ALS (OP)GROEIEN ANDERS GAAT: ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN BIJ KINDEREN Oostende, 19 maart Katleen Ballon [email protected] Eye opener Vraag 1 Wat zijn : BSID-II-NL, RAKIT, SON-R, WPPSI Logopedische testen Intelligentietesten Moldavische gerechten Motorische testen Antwoord : Vraag 2 Hoe heet aangepaste begeleiding van kinderen met bijzondere noden in het gewone onderwijs ? GON GAK GOS BON Antwoord : G.On. = geïntegreerd onderwijs Vraag 3 Hoeveel types Buitengewoon Onderwijs zijn er ? Bonus voor wie ze allemaal correct kan opnoemen Antwoord : Type 1 : zwakbegaafd/licht mentale handicap Type 2 : matig tot ernstige mentale handicap Type 3 : gedrags en/of emotionele stoornissen (normaal IQ) Type 4 : fysieke problematiek Type 5 : ziekenhuisschool/preventorium Type 6 : blind/slechtziend Type 7 : gehoor-of spraakgestoord/ASS Type 8 : leerstoornissen Vraag 4 •Leafspring •Communicatieboek •K-walker •Sta-apparaat Vraag 5 Hoeveel kinderen werden in 2010 op het COS Leuven gezien voor een ontwikkelingsonderzoek ? 500-800 800-1100 1100-1500 Antwoord : 2419 onderzoeksmomenten 1471 multidisciplinaire onderzoeken waarvan 240 follow-up prematuren Vraag 6 •Wat is de prevalentie van ontwikkelingsstoornissen ? •Antwoord : •Dundee-studie: per 1000 kinderen op voorschoolse leeftijd (4 ½-5 ½ jaar) Globale ontwikkelingsachterstand Motorisch probleem Cerebral Palsy Taal/spraakproblemen Gedragsproblemen 16 14 4 48 24 Totaal: 106 Vraag 7 Wat is het eerste aanvullende onderzoek bij Centraal MR motorische stoornis hersenen Verstandelijke beperking Karyotypering-FMR ADHD Geen Kind met ontwikkelingsproblematiek wordt beschreven aan hand van afwijkend gedrag. De vraag is dan : wat is normaal ? Voor eenieder die beroepshalve te maken heeft met kinderen : Basiskennis van normale ontwikkeling en variaties is noodzakelijk ! Wat is normaal ? kwantitatief criterium: wat? – leeftijdsspreiding norm: -/+ 2 SD – pc 3/97 kwalitatief criterium: hoe? - variatie maatstaf = toekomst Groei vs Ontwikkeling Groei : kwantitatief vermeerdering van cellen lichaamsafmetingen Ontwikkeling : kwalitatief rijping en differentiatie organen waarneembaar gedrag Ontwikkeling van individu = complexe samenwerking rijpend neuromusculair apparaat x snel toenemende vaardigheden van zintuigstelsel Lichamelijke ontwikkeling Kwantitatief : afwijkend groeipatroon lengte gewicht Hoofdomtrek Kwalitatief : morfologie Ontwikkelingsstoornissen Continuum licht Curabel 1e Zwangerschaps week ernstig Therapiegevoelig Onbehandelbaar/ Letaal Latere leeftijd NORMALE ONTWIKKELING : DEELASPECTEN ontwikkelingsveld Kenmerken van mens-zijn Grove motoriek Vermogen tot willekeurig voortbewegen dmv rechtop lopen Fijne motoriek Kijken grijpen manipuleren Willekeurig gebruik handen Spraak en taalontwikkeling Vermogen tot communiceren door taal/communicatieve vaardigheden Cognitie Toepassing motoriek in leven en spel Probleemoplossend vermogen Sociale ontwikkeling-Gedrag Zelfstandigheid Motorisch grove/fijne Taal Communicatie Gedrag Cognitie Sociaal Motorische ontwikkeling Grove motoriek ruglig buiklig tot kruipen zitten staan en stappen motorische vaardigheden naar Touwen, 1984 Motorische ontwikkeling Fijne motoriek: reiken en grijpen handjes naar het midden, vinden elkaar toevallig raken verkennen (handen, mond) daadwerkelijk grijpen 4-5 maanden gedifferentieerd gebruik vingertjes 6-8 maanden pincetgreep 9 –15 maanden Motorische ontwikkeling Mondmotoriek: drinken en eten zuigen zuigreflex zuigen, slikken en ademen samen reflexmatig reageren neemt af (>6m) tandenpoetsen vast voedsel brokjes bekertje MOTORISCHE