Zeldzame aandoeningen - Stichting Kind en Ziekenhuis

Zeldzame aandoeningen
Tijdschrift Kind en Ziekenhuis
Tot nu toe verschenen (thema-)nummers
Jaargang 11-1988
Nr. l - Kinderen met een handicap*
Nr. 2 - Communicatie
Nr. 3 - Bouwen voor kinderen
Jaargang 12 -1989
Nr. l - Amandelen*
Nr. 2 - Spel
Nr. 3 - Pijn
Nr. 4 - Chronisch ziek l
Jaargang 13 -1990
Nr. l - Chronisch ziek 2
Nr. 2 - Voorbereiden l
Nr. 3 - Voorbereiden 2
Nr. 4 - Zieke zuigelingen
Jaargang 14 -1991
Nr. l - Rechten van kind en ouder
Nr. 2 - Dagverpleging en kinderen
Nr. 3 - Vroeggeborenen:
beslissen over leven of sterven
Nr. 4 - Communicatie - Aansprakelijkheid - Vrije artsenkeuze en
second opinion
Jaargang 15 -1992
Nr. l - Klachten - Ouderbriefje bij
narcose
Nr. 2 - Kwaliteit l
Nr. 3 - Ouders
Nr. 4 - Kwaliteit 2: adolescenten
Jaargang 16-l993
Nr. l - Kwaliteit 3: zuigelingen
Nr. 2 - Levensbedreigend
Nr. 3 - Ouderparticipatie
Nr. 4 - Oren en horen/Trommelvliesbuisjes
Jaargang 17 -1994
Nr. l - Kwaliteit 4: buitenlandse
kinderen
Nr. 2 - Emoties
Nr. 3 - Partners: ouders en
hulpverleners
Nr. 4 - Stress
Jaargang 18 -1995
Nr. l - Operaties
Nr. 2 - Narcose
Nr. 3 - Extra kwetsbaar l
Nr. 4 - Extra kwetsbaar 2
Jaargang 19 -1996
Nr. l - Hete hangijzers
(veiligheid,pijn,
nuchter blijven)
Nr. 2 - Intensieve zorg
Nr. 3 - Kwaliteit: dagverpleging
Nr. 4 - Thuis
Jaargang 20 -1997
Nr. l - Hete hangijzers 2
(trommelvliesbuisjes, onderwij
s,besnijding, klachten)
Nr. 2 - Ondersteuning
Nr. 3 - Schoolkinderen
Nr. 4 - Spoedeisende hulp l
Jaargang 21 -1998
Nr. l - Spoedeisende hulp 2
Nr. 2 - Sedatie
Nr. 3 - Hete hangijzers 3
(huilbaby' s,veiligheid, voorlichting, nuchter blij ven, ouderparticipatie rondom narcose)
Nr. 4 - Begeleiding van ouders van
chronisch zieke kinderen
Jaargang 22 -1999
Nr. l - Bouwen en inrichten l
Nr. 2 - Bouwen en inrichten 2
Nr. 3 - Eerste hulp bij kindermishandeling
Nr. 4-Zichtop2000
Jaargang 23 - 2000
Nr. l - Ouders als teamgenoten
Nr. 2 - Zeldzame aandoeningen
Kosten per themanummer
Jaargang 8 t/m jaargang 13 ƒ 13,25
Vanaf jaargang 14
ƒ 16,00
Overdruk
ƒ 9,00
Bestelwijze
Het verschuldigde bedrag overmaken
naar giro 104806 ten name van Kind
en Ziekenhuis te Dordrecht onder
vermelding van jaargang, nummer
en thema van het tijdschrift. Graag
ook vermelden ter attentie van wie
toezending dient te gebeuren.
* Overdruk van de thema-artikelen (tijdschrift
is uitverkocht).
Zeldzame aandoeningen
35
Onbekend maakt onbemind
36
VSOP spreekbuis en wegwijzer
40
Als het maar gezond is...
44
Professionals en zeldzame ziekten
48
Kind aan huis in het ziekenhuis
52
Duchenne
56
Goed luisteren naar de ouders is een probaat hulpmiddel.
Van de redactie.
Ouders van een kind met een zeldzame aandoening ervaren veel onbegrip
voor hun situatie.
Door H. Meutgeert.
Er is een groeiende behoefte aan goede en evenwichtige informatie over
erfelijke aandoeningen. De VSOP doet wat zij kan om te voorkomen dat
mensen in de kou komen te staan.
Door I. Roelofsz-Beltman.
Ouders die een baby met een aangeboren of erfelijke aandoening krijgen,
komen op slag in een uitzonderingspositie terecht.
Door E.J. Siderius.
Uitgave van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis. Verschijnt
in maart, juni, september en december. De vereniging heeft tot
doel: het bevorderen van het welzijn van het kind vóór, tijdens en na
een opname in het ziekenhuis.
COLOFON
Het tijdschrift KIND EN ZIEKENHUIS
wordt vier maal per jaar toegestuurd aan de
leden van de Landelijke Vereniging Kind en
Ziekenhuis. Losse nummers kosten f 16,00
per stuk en kunnen worden besteld door het
verschuldigde bedrag over te maken naar
girorekening 104806 ten name van Kind en
Ziekenhuis, Dordrecht, onder vermelding
van de jaargang en het nummer.
De toenemende betekenis van de klinische genetica en het belang van vroege onderkenning en diagnosestelling.
Door dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel.
Het zou goed zijn als dokters gewoon kunnen zeggen: 'We weten het niet'.
Dat bespaart ouders het gevoel dat zij van het kastje naar de muur worden
gestuurd.
Door drs. J J. Noordhoek-van der Staay.
De wenselijkheid van gespecialiseerde behandelcentra.
Door A. van Lonkhuyzen.
58
ADVERTENTIES
Van Rosendaal Tekstprodukties,
Schoonebeek
Verder in dit nummer
Adres redactie
Berichten 34 - Brieven 61 - Boeken 62 Adressen werkgroepen 64
Advertenties voor het volgende
nummer van Kind en ziekenhuis
(september 2000) kunnen worden
gereserveerd tot uiterlijk 15 augustus. Het materiaal dient 20 augustus in ons bezit te zijn. Informatie
over de mogelijkheden om in Kind
en ziekenhuis te adverteren alsmede een tarievenkaart kunt u
opvragen bij het landelijk bureau.
Tel. en fax: 078-6146361, email:[email protected].
Redactie
M. van Bergen-Rodts
Mr. I. Harkema-Dun
M. van Loon-van Bovene
Drs. M. Overbosch-Kamerbeek
Secretariaat: C. Wijgerse
'Gemopper' aangepakt
'Nu krijgt mijn kind de fles, maar we hebben toch voor borstvoeding gekozen?' Een
projectgroep van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein deed iets aan de klachten van kraamvrouwen.
Door drs. P.M. Uittenbogaard.
Eindredactie
Aardappelmarkt 3
3311 BA Dordrecht
Telefoon: 078-6146361
E-mail: [email protected]
Druk
Pasmans Offsetdrukkerij BV, Den Haag
Ontwerp omslag: Jan A. Veenman
© Landelijke Vereniging Kind
en Ziekenhuis
ISSN: 0169-7072
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
September 2000
Het tijdschrift KIND EN ZIEKENHUIS is een uitgave
onder verantwoordelijkheid van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis. Het is een middel om de
standpunten van de vereniging uit te dragen en haar doelstellingen te verwezenlijken.
In samenhang daarmee wordt in het blad ook in bredere zin aandacht besteed aan onderwerpen die met
'kind en ziekenhuis' verband houden. Met name voor bijdragen van derden geldt, dat deze niet noodzakelijkerwijs het standpunt van de vereniging vertolken of dat de vereniging het met de strekking eens is. Niets
uit deze uitgave mag worden vermenigvuldigd, gekopieerd of vertaald zonder voorafgaande toestemming van de uitgever. Citeren van korte passages is toegestaan met juiste vermelding van bron, auteur en
paginanummer. Bij overname ontvangt de redactie graag een exemplaar van het medium waarin het
overgenomen artikel is geplaatst. Op foto's berust doorgaans copyright; ook voor het overnemen hiervan is
schriftelijke toestemming van de uitgever nodig. Correspondentie inzake overname of reproduktie richten
aan: Redactie Kind en Ziekenhuis, Aardappelmarkt 3, 3311 BA Dordrecht.
33
BERICHTEN
Donaties bedrijven
Landelijke Vereniging
KIND EN ZIEKENHUIS
Kind en Ziekenhuis heeft recent
financiële bijdragen ontvangen
van de ING Groep in Amsterdam
en van Top Lease in Breda. De
vereniging is deze ondernemingen
voor hun ondersteuning zeer erkentelijk.
Landelijk bureau
Aardappelmarkt 3
3311 BA Dordrecht
tel. 078-614 63 61
E-mail:
[email protected]
M. van Bergen-Rodts, directeur
C. Wijgerse
Bestuur
Mr. I. Harkema-Dun, voorzitter
J. Reinstra, secretaris
F. van de Putte, penningmeester
Mr. H.J. Oosterkamp
W. Molenaar
A. van Bergen
Postbank
6131073 ten name van Kind en Ziekenhuis
te Dordrecht
Bank
13.46.21.417 ten name van Kind
en Ziekenhuis te Dordrecht
Website
http://home-3.worldonline.nl/~kindenzi
Lidmaatschap
Het lidmaatschap van de Landelijke
Vereniging Kind en Ziekenhuis staat
open voor iedereen die zich voelt aangesproken door de doelstelling van de
vereniging. Aanmelding kan gebeuren:
*schriftelijk of telefonisch bij het
Landelijk Bureau van de vereniging;
*door het insturen van het Aanmeldingsformulier dat elders in dit tijdschrift is
afgedrukt.
Leden ontvangen vier keer per jaar het
tijdschrift Kind en ziekenhuis, de kwartaaluitgave van de vereniging. De contributie
bedraagt minimaal f 55.-per jaar. Het
verenigingsjaar loopt van l oktober tot
30 september. Bij toetreding in de loop
van het verenigingsjaar is de volledige
contributie verschuldigd. In dat geval
ontvangen nieuwe leden alsnog de in dat
verenigingsjaar reeds verschenen nummers van het tijdschrift Kind en ziekenhuis. Opzeggingen schriftelijk tot drie
maanden voor het einde van het verenigingsjaar.
Donateurschap
Voor wie de vereniging moreel en financieel wil steunen bestaat de mogelijkheid
zich als donateur aan te melden. Donateurs
dragen jaarlijks een bedrag naar eigen
keuze bij, met een minimum voor bedrijven van ƒ 100,- en voor particulieren van
ƒ15,-.
34
Kwaliteit van zorg
Bij de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF) is de
brochure 'Kwaliteit van zorg en
behandeling vanuit patiëntenperspectief verschenen. De inhoud
ervan geeft antwoord op de vraag
welke mogelijkheden er zijn om
vanuit het perspectief van de patiënt
te komen tot een vraaggericht kwaliteitsbeleid in de gezondheidszorg.
De brochure geeft onder andere aan
welke kwaliteitsinstrumenten er
zijn, hoe de toetsing van kwaliteit
kan gebeuren en hoe vervolgens
verbeteringen in de zorg kunnen
worden gerealiseerd. Voor meer
informatie: telefoon 030-2970303.
tief van de Maag Lever Darm
Stichting en heeft tot doel geld
bijeen te brengen waarmee de
stichting onderzoek naar nieuwe
medicijnen en behandelingen kan
ondersteunen. In Nederland worden
per dag zeventig kinderen met een
spijsverteringsziekte in het ziekenhuis opgenomen. Voor meer informatie: telefoon 030-6055881.
Nieuwe website VOKK
De Vereniging Ouders, Kinderen
en Kanker (VOKK) heeft haar website op het internet vernieuwd. De
site biedt informatie over kanker bij
kinderen en brengt ook een agenda,
tips, informatie voor scholen en
boekenlijsten. Er zijn speciale pagina's voor kinderen en jongeren
met kanker en hun broers en zussen.
Het adres is: www.vokk.nl.
Maag Lever Darm Week
Van 18 tot en met 24 juni wordt de
'Maag Lever Darm Week' gehouden, deze keer met een extra accent
op kinderen. De week is een initia-
Schenking en testament
Indien u het werk van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis wilt steunen,
kunt u een schenking aan de vereniging doen of de vereniging in uw testament opnemen.
Daar de vereniging is aangemerkt (bij beschikking van 2 mei 1980) als rechtspersoon welke uitsluitend of nagenoeg uitsluitend een algemeen belang beoogt (als
bedoeld in artikel 24, lid 4 van de Successiewet), is voor haar bij verkrijgingen
krachtens schenking danwel krachtens erfrecht een verlaagd fiscaal tarief van toepassing. Bovendien gelden voor 2000 de volgende vrijstellingen:
* wat het successierecht betreft tot een bedrag van f 16.788,—;
* wat het schenkingsrecht betreft tot een bedrag van f 8.394,— (per twee jaar).
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
Zeldzame aandoeningen
Dit themanummer 'Zeldzame
aandoeningen' is voorbereid in
nauwe samenwerking met mevrouw drs. E. van Vliet-Lachotzki,
beleidsmedewerker
Deskundigheidsbevordering en Voorlichting van de VSOP Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patientenorganisaties betrokken bij
erfelijke en/of aangeboren aandoeningen.
Met dit themanummer vraagt Kind en ziekenhuis aandacht voor de problemen waarmee ouders van een kind met een zeldzame aandoening te
maken hebben. Naast de tragiek die deze ouders ervaren door het lot dat
hen treft en de zorgen die zij zich maken over (de toekomst van) hun kind,
worden zij extra belast juist doordat de ziekte zo 'zeldzaam' is. Dat brengt
een specifieke problematiek met zich mee, die alle zeldzame aandoeningen gemeen hebben.
Inherent aan een aandoening die relatief weinig voorkomt is, dat de kennis erover beperkt is. Voor veel werkers in de gezondheidszorg geldt, dat
zij maar zelden met een zeldzame aandoening te maken krijgen - met alle
gevolgen van dien voor de kinderen en de ouders. De symptomen worden
niet tijdig gesignaleerd of niet goed geïnterpreteerd, een diagnose blijft
uit of wordt pas laat gesteld en veelal worden ouders en kind niet tijdig
doorverwezen. In het vervolg daarvan doet zich een pijnlijk tekort aan
adequate informatie voor, ontbreekt het aan voldoende voorzieningen en
blijft psychosociale begeleiding van ouders en kinderen achterwege.
Komt het wel tot behandeling en begeleiding, dan zijn die vaak in handen
van meerdere disciplines, wat leidt tot problemen in de communicatie en
de afstemming. In dat geheel moeten de ouders zich zo goed en zo kwaad
als het kan zien te redden.
Ouders van een kind met een zeldzame aandoening hebben er allereerst
behoefte aan dat de ziekte van hun kind wordt herkend en een naam heeft.
Dat geeft hun een houvast, hoe mager ook, en is een eerste stap om enigszins greep op de situatie te krijgen. Daarnaast zitten ouders van een kind
met een zeldzame aandoening met veel vragen over het risico van herhaling bij een volgend kind. Ook daarvoor zijn vroegtijdige onderkenning
en zo mogelijk het aanwijzen van een oorzaak van groot belang. Hoe
onbevredigend ook, het valt te begrijpen dat een aandoening die maar
zelden voorkomt, moeilijk te herkennen is voor de artsen bij wie de ouders in eerste instantie aankloppen. Er staat hen echter een probaat
hulpmiddel ter beschikking. Dat is: de ouders serieus nemen en goed
luisteren naar wat zij over hun kind te vertellen hebben. Ouders voelen
het vaak feilloos aan wanneer het met hun kind niet goed zit. De intuïtie
van ouders zou voor iedere arts het signaal moeten zijn om aan een zeldzame aandoening te denken en niet te lang te wachten met doorverwijzing
naar een gespecialiseerde collega.
Redactie
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
35
THEMA
Zeldzaam
In Nederland worden per jaar
rond de 200.000 kinderen geboren. Een kleine vijf procent daarvan komt op de wereld met een
aangeboren of erfelijke aandoening. Het gaat dan vaak om een
relatief zeldzame aandoening.
Een ziekte wordt als 'zeldzaam'
beschouwd als zij voorkomt bij
minder dan één op de tweeduizend inwoners. In totaal zijn er
meer dan vijfduizend zeldzame
aandoeningen bekend. Met elkaar vormen de ruim negenduizend kinderen met een zeldzame
aandoening een grote patiëntengroep.
Ouders van een kind met een
aangeboren of erfelijke afwijking
hebben vaak het gevoel dat zij er
alleen voor staan en met hun
problemen van het kastje naar de
muur worden gestuurd. Over een
aantal aandoeningen is gewoon
geen kennis voorhanden. Als die
wel bestaat, zijn veel hulpverleners er niet mee bekend omdat zij
maar zelden een patiënt met een
zeldzame aandoening zien. De
kennis die er wel is, is meestal
erg versnipperd aanwezig op
slecht enkele plaatsen en moeilijk te vinden.
Voor veel zeldzame aandoeningen bestaan er intussen specifieke ouder- en patiëntenverenigingen. Zij vervullen, onder andere,
een belangrijke rol bij het verzamelen en bundelen van kennis
en ervaring over 'hun' aandoening, vaak in samenwerking met
de gespecialiseerde professionele hulpverleners.
36
H. Meutgeert
ERVARINGEN
VAN
OUDERS
MET
ZELDZAME
ZIEKTEN
Onbekend
Ouders met een kind met
een zeldzame aandoening
ervaren veel onbegrip voor
hun situatie. Bij veel van
de hulpverleners met wie
zij te maken krijgen,
ontbreekt het aan
(voldoende) kennis over de
ziekte. Gebrek aan
informatie en
onduidelijkheid over de
behandeling, zo die al
mogelijk is, maken dat
deze ouders vaak het
gevoel hebben er alleen
voor te staan.
Wat maakt het hebben van een kind
met een zeldzame ziekte nu anders
dan het hebben van een kind met een
voor iedereen herkenbare aandoening? Uit eigen ervaring, maar ook
door mijn werk als manager van de
Vereniging voor Kinderen met
Stofwisselingsziekten
(VKS),
weet ik
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
Uit de praktijk blijkt dat veel ouders
van een kind met een zeldzame
ziekte via het internet op zoek gaan
naar informatie over de ziekte. Ook
proberen zij via het internet vaak
lotgenoten te achterhalen. In de
beginfase is het bovendien voor
veel mensen moeilijk te accepteren
dat er geen behandeling mogelijk is.
Via het internet hopen zij achter
mogelijkheden voor behandeling in
bijvoorbeeld Amerika te komen.
