Over enzym vervangende therapie en Myozyme

Over enzym vervangende therapie en Myozyme
U wilt waarschijnlijk zoveel mogelijk te weten komen
over de behandeling die u kunt krijgen. Enzym
vervangende therapie met Myozyme is het resultaat van
jarenlang wetenschappelijk onderzoek en ontwikkeling.
Veel medici, wetenschappers en patiënten (door hun
deelname aan klinische studies) over de gehele wereld
hebben bijgedragen aan de ontwikkeling van dit
medicijn. Deze publicatie biedt u inzicht in wat enzym
vervangende therapie is en hoe Myozyme werkt in het
menselijk lichaam.
V
A
Wat is enzym vervangende
therapie?
Enzym vervangende therapie is een
medische behandeling die een niet
goed werkend of afwezig enzym vervangt.
In het geval van de ziekte van Pompe is één
van de lysosomale enzymen namelijk zure
alpha-glucosidase of GAA onvoldoende of
niet aanwezig. Hierdoor stapelt glycogeen
zich op in de lysosomen in de cel. Dit vindt
vooral plaats in het spierweefsel van het
lichaam zoals hart, ademhaling, skelet en
zachte spieren (spieren in de bloedvaten,
blaas of spijsverteringsorganen zoals de
darmen). Met enzym vervangende therapie
www.worldpompe.org
ontvangt een patiënt met de ziekte van
Pompe bepaalde hoeveelheden van het
ontbrekende enzym alpha-glucosidase
(GAA). Dit enzym wordt met behulp van
genetische modificatie gemaakt. Het enzym
wordt intraveneus (via de bloedbaan)
toegediend. Het enzym verplaatst zich via
het bloed naar de spieren en breekt daar het
glycogeen af dat schade veroorzaakt als het
zich opstapelt in de cellen.
Enzym vervangende therapie is een
levenslange behandeling die bestaat uit de
regelmatige toediening (bijvoorbeeld, twee
keer per maand) van het ontbrekende enzym.
De totale dosis is gebaseerd op het gewicht
van de patiënt.
Treatment Edition
Met financiële
ondersteuning van
Andere namen voor de ziekte van Pompe
Zure alpha-glucosidase deficiëntie, Zure maltase deficiëntie, Glycogeen stapelingsziekte type ll,
Glycogenose ll en Lysosomale alpha-glucosidase deficiëntie.
De kenmerken en symptomen van de ziekte van Pompe (vervolg)
Enzym vervangende therapie is niet alleen
beschikbaar voor de ziekte van Pompe, maar
is ook beschikbaar voor andere lysosomale
stapelingsziekten zoals de ziekte van
Gaucher, de ziekte van Fabry en MPS
ziekten (type I, II & VI).
studies met Myozyme bij Pompe patiënten in
2003. Deze studies lieten zien dat Myozyme
grote voordelen biedt bij de ziekte van
Pompe, met name als er in een vroeg
stadium van de ziekte gestart wordt. Baby’s
met de ziekte van Pompe vertoonden
ondermeer grote verbeteringen in de
hartspierfunctie. Daarnaast ontwikkelden een
aantal patiënten ook een verbeterde
skeletspier functie. Enkele baby’s die enzym
vervangende therapie kregen, begonnen
zonder hulp te lopen. Het is echter wel
belangrijk te weten dat wanneer de spieren
ernstig beschadigd zijn, ze waarschijnlijk
niet hun volledige spierfunctie kunnen
terugkrijgen en dat de effectiviteit van het
medicijn van persoon tot persoon varieert.
V
Wat is het proces voor de
ontwikkeling van een nieuw
medicijn?
A
De ontwikkeling van een nieuw
medicijn begint in het laboratorium
waar onderzoekers hun theorieën testen. Dit
wordt gevolgd door studies met dieren. Als
deze goed gaan, wordt het medicijn bij
mensen getest in zogenaamde klinische
studies. Het doel van deze studies is om
informatie te krijgen over de veiligheid en de
werkzaamheid van het medicijn. Het duurt
vele jaren van strikt en zorgvuldig testen
voordat een experimenteel medicijn wordt
goedgekeurd voor gebruik bij mensen. Om
hier meer over te weten te komen, kunt u de
publicatie ‘Medische ontwikkelingen bij de
ziekte van Pompe’ in de Pompe Connections
lezen.
V
Wat is Myozyme?
A
Myozyme is op dit moment de enige
goedgekeurde enzym vervangende
therapie voor de ziekte van Pompe.
Myozyme bestaat uit een wit poeder dat
opgelost wordt in een vloeistof om het via
een infuus toe te kunnen dienen. Myozyme
bevat de actieve substantie zure
al glucosidase alfa dat bestaat uit het
menselijk enzym zure alpha-glucosidase
(GAA). Myozyme kan alleen op recept
worden verkregen.
