Hoofdstuk 2 – Cellen in werking 2.1 Klieren in je lijf Kwijlen, zweten
advertisement
Hoofdstuk 2 – Cellen in werking 2.1 Klieren in je lijf Kwijlen, zweten en huilen De belangrijkste oorzaak van het op gang komen van de speekselproductie is het ruiken met de reukzintuigen in je neus en de smaakzintuigen in je mond. Speeksel is een smeermiddel. Speeksel bevat stoffen die zetmeel verteert. Als je niet zweet dan koel je niet af. Traanvocht voorkomt dat de ogen uitdrogen. Het traanvocht wordt afgevoerd via het traanbuisje. Actieve klieren Speeksel maak je in de speekselklieren. Er zijn 3 grote speekselklieren in de mond. Bij de bof kunnen de oorspeekselklieren heel erg opzetten. Zweetklieren zitten over het hele lichaam heen. Traanklieren produceren heel weinig vocht. Meer dan water Via klieren raak je water en andere stoffen kwijt. Speeksel bestaat uit: water, zouten en eiwitten (enzymen en slijmstoffen). Het is een wisselende samenstelling. Bij zuur eten zijn de oorspeekselklieren actief, bij zoet eten de klieren onder de tong. Amylase splitst zetmeel in suikers. Uit het bloed Klieren bestaan uit cellen die klierproducten maken. De benodigde stoffen komen uit het bloed. Klieren maken speeksel, zweet en traanvocht. Die sappen komen via afvoerbuisjes op de plaats van bestemming. Kliercellen halen de grondstoffen voor de sappen uit het bloed. 2.2 Cellen centraal Specialisatie en samenwerking Speekselklieren horen bij het verteringsstelsel. De verteringsproducten komen in het bloed, zodat cellen er gebruik van kunnen maken. Om het eiwit amylase te maken heeft een speekselkliercel verschillende organellen, ieder met een specifieke taak. Input en output Cellen wisselen de benodigde stoffen uit met de afvalstoffen. Op verschillende niveaus is sprake van specialisatie en samenwerking: organen werken samen in je lichaam. Organellen werken samen in een cel waardoor de cel goed functioneert. Cellen wisselen stoffen met hun omgeving uit. Alleen aan ’t werk of samen sterk Eencellige vertonen alle levenskenmerken die je kent van meercellige. Eencellige komen vooral voor waar water is zodat ze makkelijk stoffen opnemen en afstaan. Alles wat in je lichaam gebeurt, is het gevolg van de activiteiten van je cellen. Het prijskaartje Een speekselkliercel heeft organellen die amylase produceren. Een zenuwcel heeft organellen die energie vrijmaken en de rode bloedcellen zijn kernloos. De cellen zijn zo afhankelijk van elkaar dat ze buiten het lichaam onder normale omstandigheden niet kunnen leven Cellen vertonen levenskenmerken. Meercellige organismen hebben gespecialiseerde cellen die verschillen in bouw. Die cellen werken nauw samen. 2.3 Industrie op miniformaat Organisatie en logistiek Wij als organismen bestaan uit 5x1013 cellen. De cellen kun je vergelijken met complete minifabriekjes, waarin organellen de machines vormen en de enzymen (gespecialiseerde moleculen) de werknemers. Eiwitten: producten van de cel Binnen de cel zijn eiwitten nodig voor opbouw en herstel of voor het regelen van processen (celdeling en verbranding). Deze vinden plaats in organellen en grondplasma. Sommige eiwitten en enzymen werken als katalysator. Ze zorgen dat chemische processen toch snel genoeg verlopen. Amylase is zo’n enzym. Elk enzym kan maar één chemische reactie activeren. Celkern: databank en productieleider De celkern zorgt voor aanmaak van speekseleiwitten. De bouwinformatie ligt opgeslagen in grote DNA-moleculen in de chromosomen. Voor het doorgeven van informatie wordt er een RNA-molecuul gemaakt. Die zorgt ervoor dat de eiwitten worden gemaakt door de ribosomen. Eiwitten aan de lopende band Bouwstenen voor eiwitten zijn aminozuren. De aminozuren komen uit het voedsel. Ribosomen koppelen de juiste aminozuren bij elkaar tot een eiwit. Ribosomen die in het grondplasma zweven vormen eiwitten die ook binnen de cel blijven. In het ER (endoplasmatisch reticulum) worden eiwitten voor de transport gemaakt. Sorteren en inpakken Eiwitten worden via blaasjes vervoerd naar het Golgi-systeem. Hier worden de eiwitten nog een beetje aangepast met de hulp van enzymen (enzymen zijn ook eiwitten). Eiwitten met dezelfde functie komen in hetzelfde blaasje nadat ze uit het Golgi-systeem komen. Enzymen en hormonen zijn bestemd voor de export. Andere blaasjes bevatten enzymen voor de afbraak van overtollig celmateriaal. Zulke blaasjes heten lysosomen. Ribosomen koppelen aminozuren aan elkaar. Enzymen in het ER en Golgi-systeem bewerken de keten tot zijn definitieve eiwitvorm. Het Golgi-systeem sorteert de eiwitten en verpakt ze. Herkenning vindt plaats door middel van ‘adreslabels’. ATP: cellulaire energie De energiebron die cellen vooral gebruiken is ATP. ATP is deels afkomstig uit glucose. In de mitochondriën wordt