Aan de ene kant is het gunstig dat zij
op deze manier meer informatie
over 'hun' ziekte kunnen verzamelen, zonder dat zij daarvoor afhankelijk zijn van artsen. Aan de andere
Internet
kant is het vaak moeilijk te beoordelen welke informatie waardevol en
vooral correct is. Daarnaast is niet
alle informatie even toegankelijk
vanwege het verschil in taal. De
Raad voor de Volksgezondheid
(RVZ) vindt dat het internet de positie van patiënten aanzienlijk kan
verbeteren. In een advies dat hij op
20 maart aan minister Borst aanbood, bepleit de raad de invoering
van een 'gezondheidsportaal' van
waaruit betrouwbare informatie kan
worden geraadpleegd. Die informatie moet niet alleen gaan over gezondheidszorg en gezondheid, maar
ook over voorzieningen die mensen
nodig hebben om met hun aandoening of handicap te leven. Informatie over diagnostiek, behandeling
en verloop zou moeten worden
gegeven door protocollen en richtlijnen van zorgverleners in begrijpelijke taal op het internet te publiceren. Of en hoe ook alle (ongeveer
5000) zeldzame aandoeningen op
deze wijze in beeld gebracht kunnen
worden, meldt het advies niet.
HM
Bron: NPCF Journaal plus
maakt onbemind
dat dat veel is, of veel kan zijn. Zelfs
onder zeldzame aandoeningen is er
een rangorde en zijn er ziekten waar
iedereen wel eens van gehoord
heeft. Voorbeelden hiervan zijn de
spierdystrofie van Duchenne, die in
het verleden zelfs in Nederlandse tvseries figureerde, en kanker bij
kinderen. Deze ziekten steken wat
hun bekendheid betreft iets boven
het maaiveld uit. Dat heeft ontegenzeggelijk gevolgen voor de bejegening en het begrip die de gezinnen
die met deze ziekten te maken
krijgen, in de praktijk tegenkomen.
Onbekend (zeer onbekend) maakt
nu eenmaal onbemind.
Bij stofwisselingsziekten bijvoorbeeld moeten ouders in de meeste
gevallen eerst uitleggen wat een
stofwisselingsziekte is. Nee, het
heeft niets met maag- en darmproblemen te maken, ook niet met
allergie voor bepaalde voedingsstoffen of met aanleg om dik te
worden.
Stofwisselingsziekten
worden veroorzaakt door het ontbreken van een enzym of katalysator in één van de talloze metabole
ketenen waarin biochemische reacties ons lichaam aan de
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
gang houden. Het ontbreken van dat
enzym kan net zo goed ziekteverschijnselen in de lever als in de
hersenen geven, afhankelijk van de
rol en de functie van het betreffende
enzym. In Nederland worden naar
schatting 800 kinderen per jaar met
één van de 600 verschillende stofwisselingsziekten geboren. Het
stellen van de diagnose van een
stofwisselingsziekte is, behalve bij
de ziekten die in de screening van
pasgeborenen zitten, een zaak waar
jaren overheen kunnen gaan. Dat
komt ofwel doordat de eerste ziekteverschijnselen pas op latere leeftijd
tot uitdrukking komen, ofwel doordat eerst veel tijd besteed wordt aan
het uitsluiten van alle mogelijke
andere, meer voorkomende oorzaken en pas in laatste instantie aan
een stofwisselingsziekte wordt
gedacht. Soms wordt er zelfs, ook
in Nederland, een geheel nieuwe
ziekte ontdekt aan de hand van het
aangetoonde enzymdefect bij één
kind. Door de toegenomen technische mogelijkheden gebeurt het nu
regelmatig dat een enzymdefect
wordt gevonden als oorzaak van
handicaps
en ziekteverschijnselen, zelfs bij
mensen die al jarenlang in tehuizen
of instellingen verblijven. Dan blijkt
pas dat alle verschijnselen die deze
mensen vertonen, voortkomen uit
een stofwisselingsziekte.
Aftakeling
Als moeder van een kind met een
stofwisselingsziekte werd ik zelf
zeven jaar geleden voor het eerst
geconfronteerd met de term stofwisselingsziekte en het hele biochemische proces dat daar achter zit.
Toen bleek dat onze zoon aan een
heel zeldzame stofwisselingsziekte
leed. De naam van zijn ziekte is
aspartyl-glucosaminurie. In Nederland zijn er vijf kinderen met deze
ziekte bekend en wereldwijd 250. Ik
herinner mij nog goed hoe onwezenlijk het voelde toen wij de boodschap
kregen, dat zijn ziekte ervoor zou
zorgen dat hij lichamelijk en verstandelijk af zou takelen. De kinderarts die ons de diagnose meedeelde, kwam ook niet veel verder
dan die mededeling. Hij had zelf
ook nog nooit van de ziekte gehoord.
We gingen direct op zoek naar infor37
THEMA
matie waaruit zou kunnen blijken
dat het echt zo was, met de hoop dat
het allemaal wel mee zou vallen.
Maar informatie over zijn ziekte
bleek er niet te zijn. Sterker nog, het
leek erop dat niemand ons verhaal
ook maar in de verste verte herkende
of zelfs maar geloofde. Onze zoon
was toen een kleuter van vijf die op
een IOBK-kleuterschool (een
school voor In hun Ontwikkeling
Bedreigde Kleuters) leuk meedraaide. Inmiddels is hij bijna dertien en
bezoekt hij een tyltylschool. Hij
woont niet meer bij ons thuis maar
in een kleinschalige voorziening
voor verstandelijk gehandicapten,
die wij samen met andere ouders
hebben opgezet. Zijn verstandelijke
niveau is zo laag, dat het de vraag is
hoe lang hij nog op school kan
blijven. We weten dus inmiddels uit
de praktijk wat aftakeling inhoudt.
Nadat de diagnose was gesteld,
volgde de eerste opname in een
academisch ziekenhuis, om zoveel
mogelijk van zijn ziekte vast te
leggen. De kinderarts uit ons eigen
ziekenhuis meende dat ons kind
daar wel als een bijzonderheid zou
worden beschouwd, met zo'n zeldzame ziekte, en raadde ons aan om
vooral de boot een beetje af te houden als we het gevoel zouden krijgen dat er teveel onderzoeken zouden worden gedaan. Niets was
echter minder waar. In de praktijk
bleek al snel dat niemand in dat
academische ziekenhuis iets wist
van de ziekte van onze zoon en de
problemen die hij daardoor had. Er
werd van uitgegaan dat hij 'als een
normaal ziek kind' zou reageren en
de gedragsproblemen die hij als
gevolg van zijn toenemende dementie had, werden op onze opvoeding
geschoven. Wij deden de hele dag
niets anders dan het beetje kennis
dat wij onszelf over de ziekte hadden
verworven, via het internet en diverse wetenschappelijke publicaties,
delen met talloze verplegers en coassistenten. Als wij er niet op gestaan hadden dat de opname elke
twee jaar een vervolg zou krijgen,
zouden we na die eerste keer nooit
meer een academisch ziekenhuis
van binnen hebben gezien. Soortgelijke ervaringen rondom een
38
zeldzame ziekte heb ik nadien nog
zeer vaak, in allerlei vormen, van
andere ouders gehoord. Het komt
erop neer dat ouders die te maken
krijgen met een zeldzame ziekte,
geconfronteerd worden met een
ziekte waarover zelfs bij artsen
weinig informatie is. Door het gebrek aan informatie en door gebrek
aan follow-up bij de patiënten die
aan de ziekte lijden, bestaat er ook
grote onzekerheid over het verloop
van de ziekte. Vaak is er geen behandeling mogelijk. Als er wel een
behandeling mogelijk
Het is enorm storend
als de ervaringskennis
van ouders door
artsen en andere
hulpverleners niet op
waarde wordt
geschat.
is, is die meestal gebaseerd op trialand-error en niet op het ten diepste
begrijpen van de mechanismen die
aan de ziekte ten grondslag liggen.
Bijvoorbeeld van fenylketonurie of
PKU, één van de bekendste stofwisselingsziekten (mede door het hielprikje waarmee het wordt opgespoord), is al twintig jaar bekend dat
als een bepaald onderdeel van eiwit,
het aminozuur fenylalanine, wordt
weggelaten, een kind dat aan de
ziekte lijdt niet zwakzinnig wordt.
Er kan dus een effectieve behandeling worden ingesteld op basis van
een streng eiwitbeperkt dieet. Desondanks wordt nog steeds niet
begrepen hoe het komt dat de hersenen worden beschadigd als de fenylalanine niet goed kan worden
omgezet.
Isolement
In Nederland zijn er ongeveer tachtig professionals (artsen, biochemici
en genetici) die zich beroepshalve
met stofwisselingsziekten bezighouden. Zij weten veel, maar van
650 verschillende ziekten kun je
onmogelijk alles weten. De kennis
rondom deze ziekten is geconcentreerd in de academische centra. Dit
betekent dat de meeste hulpverleners met wie kind en gezin te maken
krijgen, weinig tot niets afweten van
de ziekte en de gevolgen. Ouders
weten na enige tijd vaak veel meer
van de ziekte dan de hulpverleners.
Ook weten zij, zoals iedere ouder,
het meest af van het functioneren
van hun eigen kind. Het is enorm
storend als hun ervaringskennis
door artsen en andere hulpverleners
niet op waarde geschat wordt. Dit
kan tot ongelukkige situaties en tot
een verslechtering van de communicatie leiden.
Daarnaast is er door de onbekendheid van de ziekten heel weinig
aandacht voor de psychosociale
gevolgen van de ziekte voor het
gezin. Dit betekent in de praktijk
dat ouders met een kind met een
stofwisselingsziekte, zoals alle
ouders met een kind met een zeldzame ziekte, zich vrij geïsoleerd
voelen. Het is nooit wetenschappelijk vastgesteld, maar ik zou me
kunnen voorstellen dat dat leidt tot
meer relatieproblemen, tot opvoedingsproblemen bij broertjes en
zusjes van het zieke kind en tot een
grotere kans op overspannenheid en
stress in de gezinnen. Door de geïsoleerde positie van het gezin wordt
bovendien de communicatie met de
hulpverleners verstoord. Ouders
kunnen er op den duur van overtuigd raken dat niemand zich iets
aantrekt van hun positie en dat de
wil om hen te helpen ontbreekt
doordat toch niemand snapt waar
zij mee te maken hebben. Doordat zij
zich steeds meer terugtrekken, worden zij hierin keer op keer bevestigd, zodat hun isolement nog verder toeneemt. Uiteraard komt dit
het kind dat aan de ziekte lijdt, niet
ten goede. Nadat de diagnose is
gesteld verdwijnen veel te veel
kinderen die lijden aan een onbehandelbare zeldzame ziekte, uit het
beeld van de specialist. De artsen,
die geen behandeling kunnen inzetten, vinden follow-up vaak niet echt
nodig en de ouders geven op door
gebrek aan communicatie. Zo
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
* Hanka Meutgeert en haar zoon.
blijft er weinig informatie over het
verloop van de ziekte, de gevolgen
voor het gezin en het lot van het
individuele kind en houdt de cirkel
zichzelf in stand.
Het gebeurt regelmatig dat wij bij de
VKS ouders aan de telefoon krijgen,
die oprecht verbaasd zijn over het
feit dat wij de naam kennen van de
ziekte waar zij mee te maken hebben. Sterker nog, dat er informatie
beschikbaar is en dat de mogelijkheid bestaat contact met lotgenoten
hebben. Sommige ouders hebben in
het ziekenhuis gehoord dat zij waarschijnlijk de enigen in Nederland
zijn die met dat bepaalde ziektebeeld te maken hebben, terwijl bij
ons meerdere patiënten bekend zijn.
Met andere woorden, het kan niet
anders dan dat ook de communicatie
tussen hulpverleners onderling over
zeldzame ziekten te wensen overlaat. Maar binnen de regels van het
beroepsgeheim en de bescherming
van patiëntengegevens moet het
toch ook bij zeldzame ziekten mogelijk zijn om een adequaat en juist
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
beeld te scheppen van het vóórkomen van de aandoening?
Samen
Als patiëntenvereniging die juist
met dit soort zaken veel te maken
kreeg, zijn wij driejaar geleden
begonnen met het bevorderen van
stimulerende maatregelen rondom
zeldzame ziekten. Wij hadden
vernomen dat er op Europees niveau
regelgeving in de maak was om de
positie van iedereen die te maken
heeft met een zeldzame ziekte te
verbeteren en het onderzoek naar
behandelmethoden te bevorderen.
Ook andere patiëntenorganisaties
en koepels zagen in regelgeving
mogelijkheden voor het verbeteren
van de situatie en vormden Europese allianties en verbonden om gezamenlijk dit doel te bereiken. Nu,
driejaar later, is de invoering van
deze regelgeving op Europees
niveau een feit. Nu kunnen we, met
deze regelgeving in de hand, proberen de situatie voor iedereen die
lijdt aan een zeldzame ziekte in
Nederland te verbeteren.
Leesbare informatie over alle zeld
zame ziekten, een inventarisatie van
het vóórkomen van zeldzame ziek
ten, meer zicht op het ontwikkelen
van behandelmethoden voor ziekten
waaraan nu nog kinderen sterven het ligt allemaal binnen handbereik.
Wat we steeds zullen moeten blijven
doen, is samenwerken. Niet alleen
met collega-organisaties, maar ook
met de zorgverleners, de overheid
en de industrie. Alleen door een
gezamenlijke inspanning kan de
positie van kinderen die lijden aan
zeldzame aandoeningen aanmerkelijk verbeteren.
Hanka Meutgeert is manager van de
Vereniging voor Kinderen met
Stofwisselingsziekten (VKS), bestuurslid van de Vereniging van
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties op het gebied van
erfelijke aandoeningen (VSOP),
bestuurslid van de European alliance of organisations for Rare Disorders (Eurordis) en moeder van een
zoon met aspartylglucosaminurie.
39
THEMA
. Roelofsz-Beltman
De ontwikkelingen op het
gebied van genetisch onderzoek, screening en
vroegtijdige diagnostiek
gaan steeds sneller. De
kennis over de relatie tussen erfelijkheid en bepaalde aandoeningen
neemt toe. Steeds vaker
blijken bepaalde aandoeningen erfelijk te zijn.
Steeds meer mensen raken betrokken bij erfelijke aandoeningen. Hierdoor ontstaat er een toenemende behoefte bij
publiek en hulpverleners
aan goede, evenwichtige
informatie over die
meestal zeldzame aandoeningen. De VSOP
Vereniging Samenwerkende Ouderen Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke
en/ofaangeboren aandoeningen, zet zich in om
in die groeiende informatiebehoefte te voorzien.
Voor meer informatie:
VSOP
Vredehofstraat 31
3761HA Soestdijk
Telefoon: 035-6028155
Fax 035-6027440
E-mail: [email protected]
Homepage: www.vsop.nl
Erfolijn: 035-6028555
40
VSOP spreekbuis
en wegwijzer
MENSEN NIET IN DE KOU LATEN STAAN
De VSOP is 25 jaar geleden opgericht als een samenwerkingsverband
tussen ouder- en patiëntenorganisaties. Er was weinig kennis over erfelijkheid en zeldzame aandoeningen
en er was weinig opvang voor mensen die hiermee te maken kregen.
Het mission-statement van de VSOP
luidt: 'De VSOP streeft naar het
verhogen van de maatschappelijke
betrokkenheid bij en de medeverantwoordelijkheid voor erfelijkheids-vraagstukken en aangeboren
aandoeningen in het algemeen en
voor de direct betrokkenen in het
bijzonder'. Bij de start telde de
VSOP vijf lidorganisaties, maar dat
aantal is snel toegenomen. Inmiddels is het samenwerkingsverband
uitgegroeid tot een vereniging van
meer dan 50 lidorganisaties, die te
zamen zo'n 50.000 gezinnen vertegenwoordigen.
De VSOP, die ook op internationaal
gebied actief is, bestrijkt een zeer
breed terrein van aandoeningen: van
taaislijmziekte tot spierziekten en
van het syndroom van Down tot
psoriasis. De belangenbehartiging
voor de lidorganisaties is in te delen
in vier werkterreinen: beleid en
ethiek, informatie, zorg en onderzoek. De VSOP is daarbij spreekbuis en wegwijzer.
Meer vragen dan antwoorden
Erfelijke aandoeningen, of zij nu
zeldzaam zijn of niet, brengen specifieke problemen met zich mee. Bij
iedereen kan zich op willekeurig
welke leeftijd een erfelijke aandoening voordoen. Als een familie te
maken krijgt met een erfelijke
aandoening staan de betrokkenen
allereerst voor het probleem om aan
de juiste informatie te komen. Vervolgens is de kans groot dat er
keuzes moeten worden gemaakt en
vaak moeilijke beslissingen moeten
worden genomen.
Voor erfelijke aandoeningen bestaat
op dit moment nog geen genezing.
Niet alleen voor individuele patiënten, maar voor hele families zal de
aandoening consequenties hebben.
Wie een erfelijke ziekte in de familie heeft, vraagt zich af of hij of zij
zelf ook ziek zal worden en de ziekte
kan doorgeven aan het nageslacht.
De vraag of je jezelf laat testen is
niet gemakkelijk te beantwoorden,
en wat moetje doen als je ongeboren
baby een aandoening blijkt te hebben? Ook kunnen er maatschappelijke consequenties zijn. Hoe zal het
gaan met verzekeringen en werk?
Als een kind overlijdt, staan ouders
en artsen voor de keus om wel of
geen obductie te laten doen. Nu
steeds meer genen in kaart worden
gebracht, is de kans om meer te
weten te komen met behulp van
DNA-tests behoorlijk toegenomen.
Dan dringen zich al gauw vragen op
als: 'Hoe gaan wij om met al deze
nieuwe kennis? Hoe zit het met
keuzes, kansen en risico's? En hoe
met de ethische aspecten? Hoe zal
de maatschappij gaan aankijken
tegen ouders van kinderen met een
handiKIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
'Hoe zit het met
keuzes, kansen en
risico's? En hoe
met de ethische
aspecten?'
ende belangstelling bestaat bij de
doelgroepen, zoals zeldzame aandoeningen, krijgen extra aandacht.
Zeldzame aandoeningen
cap als de ouders tevoren hadden
kunnen weten dat er wat aan de hand
kon zijn?'
De VSOP heeft enkele jaren geleden
het Ethisch Manifest gepubliceerd
als ijkpunt en toetssteen voor bezinning, meningsvorming en standpuntbepaling op het terrein van erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. De VSOP houdt regelmatig het
toen ingenomen standpunt tegen het
licht. Tijdens de algemene ledenvergaderingen wordt de tekst van het
manifest zo nodig geactualiseerd.
Een voortdurende maatschappelijke
bezinning op erfelijkheid en ethiek
op basis van evenwichtige en betrouwbare informatie is noodzakelijk, zo vindt de VSOP. Dat is zeker
zo nu de ontwikkelingen zo snel
gaan, dat er morgen dingen mogelijk
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
zijn die vandaag nog nauwelijks te
voorzien zijn.