V
Wanneer zijn de klinische studies
voor de behandeling met enzym
vervangende therapie en Myozyme bij de
ziekte van Pompe begonnen?
A
Klinische studies naar de veiligheid
en de effectiviteit van enzym
vervangende therapie bij de ziekte van
Pompe zijn begonnen in 1999 met een
transgeen product verkregen uit
konijnenmelk. Genzyme begon klinische
wordt Myozyme voor
V Waar
gebruikt?
u de ziekte van Pompe heeft,
A Als
heeft uw lichaam een tekort aan het
enzym alpha-glucosidase. Dit enzym
www.worldpompe.org
2
De kenmerken en symptomen van de ziekte van Pompe (vervolg)
breekt normaal gesproken glycogeen (een
koolhydraat) af tot glucose. Als dit enzym
niet aanwezig is, stapelt glycogeen zich op in
bepaald weefsel, met name in het hart (dit
gebeurt vooral bij baby’s) en het
spierweefsel (waaronder het middenrif, de
grootste ademhalingsspier onder de longen
en de skeletspieren). De voortdurende
stapeling van glycogeen veroorzaakt een
groot aantal kenmerken en symptomen zoals
een vergroot hart, ademhalingsproblemen en
spierzwakte. Dit kan tot ernstige invaliditeit
en zelfs tot een vroegtijdige dood leiden.
Myozyme is een enzym vervangende
therapie die het ontbrekende of niet goed
werkende enzym vervangt.
V
V
A
Hoe werkt Myozyme?
V
Hoe wordt het geproduceerd?
Myozyme voorziet u van het enzym
dat u mist. Vanaf het moment dat het
toegediend is aan een patiënt wordt het
enzym door de bloedbaan getransporteerd,
het passeert de bloedvat barrière en arriveert
zo in een gebied van het lichaam dat de
interstitiële (tussenliggende) ruimte
genoemd wordt. De uiteindelijke
bestemming van Myozyme is het
microscopische gebied (of suborganel) van
de spiercel dat het lysosoom wordt genoemd.
Het lysosoom is het gebied waar het
glycogeen zich opstapelt. Zodra Myozyme in
het lysosoom arriveert neemt het de taak
over van het afwezige natuurlijke enzym
alpha-glucosidase. Dit betekent dat het de
stapeling van glycogeen verminderd doordat
het het glycogeen afbreekt tot glucose.
Hoe wordt Myozyme aan Pompe
patiënten toegediend?
A
De behandeling met Myozyme vindt
plaats onder leiding van een arts met
ervaring in het behandelen van patiënten met
de ziekte van Pompe of andere gelijksoortige
erfelijke aandoeningen. Dit is normaal
gesproken een kinderarts of een neuroloog.
A
Myozyme wordt geproduceerd door
recombinante DNA technologie
waarbij gebruik gemaakt wordt van een
Chinese Hamster Eicel lijn (in het engels:
Chinese Hamster Ovarycell line - CHO). De
CHO cellijn wordt al 15 jaar gebruikt om
biopharmaceutische producten te
produceren. Het afgelopen jaar hebben meer
dan 1 miljoen patiënten medicijnen gebruikt
die gemaakt werden uit CHO lijnen. De zure
amino sequentie zoals die voorkomt in de
CHO is identiek aan de algemeen
voorkomende humane vorm van het enzym
zure alpha-glucosidase (GAA). Voordat
Myozyme wordt elke twee weken met een
infuus intraveneus (via de bloedbaan)
toegediend. De aanbevolen dosering is 20
mg/kg lichaamsgewicht. Myozyme mag
zowel aan kinderen, jongeren, volwassenen
als aan ouderen worden toegediend.
www.worldpompe.org
3
De kenmerken en symptomen van de ziekte van Pompe (vervolg)
Myozyme wordt vrijgegeven voor distributie
ondergaat elke productieronde van
Myozyme een uitgebreide serie van
kwaliteitscontrole testen om de continue
kwaliteit te waarborgen. Zodra het productie
proces afgerond is, wordt Myozyme, direct
via de daarvoor bestaande kanalen door
Genzyme naar elk land waar een patiënt
behandeld wordt, verspreid.
Voor meer informatie over het productie
proces van enzym vervangende therapie,
kunt u www.pompe.com raadplegen waar
het productie proces in meer detail wordt
uitgelegd.
Deze publicatie is bedoeld om algemene informatie te verstrekken en wordt verspreid door de International Pompe Association als service, met
dien verstande dat de International Pompe Association geen medische of andere professionele dienstverlening verricht. De medische wetenschap is
constant in beweging en menselijke fouten en veranderingen in de praktijk maken het onmogelijk om de exacte nauwkeurigheid van zulke
complexe materialen te bepalen. Bevestiging van deze informatie vanuit andere bronnen, vooral de eigen arts, is noodzakelijk.
www.worldpompe.org
Februari 2007
4