de ATP bijgemaakt. Het celgebouw Cellen bestaan uit een netwerk van verschillende eiwitdraden (het celskelet). Het skelet wordt afgebroken en opgebouwd, zodat alles daar binnen blijft bewegen. Celactiviteiten kosten energie. ATP is de energieleverende stof in de cel. ATP ontstaat bij de verbranding. Deze vindt hoofdzakelijk in de mitochondriën plaats. Het celskelet geeft cellen niet alleen vorm, maar is ook belangrijk bij de beweging van de cel. 2.4 Aan de celgrens Cellen begrensd Het celmembraan is een actief organel. Het laat selectief stoffen door. Hierdoor houdt het de samenstelling in stand tot op zekere hoogte. Membranen zijn vloeibaar Celmembranen bestaan uit een dubbellaag fosfolipiden (vetachtige stof). Eiwitten en cholesterol bevindt zich in het membraan. Eiwitten kunnen vrij in het membraan bewegen behalve wanneer ze verbonden zijn met de structuur. Contact met de omgeving Aan de buitenkant van het membraan zitten receptoren (koolhydraatketens). Elke receptor bindt maar aan één bepaald stofje. Daarna komt er een reactie vrij. De receptoren kunnen per celtype verschillen. Dat hangt samen met de functie van de cel Een biomembraan bestaat uit fosfolipiden, eiwitten en cholesterol. De beweeglijkheid van de moleculen van het membraan is groot. Sommige eiwitten hebben aan de buitenzijde van de cel receptoren waaraan stoffen kunnen hechten. Dit heeft een specifieke reactie in de cel tot gevolg. Door het celmembraan heen Alleen kleine moleculen zonder elektrische lading kunnen door het celmembraan (diffusie). Watertransport wordt ook wel osmose genoemd. Bij diffusie verplaatsen deeltjes zich van waar een grote concentratie van iets is, naar een lage concentratie. Er zijn bepaalde transporteiwitten voor het doorlaten van Na+ en K+. Hiervoor is ATP nodig. Dit wordt actief transport genoemd. Bij cystische fibrose werkt de chloorpomp niet goed, wat voor dik slijm zorgt (ademhalingsproblemen). Membranen bewegen Membraanoppervlakken veranderen voortdurend. Membranen kunnen kraters vormen om stoffen uit te spuwen (exocytose). Als stoffen binnen komen wordt het endocytose genoemd. In de cel versmelten de membraanbolletjes met lysosomen. Enzymen in de lysosomen verteren de voedseldeeltjes. Ongeladen deeltjes passeren membranen door diffusie. Andere stoffen passeren membranen via eiwitkanalen. Bij actief transport werken de eiwitten als pompen. Door middel van exocytose of endocytose kunnen cellen grote moleculen via membraanbolletjes afgeven of opnemen. 2.5 Cellen in soorten en maten Groeiende kennis De cel komt steeds beter in beeld door de jaren heen. Variatie in bouwplan In een celkern zit DNA, ribosomen maken eiwitten, mitochondriën maken ATP en cellen hebben een membraan. Dit geldt voor planten en dieren cellen. Planten hebben ook een grote vacuole en chloroplasten (bladgroenkorrels). Bacteriën hebben een celmembraan, ribosomen en DNA. Cellen zonder kern zijn prokaryoten en cellen met kern eukaryoten. Samen verder Endosymbiosetheorie legt een link tussen bacteriën en cellen van planten en dieren. Eukaryoten zouden via fagocytose prokaryoten in zich opnemen en die zouden zich verder ontwikkelen tot mitochondriën en chloroplasten. Virussen: een ander verhaal Een virus vermenigvuldigt zich met de hulp van een gastheercel, deze gaat uiteindelijk dood. Een virus maakt gebruik van de organellen en enzymen van de gastheercel. Microscopen zijn onmisbaar voor het bestuderen van cellen. De verschillen tussen plantaardige en dierlijke cellen zijn minder groot dan die tussen prokaryoten (bacteriën) en eukaryoten (planten en dieren). Mitochondriën en chloroplasten zijn vermoedelijk uit prokaryoten ontstaan door endosymbiose. Virussen zijn geen cellen. Plastiden Chloroplasten bestaan uit stapels membranen met onder andere de stof chlorofyl (vangt lichtenergie op). Hierbij ontstaat ATP waardoor fotosynthese mogelijk is. Koolstofdioxide druivensuiker. (komt water en zuurstof bij vrij). Chloroplasten horen bij de groep plastiden. Alle plastiden hebben een overeenkomstige structuur en kunnen in elkaar overgaan (rijpen van een tomaat: groen rood). Stevig door water Door meerder vacuolen die veel water opnemen groeien de cellen in de lengte (celstrekking). De vacuole bevat suikers, zouten, afvalstoffen en kleurstoffen (bloemenkleur). Door osmose wordt de cel stevig (doordat er meer water naar binnen stroomt). Hierdoor wordt uiteindelijk de plant stevig (turgor). Plantencellen hebben verschillende plastiden en een grote centrale vacuole. De plastiden kunnen in elkaar overgaan. Turgor ontstaat doordat de celwand onder druk van de vacuole komt te staan. Hoofdstuk 3 – DNA: het management van je cellen 3.1 DNA: geheimtaal? De dinosaurus op herhaling Wetenschappers zijn in staat DNA te