Doelgroepen
Het verstrekken van algemene informatie is een wezenlijk aandachtspunt van de VSOP. Zij doet dat
onder andere door activiteiten op het
gebied van deskundigheidsbevordering en publieksvoorlichting. Met
gerichte acties en campagnes benadert zij de doelgroep die op dat
moment specifieke kennis of extra
informatie nodig heeft. Eerste- en
tweedelijns hulpverleners, aanstaande ouders en ouders met kinderen
met een erfelijke aandoening zijn
slechts enkele voorbeelden van
doelgroepen die allemaal op een
eigen wijze benaderd dienen te worden. Onderwerpen waarvoor groei-
Onder zeldzame aandoeningen
worden aandoeningen verstaan die
levensbedreigend of chronisch
slopend zijn en zo weinig voorkomen dat er bijzondere gecombineerde inspanningen nodig zijn om ze
aan te pakken. Een dergelijke
aanpak voorkomt hoge ziekte- en
sterftecijfers en een aanzienlijke
achteruitgang van de kwaliteit
van het bestaan van individuele
mensen. Een aandoening is zeldzaam als hij minder dan l keer op de
2000 geboorten voorkomt. Toch is
het aantal zeldzame aandoeningen
groot als van alle specifieke aandoeningen de patiënten bij elkaar
worden opgeteld. Wat al die aandoeningen gemeen hebben, zijn de
knelpunten die ouders van kinderen
met een zeldzame aandoening ondervinden. Er is vaak weinig over
de aandoening bekend en de kennis
die er is, is soms versnipperd en
moeilijk te vinden. Door de snelle
ontwikkelingen in de genetica dreigt
er een kennisachterstand te ontstaan
tussen enerzijds de wetenschap en
anderzijds de werkers in de gezondheidszorg. Het tijdig herkennen van zeldzame aandoeningen is
een van de onderwerpen waar de
VSOP de nadruk op legt. Zo is
onlangs een beleidsnotitie Zeldzame
Ziekten opgesteld. Op initiatief
van de VSOP komen vertegenwoordigers van de lidorganisaties bij
elkaar om samen beleid en
41
THEMA
activiteiten rond zeldzame aandoeningen te bespreken. Daarnaast
verstrekt de VS OP informatie,
onder andere in de vorm van informatiebladen voor specifieke aandoeningen. Eerste- en tweedelijns
hulpverleners zijn belangrijk bij het
onderkennen van zeldzame aandoeningen. Voor hen heeft de
VSOP speciale materialen ontwikkeld. Daarnaast pleit de VSOP voor
meer structurele (na- en bij)scholing van artsen. Het is belangrijk dat artsen meer 'genetisch'
gaan denken en gaan bedenken dat
een zeldzame aandoening consequenties kan hebben voor hele
families en niet voor de patiënt
alleen.
Zorg
De VSOP vindt dat ieder mens recht
heeft op optimale zorg- en hulpverlening en dat de daartoe aangewezen
personen en instellingen deze zorg
naar beste vermogen moeten geven.
Zij moeten dan ook de mogelijkheid
krijgen om hun werk naar behoren te
kunnen doen. Faciliteiten die leiden
tot optimale begeleiding van mensen die zijn betrokken bij erfelijke
en/of aangeboren aandoeningen,
moeten voor iedereen beschikbaar
zijn. Goede wetgeving op dit gebied
is van het grootste belang. Een
multidisciplinaire aanpak van de
zorg kan voorkomen dat ouders van
het kastje naar de muur gestuurd
worden voordat zij de juiste voorzieningen en de zorg krijgen die zij
nodig hebben. Een huisarts of een
algemeen kinderarts zou het centraal coördinerend punt kunnen zijn
van waaruit die zorg gegeven zou
kunnen worden.
Onderzoek
Verbeteringen in de gezondheidszorg komen onder andere tot stand
op basis van wetenschappelijk
onderzoek. De VSOP wil dat onderzoek bevorderen. Er is vaak niet
veel belangstelling voor onderzoek
naar zeldzame aandoeningen omdat er per aandoening zo weinig
mensen zijn die er aan lijden. Daarom heeft de vereniging vijf bijzondere leerstoelen ingesteld. De bijzonder-hoogleraren houden zich
onder an42
Vragen aan
de Erfolijn
'Wij willen graag een tweede
kind. Onze dochter heeft een verstandelijke handicap ten gevolge
van een chromosoomafwijking.
Daarom willen we graag weten
welke kans er is dat onze volgende kinderen ook die chromosoomafwijking zullen hebben.'
Aldus een voorbeeld van de vragen waarmee mensen naar de
Erfolijn van de VSOP bellen.
Ouders met een dergelijke vraag
kunnen verwezen worden naar
een klinisch genetisch centrum,
waar zij kunnen laten uitzoeken
of een van de ouders drager is of
dat de chromosoomafwijking bij
hun dochtertje spontaan is ontstaan. In het laatste geval is de
kans op herhaling laag. De Erfolijn kan ook helpen met het tot
stand brengen van lotgenotencontact, waarbij mensen die te
maken hebben met dezelfde aandoening met elkaar in contact
worden gebracht. Als er een patiëntenvereniging is, zullen zij in
eerste instantie naar deze vereniging verwezen worden. Bij heel
zeldzame aandoeningen is dat
echter niet mogelijk. Dan zorgt
de VSOP ervoor dat de mensen
elkaar kunnen vinden, natuurlijk
alleen als zij daar zelf prijs op
stellen.
Het telefoonnummer van de Erfolijn is: 035-6028555.
dere bezig met opleiding en onderzoek naar factoren die aangeboren
aandoeningen veroorzaken, mogelijkheden om die factoren te vermijden, vroegtijdige onderkenning en
exacte diagnostiek, vroegtijdige
behandeling (indien mogelijk)
en zorg verbetering. Bovendien
vervullen zij de rol van adviseur
voor de VSOP.
Het Erfocentrum
Een informatiepunt voor zowel het
publiek als voor hulpverleners is het
Een erfelijke
aandoening
in de familie
De vader van twee kinderen met
Saethre Chotzen (een schedel- en
gezichtsafwijking) vertelt wat de
periode na de diagnose extra
zwaar maakte: 'Je moetje realiseren dat je een gehandicapt kind
hebt en daardoor ook een gehandicapt gezin. Alles binnen een
gezin pas je aan aan die handicap.
Ik vond het heel moeilijk om mezelf staande te houden, mijn gezin en mijn relatie. Je kunt vaak
niet tonen hoe hopeloos je je
voelt, want je moet je staande
houden, er is werk aan de winkel.
We hebben goed contact met de
jeugd verpleegkundige van het
consultatiebureau. Zij komt hier
regelmatig praten over hoe het
gaat met zowel de kinderen als
met ons. Dan komt eruit waar ik
allemaal mee zit. Hoe je 'ziekte'
een plek moet geven in je eigen
leven en je gezinsleven. Wat die
erfelijkheid betekent voor je relatie. Dat gaat niet alleen meer over
liefde, maar ook over 'genetisch
bij elkaar passen' en herhalingskansen. De manier waarop je
naar je familie kijkt, verandert; de
manier waarop zussen en broers
naar zichzelf gaan kijken, verandert. Je vraagt je af hoe je kind
naar jou zal kijken. Allemaal
nieuwe vragen en dilemma's die
zich aandienen als je de diagnose
van je kind hebt gehoord.'
'Erfocentrum' (waarbij 'erfo' staat
voor een samentrekking van de
woorden erfelijkheid en informatie).
Dit centrum fungeert als vraagbaak
en wegwijzer voor iedereen die wat
wil weten over erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Een uitgebreid informatie- en documentatiesysteem vormt de basis van het
centrum. De telefonische informatiedienst, de Erfolijn, wordt in
toenemende mate geraadpleegd.
Zeker
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
Het belang van een
goede diagnose
Het belang van
informatie
Bij veel zeldzame aandoeningen
duurt het vaak lang voordat een
goede diagnose gesteld wordt.
Zowel hulpverleners als ouders
plaatsen symptomen al snel onder meer bekende aandoeningen,
wat op zich begrijpelijk is. 'Eric
was als pasgeboren baby erg
benauwd. Artsen dachten aan
astma of cystische fybrose. Pas
later kwam men op het idee om te
kijken of het soms primaire ciliaire dyskinesie kon zijn. Artsen
denken niet zo gauw aan de wat
zeldzamere aandoeningen. Wij
hadden nog nooit van PCD gehoord. Daardoor herken je het
niet. We wisten alleen: er klopt
iets niet bij Eric.1 Aldus de ouders
van een kind met primaire ciliaire dyskinesie, een aandoening
waarbij de trilharen niet goed
bewegen, waardoor chronische
infecties in longen, neusholtes
en oren ontstaan.
Belangrijk is dat artsen ouders of
verzorgers de goede weg kunnen
wijzen als er een kind is met een
aandoening. De ouders van
Peter, een kind met LandauKleffner, vertellen hoeveel narigheid er voorkomen had kunnen worden als dat in hun geval
was gebeurd.
'Behandelen is niet mogelijk,
maar je moet toch verder. Er is
meer onder de zon dan alleen
maar medisch behandelen. We
moesten lang zoeken naar een
goede school voor Peter, terwijl
er nota bene een school bestaat
die zich gespecialiseerd heeft in
Landau-Kleffner. Onze kinderneuroloog wist niet dat die
school bestond. Achteraf blijkt
dat een collega met wie hij samenwerkt, wel op de hoogte was
van het bestaan van de school. En
ondertussen liepen wij vijf jaar
lang van de ene school naar de
andere.'
Het syndroom van Landau Kleffner (LKS) is een vorm van afasie
bij kinderen, samengaand met
paroxysmaal epileptische ECGafwijkingen en meestal ook met
epileptische aanvallen. Na een
periode van normale taal- en
spraakverwerving, praten de kinderen niet meer. Het stoppen met
praten kan in een tijdsverloop
van een dag tot enkele maanden
gebeuren. De oorzaak van het
LKS is nog niet gevonden.
wanneer er een publiekscampagne
van start gaat, staat de telefoon niet
stil.
Minderhedencampagne
Erfelijke en/of aangeboren aandoeningen die vooral bij minderheden
in de bevolking voorkomen, worden
door artsen niet snel herkend wegens hun onbekendheid hiermee.
Vaak wordt een aandoening als
zeldzaam beschouwd terwijl dat niet
het geval is. Zo komen onder de
autochtone bevolking van Nederland hemoglobinopathieën, erfelijke
vormen van bloedarmoede, niet
veel voor, maar onder mensen die
afkomstig zijn uit het Middellandse-zeegebied juist weer veel. De
VSOP richt zich met aangepast
materiaal ook op minderheden en is
bezig met een voorlichtingscampagne over erfelijkheid en preventie
van aangeboren aandoeningen gericht op Turken en Marokkanen in
Nederland. Er is een speciale aanpak noodzakelijk
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
om deze groepen te bereiken. De
beschikbare informatie is voor Turken en Marokkanen moeilijk toegankelijk. Naast het gegeven dat zij
de Nederlandse taal niet of onvoldoende beheersen, is er de omstandigheid dat Turkse of Marokkaanse
echtparen niet gemakkelijk zelf bij
de huisarts of de verloskundige om
voorlichting vragen. Ook hun opvattingen over het ontstaan van
aangebo-
ren aandoeningen en hun beleving
van ziekte en handicap verschillen
van die in de Nederlandse cultuur. In
de campagne werkt de VSOP nauw
samen met patiëntenorganisaties en
organisaties op het terrein van de
gezondheidszorg in de betreffende
thuislanden en met twee organisaties
die in Nederland een jarenlange
ervaring hebben met het verzorgen
van voorlichting aan allochtone
groepen: het Nationaal Instituut
voor Gezondheidsbevordering en
het Nederlands Centrum Buitenlanders. Door deze samenwerking kan
verder worden gebouwd aan een
uitbreiding van de voorlichting aan
allochtonen via diverse intermediairs, onder wie vooral voorlichters
in de eigen taal.
Bewustwording
De VSOP ziet het als een belangrijke taak om beleidsmakers en beroepsgroepen te stimuleren om zelf
structureel met erfelijke en/of aan
geboren aandoeningen bezig te zijn.
Zo lang anderen er onvoldoende aan
doen, zal de VSOP zich inspannen
om te voorkomen dat mensen in de
kou komen te staan.
Ineke Roelofsz-Beltman is adjunctdirecteur van de VSOP Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen.
43
THEMA
E. J. Siderius, kinderarts
Als het maar
gezond is...
AANGEBOREN AANDOENING VERGT
MULTIDISCIPLINAIRE AANPAK
'Het maakt mij niet uit of
het een jongen of een
meisje is, als het maar
gezond is.' Die uitspraak is
vaak te horen uit de mond
van ouders die een kind
verwachten. Krijgen zij
een baby met een
aangeboren of erfelijke
aandoening, dan komen
zij op slag in een
uitzonderingspositie
terecht.
Iedereen weet, vaak uit ervaringen
van familieleden of bekenden, dat
een kind geboren kan worden met
een erfelijke of aangeboren aandoening. Gelukkig wordt meer dan 95
procent van de kinderen ogenschijnlijk 'gezond' geboren. Ogenschijnlijk, want de omstandigheid dat
rondom de geboorte geen afwijkingen worden geconstateerd, wil nog
niet zeggen dat het kind geen erfelijke ziekte bij zich draagt. Sommige
erfelijke ziekten uiten zich pas op
volwassen leeftijd. Omdat het merendeel van de kinderen 'gezond' is,
bevinden ouders van een kind dat
wordt geboren met een aandoening,
zich direct in een uitzonderingspositie. Erfelijk of aangeboren wil
bovendien vaak zeggen, dat de oorzaak van de aandoening niet gemakkelijk kan worden weggenomen en daardoor evenmin de gevolgen ervan. Met andere woorden:
ouders worden, als bij hun kind een
erfelijke of aangeboren aandoe-
ning wordt vastgesteld, ouder van
een kind met een chronische 'ziekte'.
Vaak gaat het om een kind met een
handicap. Het kind kan een ernstige
verstandelijke handicap hebben of
het kan normaal verstandelijk ontwikkeld zijn maar lichamelijk gehandicapt. Daarnaast zijn er allerlei
combinaties mogelijk van (deels)
geestelijk en lichamelijk gehandicapt zijn. Sommige erfelijke of
aangeboren ziektes gaan gepaard
met een verkorte levensver verwachting. De erfelijke of aangeboren aandoening kan zich opnieuw
voordoen bij eventuele volgende
kinderen van het ouderpaar zelf en
soms ook bij kinderen van andere
familieleden.
Erfelijk/aangeboren
Erfelijk wil zeggen dat de aandoening veroorzaakt wordt door een
verandering in een van de meer dan
5000 menselijke genen (erffactoren). De aanleg voor een erfelijke
aandoening kan overgedragen wor-
44
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
den op het volgende geslacht. De
aandoening is dus eigenlijk altijd
aangeboren, want een afwijking in
een van de genen is al aanwezig bij
de eerste aanleg, het samengaan van
zaad en eicel.
Dat geldt meestal niet voor de verschijnselen die het gevolg zijn van
de afwijking in het gen. Bijvoorbeeld erfelijke cystenieren, een van
de meest voorkomende erfelijke
ziektes, wordt veroorzaakt door een
verandering in een erffactor op
chromosoom nummer 16. Deze
afwijking wordt van ouder op kind
doorgegeven. De cysten (een cyste
is een met vocht gevulde holte) zijn
echter vaak pas tijdens of na de
puberteit op te sporen met ultrageluidonderzoek. De verschijnselen,
zoals bijvoorbeeld hoge bloeddruk,
komen pas tot uiting als de cysten
al lang aanwezig zijn. Erfelijke
ziektes waarvan de verschijnselen
op latere leeftijd optreden, noemen
wij niet aangeboren. Aangeboren
betekent
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
volgens Van Dal e 'van nature eigen'.
In de praktijk spreken we van aangeboren aandoeningen wanneer de
verschijnselen direct bij de geboorte
aanwezig zijn of in het eerste levensjaren duidelijk worden. Bijvoorbeeld een kind met het syndroom van Down is snel na de
geboorte aan uiterlijke kenmerken
te herkennen.
Zeldzaam, dus onbekend
Aandoeningen die zeldzaam voorkomen, zijn uit hun aard ook onbekend. Het syndroom van Down is
een van de meest voorkomende
aangeboren aandoeningen. De kans
dat ouders een kind met dit syndroom krijgen, is ongeveer l op
1000. Jaarlijks worden zo'n 200
kinderen met het syndroom van
Down geboren. Samenwerking
tussen enerzijds ouder- en patiëntenverenigingen en anderzijds behandelend specialisten heeft ertoe
geleid dat er nu, eigenlijk nog maar
sinds kort, specifieke zorg
voor kinderen met Down geboden
wordt. En dan te bedenken dat meer
dan honderd jaar geleden dit syndroom al voor het eerst is beschreven en dat al veertig jaar de oorzaak
ervan bekend is.
Tegen die achtergrond ligt de vraag
voor de hand hoe het dan is gesteld
met andere aangeboren of erfelijke
aandoeningen die veel zeldzamer
voorkomen. Wie heeft ooit gehoord
van het syndroom van Rett, het
syndroom van Ehlers-Danlos, tubereuze sclerose, het syndroom van
Smith-Lemli-Opitz, het syndroom
van Sturge-Weber, galactosemie,
het syndroom van Stickler, facioscapulohumerale spierdystrofie, het
syndroom
van
ShwachmanDiamond?
Dit zijn allemaal erfelijke of aangeboren aandoeningen, die aanzienlijk
minder frequent voorkomen dan het
syndroom van Down: tussen de l op
6.000 en l op 200.000 geboorten.
Ook ouders van kinderen met deze
45
THEMA
zeldzamere syndromen hebben zich
verenigd. De kleinste oudergroep
is waarschijnlijk die van kinderen
met het syndroom van ShwachmanDiamond. Zij representeert slechts
acht patiënten. Deze oudergroep
beschikt dankzij contacten met de
patiëntenorganisatie in de Verenigde Staten over uitgebreide informatie over de zeer zeldzame aandoening en is ondanks haar geringe
omvang daardoor beter geïnformeerd dan
Knelpunten
Bij het stellen van een diagnose in
het geval van een zeldzame aandoening, doen zich nogal wat knelpunten voor. De meeste syndromen zijn,
in tegenstelling tot het syndroom
van Down, niet gemakkelijk te
herkennen. De eerste verschijnselen zijn vaak algemeen en weinig
specifiek. Bijvoorbeeld neurofibromatose is een erfelijke aandoening waarvan de diagnose gesteld
kan worden op grond van lichamelijke kenmerken. De lichamelijke
kenmerken nemen in duidelijkheid
toe met de leeftijd. Tot de eerste
lichamelijke kenmerken behoren
lichtbruine vlekken op de huid.
Dergelijke vlekken komen echter
nogal eens voor. Om de diagnose te
kunnen stellen, moet de arts weten
hoeveel bruine vlekken op het
lichaam zichtbaar moeten zijn en
naar welke andere kenmerken gezocht moet worden. Er zijn namelijk internationaal vastgestelde criteria waaraan de patiënt moet voldoen
alvorens de diagnose neurofibromatose gesteld mag worden. Het is
daardoor vaak niet mogelijk de
diagnose op jonge leeftijd met
zekerheid te stellen.