ONTWIKKELING: te onthouden Cephalocaudale + proximodistale ontwikkeling Tijdig bereiken motorische mijlpalen sluit meestal globale ontwikkelingsproblematiek uit Poepschuiven vertraagt eerste stappen Benigne hyperlaxe kinderen stappen later ! Check CK’s bij alle jongens die niet wandelen op 18 maanden MOTORISCHE ONTWIKKELING: te onthouden Cephalocaudale + proximodistale ontwikkeling Tijdig bereiken motorische mijlpalen sluit meestal globale ontwikkelingsproblematiek uit Poepschuiven vertraagt eerste stappen Benigne hyperlaxe kinderen stappen later ! Check CK’s bij alle jongens die niet wandelen op 18 maanden Motorische ontwikkelingsproblemen Cerebral palsy Neuromusculaire problematiek Vertraagde motorische ontwikkeling Motorische ontwikkelingsdyspraxie Neuromusculaire problematiek : Myopathie : proximale zwakte CK’s Neuropathie : distale zwakte EMG DCD : Developmental Coordination Disorder Kinderen met onhandige, houterige motoriek Coordinatie bewegingen én aanleren activiteiten Opbouw, uitvoering, afwerking motorisch taakje 5-10 % kinderen op basisschool 3-7 keer vaker bij jongens 1987 : internationale term DCD Tevoren Etiologie Uiting : MBD, clumsy child, DAMP ? van niet optimaal ontwikkeld zenuwstelsel DSM-IV Activiteiten die coordinatie vereisen slechter dan leeftijdsgenoten Gevolgen wat betreft schoolse/dagelijkse activiteiten Niet toe te schrijven aan gekende aandoening Niet te verklaren vanuit lagere intelligentie Vaak samen met andere ontwikkelingsproblemen vb. ASS Comorbiditeit Werkhouding, aandacht, sociale integragtie Behandeling Ontwikkelingsstimulerende kinesitherapie, psychomotoriek F-pathologie Aanpassingen thuis / op school (GON type 4) Motorisch grove/fijne Taal Communicatie Gedrag Cognitie Sociaal Spraak-en taalontwikkelingsstoornissen Spraak Fysisch proces Respiratie, fonatie, articulatie en resonantie Coordinatie CZS Taal Code Uitwisseling ideeën en gedachten Afgesproken systeem van willekeurige tekens Ten behoeve van communicatie Spraaktaalontwikkeling REGEL VAN VIER : 1j: 2j: 2-woordcombinaties verstaanbaar voor 50% 3j: enkelvoudige woorden verstaanbaar voor 25 % 3-woordzinnen verstaanbaar voor 75% 4j: 4-woordzinnen verstaanbaar voor iedereen SPRAAKTAALONTWIKKELING: te onthouden 12 m : niet brabbelen, wijzen, gebaren 16 m : geen woordontwikkeling 24 m : geen non-echolalische 2-woordzinnen 24 m : woordenschat kleiner dan 50 woorden Elke leeftijd : verlies van talige mogelijkheden SPRAAKTAALONTWIKKELING: te onthouden •Cave discrepantie Taalbegrip vs Taalproduktie Spraakstoornissen Dysfonie : stemvorming vb. stembandknobbeltjes Dysritmie : probleem coordinatie AH en spraakvorming vb. stotteren Fysiologische dysritmie : 2.5-4 jaar Bij 1 % blijft dit bestaan (4 graden) Stottertherapie bij Excessief herhalen van eerste lettergreep Tremor mond-en kaakspieren Toename toonhoogte en geluidsterkte Angstige of depressieve reacties Dysartrie Verworven spraakstoornis tgv hersenletsel Vaak combinatie speekselverlies of dysfagie Duidelijk spreken gaat minder snel, kost veel inspanning Developmental Verbal Dyspraxia (DVD) Problemen met programmeren, afstemmen en controleren van bewegingen Klanken soms onherkenbaar of in woord op verkeerde plaats Heel wisselend Ook mogelijk problemen met eten, drinken, blazen en zuigen Taalbegrip vaak normaal Weinig consistente uitspraakfouten Op commando spreken is moeilijker Aangepast dyspraxieprogramma ! Taalontwikkelingsstoornissen Taalbegrip-taalproductie Dysfasie : SLI Kind begrijpt meer dan zelf kan zeggen 7.6% bij 5 jarigen Geen gehoorsverlies, verstandelijke handicap, ASS Gebruikt opvallend veel non-verbale