veranderen. Ontdekking van DNA De witte neerlas die afkomstig is uit celkernen wordt nucleïnezuur genoemd. DNA = deoxyribonucleic acid. DNA bevat de informatie over de eigenschappen van je lichaam. Het DNA is verdeeld over 46 moleculen. Bij celdeling zijn de moleculen opgerold tot chromosomen. Het chromosoom bevat DNA en eiwitten voor stevigheid (histonen). De chromosomen in een celkern bestaan elk uit één groot DNA-molecuul plus een aantal eiwitten. In het DNA-molecuul ligt in codevorm de erfelijke informatie opgeslagen. Structuur van DNA DNA heeft de vorm van een moleculaire wenteltrap (dubbele helix). Elke helft bestaat uit aan elkaar gekoppelde nucleotiden. Een nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep een suikermolecuul en een stikstofbase. De leuningen zijn de fosfaatgroep en de suikermoleculen. De treden zijn de stikstofbasen: adenine (A), cytosine (C), guanine (G), en thymine (T).Tegenover A zit altijd T en tegenover C zit altijd G. De ketens zijn complementair. Een DNA-molecuul heeft de vorm van een wenteltrap, een dubbele helix. Het molecuul is opgebouwd uit nucleotiden. Elke nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, een suikermolecuul en een stikstofbase. 3.2 ‘… en we noemen hem Hugo Chromosomen Aan het begin van een celdeling rollen de lange dunne DNA-moleculen zich in spiralen op. Lichaamscellen hebben 2 setjes van 23 chromosomen, de geslachtscellen hebben er alleen maar 23. Die 23 chromosomen bevatten alle informatie over je lichaam (genoom). DNA staat vast in je genen. Elk gen levert informatie voor een eiwit. Meerdere eiwitten bepalen één eigenschap. De dubbele set chromosomen bevat alle erfelijke informatie van een individu. Een gen is een stukje DNA dat de informatie voor één eiwit bevat; meestal bepalen meerdere eiwitten één eigenschap. Verschillende varianten van een gen heten allelen. HUGO Verschil van aantal genen tussen mensen en dieren is niet groot,je praat over tientallen. Onderzoek naar het menselijk genoom (alle genen samen) wordt gedaan door HUGO. De Human Genome Organization (HUGO) heeft alle menselijke genen (het genoom) in kaart gebracht. 3.3 DNA vertaald Eiwitten en DNA De alvleesklier geeft insuline af aan het bloed. Dit zorgt voor een constant glucosegehalte. Eiwitten bestaan uit soms duizenden aminozuurmoleculen. Eiwitten verschillen door: 1 – Het aantal aminozuren 2 – De verschillende aminozuurtypen 3 – De volgorde van opbouw van de aminozuren 4 – De verschillende vouwen DNA informatie is erfelijk en kan alleen van ouder op kind worden overgedragen Aan de basis van alle menselijke eigenschappen staan eiwitten. Eiwitten zijn opgebouwd uit aminozuren. Er zijn oneindig veel combinaties van aminozuren mogelijk, dus ook oneindig veel verschillende eiwitten. DNA bevat informatie voor de aanmaak van eiwitten. DNA-code en genen Een combinatie van drie opeenvolgende stikstofbasen (triplet) is een codon (informatie). Één DNAtriplet vormt één aminozuur voor een eiwit. Er zijn 64 verschillende tripletten mogelijk. Genoeg voor 20 aminozuren. ATT, ATC en ACT zijn het stopcodon en vormen niets. TAC is altijd start (methionine). Eiwitsynthese aan de ribosomen De informatie van het DNA wordt doorgegeven via het RNA. Het RNA heeft ipv T de U (uracil). Ook heeft het RNA ribose ipv deoxyribose. Het RNA komt via kernporiën in het grondplasma. Daar vertalen de ribosomen de informatie en zo ontstaan er aminozuurkettingen. In het ER en Golgisysteem worden deze bewerkt en gevouwen voor de juiste eiwitvorm. De nonsenscode codeert niet voor een eiwit en dient mogelijk voor het beschermen van de genen. De nucleotidenvolgorde in het DNA bepaalt de volgorde van de aminozuren in een eiwitmolecuul. De erfelijke code is een triplet-code: drie stikstofbasen coderen voor één aminozuur. De aanmaak van eiwitten vindt plaats met behulp van ribosomen, via RNA. 3.4 Stabiliteit van DNA Chromosomen veranderen Door een mutatie in een gen kan de genetische informatie veranderen. Het effect van mutaties blijft beperkt, behalve als het in een geslachtscel zit, dan wordt het doorgegeven. Mutaties vormen de basis voor de biologische verschillen tussen de organismen van een soort. Bij sikkelcelanemie kan het zuurstof slecht met de hemoglobine binden. De verandering op één plaats in een gen is genmutatie of puntmutatie. Er zijn ook andere mutaties zoals chromosoommutaties (meerdere genen op hetzelfde chromosoom muteren). Door spontane beschadigingen ontstaan er breuken of stukken DNA vallen weg of binden zich. Mutaties zijn veranderingen in DNA. Bij een puntmutatie is er één base in de DNA-keten veranderd; bij een chromosoommutatie is een deel van een chromosoom met meerdere genen gemuteerd. Door puntmutaties ontstaan meerdere allelen van één gen. Oorzaken en gevolgen van mutaties Cellen herstellen vanzelf of gaan dood (is niet erg, cellen genoeg in je lichaam). Regelgenen remmen of stimuleren de celdeling en houden zo de celdeling in bedwang. Muteert dat verkeerd, dan kan er een gezwel ontstaan (tumor). Goedaardig (wrat), kwaadaardig (mogelijk kanker). Mutaties treden spontaan op. Bepaalde milieufactoren verhogen de mutatiefrequentie. Door mutaties in regelgenen kan de celdeling op hol slaan, waardoor tumoren kunnen ontstaan. 