Dat geldt ook voor tubereuze sclerose, eveneens een erfelijke aandoening waarvan de diagnose aan de
hand van lichamelijke criteria gesteld wordt. De ervaring van de
landelijke polikliniek voor mensen
met tubereuze sclerose leert, dat het
tijdstip van vaststellen van de ziekte
in Nederland ligt tussen een moment voor de geboorte tot op een
leeftijd boven de 60 jaar. Voor de
geboorte is een kind met tubereuze
sclerose te herkennen aan gezwellen
in de hart46
spier. Een oplettende gynaecoloog
die deze gezwellen bij een ultrageluidonderzoek tijdens de zwangerschap bij toeval ziet, zal de moeder
naar een specialistisch centrum
verwijzen. Helaas echter kan een
patiënt al jaren verschijnselen hebben zonder dat aan een erfelijke
aandoening gedacht wordt. Een
vrouw die al jaren tobde met pijnlijk voeten doordat extra weefsel uit
de nagelriem groeide (een belangrijk kenmerk van tubereuze sclerose), hoorde pas op haar 50ste dat zij
aan deze erfelijke ziekte leed. Ook
bleek toen pas dat deze ziekte de
oorzaak was van de ernstige verstandelijke handicap van haar inmiddels 18-jarige dochter.
Moeilijker nog is het gesteld met de
aandoeningen zonder uitwendige
kenmerken. Bij kinderen met een
stofwisselingsziekte bijvoorbeeld,
is aan de buitenkant niet altijd iets
opvallends te zien. Zij vallen op
doordat zij minder goed drinken en
minder goed groeien, spierslapte
vertonen en plotseling ernstige
verschijnselen hebben zoals een
coma.
Laboratoriumonderzoek
moet dan de richting voor het stellen van de diagnose aangeven. In
Nederland zijn aan de academische
ziekenhuizen speciale laboratoria
voor erfelijk stofwisselingson-
Ouders van kinderen
met een aangeboren
of erfelijke aandoening
willen net als alle
andere ouders serieus
worden genomen.
derzoek verbonden. Via deze weg
komen kinderen met een erfelijke
stofwisselingsziekte vaak terecht bij
de gespecialiseerde kinderartsen
van deze laboratoria.
Specialistische zorg
Het 'voordeel' van een minder zeldzame aandoening als bijvoorbeeld
het syndroom van Down is, dat de
ouders met elkaar kunnen spreken
over de problemen van hun kind.
Het komt betrekkelijk gemakkelijk
tot de oprichting van een ouder- of
patiëntenvereniging, die haar leden
zal informeren over de medische en
sociale aspecten van de aandoening.
Zo is er bijvoorbeeld een groep die
zich speciaal bezighoudt met de
integratie van kinderen met het
syndroom van Down in het reguliere onderwijs. Dit heeft tot gevolg
dat relatief veel kinderen met dit
syndroom thans het basisonderwijs
volgen, soms in een merkwaardige
discrepantie met kinderen met een
groter verstandelijk vermogen die
naar het bijzonder onderwijs worden
verwezen.
Met meer kennis bij de ouders of
verzorgers van kinderen met een
zeldzame aandoening is er echter
nog geen betere medische zorg. Het
kan zelfs tot conflicten met de arts
leiden als een ouder goed geïnformeerd is. Bijvoorbeeld als de ouder
van een drie maanden oude baby
met het syndroom van Down met
het verzoek komt het hart van het
kind te laten onderzoeken, terwijl de
kinderarts van de noodzaak daarvan
niet overtuigd is. Samenwerking
tussen kinderartsen en ondergroepen heeft uiteindelijk geleid tot
zogenaamde
multidisciplinaire
spreekuren voor kinderen met het
syndroom van Down.
Multidisciplinair wil zeggen dat een
aantal deskundige hulpverleners
samen met de kinderarts het kind
beoordeelt. In het geval van het
syndroom van Down zijn onder
anderen belangrijk de keel-, neus- en
oorarts, de fysiotherapeut, de oogarts, de logopedist en de orthopedagoog. Samen brengen zij een advies
voor verdere controles en behandeling uit. Bij kinderen met een
verstande-
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
lijke handicap is het belangrijk de
Sociaal Pedagogische Dienst (SPD)
in een vroeg stadium bij de behandeling te betrekken.
Een multidisciplinaire aanpak heeft
een aantal voordelen. De hulpverleners van het team doen ervaring op
met grotere aantallen kinderen met
eenzelfde zeldzame aandoening,
van wie er in een algemene praktijk
slechts enkele of helemaal geen
worden gezien. Zij kunnen hun
collegae scholen in het vroeger
opsporen van kinderen met zo'n
aandoening en hen begeleiden
nadat een diagnose is gesteld. Deze
deskundigen zullen ook onderzoek
bevorderen omdat zij eerder bijzondere, soms nog niet bekende
complicaties van zeldzame aandoeningen herkennen. De zorg voor de
kinderen met zeldzame aandoeningen in het algemeen zal door een
multidisciplinaire benadering verbeteren. Gelukkig zijn er in Nederland
naast de multidisciplinaire teams
voor kinderen met het syndroom
van Down gelijksoortige teams voor
andere aandoeningen. Al langer
bestaan bijvoorbeeld de schizis- en
de spina bifida-teams, voor de
behandeling van kinderen met een
gespleten gehemelte en/of lip respectievelijk een 'open rug'. Er zijn
teams voor mensen met bindweefselziekten, zoals het Marfansyndroom en osteogenesis imperfecta, en teams voor mensen met
neurofibromatose,
het
Rettsyndroom en tubereuze sclerose.
De Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) ontwikkelt samenwerkingsmodellen rondom bepaalde
spierziekten. Om echter zorg te
bieden voor alle kinderen met zeldzame aandoeningen zouden de
initiatieven op dit gebied uitgebreid
en verbeterd moeten worden. Om
directies van ziekenhuizen te interesseren in de zorg voor mensen
met erfelijke of aangeboren aandoeningen zal ook de financiering geregeld moeten worden. Niet alle kosten kunnen via de ziektekostenverzekeringen worden gedeclareerd.
Bijzondere poliklinieken vragen
vaak een extra budget. Een oplossing van dit probleem zou kunnen
zijn dat de kosten (deels) worden
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
Om directies van
ziekenhuizen te
interesseren in de zorg
voor mensen met
erfelijke of
aangeboren
aandoeningen zal ook
de financiering
geregeld moeten
worden.
vergoed via de Algemene Wet
Bijzondere
Ziektekosten
(AWBZ). Deze volksverzekering
is ingesteld voor de financiering van
langdurige, niet te verzekeren zorg.
Door een aantal poliklinieken voor
zeldzame aandoeningen met overeenkomende verschijnselen te bundelen, kan een efficiënte werkwijze bevorderd worden.
Toekomst
De zorg voor kinderen met erfelijke
of aangeboren aandoeningen behoort tot de algemene gezondheidszorg. Op alle niveaus, dat wil zeggen op dat van de huisarts, de consultatiebureau-arts en iedere andere
hulpverlener die verschijnselen
meent te herkennen, moet verwezen
kunnen worden naar gespecialiseerde kinderartsen of andere specialisten, die zonodig de hulp van de
academische ziekenhuizen kunnen
inroepen.
Ouders van kinderen met een aangeboren of erfelijke aandoening zijn
net als alle andere ouders: zij willen
weten wat hun kind mankeert en wat
eraan te doen is. Vaak hebben zij
zelf al in de gaten dat er iets met het
kind is, zonder dat zij duidelijk
kunnen omschrijven wat dat is. Net
als alle andere ouders willen zij
serieus genomen worden.
Dat er nog onvoldoende integratie in
de zorg is, wordt geïllustreerd door
het verhaal van de ouders van een
drie maanden oude baby die naar de
EHBO gaan omdat het kind zo be-
nauwd is. De assistent onderzoekt
het kind en vertelt de ouders dat hij
een aantal bijzonderheden ziet,
zoals vergroeide teentjes, een scheef
hoofdje en rare vingertjes. Het beeld
doet hem sterk denken aan een sin
droom voorover hij net bijscholing
heeft gekregen, maar waarover hij
verder niets kan zeggen. Hevig
ongerust bellen de ouders een deskundige, maar daar kunnen zij pas
over vijf maanden terecht. In dit
geval is de voorlichting aan de
hulpverlener over het herkennen
van een syndroom geslaagd. Het
traject dat erop volgt, laat te wensen
over.
Twee belangrijke ontwikkelingen
brengen met zich mee dat in de toe
komst de vraag naar deskundigheid
op het gebied van erfelijke of aangeboren aandoeningen zal toenemen.
De eerste is de snel voortschrijdende
kennis van het biomoleculair onder
zoek, zoals DNA- en chromosomenonderzoek. Hierdoor kunnen
diagnoses in een vroeg stadium wor
den gesteld, zelfs zonder dat sprake
is van lichamelijke kenmerken. Ten
tweede zullen ouders en patiënten
door een grotere toegankelijkheid
van de informatie over aandoeningen zelf beter geïnformeerd raken
en die kennis ook van hun hulpver
leners verwachten.
Liesbeth Siderius is kinderarts en
gespecialiseerd in de begeleiding
van kinderen met erfelijke en/of
aangeboren aandoeningen. Zij is
werkzaam in het ziekenhuis Velp.
47
THEMA
Dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel
Het kost ouders van een kind met een zeldzame aandoening meestal grote moeite een
greep op de situatie te krijgen. Zij ontdekken dat adequate informatie ontbreekt en ook,
dat de kennis van de arts die zij raadplegen, tekortschiet. In die situatie kan het enorm
helpen als de aandoening van hun kind een naam blijkt te hebben en een diagnose uitsluitsel geeft, zo niet over de oorzaak, dan toch over een aantal consequenties van de
aandoening. De vroege onderkenning en het diagnostiseren van aangeboren zeldzame
aandoeningen zijn het terrein van de klinisch geneticus.
Professionals en
zeldzame ziekten
VROEGE ONDERKENNING EN DIAGNOSESTELLING
Voor ouders is het van groot belang
dat een afwijking bij hun kind zo
vroeg mogelijk wordt onderkend.
Ouders zijn niet 'gek' en weten het
gewoon wanneer er iets met hun
kind aan de hand is. Vroege onderkenning is ook daarom belangrijk,
omdat de ouders dan tijdig kunnen
worden geïnformeerd over het eventuele risico van herhaling bij een
volgend kind. Daarbij moet worden
bedacht dat sommige genetische
beelden zeer aspecifiek zijn. Een
jong kind met het fragiele Xsyndroom is ogenschijnlijk gezond;
het is alleen wat traag in zijn ontwikkeling. Veelal wordt pas verder
gekeken als, met een jaar of twee,
de spraakontwikkeling echt teveel
achterblijft. Dan is het echter wel net
de tijd dat de volgende baby op
komst kan zijn.
Het diagnostiseren van een syndroom of het vinden van de oorzaak
van een ontwikkelingsstoornis of
verstandelijke handicap op zichzelf
is om meerdere redenen van belang,
afgezien van de betekenis ervan
voor het inzetten van de eventuele
48
behandeling. Ouders of verzorgers
hebben er grote behoefte aan dat de
aandoening van hun kind kan worden benoemd en een naam heeft.
Het liefst krijgen zij uiteraard ook
duidelijkheid over de oorzaak van
de aandoening.
Is er een oorzaak bekend, dan kunnen de ouders optimaal voorgelicht
worden over het eventuele herhalingsrisico. Is er geen oorzaak aan te
geven, dan kan de kans op herhaling
bij volgende kinderen of andere
familieleden worden ingeschat op
grond van de klinische bevindingen,
de literatuur en het overleg met
collega's in het eigen team. Zonodig kan dit worden aangevuld met
overleg met collega's in binnen- en
buitenland.
Als er een oorzakelijke diagnose is,
kan ook worden geanticipeerd op de
problemen die op een bepaalde
leeftijd verwacht kunnen worden.
Het beloop van de aandoening in de
tijd, vaak een van de grootste zorgen
van de ouders, kan pas duidelijk
worden als meer gegevens bekend
zijn. Omdat deze gegevens in de
medische li-
teratuur veelal ontbreken, is het zelf
uitvoeren van studies hiernaar, liefst
in multidisciplinair verband, van
grootbelang.
Een ander belangrijk punt is, dat het
met een oorzakelijke diagnose
mogelijk is een vergelijking te maken met andere patiënten en dat de
kennis over de vele aspecten van een
bepaald ziektebeeld of syndroom
gebundeld kan worden. Ook kan
dan in samenwerking met ouder- en
patiëntenverenigingen belangrijke
research opgezet worden. Nog een
voordeel van het hebben van een
diagnose, en niet het minst belangrijke, is dat ouders en familieleden
daarmee kunnen bepalen bij welke
patiëntenvereniging zij het best
voor steun en informatie kunnen
aankloppen. Veel voorlichtingsmateriaal voor ouders, leerkrachten en
anderen wordt, per aandoening, in
nauwe samenwerking met patiëntenverenigingen ontwikkeld. Juist
aan het vroeg onderkennen en het
diagnostiseren van erfelijke en
aangeboren aandoeningen ontleent
het relatief jonge specialisme van de
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
klinische genetica zijn belangrijkste
waarde.
Professionals
Een kind met een aangeboren afwijking heeft met veel professionele
hulpverleners te maken. Soms is al
voor de bevalling, in een academische setting, een prenataal team
ingeschakeld met daarin een gynaecoloog en een klinisch geneticus.
ledere professional heeft zijn eigen
achtergrond en taak. Een kinderchirurg behandelt bijvoorbeeld de anusatresie (het ontbreken van de anus),
de kindercardioloog onderzoekt hoe
het precies met het hart is en de
kinderhartchirurg opereert het hart.
De neonatoloog/kinderarts coördineert de zorg voor de baby en bewaakt de gang van zaken voor het
kind en de ouders.
Ook de huisarts kan in de begeleiding een coördinerende rol hebben.
Artsen van consultatiebureaus en
jeugdartsen hebben een functie bij
het signaleren van stoornissen in de
groei en de ontwikkeling van kinderen zonder grove zichtbare afwijkingen; zij verwijzen naar de huisarts.
Voorts kunnen kinderpsychologen
en orthopedagogen, al dan niet door
een bepaald gedragsprofiel bij het
kind, een genetische aandoening
herkennen en de medische professionals hierop attenderen. Datzelfde
geldt voor paramedische professionals zoals kinderfysiotherapeuten
en logopedisten.
In dit verband kan niet voldoende
benadrukt worden, dat ouders serieus genomen moeten worden in hun
zorgen over de ontwikkeling van
hun kind. Voor alle professionals
rondom een kind met aangeboren
afwijkingen of ontwikkelingsstoornissen geldt in wezen hetzelfde: als
zij geïnteresseerd en voldoende
(bij)geschoold zijn, zijn signalering,
verwijzing en goede begeleiding
goed mogelijk.
De klinisch geneticus
De kinderarts of de huisarts verwijst
kinderen met aangeboren afwijkingen naar de klinisch geneticus met
de vraag naar een diagnose en het
herhalingsrisico. De kinderen die de
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
Klinische genetica
Kinderen voor wie de vraag bestaat naar een oorzakelijke diagnose, vaak in combinatie met de
vraag naar het herhalingsrisico,
worden verwezen naar de klinisch-genetische centra (KGC's).
De KGC's zijn eindjaren zeventig
begin jaren tachtig in Nederland
opgezet als stichtingen die nauw
waren gekoppeld aan de universiteiten en academische ziekenhuizen. Anno 2000 zijn of worden zij
geïntegreerd in de academische
ziekenhuizen als afdelingen klinische genetica.
Het vakgebied klinische genetica
is sinds 1987 erkend als een medisch specialisme. Het heeft raakvlakken met alle terreinen binnen
de geneeskunde. Het raakvlak met
de gynaecologie gaat vooraf aan
dat met de kindergeneeskunde. In
de prenatale diagnostiek worden
vooral situaties met cytogenetische afwijkingen of neurale-buisdefecten gezien. Ook de intrauterine vruchtdood en de echoscopische afwijkingen zijn voor
een deel genetisch bepaald en
vragen
klinisch geneticus ziet, presenteren
zich vaak onder het beeld van
meerdere congenitale afwijkingen (MCA), in combinatie met een
ontwikkelingsstoornis of een verstandelijke handicap (mentale retardatie of MR).
Tijdens het eerste gesprek inventariseert de klinisch geneticus de vragen
van de ouders en de verwijzer. Ook
wordt de familiegeschiedenis opgenomen en een driegeneratiestamboom getekend. Aandoeningen in de familie kunnen relevant
zijn voor de vraagstelling bij het
kind; dit verband hoeft voor een
niet-klinisch geneticus niet direct
duidelijk te zijn. De klinisch geneticus hoort vervolgens het verhaal
over het kind, en eventueel van het
kind zelf, en doet een algemeen
lichamelijk onderzoek.
Bij het lichamelijk onderzoek wordt
speciaal gelet op zogenaamde dys-
de aandacht van de klinisch geneticus. Hier is de inbreng van de
kinderpathologie ook van groot
belang.
Het raakvlak met de pediatrie is
vooral in de oorsprong van de
klinische genetica zichtbaar. Het
zijn met name de kinderartsen
geweest die hun extra belangstelling voor de kinderen met aangeboren afwijkingen of verstandelijke handicaps verder hebben
uitgebouwd. De huidige klinisch
geneticus is vanuit zijn of haar
achtergrond in vier jaar opgeleid
en in staat om erfelijkheidsvragen
op alle terreinen te behandelen.
Vanuit de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
(NVK) is sinds enkele jaren de
sectie Aangeboren en erfelijke
afwijkingen actief. In deze sectie
zijn kinderartsen en klinisch genetici verenigd met als doel vanuit
beide disciplines extra aandacht te
geven aan de zorg voor de kinderen met aangeboren of erfelijke
afwijkingen of een verstandelijke
handicap.
morfe kenmerken. Dit zijn congenitale afwijkingen of afwijkingen in
de lichaamsstructuur, ontstaan voor
de geboorte. Het meten van lengte,
gewicht en hoofdomvang behoort
tot de standaardprocedure bij ieder
kind. Voor het beoordelen van
dysmorfie worden ook nog andere maten genomen, zoals de afstand
tussen de ogen en de lengte van de
oren. Met toestemming van de
ouders worden klinische dia's van
het kind gemaakt.
Vervolgens wordt verdere klinischgenetische diagnostiek ingezet.
Vrijwel altijd zal dit een chromosomenonderzoek zijn, vaak aangevuld met een DNA-onderzoek gericht op het zogenoemde fragiele
X-syndroom. Dit syndroom is na
het syndroom van Down de meest
frequente genetische oorzaak voor
een verstandelijke handicap. Een
volgende stap kan onderzoek naar
metabole
49
THEMA
Oorzaken
De oorzaak van congenitale afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen is in 20 tot meer dan 50 procent van de gevallen, afhankelijk
van de onderzochte populatie,
genetisch. De mogelijkheden om
genetische oorzaken vast te stellen zijn van relatief recente datum
en nemen de laatst decennia spectaculair toe. Pas sinds het eind
van de jaren vijftig is bekend dat
kinderen met het syndroom van
Down een extra chromosoom 21
hebben. Inmiddels zijn een paar
honderd chromosoomafwijkingen
bekend. Ook metabole stoornissen
danwel enzymdefecten blijken bij
klinisch herkenbare syndromen
verantwoordelijk te kunnen zijn.