communicatie Woordvindingsproblemen Moeite voorzetsels, vervangt binnen semantische categorie Cave gehoor !!!! TAALBEGRIP Doofheid Mentale retardatie Autisme Electief mutisme Innerlijke taal + beperkt - + Aandacht gezichten + + - + Begrip gesproken taal Afhankelijk ernst Afhankelijk ernst Weinig-slecht/ letterlijk + Begrip gebaren + +/- +/- + COMMUNICAT. VAARDIGHED EN Doofheid Mentale retardatie Autisme Electief mutisme Gebruik gebaren +++ + - - Sociale conversatie ++ + - Afhankelijk van situatie Echolalie - ++ +++ - Kwaliteit articulatie gebrekkig Matig-slecht variabel normaal Invloed spraaktaalontwikkelingsstoornis op ontwikkeling Sociale ontwikkeling Ouder-kind relatie : hechting Gedrag : zoeken andere uitingsvormen Intellectuele ontwikkeling : taal is drager van ontwikkeling van het denken… SPRAAKTAALONTWIKKELING: te onthouden Cave gehoor !!! Dove babies frazelen ook vroegtalige ontwikkeling lijkt OK Altijd gehooronderzoek als taalontwikkeling trager Spraaktaalontwikkeling : indicator voor MR Vaak gekoppeld aan ASS Motorisch grove/fijne Taal Communicatie Gedrag Cognitie Sociaal SOCIALE EN PERSOONLIJKE VAARDIGHEDEN/GEDRAG belangrijke invloed van omgeving fundament: eerste drie levensjaren primair belang beleven van gevoelens van gehecht zijn veilig Onveilig beïnvloedende factoren erfelijkheid biologisch omgeving onderlinge wisselwerking Vb. Geluk : 50 % genetisch 40 % aan te leren 10 % omgevingsfactoren ADHD Hechtingsstoornissen ODD : oppositioneel-opstandige gedragsstoornis Autisme-autismespectrumstoornissen Cave reactief : vb. kindermishandeling Autismespectrumstoornissen DSM-IV Problemen met wederkerige sociale interactie Problemen met wederkerige taal en communicatie Repetitief, stereotiep gedrag, minder flexibel kunnen denken Anamnese vanaf babyleeftijd ! 1/150 personen, 3-4 jongens/1 meisje Genetische factor ! Stijging ? Spectrum : Asperger, Autisme, Active but Odd Without Asperger where would we be ? Motorisch grove/fijne Taal Communicatie Gedrag Cognitie Sociaal Verstandelijke beperking De American Association of Mental Retardation definieert het begrip verstandelijke beperking als: 'significante beperkingen zowel in het intellectuele functioneren als in het adaptieve gedrag met betrekking tot conceptuele, sociale en praktische vaardigheden. Deze beperkingen zijn ontstaan vóór de leeftijd van 18 jaar.’ Schalock et al. 2010 INTELLIGENTIE geen echte conclusieve definitie van intelligentie, uit meer dan 70 definities volgende abstractie : A property that an individual agent has as it interacts with its environment or environments. Is related to the agent's ability to succeed or profit with respect to some goal or objective. Depends on how able to agent is to adapt to different objectives and environments Zwakbegaafdheid (IQ 70-85) Milde verstandelijke beperking (IQ 50-70) Tragere mijlpalen Later ontwikkelingsniveau van 7-12 jarig kind Matige verstandelijke beperking (IQ 35-49) Vooral spraak valt op Training zelfredzaamheid Ernstige verstandelijke beperking (IQ 20-34) Nauwelijks of geen communicatieve vaardigheden Meestal zelf eten Diepe verstandelijke beperking(IQ<20) Voortdurend verzorging Ontwikkelingsniveau 0-3 jaar CATEGORIE IQ hoogintelligent >130 normale spreiding 85-115 zwakbegaafd 70-85 lichte mentale beperking 55-70 matige mentale beperking 40-55 ernstige mentale beperking 20-40 diepe mentale beperking <20 Ontwikkelingsmijlpalen 9-10 maanden : objectpermanentie 18 maanden : joint attention 18 maanden : symbolisch spel Ontwikkelingsmijlpalen 2j : benoemt zz met eigen naam toren bouwen met 7 blokjes 3j: tekent persoon als hoofd