3.5 Goochelen met genen en mensen Ethiek: over waarden en normen Ethiek is het denken over wat we goed of slecht vinden in het menselijk gedrag en de keuzes die je daarbij kunt maken. Het in stand houden van leven (waarde), gedragsregels (normen.) DNA-fingerprint Ieder DNA is uniek. Het lijkt wel op verwanten maar is nooit gelijk (behalve bij eeneiige tweeling). Genenpaspoort De informatie uit het DNA levert een genenpaspoort. Hierin staat welke kans je hebt op welke aandoeningen en ziektes. Met DNA-fingerprints kunnen verschillen in DNA zichtbaar gemaakt worden. Het vastleggen van iemands DNA-patroon in een genenpaspoort kan ook nadelen met zich meebrengen. Mogelijkheden en keuzes Ouders kunnen voordat een baby is geboren laten vaststellen of het een ziekte heeft waar niet mee te leven valt, dan is een mogelijkheid abortus. Ook is het mogelijk om het defecte gen te laten vervangen met een gezond gen. Met deze gentherapie wordt nog geëxperimenteerd. Door DNA-onderzoek aan het embryo staan ouders soms voor moeilijke keuzen. Bij gentherapie worden genen die een ziekte of afwijking veroorzaken vervangen door of aangevuld met ‘gezonde’ genen of geremd. Hoofdstuk 4 – Groei 4.1 Dooreten, daar word je oud van Eten en ouder worden Als je zichtbaar ouder wordt toont het lichaam verouderingskenmerken. Eiwitten en bouwstoffen zijn nodig voor de opbouw van cellen. Vitaminen zijn bestanddelen van enzymen en nodig voor de celprocessen. Eten en langer leven Om langer te leven met je voldoende eiwitten, mineralen en vitaminen eten, maar niet te veel energierijke stoffen. (Dit is op mensen nog niet toegepast) Groei en ontwikkeling, maar ook verouderingsverschijnselen, hangen ten dele af van de samenstelling van voedsel. Je bent piepjong Lichaamscellen delen niet eindeloos. Aan het einde van een chromosoom zit een telomeer. Als deze na heel veel delingen te kort raakt, delen de cellen niet meer omdat de informatie van het DNA dan zou beschadigen. Een enzym dat een telomeer langer maakt is telomerase. Deze bevinden zich in de darm- en huidcellen. Cellen slijten Cellen zijn chemisch nog wel actief ook al worden er geen nieuwe cellen bij gemaakt. Bij grote beschadigingen van een cel volgt celdood. Dit is te zien als rimpels en botontkalking onder andere. Ook werken de hersens en organen minder goed. Eten en jong blijven Dieren die minder eten, beschadigen hun cellen niet zo snel. Het gevaar is dat er te weinig voedingsstoffen naar binnen komen. Vitamine A, C en E zijn in staat om schadelijke stoffen in cellen te binden en zo veroudering tegen te gaan. Tijdens het leven worden cellen voortdurend door celdeling vervangen. Lichaamcellen delen niet eindeloos. Het telomeer geeft de grens aan van het aantal delingen van de meeste lichaamscellen. Bij beschadiging van cellen treedt celdood op. 4.2 Giraffen en olifanten Jongens en meisjes Meisjes zijn vaker eerder in de puberteit en beginnen eerder aan hun groeispurt dan jongens. Lengtegroei Lengtegroei ontstaat voornamelijk omdat de pijpbeenderen groeien. De zone met kraakbeen (groeischijf) zit onder de pijpbeenderen. De groei van een pijpbeen stopt als alle kraakbeencellen in de groeischijf in botcellen zijn veranderd. Hormonen In de kindertijd is het groeihormoon de oorzaak van het groeien. Het hormoon wordt gemaakt in de hypofyse. In de puberteit zijn de geslachtshormonen verantwoordelijk voor de groeispurt. Deze zorgt er ook voor dat het kraakbeen een seintje krijgt om zich om te vormen tot botcellen. Bij groeistoornissen is er te weinig van het hormoon aanwezig. Groeifactoren Groeifactoren zijn kleine eiwitmoleculen die cellen stimuleren om te delen. Bij een mutatie in het gen voor de groeifactor, delen de cellen niet. Groeifactoren en hormonen beïnvloeden de deling van cellen. Groeistoornissen zijn het gevolg van een tekort aan hormonen of groeifactoren. Lengtegroei is voornamelijk het gevolg van celdeling in groeischijven van de pijpbeenderen. Gewichtig Met het toenemen van de lichaamsomvang neemt het volume en daarmee de massa snel toe. Lengtegroei en volumetoename De massagroei is een derdemachtsfunctie (x3). Het steun oppervlak is een kwadratische functie (x2). Door een te grote druk van gewicht in je benen kunnen spataderen ontstaan. Ons hoofd staat recht boven ons zwaartepunt. Een giraf heeft daarom een kleiner hoofd en de olifant een kortere nek. Volume en warmte Een groter volume betekend een kleiner warmte verlies. Bij groei komen absoluut en relatief meer cellen in het inwendige van het lichaam te liggen. Bij proportionele groei van het lichaam met factor X wordt zijn oppervlak X2 maal zo groot en zijn volume en massa X3 maal zo groot. Verhoudingsgewijs verliest een groot lichaam minder warmte dan een klein lichaam. 