Zo ligt bijvoorbeeld een stoornis
in het metabolisme van het cholesterol ten grondslag aan het syndroom van Smith-Lemli-Opitz. De
grootste groep aangeboren afwijkingen bestaat uit de zogenaamde
multifactoriële
aandoeningen,
waar een samenspel van genetische en omgevingsfactoren voor
verantwoordelijk wordt gehouden.
Voorbeelden van dit soort aandoeningen zijn een open rug, een
open lip of verhemelte en de
meeste aangeboren hartgebreken.
Overigens hoeft een genetisch
probleem in eerste instantie helemaal niet duidelijk te zijn. Ook
niet-genetische factoren zoals
teratogenen en infecties kunnen
een herkenbaar syndroom bij een
kind veroorzaken. Kinderen met
het foetale-alcoholsyndroom en
patiënten met een congenitale
cytomegalie-infectie zijn daar
voorbeelden van.
De mogelijkheden om diagnosen
op DNA-niveau te stellen, nemen
sterk toe. Steeds meer erfelijke
aandoeningen kunnen op een
bepaalde plek in het genoom van
de mens gelokaliseerd worden.
Daarnaast worden steeds meer
genen ontdekt en mutaties in die
genen als oorzaak voor de medische problemen gevonden.
50
stoornissen zijn of, als daar een
indicatie voor is, een onderzoek van
de hersenen. Bij veel kinderen is het
resultaat van de aanvullende diagnostiek negatief en moet worden
gezocht naar een klinische syndroomdiagnose.
Behalve medische kenmerken zijn
ook de ontwikkelings- en gedragsprofielen belangrijk in de diagnostiek. Steeds meer worden multidisciplinaire spreekuren en follow-up
van geselecteerde groepen patiënten
aangeboden, vooral binnen de academische centra. Fragiele X-jongens bijvoorbeeld worden in toenemende frequentie op zeer jonge
leeftijd gediagnostiseerd, niet zozeer
op grond van hun lichamelijke
bouw alswel wegens geobserveerde
gedragskenmerken. Deze en andere
ontwikkelingen onderstrepen het
belang van een multidisciplinaire
aanpak.
Nadat een (syndroom-)diagnose is
gesteld, bespreekt de klinisch geneticus de betekenis hiervan met de
ouders. Daarbij komt ook de kans op
herhaling van de aandoening bij een
volgend kind aan de orde. Als sprake is van een verhoogd risico op dit
punt worden de opties ten aanzien
van de verdere gezinsplanning
besproken. Deze opties lopen uiteen van het afzien van meer kinderen, het accepteren van het risico,
het aangaan van een zwangerschap
als prenatale diagnostiek mogelijk
is,
het kiezen voor een donorgeslachtscel of eventueel Preïmplantatie
Genetische Diagnostiek (PGD).
Het kan nodig zijn om paren in hun
besluitvorming over deze zaken te
begeleiden. Ook familieleden 'at
risk' hebben verwijzing en erfelijkheidsadvisering nodig.
Raakvlakken kinderarts en
klinisch geneticus
Het werk van de kinderarts en dat
van de klinisch geneticus hebben
een aantal raakvlakken, zowel in de
diagnostiek als in de follow-up. Bij
de diagnostiek is de kinderarts
gericht op het vaststellen en herkennen van de aandoening, om vervolgens tot behandeling over te kunnen
gaan. De klinisch geneticus gaat het
om het vaststellen van de aandoening, het vinden van de oorzaak
ervan en het bepalen van het herhalingsrisico.
De kinderarts maakt bij een patiënt
met aangeboren of erfelijke afwijkingen allereerst een inventarisatie.
Hij doet dat op basis van klinisch
onderzoek en nadere diagnostiek.
Bij het klinisch onderzoek worden
vaak andere (deel-)specialisten
betrokken, zoals de kindercardioloog, de kinderchirurg, de kinderneuroloog en de oogarts. Aanvullend
worden laboratorium- en radiologieonderzoeken gebruikt. Voor
zover mogelijk wordt vanuit een
bepaalde
(waarschijnlijkheids)diagnose tot
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
behandeling overgegaan en wordt
een planning gemaakt voor de pediatrische follow-up. De klinisch
geneticus wordt, in een academische setting, al op de afdeling neonatologie bij het probleem betrokken. Hij of zij ziet de kinderen met
aangeboren afwijkingen in consult.
De klinisch geneticus is speciaal
opgeleid om bij congenitale afwijkingen en een ontwikkelingsstoornis bepaalde patronen te herkennen.
De familiegegevens worden hier
nadrukkelijk bij betrokken. Ook is
de klinisch geneticus belangrijk
voor de interactie met de kli-nischgenetische laboratoria en de interpretatie van de resultaten die deze
produceren. De klinisch geneticus
is gehouden de literatuur zeer
nauwgezet bij te houden om optimaal over de laatste informatie te
kunnen beschikken. Daarnaast heeft
de klinisch geneticus een landelijk
en een internationaal netwerk waarvan gebruik kan worden gemaakt
Jan
Jan is 3 jaar en de eerste in het
gezin van Jaap en Annemiek. Hij
was een forse baby die altijd rustig
was. Hij liep met vijftien maanden. Het praten was traag: toen hij
2 jaar was, zei hij alleen papa en
opa. Op het consultatiebureau
werd geadviseerd om dit aan de
huisarts te melden. De huisarts
vond Jan ook wel wat traag met
praten en adviseerde logopedie en
controle na drie maanden. Jan ging
wel wat meer praten; tegelijk viel
op dat hij wat druk werd. Annemiek was inmiddels tien weken
zwanger. Jan werd verwezen naar
de kinderarts voor nader onderzoek vanwege een mogelijke
ontwikkelingsstoornis. De kinderarts zag een jongen met milde
dysmorfe kenmerken (een langgerekt gelaat en forse oren), een
nog wat doorgezakte rug bij het
zitten
en
een
trage
spraak/taalontwikkeling.
Jan
gedroeg zich
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
om de kinderen met zeer zeldzame
presentaties optimaal te kunnen
diagnosticeren.
In de follow-up heeft de kinderarts,
die de gezondheid van het kind
bewaakt, een belangrijke controlerende en coördinerende rol. Er is
coördinatie nodig tussen de verschillende andere specialisten en
subspecialisten die zich met de
patiënt bezighouden en ook moet
worden gezorgd voor afstemming
met de paramedische zorg (fysiotherapie, logopedie). Er moet een
plan gemaakt worden met betrekking tot de te verwachten toekomstige ontwikkeling van de patiënt.
Het kind moet tijdig psychologisch
getest worden en testen moeten
worden herhaald. Daarnaast is het
aansturen bij het kiezen van een
adequaat type school voor het kind
belangrijk. Ouders moeten gesteund
worden in de vele zorgen die zij
met hun kind kunnen ervaren en de
mogelijkheid krijgen om zich aan te
sluiten bij een
vriendelijk-schuw en fladderde bij
opwinding met zijn handen. De
kinderarts herkende dit als mogelijk passend bij het fragiel Xsyndroom en deed in overleg met
de ouders gericht bloedonderzoek. Inderdaad werd de diagnose
fragiel X-syndroom gesteld. Het
gezin werd verwezen naar de
klinisch geneticus.
Omdat Annemiek zeker drager
zou zijn van deze geslachtsgebonden erfelijke aandoening, bestond
er een concreet verhoogd risico op
fragiele X-syndroom bij de komende baby. Zij was nu vijftien
weken zwanger. In onderling overleg werd tot prenatale diagnostiek
besloten. Annemiek bleek zwanger van een jongen zonder de fragiele X-aanleg en kon dus gerust
zijn over het herhalingsrisico in
deze zwangerschap. Haar broers
en zussen en verdere familieleden
werden via haar met een brief van
de klinisch geneticus geïnformeerd en kregen de mogelijkheid
zich te laten onderzoeken.
ouder- of patiëntenvereniging. Voor
een aantal aandoeningen zijn of
worden protocollen gemaakt waarbij per leeftijd en per orgaansysteem
adviezen gegeven worden over het
onderzoek dat nodig is of de extra
aandacht die vereist is. Er worden
protocollen ontwikkeld (onder
andere vanuit de sectie Aangeboren
en erfelijke afwijkingen van de
Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde), die helpen om tot
een optimale follow-up te komen.
Voorbeelden hiervan zijn de protocollen voor kinderen met het syndroom van Down en het fragiele
X-syndroom.
De klinisch geneticus kan in het
algemeen de kinderarts en andere
kinder-deelspecialisten aansturen
om alert te zijn op problemen die
kunnen worden verwacht bij een
bepaalde zeldzame (syndroom)diagnose.
Het is belangrijk om bij kinderen
met een klinisch-genetische diagnose het beloop in de tijd te leren
kennen en deze informatie beschikbaar te maken voor andere professionele hulpverleners, én ouders, door
middel van publicaties. Veel klinisch-genetische aandoeningen zijn
namelijk slechts als case reports
van jonge kinderen in de literatuur
beschreven. Deze verslagen, met
vaak
alleen
maar
medischtechnische gegevens, geven geen
antwoord op de vele vragen die
ouders hebben. Aan dit gemis in de
literatuur moet gewerkt worden.
Door middel van follow-up bestaat
de mogelijkheid om ouders op
nieuwe ontwikkelingen te attenderen, nieuwe patiëntenverenigingen
onder hun aandacht te brengen en,
bijvoorbeeld, nieuwe genetische
test-mogelijkheden te bespreken.
Als er geen oorzakelijke diagnose
voor handen is maar een klinische,
dan moet de klinisch geneticus alert
zijn op de vraag of deze diagnose
wel standhoudt bij het opgroeien
van het kind. De tijd kan daarbij
helpen. Voor de klinisch geneticus
is het bestaan van een kinderwens
met daaraan gekoppeld de vraag
naar het risico van herhaling, altijd
een concreet moment om een bepaald kind
51
THEMA
nog eens terug te zien en de actuele
situatie te beoordelen.
Drs. J.J. Noordhoek-van der Staay
Conclusie
Kind aan huis in
het ziekenhuis
Ieder kind met aangeboren afwijkingen of een ontwikkelingsstoornis
heeft recht op een oorzakelijke diagnose. Planning en coördinatie van
de medische zorg zijn optimaal
mogelijk als er een diagnose is en
het kind vanuit dat kader gezien
wordt. De zorg hiervoor ligt primair
bij de kinderarts. De klinisch geneticus wordt ingeschakeld als de
oorzakelijke (syndroom-)diagnose
nog niet duidelijk is of als er erfelijkheidsvragen zijn.
De mogelijkheden om multidisciplinair te kunnen werken, zullen
per
ziekenhuis verschillen. In steeds
meer (academische) ziekenhuizen
bestaat de mogelijkheid om ouders
met hun kind op een gecombineerd
spreekuur
kindergeneeskunde/klinische genetica te zien. Ouders kunnen rechtstreeks verwezen
worden
naar
een
klinischgenetische afdeling of een klinischgenetisch centrum in hun eigen
regio.
Ouders en andere familieleden heb
ben baat bij een vroege diagnose
omdat zij dan geïnformeerd kunnen
worden over het eventuele herhalingsrisico.
Dr. Connie Schrander-Stumpel is
klinisch geneticus/kinderarts. Zij
staat aan het hoofd van de afdeling
klinische genetica van de Stichting
Klinische Genetica Zuid. Oost Nederland en is opleider voor het
specialisme klinische genetica.
Literatuur
Curfs, L.M.G, J.P. Fryns. Behavioural phenotypes. In W.M.A. Verhoeven, S. Tuinier,
L.M.G. Curfs (Eds.): Diagnostiek en behandeling van gedragsproblemen bij verstandelijk gehandicapten. Bohn, Stafleu en Vanloghum, Houten, 1999. Schrander-Stumpel,
C.T.R.M., F.A. Beemer. Klinisch-genetische
diagnostiek. In: Pronk e.a.(red.). Leerboek
medische genetica. Else-vier/Bunge, Maarssen, 6de editie, 1998. Schrander-Stumpel,
C.T.R.M., J.J.P. Schrander. Het bijzondere
kind. Tijdschrift voor Huisartsgeneeskunde, 1996. VSOP. Huisarts en erfelijkheid:
een praktische wegwijzer. Februari 2000.
52
OUDERS VAN EEN KIND
MET CYSTICFIBROSIS
Niet elk (streek-)
ziekenhuis heeft
voldoende deskundigheid
in huis om een zeldzame
aandoening als cystic
fibrosis (CF) te kunnen
onderkennen. Dat kan ook
niet worden verwacht.
Maar laten de dokters
gewoon zegen: 'We weten
het niet'. Dat is voor de
ouders beter dan dat zij het
gevoel krijgen van het
kastje naar de muur te
worden gestuurd.
Cystic fibrosis of CF is de meest
voorkomende erfelijke ziekte die
ongeneeslijk is, een progressief
verloop heeft en potentieel een
dodelijke afloop kent. Het is de
combinatie van deze factoren die
de ziekte tot 'de meest voorkomende' maakt, niet het aantal gevallen. Per jaar worden slechts vijftig
baby's met deze aandoening geboren, wat betekent dat de ziekte een
relatief zeldzame aandoening is.
De problematiek van patiënten met
CF ligt op twee terreinen. Er zijn de
zich herhalende luchtweginfecties,
die uiteindelijk leiden tot verlies van
longfunctie, wat vervolgens re-
sulteert in zuurstofafhankelijkheid.
Daarnaast zijn er de stoornissen in
de spijsvertering, waardoor voedingsstoffen niet goed worden verteerd en opgenomen. Een kind met
CF heeft deze ziekte natuurlijk al
vanaf de conceptie. Het is immers
een erfelijke ziekte. Zwangerschappen van kinderen met CF verlopen
meestal zonder noemenswaardige
problemen. De eerste symptomen
openbaren zich doorgaans vlak na
de geboorte. Er kan dan een meconium ileus (een probleem met de
eerste ontlasting van de baby) optreden, wat als een zeer belangrijk
symptoom geldt maar dat nog lang
niet overal als zodanig (h)erkend
wordt.
Doordat de diagnostiek de laatste
jaren sterk verbeterd is, wordt cystic
fibrosis doorgaans in het eerste
levensjaar ontdekt. De gemiddelde
levensverwachting van patiënten
met CF is nu zo'n dertig jaar. Het is
van belang hierbij op te merken, dat
het verloop van de ziekte en de
ernst ervan per patiënt erg verschillen. Daarnaast kan het verloop ook
individueel erg grillig zijn. Ziekenhuisopnamen zijn voor deze patiënten eerder regel dan uitzondering.
Prediagnostische fase
Voor de prediagnostische fase geldt,
dat noch door de ouders, noch door
een medicus aan cystic fibrosis is
gedacht. Vaak raken de ouders van
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
kinderen met CF verzeild in een
maandenlange zoektocht naar een
antwoord op de vele vragen die bij
hen rijzen. Een pasgeboren baby
wordt bijvoorbeeld opgenomen in
een ziekenhuis vanwege een longontsteking. De groeiachterstand
wordt als secundair probleem gezien of als effect van de longontsteking. Zo'n kind kan maandenlang
behandeld worden zonder dat de
problematiek geheel verdwijnt.
Ouders krijgen in die situatie vaak
te horen dat zij ongeduldig zijn of
nog niet zijn hersteld van zwangerschap en bevalling. Een antwoord
op hun vragen is er echter niet. Onbekendheid aan de kant van de
hulpverleners met cystic fibrosis
speelt hierbij een niet onbelangrijke
rol. Vooral in perifere ziekenhuizen
horen ouders wel eens: 'Ach, CF,
daar denken we nog niet aan, dat
komt zo weinig voor'. Hierdoor
gaan vaak lange maanden van (kostbare) zorg, onheilspellende gevoelens bij de ouders en, in feite, inadequate behandeling van de zuigeling
vooraf aan het uiteindelijk stellen
van de diagnose.
Diagnostische fase
In veel gevallen wordt een kind met
symptomen van CF doorverwezen
naar een academisch ziekenhuis.
Symptomen als onwelriekende en
olieachtige ontlasting, groeiachterstand,
hoesten,
recidiverende
luchtweginfecties en het produceren
van taai slijm wijzen op CF. Er kan
een zogenoemde zweettest worden
gedaan, waarna een DNAonderzoek met honderd procent
zekerheid de diagnose kan bevestigen. Voor ouders komen in de diagnostische fase veel dingen samen:
al hetgeen zij hebben meegemaakt
in de fase die aan de diagnose vooraf
ging én de onzekerheid over hetgeen hen in de toekomst nog te
wachten staat. Zij zijn oververmoeid door de aanhoudende zorgen
en angsten om het zieke kind, een
gezinsleven dat ontwricht is als
gevolg van de ziekenhuisopnamen,
de zorg om andere kinderen in het
gezin die hun aandacht eisen maar
daarvan vaak te weinig bemerken.
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
Uitgeput en overbelast vernemen zij
een diagnose die zijn schaduw ver
vooruit werpt. Het gaat om het toekomstbeeld zoals iedere ouder dat
van zijn kind heeft en dat verstoord
wordt.
Postdiagnostische fase
De postdiagnostische fase is in het
gros van de gevallen de langstdurende. In de wetenschap dat hun kind
CF heeft, gaan de ouders met hun
kind een lange weg van hindernissen
tegemoet. Die weg wordt gekenmerkt door het acceptatieproces (dat
zich laat vergelijken met een rouwproces), het leren toedienen van een
veelheid aan medicijnen en de psychosociale en pedagogische begeleiding van hun kind en eventueel
andere kinderen in het gezin. Ouders worden de zorgmanager van
hun kind, een rol die het kind
naarmate het ouder wordt stapsgewijs van de ouders gaat overnemen.
Alhoewel dat per patiënt zeer verschillend is, worden patiënten met
CF doorgaans met enige regelmaat
opgenomen, bijvoorbeeld voor een
intraveneuze kuur. Veel van de
omschreven momenten spelen zich
af in ziekenhuizen, hetzij tijdens
een klinische episode, hetzij gedurende een poliklinisch bezoek.
Lessen
Zoals vermeld, is met name binnen
de perifere ziekenhuizen vaak niet
de nodige expertise voorhanden om
cystic fibrosis aan het licht te laten
komen. Dat is ook niet vreemd. Bij
vijftig baby's met CF per jaar kan
onmogelijk verwacht worden dat elk
(streek-)ziekenhuis hieromtrent een
zekere expertise in huis heeft. Ook
kan niet worden verwacht dat de
zogenaamde zweettest overal adequaat wordt uitgevoerd en dat de
juiste informatie aan de ouders
wordt gege53
THEMA
ven. Hieruit zijn twee lessen te
trekken.