begint eenvoudig te categoriseren 4j: tekent eenvoudig huis eenvoudige tijdsbegippen als gisteren 5j: getalbegrip gedetailleerde persoon zelfstandig aankleden Developmental Age Normal Illness/Trauma Intellectual Disability Neurodegenerative Chronological Age Waarom vroegtijdig opsporen ? Interventie en verbetering van bedreigde functies waardoor pathologische patronen kunnen voorkomen/beperken Acceptatie van handicap bij het kind Adequate begeleiding Kinderwens ! Genetic counselling naar siblings Cave : kan nooit leiden tot Behandeling/genezing van alle kinderen Nauwkeurige voorspelling toekomstige mogelijkheden Diagnose ontwikkelingsproblematiek Multidisciplinair onderzoek Anamnese Cognitieve ontwikkeling Motorische ontwikkeling Spraaktaalontwikkeling Klinisch kwalitatief en kwantitatief kwalitatief en kwantitatief kwalitatief en kwantitatief onderzoek Biometrie Dysmorfe kenmerken Neurocutane kenmerken Organomegalie ? Neurologisch onderzoek: tonus, reflexen, bewegingen Oudergesprek Investigaties bij globale ontwikkelingsvertraging Als diagnose niet duidelijk is na anamnese en klinisch onderzoek Chromosomen Fragiele X CK’s Schildklier BB, nier, leverfunctie Biotinidse Ferritine Metabole OZ Familiale VG Consanguinitei t Regressie Organomegali e Bloed Lactaat Aminozuren Ammoniak VLKV Carnitine Homocysteine Disialotransferrines Centrale beeldvoming Macro/micranie Epilepsie Focale neurologische symptomen Urine Organische zuren EEG Regressie Spraak Convulsies Neurodegene -ratieve stoornis Evtl 24 u EEG Genetica Chromosoomafwijkingen vb. Klinefelter vb. Turner (45 Genmutaties Geslachtschromosomale afwijkingen : 1/400 mannen, (47 XXY) 1/2000 Geslachtschromosomale afwijkingen : 1/700 vrouwen, XO) 1/16000 Autosomale trisomieën 1/700 MOLECULAIRE KARYOTYPERING X-gebonden : 0.3 tot 0.7 /1000 levendgeborenen Duchenne 1/7000 FMR (> 2000 in Nederland) Autosomale dominante afwijkingen Neurofibromatose 1/3000 Autosomaal recessieve afwijkingen Fenylketonurie 1/12000 Multifactorieel Meest voorkomend : combinatie exogeen-erfelijke aanleg EPIGENETICA klompvoet 1-6/1000 •Moleculaire Karyotypering (cnv) •Normale variaties ? •Totale genoomanalyse (referentiegenoom 3 miljard baseparen) •Mgl volledige DNA sequentie bepalen •Enorme impact op wetenschappelijk en genetische diagnose •CAVE maatschappelijke impact vb. verzekering •CAVE ethische gevolgen niet naamloos - over diagnose Gek hoe belangrijk het is dat je een naam hebt voor de afwijking van je kind ... Net alsof de benoemende waarde van zo’n naam een ordenende kracht heeft, alsof die naam in die verwarrende chaos van gevoelens en ervaringen het begin van een fundering is waarop je verder kunt bouwen ... Johan (vader van Floor) Verwerkingsproces: met vallen en opstaan…. Verlies van dromen en trauma: desorganisatie van gevoelens en gedachten Reorganisatieproces, verschillende strategieën Gevoelsgericht, denkgericht, actiegericht Omgaan met pijnlijke, verwarrende gedachten en gevoelens Denken: werkelijke mogelijkheden><beperkingen Voelen: plaats geven, TERUG PLEZIER BELEVEN Ondersteunen van ouders Respect en warmte tav het kind Belang van ondersteunende relaties Welke hulpverlening wordt als helpend ervaren? Hulpvraag ? Probleembesef ? Affect en stressregulatie ondersteunen: Ademruimte en zelfzorg (rustig gesprek…) Empathie en vertrouwen Klankbord voor de EIGEN-WIJSHEID van ouders De dokter van Jantje De dokter ziet hoe de moeder haar zakdoekje in haar handen knelt.Hij kijkt naar haar handen, naar het schort waar de mantel openvalt, dan weg naar briefopener, papieren. Ze zegt: ik heb liever dat u het vertelt. Rutger Kopland