4.3 Jong blijven? Vernieuw je cellen! Eeuwige jeugd Iedereen wil jong blijven en proberen dat met hulp van facelift, kleurspoeling, kleding etc. Celcyclus De periode waarin een cel ontstaat, groeit, actief is en opnieuw deelt, is een celcyclus. Een celcyclus bestaat uit vier fasen: G1, S, G2 en M fase. De eerste 3 zijn de interfase (DNA niet opgerold). Bij G1 wordt de cel groter. De organellen zijn actief met het maken van stoffen voor de verdubbeling DNA-verdubbeling Tijdens de S fase verdubbelt de cel de DNA moleculen. Ze blijven in het midden verbonden (centromeer). In G2 fase wordt het DNA gecontroleerd op kopieer fouten, ook vind de verdubbeling van de mitochondriën en andere organellen plaats. De celcyclus bestaat uit vier fasen. In de interfase groeit de cel, verdubbelt het DNA en delen de celorganellen. De beide DNA-moleculen zijn identiek. Mitose In de M fase ontstaan er 2 nieuwe kernen. DNA rolt zich op, worden zichtbaar als chromosomen. Chromosomen bestaan uit 2 identieke helften (chromatiden). Het centromeer is nog niet verdubbeld. Lange eiwitdraden hechten zich aan de centromeren en chromosomen. De draden vormen een spoelfiguur. Als de chromosomen in het midden van de cel liggen (equatorvlak) splitsen de centromeren. De eiwitdraden trekken de chromatiden uit elkaar. Elke groep krijgt een eigen kern. Celdeling Een celmembraan scheidt de twee kernen van elkaar. Zo ontstaan twee dochtercellen Kenmerkend voor een mitose is het uiteen trekken van de chromatiden. Dat levert twee sets identieke DNA-moleculen, één voor elke dochtercel. Bij de celdeling worden grondplasma en celorganellen verdeeld. 4.4 Beter een goede buur … Monsters Er kunnen afwijkingen ontstaan per individu. (kalf met 6 poten) Verschillende cellen Zygote is een bevruchte cel. In het begin lijken cellen op elkaar, later ontstaan er verschillen (celdifferentiatie). Spiercellen zijn lang en kunnen samentrekken. Speekselcel maakt speekselenzymen. Ze bevatten wel allemaal hetzelfde DNA. De verschillen ontstaan door het aan- en uitschakelen van genen. Bij celdifferentiatie wordt in elk celtype een ander combinatie genen actief. Celdeterminatie: keuzes vastleggen Van binnen krijgt de cel de bestemming als been- of hersencel door. De cel is gedetermineerd. Ontwikkeling Eiwitten werken als een schakelaar bij gedetermineerde cellen. Ze zorgen dat bepaalde stukken DNA actief zijn. De stukken DNA met de informatie voor de regeleiwitten zijn mastergenen. Mastergenen besturen de ontwikkelingspatronen van organen. Mastergenen kunnen ook andere mastergenen besturen. Bij de ontwikkeling van weefsels treedt eerst celdeterminatie op, vervolgens celdifferentiatie. Mastergenen sturen dit proces, waarbij genen aan- en uitgeschakeld worden. Inductie Het contact met buurcellen beïnvloedt de ontwikkeling van een bepaalde cel (inductie). Vaak worden oude cellen vervangen met behulp van inductie (smaakknopjes slijten snel). De beeldhouwer Inductie kan leiden tot geprogrammeerde celdood. Dat betekend dat cellen sterven doordat het eigen DNA ze daartoe aanzet. (kieuwen verdwijnen van kikkervisjes, menstruatie ). Cellen wisselen stoffen met elkaar uit. Wanneer een cel het contact met zijn vuurcellen verliest, gaat hij door gebrek aan deze stoffen. Cellen beïnvloeden elkaar door onderling contact. Deze beïnvloeding noemen we inductie. Inductie kan leiden tot geprogrammeerde celdood. 4.5 Wildgroei Kanker Als een cel voortduren blijft delen zonder rem ontstaat er een tumor. Bij een kwaadaardige tumor laten bepaalde cellen los en verplaatsen zich naar andere lichaamsdelen (uitzaaien = metastaseren). Ontstaan van een tumor Een tumor ontstaat door veranderingen in het DNA waardoor de controles op de deling omzeild worden. Celcyclus geregeld Een cel heeft specifieke receptoren voor stimulerende en remmende stoffen. Door die receptoren worden regelgenen aan- of uitgeschakeld. Een verstoring in de aanvoer van deze stoffen kan tot een ongeremde celdeling leiden. Regelgenen 1 – Een groep genen die de celdeling stimuleert = proto-oncogenen 2 – Een groep genen die de celdeling remt = tumor-suppressorgenen Bij een gemuteerd proto-oncogen (oncogen) kan een tumor ontstaan. Inductie kan dit ook afremmen. Een extra beveiliging die het DNA heeft is het zelfmoordgen, maar voor meer dan de