Met betrekking tot de prediagnostische fase zou het erg op zijn plaats
zijn wanneer verantwoordelijke
medici leren zeggen: 'Wij weten
het niet'. Dit is voor ouders vaak
beter te accepteren dan het gevoel dat
zij van het kastje naar de muur
worden gestuurd. Ouders zijn in een
dergelijke periode moe, de moeder
is vaak nog herstellende van de
bevalling, zij zijn ongerust en angstig in de medische mallemolen
waar zij opeens in terecht zijn gekomen. Het is goed dit alles bespreekbaar te maken, zeker in het
licht van de omstandigheid dat een
diagnose maar niet gesteld kan
worden.
De tweede les is, dat bij de genoemde symptomen eerder moet worden
doorverwezen naar een ziekenhuis
met een CF-centrum. Dat is een
centrum dat zich gespecialiseerd
heeft in CF, van de laatste wetenschappelijke ontwikkelingen op de
hoogte is en dat, door de grote aantallen patiënten die er komen, ook
de benodigde expertise in huis
heeft voor het diagnostiseren en
behandelen van CF.
Informatie
Voor de diagnostische periode
geldt, zoals opgemerkt, dat de ouders de diagnose te horen krijgen in
een periode waarin zij oververmoeid zijn en wellicht ook uit hun
evenwicht. Het is daarom erg belangrijk dat een behoorlijke hoeveelheid tijd uitgetrokken wordt
voor het meedelen van de diagnose.
(Doorgaans ontbreekt het daar ook
niet zozeer aan.) Ettelijke vervolggesprekken zijn ook een 'must'.
Ouders krijgen in een beperkte tijd
een enorme hoeveelheid informatie
te verwerken, die niet alleen betrekking heeft op de huidige stand van
zaken, maar ook op de toekomst.
Vaak gaan ouders zelf op zoek naar
informatie. Dat is geen probleem,
vooropgesteld dat zij de juiste informatie tot zich kunnen nemen, in
een hoeveelheid die redelijkerwijs
gedoseerd kan worden genoemd.
Het is belangrijk dat de behandelende artsen en verpleegkundigen
nagaan
54
waar de ouders hun informatie
vandaan hebben en hoe groot hun
behoefte is aan meer. Ouders willen
in het begin vooral erg veel weten
en ook dat is geen probleem. Toch
is het verwerken van een enorme
hoeveelheid, soms ongenuanceerde
of achterhaalde, informatie een
belasting. Hier ligt ook een taak
voor het medisch maatschappelijk
werk, met name wat betreft het
bespreekbaar maken van wat ouders
weten, welke hun vragen zijn en in
welke volgorde en met welke snelheid zij daar een antwoord op kunnen en willen krijgen.
Patiënten met CF worden door een
grote verscheidenheid aan disciplines behandeld. Dat betekent dat
iedere zorgverlener moet weten
wat de ouders wel en niet weten.
Daar-
mee kan worden voorkomen dat
steeds weer opnieuw dingen worden
uitgelegd die de ouders al weten of
dat geen informatie wordt verstrekt
waar dat wel vereist is. Dit doet een
zwaar appèl op de interne communicatie binnen een CF-team, maar is
hoogst noodzakelijk. Onder het
hoofdstuk 'informatievoorziening'
valt een aparte paragraaf te onderscheiden waar het gaat om de technische handelingen die ouders
moeten aanleren voor het zelf
bereiden en toedienen van de verschillende soorten medicatie. Ouders krijgen doorgaans een eenmalige instructie over het gebruik en het
onderhoud van een vernevelapparaat. Dat is te weinig. Zeker gezien
het feit dat zij nog zoveel andere
zaken te leren hebben, moet er op
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
zijn minst een follow-up aan worden toegevoegd om te zien of het in
de praktijk ook zo gaat als zij in
theorie aangeleerd hebben gekregen. Daarnaast moet er een goede
overgang zijn van de situatie in het
ziekenhuis naar de thuissituatie. De
transmurale zorg begint meer en
meer handen en voeten te krijgen.
Nog te vaak echter krijgen ouders
bij ontslag een stapel recepten in
hun handen gedrukt waarmee zij in
de apotheek twee kratjes medicijnen
kunnen gaan ophalen. Die medicijnen moeten vervolgens uitgepakt en
bestudeerd worden, terwijl de thuiskomst op zich al een vermoeiende
gebeurtenis is. Het ontslag van een
kind dat voor het eerst met de diagnose CF naar huis gaat, verdient
een ruime voorbereiding. Samen
met de ouders moeten de ontslagpapieren worden nagelopen. Ook
moet de huisarts, vooraf en niet een
week na thuiskomst, worden ingelicht. Bij aankomst thuis zou een
wijkverpleegkundige kunnen assisteren bij het op orde brengen van de
huisapotheek en natuurlijk ook bij
het voorbereiden en toedienen van
de medicatie. Zo kunnen de ouders
langzaamaan, en dat zal altijd nog
erg snel zijn, er gewend aan raken
dat zij de zorg voor hun kind zowel
medisch als pedagogisch op zich
gaan nemen.
Wie weet het beter?
Cystic fibrosis is een ziekte die
gegarandeerd een hoge consumering van medische zorg en voorzieningen met zich meebrengt. Ouders,
en later de ouder wordende patiënt
zelf, zullen met zeer grote regelmaat
contacten moeten onderhouden met
de (para-)medische zorgverleners.
In aanvang hebben de ouders
meestal geen enkele kennis van de
ziekte en de behandeling. Naarmate
de tijd vordert, zullen zij min of
meer gespecialiseerd raken in het
ziektebeeld waar zij dagelijks
mee te maken hebben. Dat geldt
des te meer voor de patiënt zelf, die
ouder wordt en dan steeds meer de
rol van zijn eigen zorgmanager gaat
krijgen. Het is van groot belang, en
het zal als steun ervaren worden, dat
de ou-
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
Wat kan er beter?
Aangezien een kind met CF voor
langere tijd in het ziekenhuis moet
verblijven, raken de ouders 'kind aan
huis' in het ziekenhuis. Doorgaans
wordt ouders van kinderen met een
chronische ziekte alle ondersteuning
geboden. Toch is wat dat laatste
betreft op een aantal punten zeker
nog verbetering mogelijk. Hieronder volgen in willekeurige volgorde
een aantal voorbeelden.
Ouders moeten in het ziekenhuis
gemakkelijker telefonisch bereikbaar zijn en gemakkelijker kunnen
bellen wanneer zij daar behoefte
aan hebben. Er zijn ziekenhuizen
waar het op de zuigelingenafdeling
niet mogelijk is een telefoonaansluiting op de box te regelen, dit
onder het motto: 'Het zijn maar
baby's'. Maar de ouders die soms
weken of maanden op dezelfde
kamer zitten, hebben wel de behoefte om telefonisch contact met
de buitenwereld te kunnen hebben.
Het gaat er daarbij niet alleen om
een gevoel van isolement te doorbreken, maar ook om zaken af te
kunnen stemmen met het thuisfront,
met de werkgever, met de huisarts
en wat dies meer zij. Het mag niet
zo zijn dat een ouder op het moment
dat de baby even slaapt, met een
telefoonkaart naar beneden moet
ders of de patiënt ook behandeld
worden als deskundigen wat betreft
de wijze waarop cystic fibrosis zich
bij hen klinisch manifesteert en
welke behandeling daarbij geëigend
is.
Stel dat een kind plotseling opgenomen moet worden voor de behandeling van een hardnekkige luchtweginfectie. De ouders komen mee
naar het ziekenhuis en afhankelijk
van de leeftijd van het kind zal een
van hen er ook blijven slapen. De
ouders nemen dan de (medische)
verzorging van het kind grotendeels op zich. Dat zijn zij namelijk
gewend. Zij zijn gewend aan een
grote betrokkenheid op het lichamelijk wel-
om een halfuur in de rij te staan voor
het enige telefoontoestel dat in werking is.
Rooming-in is een fenomeen dat
gelukkig steeds meer ingang vindt.
Het bed voor de ouder mag er echter
niet alleen 's nachts staan. Ouders die
uitgeput zijn, hebben de behoefte
ook overdag even te kunnen gaan
liggen zonder dat zij te horen krijgen dat dat lastig is in verband met
schoonmaakwerk.
Niet kunnen mee-eten als de patiënten hun eten krijgen, is een ander
heet hangijzer. Het is min of meer
begrijpelijk dat niet iedere ouder die
in het ziekenhuis is, zomaar kan
mee-eten uit de keuken voor de
patiënten. Maar wie ettelijke weken
op ongebruikelijke tijden, namelijk
de tijden dat het kind slaapt, naar
cafetaria of restauratie in de centrale
hal van het ziekenhuis moet om
daar kroketten en hamburgers te
verorberen, doet noodgedwongen
de eigen gezondheid tekort. Deze
ouders hebben evenzeer regelmatig
een goede maaltijd nodig, ook al om
na de ziekenhuisopname enigszins
gezond het leven weer op te kunnen
pakken. Dergelijke maaltijden zijn
niet erg kostbaar en zouden vergoed
moeten worden door de ziektekostenverzekeraar.
bevinden van hun kind, kennen de
reacties van het kind als geen ander
en beschikken in vergelijking met
verpleegkundigen vaak over een
grotere medische kennis over cystic
fibrosis. De positie die ouders innemen, die van gelijkwaardige zorggever, mag hun in het ziekenhuis
niet afgenomen worden. Laten
ouders blijken dat zij de zorg juist
graag eens aan anderen overlaten,
dan is het natuurlijk prima om hen
daarin tegemoet te komen.
Mevrouw drs. J.J. Noordhoek-van
der Staay is orthopedagoge en
directeur van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting.
55
THEMA
A. van Lonkhuyzen
Lange tijd was het beleid in Nederland gericht op spreiding: revalideren moest dicht bij huis gebeuren. Dat dit beleid niet altijd tot de
beste kwaliteit leidt, ondervond Elizabeth Vroom, moeder van een
zoon met de ziekte van Duchenne en voorzitter van het Duchenne
Parent Project. Zij ondervond ook dat er nog lang niet altijd naar
ouders geluisterd wordt: 'Een mentaliteitsverandering is nodig in de
revalidatie geneeskunde.'
Ouders willen
gespecialiseerde
behandelcentra
Elizabeths zoon Justus is nu negen
jaar. Toen hij twee was, werd Duchenne bij hem vastgesteld. Ze
vertelt: 'Op de dag dat we de diagnose zouden horen, ben ik naar de
ziekenhuisbibliotheek gegaan en heb
daar alles gelezen over Duchenne. Er
was een artikel bij over Taiwan en
de conclusie was: de zorg is op het
niveau van een derde-wereldland.
Maar de beschreven behandeling
was hetzelfde als die in Nederland.
Dus ik dacht: ik mag wel een beetje
gaan opletten.'
Nooit klachten
'In het tweede gesprek met de neuroloog verwees hij ons naar de revalidatiearts. Voor aanpassingen, zei
hij. Later begreep ik dat dat algemeen beleid was in Nederland, want
hoe eerder je je huis aanpast, hoe
eerder je de handicap accepteert. Ik
onderschrijf dat niet. Op die manier
verspeel je alleen de tijd die je nog
ongecompliceerd met je kind kunt
doorbrengen, zonder instanties. Ik
vond de houding fatalistisch: dit
kind gaat dood. Ja, dacht ik dan,
maar nu nog niet. Kom op, we hebben hem nog! Je wilt als ouders niet
horen hoe blij hij straks zal zijn met
zijn elektrische rolstoel of hoe het
met de beademing zal gaan; je wilt
weten wat je nu kunt doen om je
kind te helpen. Toen we de eerste
56
keer bij de revalidatie-arts kwamen,
ging dat zo van: 'Zo, twee jaar en nu
al gediagnostiseerd, zal wel een
slecht geval zijn. Wat, wilt u rekoefeningen doen? Maar wat wilt u
dan nog met dat kind?' Hij had niet
eens een status van Justus. Ik heb die
man achteraf nog opgebeld, maar
hij vond dat nogal overdreven:
hij kreeg nooit klachten, zei hij. De
volgende revalidatiearts zei dat
Justus steunzolen moest hebben.
Dat leek me niet zo goed omdat hij
op soepele schoenen veel beter liep,
maar ik wilde niet meteen weer de
recalcitrante ouder zijn. Die steunzolen hadden echter een verhoging
bij de hak, terwijl kinderen met
Duchenne juist op platte voeten
moeten lopen. Toen we ze lieten
zien aan buiten-
Duchenne en het
Parent Project
Duchenne is een progressieve
spierziekte, die vrijwel alleen bij
jongens voorkomt. Door een fout
in het X-chromosoom ontbreekt
het eiwit dystrofine, wat leidt tot
afbraak van spierweefsel en dus
tot afname van spierkracht. Kinderen die met Duchenne worden
geboren lijken gezond, maar raken steeds meer in hun bewegingen beperkt. Uiteindelijk moeten
landse deskundigen, was de reactie
geschokt: 'Die mag een kind met
Duchenne absoluut niet dragen!' De
revalidatiearts zei daarop: 'Ach, hij
hoeft eigenlijk geen steunzolen.'
Inmiddels waren wij een aantal
ziekenhuisbezoekjes en honderden
guldens verder.'
Warme deken
Het zijn enkele van de vele voorvallen die Elizabeth Vroom met haar
zoon meemaakte; andere gezinnen ook met kinderen met andere handicaps - vergaat het net zo. Elizabeth
vertelt er met humor over, maar het
is natuurlijk een serieuze zaak: 'Er is
een groot gebrek aan kennis en de
zorg is slecht georganiseerd. Het is
niet efficiënt; er wordt langs elkaar
ze worden beademd, als ook de
hart- en ademhalingsspieren zijn
aangetast. De gemiddelde levensverwachting is op dit moment iets boven de twintig jaar.
Het Duchenne Parent Project is
bereikbaar via telefoonnummer
020-627 50 62 of het e-mailadres
[email protected].
Veel informatie, waaronder richtlijnen voor optimale zorg, is te
vinden op de internet-website
www.duchenne.nl.
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
THEMA
Geïnformeerde ouders
heen gewerkt. Als je daar iets over
zegt, krijg je te horen: 'Mevrouw, u
moet beseffen dat er nog zoveel
andere ziektebeelden zijn.' Dat besef
ik heel goed en juist daarom denk
ik datje moet zorgen dat er een of
twee goed georganiseerde landelijke
centra zijn. Maar dat gebeurt niet,
dan is het toch een territorium dat
verdedigd wordt. Er wordt ook
gezegd dat ouders dichtbij huis
zorg willen, maar ouders willen
bovenal goede zorg. Bij complexe
aandoeningen als Duchenne moet
het beleid worden bepaald door een
ervaren team; plaatselijke therapeuten kunnen de hand- en spandiensten verrichten. Wij hadden het
geluk dat we snel in Londen terecht
konden, bij professor Dubowitz die
is gespecialiseerd in spierziekten.
Toen we daar kwamen, was het als
een warme deken. Het was duidelijk dat ze veel van deze patiëntjes
hadden gezien: A) wisten ze op alle
vragen een antwoord en B) hadden
ze aandacht voor ons. Ze hadden
ook echt wat te bieden, deden hun
best om Justus zo lang mogelijk in
goede conditie te houden. Het leven
van een kind met Duchenne is misschien minder lang, maar het moet
wel leuk zijn, was de gedachte. Het
functioneerde daar gewoon zoals je
dat ook in Nederland zou willen
zien.'
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
'Je hoort zo vaak 'ja, maar': 'ja, maar
we hebben het altijd zo gedaan'; 'ja,
maar zo zijn de regels', 'ja, maar dat
ligt niet aan ons'. Dan denk ik: kom
op jongens, wat hebben jullie te
verliezen? Het is echt geen gezichtsverlies als je een stapje naar de
patiënt toe doet. In Denemarken
gebeurt dat zelfs letterlijk, daar
bezoekt het neuromusculaire team
de patiëntjes thuis. Dat levert betere zorg op, omdat je de patiënt in
zijn dagelijkse omgeving ziet en met
de plaatselijke therapeuten kunt
overleggen. Bovendien voorkom je
dat families eindeloos veel tijd
kwijt doorbrengen in ziekenhuizen
en onderweg: de gouden jaren zijn
kostbaar. Op dit moment hebben
veel patiëntjes hun ouders nodig als
ombudsman, om op te komen voor
hun belangen. Maar als ouders ben
je afhankelijk van je behandelaars;
dan kijkje wel uit om kritiek te
hebben. Er wordt nog slecht geluisterd naar ouders, ook al kennen zij
hun kind beter dan welke arts ook.
Met het Parent Project proberen
we ouders mondig te maken. We
geven goede informatie, waarmee ze
zelf met hun behandelaars in gesprek kunnen gaan. Dat is de kortste
weg; hun kinderen kunnen niet
wachten tot de hele beroepsgroep is
overtuigd. Artsen hebben soms grote
moeite met geïnformeerde ouders.
Ik had eens aan een vader een
artikel meegegeven uit een internationaal vakblad. Zijn revalidatiearts zei daarover: 'Dat zal
die mevrouw zelf wel in elkaar
hebben gedraaid.' Je ziet gelukkig
wel dat langzamerhand meer artsen
bijdraaien, bereid zijn te luisteren
en zich te informeren.'
Niet gevraagd
Toen van mijn zoon bekend werd
dat hij corticosteroïden kreeg, is met
modder gegooid: wist ik niet dat
kinderen daardoor in groei achterbleven, botontkalking kregen en dik
werden? Maar omdat ze in Londen
van het begin af aan gegevens bijhielden, konden we zien dat zijn
botdichtheid en groei perfect bleven
en zijn kracht en functionele score
toenamen. In Nederland worden
weinig
gestandaardiseerde data verzameld.
Daardoor zijn we ook niet klaar voor
clinical trials, zoals die nu in andere
landen starten. Het is een symptoom
van het fatalisme: men kan zich niet
voorstellen dat je iets met die gegevens kunt doen. Wij hopen - hoop
doet leven - maar niet tegen beter
weten in. Het kan samengaan: weten
wat het scenario is voor een bepaalde ziekte en daarnaast alles doen om
dat scenario te verbeteren. Dat betekent niet dat je het huidige scenario
niet onder ogen ziet, dat is een groot
misverstand. Artsen zijn bang voor
valse hoop en gaan dan op de rem
staan. Justus zegt altijd: 'Je weet
maar nooit'; hij wil ook alles proberen wat hem langer op de been kan
houden. Tegelijkertijd zei hij laatst
heel nuchter: 'Ik ga een lijstje maken
van wat ik wil doen nu ik nog kan
lopen, want het kan best binnenkort
afgelopen zijn.' Die kinderen voelen
heus wel wat er met hen gebeurt. Er
wordt in Nederland nog teveel van
uitgegaan dat de deskundigen weten
wat goed is. Zo worden nauwelijks
lange beenbeugels gebruikt, waarmee kinderen die niet meer zelf
kunnen lopen nog een hele tijd
kunnen rond scharrelen. Misschien
is het idee: dat is toch tijdelijk, val
zo'n kind dan ook niet lastig. Natuurlijk zullen niet alle kinderen
beugels willen, alleen wordt dat niet
aan ze gevraagd. Ik ben ervan overtuigd dat iedereen het beste met
deze kinderen voorheeft, maar er
heerst kennelijk een ander idee van
kwaliteit. Er is wel maximale empathie, maar dan op een manier van:
och, hij gaat dood. En dat is het
laatste waarop we zitten te wachten. De empathie moet zijn: wat
hebben die mensen een geweldig
kind en hoe kunnen we hen helpen
om het samen goed te hebben? Ik
zou iedereen willen uitnodigen bij
te dragen aan de veranderingen die
daarvoor nodig zijn.'
