan:
academisch ziekenhuis Maastricht
postbus 5800
6202 AZ Maastricht.
t.a.v dr. C. Faber, neuroloog, afdeling Neurologie
De inhoud van deze folder is zorgvuldig samengesteld.
Toch kunnen er onvolkomenheden in staan. Aan de
verstrekte informatie kunnen geen rechten worden
ontleend.