helft van je cellen geldt dat ook dit gen is gemuteerd. Mutaties Bepaalde stoffen zijn mutageen: ze veranderen het DNA. Stoffen die kanker kunnen veroorzaken worden carcinogene stoffen genoemd. Voor het ontstaan van kanker zijn meerdere oorzaken aan te geven: verstoring in het evenwicht van stimulerende en remmende stoffen, fouten in receptoren, mutaties in regelgenen. Carcinogene stoffen en straling veroorzaken mutaties. Losgeraakte cellen Opperhuidcellen ontstaan door deling van de stamcellen in de kiemlaag. Kankercellen kunnen zich als enige loskoppelen van de kiemlaag en door het lichaam verplaatsen. Metastasen Kankercellen stimuleren de groei van haarvaten waardoor ze zich makkelijker kunnen verplaatsen. Soms ontstaan een uitzaaiing in weefsels waarvan de cellen eiwitmoleculen hebben die lijken op die van een tumorcel. Genezen van kanker Meestal is een combinatie van therapieën nodig, opereren en bestralen. 40-50 procent hersteld. Er wordt gezocht naar stoffen die in de celcyclus ingrijpen. Wanneer een cel in een te hoog tempo doorgaat met delen ontstaat een gezwel. Metastasen ontstaan wanneer cellen losraken van het gezwel. Hoofdstuk 5 – Seksualiteit 5.1 Seks is voordeliger To be or not to be Naast eten en veiligheid is seks erg belangrijk voor organismen. Seksualiteit is het gedrag dat direct of indirect met paring samenhangt (voorbereiding van voortplanten). Om te paren zorgen dat individuen er goed uitzien. Zolang er nakomelingen zijn die zich weer voortplanten, zal een soort niet uitsterven. Jezelf kopiëren Veel dieren en planten kunnen zich ongeslachtelijk voortplanten. Zo ontstaan genetisch identieke nakomelingen. Het is aseksuele voortplanting. Het voordeel is dat het aantal toeneemt qua individuen. Er is ook een grotere overlevingskans. Het nadeel is dat ze allemaal dezelfde eigenschappen hebben en ook allemaal door ziekte in één keer kunnen sterven. Unieke nakomelingen Bij seksuele voortplanting is iedere nakomeling uniek. Ieder kind krijgt een andere allelenmix. Seks en evolutie Variatie in erfelijke materiaal zorgt ervoor dat bepaald individuen beter overleven dan anderen. Charles Darwin gaf hier als ‘eerste’ een verklaring voor. De natuurlijke selectie vindt plaats. Deze selectie zorgt voor het ontstaan en verdwijnen van soorten. Na ongeslachtelijke voortplanting zijn alle nakomelingen identiek aan de ouder. Geslachtelijke voortplanting geeft genetisch verschillende nakomelingen. Hedendaagse evolutie Sinds kort zijn de virussen HIV en SIV (bij apen) ontstaan. Er wordt beweerd dat HIV uit SIV is ontstaan. In Afrika is HIV-2 gevonden. Dit ondersteunt de theorie. Voordelen van unieke nakomelingen - Je kunt je in een ander leefgebied met minder concurrenten handhaven - Allelen combinatie ten opzichte van ziekteverwekkers kunnen snel veranderen - De overlevingskans wordt groter door je te kunnen verweren tegen een ziekteverwekker Door steeds slimmere ziekteverwekkers ontstaan er steeds betere immuunsystemen. Hoe meer erfelijke verschillen tussen soortgenoten, hoe groter de kans dat enkele van de nakomelingen overleven wanneer de leefomstandigheden veranderen. 5.2 Omgangsvormen bij dieren Egoïsme Individuele belangen zijn ondergeschikt. Mannen willen zoveel mogelijk vrouwtjes bevruchten en vrouwtjes willen de genen combineren met sterke en gezonde mannetjes. Partnerkeuze Tijdens de paartijd vindt seksuele selectie plaats. Mannetjes laten zich lokken door geuren en wijfjes door geluiden, kleuren en gedrag. Paring Bij dieren staat het paringsmoment van te voren vast. Mannetjes nemen het initiatief meestal. Ze verleiden of achtervolgen het wijfje. Vrouwtjes wijzen mannetjes best vaak af. Broedzorg Als je eieren uitbroedt en bewaakt heb je een grotere kans op nakomelingen. Na het uitkomen loopt de broedzorg door tot de jongen op zichzelf kunnen leven. Vrouwtjes letten op de eieren, mannetjes beschermen de vrouwtjes. Veroveringsgedrag of seksuele selectie is onderdeel van de natuurlijke selectie. De verschillen in seksueel gedrag tussen diersoorten zijn vaak biologisch te verklaren. Seksuele relaties Veel zoogdieren zijn polygaam (1 man en meer vrouwtjes). De meeste vogelsoorten zijn monogaam. Beide ouders zorgen voor het nest, de eieren en de jongen. Seksegenotenseks Bij bonobo en dwergchimpansee is t wijfje de baas. Homoseksualiteit komt ook bij vis, vogel, reptiel. Groeps- of soloseks Conflicten bij bonobo’s wordt bijgelegd door seksueel contact, dit is minder bij de chimpansees. Bij dieren komen verschillende typen relaties voor, zoals mono- en polygamie, maar ook homoseksualiteit. Seksueel gedrag speelt bij sommige diergroepen een rol om sociale spanningen te verminderen. 