Annelies van Lonkhuyzen is freelance journalist.
Dit artikel werd eerder gepubliceerd in Revalidatie Magazine,
september 1999.
57
KWALITEIT
'Hoezo>, roze wolk?'.
Onder dat motto ging een
werkgroep van
verpleegkundigen van het
St. Antonius Ziekenhuis in
Nieuwegein in 1998 na
hoe de zorg op de
couveuseafdeling en de
kraamafdeling kon
worden verbeterd. Een
(terug-)blik op de
veranderingen die toen
werden ingevoerd en de
stand van zaken anno
2000.
ST. ANTONIUS ZIEKENHUIS IN NIEUWEGEIN
Het 'gemopper vanaf de
roze wolk' aangepakt
Kraamvrouwen die waren opgenomen in het St. Antonius Ziekenhuis
in Nieuwegein voelden zich duidelijk onvoldoende betrokken bij de
zorg voor hun zieke baby op de
couveuseafdeling. Zij kwamen
steeds met dezelfde klachten. Zoals:
'Als ik op de couveuseafdeling
kom om mijn baby in bad te doen,
heeft een van de verpleegkundigen
het al gedaan'. En: 'Nu krijgt mijn
kind de fles, maar we hebben toch
voor borstvoeding gekozen?1. Het
probleem keerde regelmatig terug in
het werkoverleg tussen de verpleegkundigen van de kraamafdeling en
de couveuseafdeling. Er werden
verschillende oplossingen bedacht, maar het 'gemopper vanaf de
roze wolk' bleef bestaan. In het
voorjaar van 1998 werd het kwaliteitsproject 'Hoezo, roze wolk?'
gestart om tot een fundamentele
aanpak van de problemen te komen.
58
Drs. P.M. Uittenbogaard
Bij de aanvang van het project was
één van de belangrijkste factoren
om het tot een succes te maken, al
aanwezig: de verpleegkundigen van
beide afdelingen waren er enthousiast over en zeer gemotiveerd om
het probleem gezamenlijk aan te
pakken. Gedurende het project werd
echter ook duidelijk welke hobbels
genomen moesten worden op de
weg naar kwaliteitsverbetering. Een
van de belangrijkste daarvan was,
dat twee 'subculturen', de couveuseafdeling en de kraamafdeling, tot
een gezamenlijke oplossing van de
problemen moesten zien te komen.
Verpleegkundigen van de kraamafdeling maken zich sterk voor het
welbevinden van de kraamvrouw.
Op deze afdeling wordt bijvoorbeeld het geven van borstvoeding
sterk gestimuleerd. Op de couveuseafdeling gaat de gezondheid van de
baby boven alles. Dit kan tot verwarring leiden bij de opgenomen
kraamvrouw. Zij doet haar best om
de borstvoeding te laten lukken en
krijgt tegelijkertijd te horen dat haar
baby flesvoeding krijgt.
Stappenplan
Om het probleem scherper af te
bakenen werd gebruik gemaakt
van het stappenplan voor kwaliteitsprojecten.* Voor de verpleegkundigen in de werkgroep was dit
een geheel nieuwe manier van benaderen. In de eerste fase werd het
probleem dui*Opleidingsmateriaal van de Opleiding
Kwaliteitsfunctionarissen, CBO Utrecht,
onder eindredactie van mr. J.M. Buiting, arts
en mevrouw drs. M.C. Haimé.
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
KWALITEIT
delijk gedefinieerd en werd vastgesteld wat het gewenste resultaat zou
moeten zijn. Aan het eind van het
project zou de waardering van de
zorg aan de kant van de kraamvrouwen moeten zijn toegenomen.
Ook zou het aantal klachten van
kraamvrouwen over hun betrokkenheid bij de zorg moeten zijn afgenomen. Daarnaast zouden de
kraamvrouwen beter geïnformeerd
moeten zijn over de zorg voor hun
zieke zuigeling en zouden beide
afdelingen een zo optimaal mogelijke moederkindrelatie moeten
nastreven. Bij het analyseren van de
bestaande situatie op de afdelingen
bleek dat de verschillende referentiekaders van de verpleegkundigen
een heldere procesbeschrijving in
de weg stonden. De verpleegkundigen in de werkgroep hadden de
opdracht om het proces te beschrijven vanuit het perspectief van
moeder en kind, maar precies het
tegenovergestelde gebeurde. De
procesbeschrijving werd vanuit een
verpleegkundig perspectief geschreven en resulteerde in een opsomming van de knelpunten waar
de verpleegkundigen zelf tegenaan
liepen. De essentie van kwaliteitszorg is het denken aan verbeteringen
in termen van 'de klant': de patiënt,
de bewoner, de bezoeker. Deze
manier van kijken naar het werk
zijn veel professionele hulpverleners niet gewend. Het vereist vaak
een andere organisatie van de dagelijkse werkzaamheden op een afdeling en dat betekent weer dat oude
gewoontes moeten worden losgelaten, nieuwe afspraken moeten worden gemaakt en nieuwe werkwijzen
moeten worden aangeleerd.
Uit de discussie over de zorgprocessen op de afdelingen werd duidelijk
dat de coördinatie van de zorg
rondom moeder en kind en de belangentegenstellingen tussen beide
groepen verpleegkundigen een
belangrijke rol speelden in de problemen. Met een zogenoemd visgraatdiagram werden de mogelijke
oorzaken daarvan in kaart gebracht.
Ook hierbij bleek weer dat de verpleegkundigen snel geneigd waren
om oorzaken te noemen die te maken hadden
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
Planbord
afdeling zelf op de dag voor het
ontslag van de moeders en hun
baby's. In de periode waarin de
interviews werden afgenomen,
waren niet veel baby's op de couveuseafdeling opgenomen. De
projectgroep besloot desondanks
om met de resultaten uit de twaalf
interviews verder te gaan. De gesprekken leverden voldoende informatie op om concrete verbeterpunten te kunnen benoemen. Het
planbord bleek inderdaad een struikelblok te zijn. De mondelinge
toelichting die de moeders over het
gebruik van het planbord kregen,
was voor veel van hen onvoldoende.
Hieruit werd de conclusie getrokken
dat de verpleegkundigen altijd moeten checken of de informatie begrepen is. Besloten werd dat het gebruik van het planbord voor de
zekerheid aan beide ouders zou
worden uitgelegd. Daarnaast werd
de indeling van het bord overzichtelijker gemaakt. Naast het planbord
kwam ook een schriftelijke gebruiksaanwijzing te hangen. Deze
werd ook afgedrukt op een kaartje
met voedingstijden dat aan elke
moeder wordt meegegeven.
Een belangrijk knelpunt op de
couveuseafdeling zou het planbord
kunnen zijn, zo vermoedden de
verpleegkundigen tijdens de probleemanalyse. Op het bord konden
de ouders van een pasgeborene zelf
aangeven wanneer zij betrokken
wilden worden bij het baden en
voeden van hun baby. De invoering
van het planbord was destijds
klantvriendelijk bedoeld. Om er
achter te komen of het planbord
daadwerkelijk één van de oorzaken
was, werd dit punt opgenomen in de
interviews die met de kraamvrouwen werden gehouden. Een ander
doel van de interviews was om van
de moeders zelf te horen op welke
momenten hun betrokkenheid bij de
verzorging onvoldoende was geweest en wat daarvan in hun ogen de
oorzaken waren. Samen met de
afdeling patiëntenvoorlichting werd
een korte vragenlijst ontwikkeld die
mondeling werd afgenomen bij
kraamvrouwen van wie de baby op
de couveuseafdeling had gelegen.
Dat gebeurde door de verpleegkundigen van de couveuse-
Behalve door het slecht functioneren van het planbord bleek de onvrede bij de moeders ook te worden
gevoed door problemen in de afstemming van de zorg van beide
afdelingen. De voedings- en verzorgingstijden op de couveuseafdeling
vielen samen met de bezoek- en
etenstijden op de kraamafdeling.
Een van de kraamvrouwen merkte
tijdens het interview op: 'De voedingstijden op de couveuseafdeling
lopen volledig uit de pas met de
dagindeling op de kraamafdeling. Ik
moest steeds gaan voeden als het
hier etenstijd was. Als ik dan terugkwam van de couveuseafdeling
was mijn eigen eten koud geworden.' De voedingstijden die het
'gunstigst' waren voor de vrouwen
van de kraamafdeling, werden vaak
'weggegeven' aan poliklinisch bevallen vrouwen, terwijl deze tijdstippen eigenlijk gereserveerd
hoorden te blijven voor moeders
van de kraamafdeling. De enige
oplossing hiervoor was nogmaals
De essentie van
kwaliteitszorg is
het denken
in termen van
de 'klant'
met hun eigen werkbeleving en de
organisatie van de afdeling. Zo was
er bijvoorbeeld het probleem dat een
moeder niet op tijd op de couveuseafdeling aanwezig kon zijn om haar
kind in bad te doen. Volgens de
werkgroep lag dat eerder aan de
omstandigheid dat de moeder niet
op tijd klaar was met haar ochtendtoilet of aan de visitetijden van de
gynaecoloog, dan aan een slechte
communicatie tussen de beide afdelingen.
Afstemming
59
KWALITEIT
duidelijke afspraken te maken en
deze continu onder eikaars aandacht
te brengen.
Ook bleek uit de antwoorden op de
vragenlijsten dat de opstelling ten
aanzien van het geven van borstvoeding op de kraamafdeling niet overeenkwam met die op de couveuseafdeling. Dit was soms erg verwarrend
voor de moeders. Om dat op te
helderen is door beide afdelingen
gezamenlijk een voorlichtingsfolder
ontwikkeld. De belangrijkste
boodschap hierin is, dat kraamvrouwen gestimuleerd worden en de
gelegenheid krijgen om borstvoeding te geven. Alleen bij een reële
kans op ondervoeding van de baby
gaat de conditie van het kind voor
en zal flesvoeding worden toegepast. Het borstvoedingsbeleid blijft
overigens een belangrijk punt van
aandacht. Nieuwe verpleegkundigen zullen over dit beleid moeten
worden geïnformeerd. De verpleegkundige overdracht is daarnaast een
belangrijke schakel bij het naleven
van de afspraken die met de
kraamvrouw over het geven van
borstvoeding worden gemaakt.
Faciliteiten
Uit de interviews kwam ook een
aantal zeer praktische en eenvoudig
uit te voeren suggesties voor andere
verbeteringen naar voren. Zo gaf
een kraamvrouw aan, dat zij een
klok op de zaal had gemist. Was die
er wel geweest, dan had zij ook zelf
in de gaten kunnen houden wanneer
zij op de couveuseafdeling moest
zij n om behelpen'. Voor een aantal
ouders was het belsysteem op de
gang onduidelijk. De couveuseafdeling is een beveiligde afdeling.
Ouders en bezoekers kunnen er
alleen naar binnen door op de bel
voor de avond- of nachtdienst te
drukken. Voor de ouders was niet
duidelijk welke bel op welk moment
gebruikt moest worden. Besloten
werd bordjes met een tijdsaanduiding bij de ingang van de afdeling
aan te brengen.
Verder bleek er onduidelijkheid te
bestaan over (het gebruiken van) de
ouderkamer. Deze faciliteit wordt
aangeboden om ouders en familie
60
voldoende privacy te geven bij het
samenzijn met hun baby. Afgesproken werd om het gebruiken van de
ouderkamer in het opnamegesprek
toe te lichten, zodat de ouders tevoren hiervan op de hoogte zijn.
Helder
Uit de ervaringen die met het project
werden opgedaan, kon worden
geconcludeerd dat het denken aan
oplossingen vanuit een beroepsmatig perspectief vaak niet gaat in een
richting die voor de patiënt van
belang is. Het planbord was een
prima idee om ouders meer bij de
zorg voor hun baby te betrekken,
maar bleek niet gebruikersvriendelijk te zijn. Ook kon de conclusie
worden getrokken dat de kraamvrouwen en hun partners heel goed
zelf kunnen aangeven waar de knelpunten zitten als het gaat om hun
betrokkenheid bij de zorg voor hun
zieke baby. Ondanks de 'roze wolk'
waarop zij heten te zitten, hebben zij
het proces heel helder voor ogen.
Waarom zouden verpleegkundigen
dan voor de patiënten denken als
zij deze zelf naar hun mening kunnen vragen?
Kraamvrouwen
kunnen heel goed
zelf aangeven waar de
knelpunten zitten
Een derde conclusie was, dat het zelf
afnemen van de interviews door de
verpleegkundigen heel positief
uitwerkte op hun betrokkenheid bij
de problemen.
Omdat de couveuseafdeling nog
geen ontslagevaluatie kende, werd
het project aangegrepen om een
formulier te ontwikkelen voor het
gestructureerd voeren van ontslaggesprekken. Hiermee kunnen signalen van ontevredenheid worden
opgevangen en worden omgezet in
verbeteringen op de beide afdelingen. Daarmee zou de cirkel rond
zijn en kon continu worden gewerkt
aan het verbeteren van de kwaliteit
van de zorg voor moeder en kind.
Intussen ligt de afronding van het
project al weer enige tijd in het ver
leden. Wat is de stand van zaken op
beide afdelingen nu? Welke verbeteringen zijn werkbaar gebleken en
welke afspraken moeten weer nieuw
leven
worden
ingeblazen?
Yvonne Touw, hoofdverpleegkundige van beide afdelingen: 'Een heel
concrete verbetering was de invoering van de ontslaggesprekken op de
couveuseafdeling. De resultaten van
deze gesprekken komen structureel
terug in het werkoverleg en worden
ook besproken met de kinderarts en
de verpleegkundigen van de kraam
afdeling. Daarnaast gaf het project
ons inzicht in de afstemmingsproblemen tussen beide afdelingen.
Omdat de aansturing van beide af
delingen niet door één leidinggevende gebeurt, blijkt steeds opnieuw
dat er een brug moet worden geslagen tussen twee sub-culturen.'
Volgens Touw zal in de huidige
structuur de afstemming van de zorg
rondom moeder en kind nooit optimaal zijn. In haar optiek is het onvermijdelijk om de zorg daadwerkelijk patiëntgericht in te richten. Dit
zou betekenen dat er gekozen wordt
voor het opzetten van een afdeling
perinatalogie: één afdeling waar de
verzorging van moeder en kind
centraal staat. In een cluster perinatalogie kan de gezamenlijke verantwoordelijkheid voor de zorg
rondom moeder en kind beter worden
gewaarborgd. Het probleem van
twee verschillende afdelingen die
fysiek niet bij elkaar horen en elk
een eigen dagelijkse leiding hebben,
is dan opgelost. Touw: 'De gedachte
aan het opzetten van een afdeling
perinatalogie leeft op dit moment
wel. Het zou een enorme verandering inhouden, maar misschien is het
de oplossing voor de afstemmingsproblemen waar we nu toch nog
steeds tegenaan blijven lopen.'
Drs. Petra Uittenbogaard was ten
tijde van het project als kwaliteitsfunctionaris werkzaam in het St.
Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein.
Zij is nu in dezelfde functie (ter tijdelijke vervanging) verbonden aan de
Stichting VZR in Heerlen.
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
BRIEVEN
Hoe houd j e
(oog-)contact
met je kind?
Ons dochtertje is nu ruim acht
maanden oud. Zij werd geboren met
een dubbele lip-kaakbeengehemeltespleet en moest meteen het ziekenhuis in. Daar bleek zij bovendien ernstige hartafwijkingen te
hebben, waaraan zij op de tiende
dag geopereerd werd. Na vier weken ziekenhuis mocht zij mee naar
huis (in het ziekenhuis knapte zij
niet op en aangezien ik verpleegkundige ben en wij ervan overtuigd waren dat zij naar huis
'moest', mochten wij het een week
thuis 'proberen'. Met veel (in)spanning is het gelukt. Zij begon
te groeien en te herstellen. Wij
waren zo gelukkig dat zij bij ons
was.
Het is een heel heftige, intensieve
periode geweest waarin we een
bijzondere band met haar opbouwden. Tegelijkertijd viel ons op dat
zij na de operatie al het oogcontact
met ons en anderen vermeed en
heel vaak naar het plafond of naar
buiten staarde. Zij reageerde wel op
knuffelen, praten en zingen, maar
het was heel vaak alsof zij niet helemaal
*
*
*
*
Feest
Heeft u binnenkort iets te
vieren? Een verjaardag, een
bruiloft, een jubileum op het
werk? Of misschien wel het
zoveel-jarig bestaan van uw
bedrijf, instelling of vereniging? Bij een feest horen cadeaus. De vraag wat zij als
geschenk wilKIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
'aanwezig' was. Zij moest nog een
paar keer het ziekenhuis in vanwege
hart- en longproblemen en een
operatie aan haar lippen. Elke opname werd zwaarder, zij 'verpieterde' in het ziekenhuis. Thuis
herstelde zij dan weer snel, maar
onze zorg over het verbroken oogcontact bleef bestaan. Er werd ook
niet serieus op gereageerd als wij
dit aankaartten. (Ik heb zelfs contact gezocht met een autismeteam
om uit te sluiten dat daar misschien
het probleem zat. Vooralsnog wordt
dat niet als oorzaak gezien. De
deskundige dacht dat het met haar
traumatische start te maken heeft en
dat zij tijd nodig heeft om zich
weer helemaal veilig te gaan voelen.
Ook in het alternatieve circuit vroegen wij hulp en daar werd ook
vooral benadrukt dat zij veel angst
had overgehouden aan alles en veel
liefde en tijd nodig had om zich
weer veilig en vertrouwd te voelen.)
Gelukkig vond ik in de bibliotheek
een klein boekje over verbroken
oogcontact bij baby's die in hun
eerste levensmaanden door veel
verschillende mensen (in het ziekenhuis) zijn verzorgd gedurende
hun eerste levensmaanden. Als
'doe-het-zelf'-therapie werd beschreven: je kind véél knuffelen,
véél huid-op-huidcontact, eventueel zelfs terug aan de borst, en: eerst
zelf geen oogcontact zoeken. Pas
als je kindje
len hebben, stelt mensen nogal
eens voor een probleem: zij
weten niets, zij hebben alles al,
het hoeft voor hen niet zo nodig
of zij vinden in hun hart dat het
geld wel beter kan worden besteed.
Een probate oplossing is dan om
'een envelop voor Kind en Ziekenhuis' te vragen. Dat is voor
iedereen leuk. Voor uw gasten
om te geven, voor u (en de vereniging) om te krijgen.
zich veilig genoeg voelt en jouw
ogen 'zoekt', kun je voorzichtig aan
zelf gaan terugkijken. Bij ons dochtertje blijkt dit nu echt te werken.