5.3 Seks van jong tot oud Jongetje of meisje Een jongetje heeft een penis en twee vergroeide huidplooien. Hierin zijn vlak voor de geboorte de zaadballen ingedaald. Een meisje heeft het kiemweefsel in de buikholte (eierstokken). Uit follikels ontstaan eicellen. Een jongen heeft het geslachtschromosoom XY. Een meisje heeft XX. Verandering door hormonen Van 10 tot 12 begint het lichaam met veranderen. Jongens krijgen meer haar, een lagere stem, sterkere spieren en zaadlozingen. Meisjes krijgen oksel- en schaamhaar, menstruatie,borsten en bredere heupen. Dit zijn secundaire geslachtskenmerken. Voor en tijdens de eisprong heet een vrouw meestal zin in vrijen door toename van oestrogeen. Mannen hebben constantere hormoonconcentraties en dus minder stemmingsveranderingen. Na de vijftigjarige leeftijd stopt de hormoonproductie bij vrouwen (menopauze). Bij mannen neemt de testosteron productie af. Andere hersenen Vrouwen hebben meer verbindingen tussen beide helften van de grote hersenen. Bij mannen is het SDN groter (sexual dimorphic nucleus). Sociale en culturele factoren hebben ook invloed op de hersenen, ook medicijnen, drank en drugs. Door de werking van hormonen ontstaan verschillen tussen het lichaam van mannen en vrouwen en tussen het lichaam van jonge en oude mensen. Ontdekken hoe ‘het hoort’ Kinderen spelen doktertje met elkaar om de lichamelijke verschillen met de andere sekse te ontdekken. Jongeren voelen zich later opgezadeld met het gevoel van normen en waarden (school moet voor relatie). Ze komen soms onder emotionele en sociale druk te staan Man-zijn, vrouw-zijn Er zijn ook tertiaire geslachtskenmerken. Meisjes spreken eerder dan jongens. Vrouwen gaan handiger om met kleine voorwerpen, sneller in overeenkomsten en emotioneler. Jongens zijn vaker hyperactief, ruimtelijk inzicht, oriënteren zich beter, beter in wiskunde. Seksuele voorkeur Heteroseksualiteit is in onze maatschappij de norm. Over de oorzaak van hetero- en homoseksualiteit bestaan verschillende ideeën. Mensen verschillen in seksuele voorkeur. Sommige verschillen zijn erfelijk bepaald, andere berusten op omgevingsfactoren. 5.4 Mensen en seks Intimiteit en seksualiteit Intimiteit zijn gevoelens die je kunt hebben als je met iemand praat, lacht of vrijt. Of seks aangenaam is, hangt af van de intimiteit en of je rekening met elkaars gevoelens houdt. Seksualiteit heeft bij mensen meer functies dan bij dieren. Of seksualiteit aangenaam is, hangt af van de intimiteit in het contact. Wat mensen kiezen In Westerse landen is monogamie de norm. Het is tevens kenmerkend voor culturen waarin het voor de overlevingskansen van ieder kind essentieel is dat beide ouders voor het kind zorgen. Menselijke Bonobo’s? De meeste biologen accepteren de evolutietheorie. Kenmerken van een mens zijn rechtop lopen en sterk ontwikkelde verstandelijke vermogens. Er zijn nog steeds grote overeenkomsten tussen mens en dier. Ook in sociaal gedrag. Seksualiteit, religie en cultuur Iedere cultuur heeft zijn eigen gewoontes als het gaat om seksualiteit. Zoveel religies en culturen, zoveel normen en waarden die je levensovertuiging beïnvloeden en ook de regels en rituelen omtrent relaties en seksualiteit. Na de seksuele revolutie is seks geen taboe meer. Ook in de media speelt het een grotere rol. Seksueel gedrag heeft zowel een menselijke als een dierlijke kant. Hun onderlinge verhouding staat voortdurend ter discussie. Het denken en omgaan met seksualiteit wordt ook sterk beïnvloed door de heersende normen en waarden, die per religie en cultuur kunnen verschillen. 5.5 Ziek van de liefde Gevaarlijke soa’s Besmetting van soa’s gebeurt door contact met besmet vloed, sperma, vaginavocht of besmette voorwerpen. Besmetting met soa’s gebeurt door (in)direct seksueel contact. De verschijnselen vallen bij vrouwen minder op. Voorkomen door veilig vrijen is eenvoudig. Besmet of niet? Bij een pijnlijk, branderig gevoel bij het plassen of ongewone afscheiding uit vagina of penis kun je een soa hebben opgelopen. Daarmee moet je naar de huisarts. Als je te lang wacht kunnen eileiderof bijbalontstekingen ontstaan. Dit kan tot onvruchtbaarheid leiden. Herpes en genitale wratten zijn goed te behandelen, alleen zal het virus nooit meer verdwijnen. Soa’s oplopen Gonorroe en chlamydia zijn de meest voorkomende soa’s. Het aantal soa’s is gestegen vooral onder de jongeren. Dit kan weer leiden tot een verdere verspreiding van soa’s. Soa’s ontlopen Alleen door geen seksueel contact te hebben, weet je zeker dat je geen soa’s krijgt. Veel soa’s zijn zo besmettelijk dat iedereen waarmee een besmet iemand seksueel contact had moet worden opgespoord en behandeld (contactopsporing). Het aantal mensen met een soa neemt toe. De meeste soa’s voorkom je door veilig te vrijen. Contactopsporing is vaak nodig. Hoofdstuk 6 – Voortplanting 6.1 Het begin is er Bevruchting Als een eicel vrijkomt dan is deze omringd door follikelcellen uit het ovarium. 