Steeds vaker kijkt zij mij echt aan
en ook steeds wat langer. Bij
vreemden is zij nog steeds voorzichtig, maar sinds kort krijgen ook die
een korte blik en soms al een glimlachje. Het is zo bijzonder om te
zien hoe zij steeds meer contact
maakt en het ontroert mij heel erg.
Tegelijk ben ik verbaasd en geschokt over het feit dat er zo weinig
aandacht wordt besteed, in de ziekenhuizen althans, aan dit zo belangrijke aspect van een opname. Ik
ben blij dat ik inmiddels in 'Kind en
ziekenhuis' hierover ook meer
informatie heb gevonden en ik
hoop dat anderen misschien ook iets
hebben aan onze ervaringen met
'contact herstellen'.
Inmiddels is ons dochtertje een
steeds vrolijkere baby geworden en
verrast zij ons met haar enorme
levenskracht en enthousiasme. Na
een middag poliklinische controles
is zij wel weer een paar dagen van
slag (geen oogcontact), maar dat
herstelt zich weer snel. Ik wil alle
andere ouders met kinderen in het
ziekenhuis heel veel sterkte wensen
en vooral de kracht om dichtbij hun
kind te kunnen zijn (ondanks alle
starheid die je vaak tegenkomt).
Erna Rozestraten, Spaarndam.
Laat
Kind en Ziekenhuis
uw feest
meevieren.
Giro 6131073
De doelstellingen van Kind en Ziekenhuis
staan omschreven in een brochure. Op
verzoek doen wij u graag een aantal exemplaren daarvan toekomen.
61
BOEKEN
Handboek Borstvoeding
BOEKEN
onder redactie van
Marie-José Overbosch
Er was al een Nederlandse vertaling
van het Handboek Borstvoeding van
La Leche League, maar het nieuwe
van de editie die onlangs verscheen
is, dat de inhoud helemaal naar de
Nederlandse situatie bewerkt is. Het
is voor moeders die hun kind de
borst (willen gaan) geven, echt een
handboek, een 'bijbel'. Het Handboek Borstvoeding is een uitgave
die ik erg aanbeveel. De inhoud van
het boek helpt bij de vele vragen,
twijfels en zorgen die moeders
kunnen hebben. De stijl waarin het
is geschreven, is heel plezierig. Het
heeft een gemakkelijke indeling en
er zijn veel foto's in opgenomen.
Ook bevat het de ervaringen van
moeders, alsmede een trefwoordenlijst en een lijst met nuttige adressen.
(In de laatste staat het telefoonnummer van de vereniging Kind en
Ziekenhuis niet juist vermeld; 087
moet 07 8 zij n.)
Het Handboek Borstvoeding is
geschreven voor moeders in alle
mo-
Steun bieden bij
het opvoeden
Van Uitgeverij Intro in Baarn is
de serie Opvoedingsondersteuning,
een reeks van tien deeltjes over
opvoedingsproblemen en de wijze
waarop professionals daarbij hulp
kunnen bieden. Zij verscheen oorspronkelijk (1996) in Engeland en is
geschreven door Martin Herbert,
docent klinische en sociale psychologie aan de universiteit van Exeter.
De reeks is bedoeld voor praktijkwerkers als sociaal-pedagogische
hulpverleners,
maatschappelijk
werkers, leerkrachten in het basisonderwijs en werkers in de kinderopvang en de ouder- en kindzorg. Zij
vinden in de verschillende delen
beknopte en praktische informatie
met betrekking tot opvoedingsproblemen en de oplossing daarvan.
Elk boekje sluit af met tips die de
hulpverlener in zijn adviezen aan
de ouders kan
62
gelijke situaties, ook voor moeders
van zieke of gehandicapte baby's.
La Leche League steunt en adviseert
zieke moeders, moeders die medicijnen moeten gebruiken en moeders van zieke kinderen. De boodschap luidt hoe dan ook: blijf zoveel
mogelijk bij je kind en probeer het
geven van borstvoeding vol te houden. La Leche League Nederland
geeft boeken en brochures over alle
mogelijke onderwerpen rond borstvoeding uit en heeft speciale artikelen en hulpmiddelen te koop. Bovendien is er een telefonische hulpdienst voor alle vragen, ook 's
avonds en in het weekend. Voor
bestellingen en advies: telefoon
0111-413189.
MJO
Handboek Borstvoeding. Leche League
International. Oorspronkelijke titel: The womenly Art of Breastfeeding 1997. Vertaald en
bewerkt door Lydia de Raad. Baarn, Tirion;
2000 bladzijden, prijs f. 39,50. ISBN 90 5121
8737.
doorgeven en met vragenlijsten en
diagnostische formulieren die voor
ouders kunnen worden gekopieerd.
Voor opleidingen is deze reeks
boekjes een waardevolle aanvulling
op de pedagogische theorie.
Knap
In 'Hechting' behandelt Herbert de
bestaande theorieën en visies met
betrekking tot het thema hechting en
binding. Hij legt deze uit en brengt
ze in verband met hedendaagse
maatschappelijke ontwikkelingen.
De manier waarop hij dat doet, zo
duidelijk en zo beknopt, is heel
knap. Herbert benadrukt de rol van
de vader in de opvoeding. De vaderbinding verschilt volgens hem
niet veel van de moederbinding.
Ook de bijlagen zijn prima te gebruiken.
MJO
Herbert, Martin. Hechting. Intro, Baarn,
1999. Deel 6 van de serie Introopvoedingsondersteuning. Prijs f. 14,95.
ISBN 90 5574 1612.
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
BOEKEN
Achtste-groepers
huilen niet
In de klas van de onderwijzer
Jacques Vriens overleed in 1991 een
meisje, Anke, aan leukemie. Op
grond van wat hij met haar en haar
groep meemaakte, schreef hij 'Achtste-groepers huilen niet'. Steeds
meer kinderen met leukemie worden beter, de hoofdpersoon in het
boek, Akkie, helaas niet, evenmin
als Anke. Vriens hoopt dat zijn boek
'een bescheiden monumentje is geworden voor Anke en alle andere
kinderen die de strijd tegen deze
ziekte verloren hebben.' Het lijkt mij
dat hij in die opzet vol-
ledig is geslaagd, de uitgave is een
juweeltje. Zo is bijvoorbeeld de
beschrijving van de manier waarop een klas met een zieke klasgenoot kan omgaan, heel raak getroffen, zeer levensecht en zonder
enige geforceerdheid of enig effectbejag van de kant van de schrijver.
De rol van de juf is ook heel zuiver
en menselijk beschreven. Het boek
heeft terecht nu al een derde druk
gekregen. Het is een heel mooi
boek, voor de wat gevorderde lezers
onder de leerlingen en ook nog wel
voor een brugpieper.
MJO
Vriens, Jacques. Achtste-groepers huilen
niet. Houten, Van Holkema & Warendorf
1999. Met tekeningen van Annet Schaap. 175
bladzijden, prijs f. 24,90. ISBN90 269 92270.
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
Knipselkrant
Een selectie uit de berichten en artikelen die
de afgelopen maanden
in de media zijn verschenen over de vereniging Kind en Ziekenhuis
en haar activiteiten.
NIEUWSBRIEF NVRM, jrg. 4, nr.
4, december 1999: Kind en Ziekenhuis deel l.
NIEUWSBRIEF Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde,
jrg. 19, nr. l, februari 2000, p. 25:
Kind in het ziekenhuis en Internet.
J/M, jrg. 4, nr. 3, maart 2000, p. 67:
Nieuwe sites.
KINDEREN, maart 2000, p. 42: Als
je kind naar het ziekenhuis moet.
NPCF-journaal, nr. 2, maart 2000, p.
10: Kind in ziekenhuis.
C.F.NIEUWS, jrg. 31, nr. l, maart
2000, p. 26: Kind in het Ziekenhuis,
nu op Internet.
TROUW, l maart 2000, p. 9: Feiten/De kinderkliniek wordt steeds
vrolijker.
WIJ JONGE OUDERS, jrg. 25, nr.
3, l maart 2000, p. 22: Beste kinderziekenhuis.
Sabine raakt snel bevriend met
Anne, het nieuwe meisje in de klas.
Anne heeft leukemie. Als zij denkt
de ziekte overwonnen te hebben,
krijgt zij een terugval. Toch beleven
Sabine en Anne ook fijne momenten. Over doodgaan praten zij bijna
nooit. Dan sterft Anne, aan het eind
van het schooljaar, en Sabine voelt
zich verloren. Op aanraden van haar
lerares schrijft zij haar herinneringen aan het jaar met Anne op.
Gevoelig
Het jaar met Anne' is een realistisch,
psychologisch en gevoelig verhaal.
Het sombere thema, een meisje dat
sterft aan leukemie, wordt verre van
sentimenteel uitgewerkt. Het gaat
niet voortdurend over verdriet, angst
en doodgaan in dit boek. Vriendschap, vreugde en genieten van het
VRIENDIN, nr. 12, 15 t/m 21 maart
2000, p. 74: Je kind in het ziekenhuis? Zo kun je helpen!
LEEUWARDER COURANT, 23
maart 2000: Het juiste recept voor
een ziekenhuisopname. KLEINE
MAATJES, jrg. 22, nr. l, april
2000, p. 51: Kind in het ziekenhuis.
KORTOM, nr. l, april 2000: Veel
KNO-patiëntjes nog in een
'vreemde' omgeving; Toppers van
de dag-verpleging; Ouders wel of
niet bij de inleiding; Redactiemededelingen: Gids en Analyse.
OUDERS VAN NU, nr. 4, april
2000, p. 37: Internetnieuws: Een
maandelijkse selectie van sites;
Mini-medisch:
Kindvriendelijke
ziekenhuizen.
VERPLEEGKUNDE NIEUWS,
jrg. 14, nr. 08, 20 april 2000, p. 9:
Ouders in ziekenhuis onzeker.
TERDEGE, jrg. 17, nr. 15, 26 april
2000, p. 43: Kind en Ziekenhuis.
IZA MAGAZINE, jrg. 4, nr. l,
2000, p. 4 : Ziekenhuis, papa en beer
gaan mee.
ASTMA NIEUWS, jrg. 3, nr. 2,
2000, p. 15: Kind in het ziekenhuis
en Internet.
SPH-blad, p. 29: Kinderen in het
ziekenhuis.
Het jaar
met Anne
leven staan centraal. Het is geschreven voor jongeren van twaalf jaar en
ouder. Het is in Duitsland bekroond
met 'De zilveren veer', uitgereikt
door de Duitse artsenbond.
MJO
Rauprich, Nina. Het jaar met Anne. Hasselt,
Clavis, 1998. Aantal bladzijden 115, prijs
f. 26,90.
63
WERKGROEPEN
AMERSFOORT
Mw. MJ. Kist-Blom, Varenlaan 112,
3852 CT Ermelo, tel. 0341 -493767.
GOUDA
Mw. A.van Bergen, Merel 52,
2411 KP Bodegraven, tel. 0172-611504.
ROERMOND
Mw. A. Piëtte, Burg. Joostenlaan 33,
6042 ES Roermond, tel. 0475-324527.
AMSTERDAM
Mw. M. van Loon, Werengouw 23, 1024
NL Amsterdam, tel. 020-6363712.
HELMOND/DEURNE
Mw. A.C.P. van Noordwijk, Helmondseweg
29, 5735 RA Aarle-Rixtel, tel. 0492-383491.
ROTTERDAM
Mw. C. Boelhouwer, Molenlaan 297,
3055 GG Rotterdam, tel. 010-4229392.
BERGEN OP ZOOM en ROOSENDAAL
Mw. T. van Opstal, Canadalaan 6,
4631 NV Hoogerheide, tel. 0164-612168.
HENGELO
Mw. P. Nieuwland, Flemingstraat 42, 7555
BP Hengelo, tel. 074-2422836.
SCHIEDAM, VLAARD., MAASSLUIS
Mw. A. van der Vliet, Julianalaan 16, 3135
JJ Vlaardingen, tel. 010-4349858.
BREDA
Mw. J. Verheyde, Wilderen 124,
4817 VH Breda, tel. 076-5812823.
's-HERTOGENBOSCH
Mw. M. van Oirschot, Kattenbosch45,
5243 SG Rosmalen, tel. 073-5214484.
SITTARD
Fam. Brasz, Gulikstraat 13,
6151 BG Munstergeleen, tel. 046-4523390.
DELFT
Mw. J. Schneider, Japanlaan 9, 2622
JX Delft, tel. 015-2620866.
HOOGEVEEN
Mw. M.H. van der Burg, Roerdomplaan 55,
7905 EC Hoogeveen, tel. 0528-268138.
SNEEK
Mw. van der Vegt, it Mediel 10, 8628 EV
Goënga, tel. 0515-423135.
DEN HELDER
Mw. W. Jurriansen, Boterzwin 4106,
1788 WT Den Helder, tel. 0223-644911.
LEEUWARDEN
Mw. A. Tigchelaar, Felixwei 53,
9051 KG Stiens, tel. 058-2572086.
TILBURG/WAALWIJK
Mw. R. van Hees, Ravensbeek 7,
5032 AV Tilburg, tel. 013-4634106.
DEVENTER
Mw. H. de Graaf, Meerkoet 16,
7423 CK Deventer, tel. 0570-655135.
MAASTRICHT
Mw. L. Vankan, Mozartstraat45, 6245 GX
Eijsden, tel. 043-4098144.
VEGHEL
Mw. S. Janssen, Hertog Janstraat 31,
5461 AG Veghel,tel.0413-341314.
DOKKUM
M w. C. Dijkstra, Kennemareed 8,
9147 BTHantum, tel. 0519-571623.
MEPPEL
Mw. N. Kiestra, Hoofdweg 12,
8383 EG Nijensleek, tel. 0521-382382.
VENRAY
Mw. M. Verstraten, Grotestraat 64,
5821 AG Vierlingsbeek, tel. 0478-632315.
DORDRECHT
Mw. E. Hekking, de Jagerweg 144, 3328
HG Dordrecht, tel. 078-6177712.
MIDDELBURG
Mw. M. Haverkort, Trix Terwindt 37, 4333
CG Middelburg, tel. 0118-635561.
WEST-FRIESLAND
Mw. A. van Leeuwen, Dukaat 55, 1628 PR
Hoorn, tel. 0229-247318.
EINDHOVEN
Mw. M. Frima, Koekoeklaan 14, 5613 AJ
Eindhoven, tel. 040-2450147.
NOORDOOSTPOLDER en URK
Mw. W.J. Smit, Noorderveld 8,
8307 DS Ens, tel. 0527-251903.
YERSEKE
Mw. J. Goeman-de Jager, Jolstraat 19,
4401 JCYerseke, tel. 0113-573181.
EMMEN
Mw. H.C. Stenger-Ekens, Ronerbrink 13,
7812 LT Emmen, tel. 0591-641347.
NIJMEGEN
Mw. A.C.M. Noordzij, Lijsterbeshof 11,
6581 PT Malden, tel. 024-3880545.
ZWOLLE
Mw. L. Stoltenborg, Rosengaardeweg 13,
7722 PT Dalfsen, tel. 0529-432839.
64
KIND EN ZIEKENHUIS JUNI 2000
Informatiemateriaal
Kind en Ziekenhuis
Opname in het ziekenhuis - Amandelen - Trommelvliesbuisjes
- Samen
ƒ
- Per stuk
ƒ
4,00
2,40
100 stuks folder Opname in het ziekenhuis
100 stuks folder Keelamandelen
100 stuks folder Trommelvliesbuisjes
ƒ
ƒ
ƒ
40,00
40,00
40,00
Kind en Ziekenhuis, verenigingsbrochure
-Per stuk
-100 stuks
ƒ
ƒ
1,60
16,00
Welk ziekenhuis kiest u? (zesde druk)
ƒ
12,00
Jaap de Aap in het ziekenhuis
ƒ
10,00
Uw kind in het ziekenhuis, wat kunt u als ouder doen
ƒ
10,00
Videoband 'Als je kind naar het ziekenhuis moet...'
ƒ 150,00
Mijn ziekenhuisboek
Per doos van 60 stuks
ƒ
8,25
ƒ 200,00
Wandplaat 'Het ziekenhuis', in koker
ƒ
15,00
- in envelop (gevouwen)
ƒ
8,25
Ziekenhuislotto: Kijk....ziek
ƒ
25,00
Ziekenhuisgeheugenspel: Kijk.... ziek
ƒ
25,00
Begeleidingsmap bij ziekenhuisopname van verstandelijk
gehandicapte kinderen
ƒ
6,00
ƒ
30,00
Handvest Kind en Ziekenhuis, ansichtkaarten
- l set
-6 sets
ƒ
ƒ
6,00
30,00
Affiche 'Kinderen in het ziekenhuis hebben hun ouders nodig'
- l affiche in envelop (gevouwen)
- l affiche in koker
-10 affiches in koker
ƒ
ƒ
ƒ
6,25
10,00
30,00
Basisschoolpakket (wandplaat, lessuggesties, artikelen)
ƒ
20,00
Brochure 'Kinderen, hun ouders en patiëntenrechten'
ƒ
6,50
Checklist GOED BEST BETER
Kwaliteit van zorg voor kinderen in algemene ziekenhuizen.
(exclusief verzendkosten: l ex. ƒ 10,00, 2-5 ex. ƒ 15,00)
Alle prijzen inclusief verzendkosten, tenzij anders vermeld.
Bestel wij ze:
- het verschuldigde bedrag overmaken op giro 104806 ten name van Kind
en Ziekenhuis te Dordrecht onder vermelding van het gewenste informatiemateriaal en naam en adres van degene aan wie het materiaal moet
worden verzonden;
- schriftelijk bij Kind en Ziekenhuis, Aardappelmarkt 3, 3311 BA
Dordrecht met bij sluiting van Eurocheque, girobetaalkaart of het verschuldigde bedrag in de vorm van postzegels van 80 cent.
LANDELIJKE VERENIGING
KIND EN ZIEKENHUIS
AANMELDINGSFORMULIER
ONDERGETEKENDE:
Naam ..........................................................(Fam/Hr/Mw/Instelling)
Adres..................................................................................................
Postcode en woonplaats .....................................................................
Functie of hoedanigheid .....................................................................
Geeft zich op als LID van de Landelijke Vereniging Kind en
Ziekenhuis en draagt als contributie bij ƒ .......................... (minimaal
ƒ55,- per verenigingsjaar).
Datum......................
Handtekening .................................
Leden van de Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis ontvangen
4x per jaar het tijdschrift KIND EN ZIEKENHUIS.
Het verenigingsjaar loopt van l oktober tot 30 september. Opzeggingen schriftelijk, tot drie maanden voor het einde van het verenigingsjaar.
Ten behoeve van de contributiebetaling wordt een acceptgirokaart
toegezonden.
Gaarne volledig ingevuld en ondertekend retourneren aan:
Landelijke Vereniging Kind en Ziekenhuis
Aardappelmarkt 3 3311 BA Dordrecht