1 - Een paar zaadcellen dringen zich tussen die follikelcellen door. 2 – Zaadcellen hechten zich aan de eicel en hierdoor geven ze enzymen af die de eischil afbreken. 3 – De eicel en zaadcel versmelten 4 – Kern van de zaadcel versmelt met het grondplasma van de eicel. Bij de eerste delingen worden de cellen niet groter, dit zijn klievingsdelingen. Trilharen verplaatsen de eicel naar de baarmoeder. Bij de bevruchting versmelt de kern van een zaadcel met die van een eicel. De klievingsdelingen vinden plaats in de eileider. Innesteling en ontwikkeling Na een of twee dagen nestelt het klompje cellen in het baarmoederslijmvlies. Er is een blastula holte met een buitenste omhulsel van cellen (trofoblast) ontstaan. In de holte bevindt zich de kiemschijf. Vanuit de kiemschijf ontstaan het dooierblaasje en de amnionholte. Trofoblast produceert HCG en dat toont een zwangerschapstest aan. De trofoblast vormt vlokken waar zich het kinderlijk deel van de placenta vormt. Vlokken nemen stoffen op en staan afvalstoffen af. Er vindt via de hechtsteel transport tussen de trofoblast en kiemschijf plaats. Uit cellen van de kiemschijf vormt zich het embryo. Navelstreng Een deel van bloedvaten groeien via de hechtsteel naar buiten (de bloedvaten in de navelstreng). Ader voert de stoffen aan en slagaders (2) voeren de afvalstoffen af. Na 8 weken zijn alle organen aanwezig in het embryo. De amnion en chorion groeien met het foetus mee en beschermt het tegen schokken Placenta In de placenta vind stofuitwisseling plaats vanui de bloedvaten van zowel de moeder als de foetus. Uit de kiemschijf ontstaat het embryo. Ui het embryo ontwikkelt zich de foetus. De trofoblast en een deel van het baarmoederslijmvlies vormen de placenta. De navelstreng vormt de verbinding tussen placenta en foetus. Via de placenta wisselen foetus en moeder stoffen uit. 6.2 Zaadcel / eicel Hoeveel chromosomen heeft een cel? Geslachtscellen hebben 23 chromosomen. Dit aantal noem je haploïd. Bij bevruchting ontstaat een diploïd (46 chromosomen). De helft is afkomstig van je vader en de ander helft van je moeder. Ze bevatten informatie over dezelfde erfelijke eigenschappen. Meiose Geslachtscellen zijn het eindprocut van meiose (bepaalde celdeling). 1 – Profase 1 – Chromosomen spiraliseren, kernmembraan valt uiteen, de centriolen delen. 2 – Metafase 1 – Chromosomen paarsgewijs in een equatorvlak, spoelfiguur is gevormd, ieder chromosoom 1 trekdraad. 3 – Anafase 1 – De trekdraden trekken één chromosoom van de ene pool naar de andere. 4 – Telofase 1 – Chromosomen despiraliseren en het kernmembraan is gedeeltelijk weer gevormd. 5 – Profase 2 – De chromosomen spiraliseren, kernmembraan valt uiteen, centriolen delen (opnieuw) 6 – Metafase 2 – Chromosomen loodrecht op vorig equatorvlak, spoelfiguur gevormd, 2 trekdraden. 7 – Anafase 2 – De trekdraden halen chromatiden uit elkaar. Chromosomen splitsen. 8 – Telofase 2 – De kernmembranen ontstaan, het grondplasma deelt Bij meiose 1 ontstaan er 2 cellen met ieder een haploïd chromosoomaantal. Bij meiose 2 zijn er 4 geslachtscellen gevormd. Een gewone lichaamscel is diploïd. Bij de meiose worden haploïde geslachtscellen gevormd. Deze bevatten één exemplaar van elk chromosomenpaar. Vrouwelijke geslachtscellen Vrouwelijk embryo oögonia oöcyten oöcyten + follikelcellen follikels. Bij meiose 1 vormt 1 follikel al het grondplasma. De cel begint aan meiose 2, maar blijft hangen in de metafase. Dat leidt tot de eisprong. Pas bij bevruchting wordt meiose 2 hervat. Mannelijke geslachtscellen Meiose begint bij jongens met de puberteit. Kiemcellen, spermatogonia delen voortdurend. Deling spermatocyt en spermatogonium. Spermatocyt – meiose 1 en 2 vier haploïde cellen – differentiatie zaadcellen. In de bijbal rijpen en worden de zaadcellen opgeslagen. Eicellen ontstaan door meiose in een eierstok, zaadcellen in een zaadbal. 6.3 Een oproep aan de organen Hormonen lastig? In de puberteit wordt de afgifte van hormonen verhoogd. Hypofyse is deel van het hormoonstelsel, hypothalamus deel van het zenuwstelsel. De hypothalamus geeft een signaalstof af aan het bloed. Die stof komt in de hypofyse terecht en deze laat een bepaald hormoon vrijkomen Menstruatiecyclus Als in de cyclus 1 follikel zich helemaal ontwikkeld dan ontstaat er een follikel met een hoge oestrogenenproductie (hormonen). De oestrogenen zorgen ervoor dat de ander 5 tot 12 losgekomen follikels stoppen met zich te ontwikkelen. FSH en LH zorgen er voor dat er follikels loskomen in de ovaria. Rond de 13e dag komt het hormoon LH vrij en dat veroorzaakt de eisprong. Als de eicel niet bevrucht is in een dag, sterft het af en wordt het een geel lichaam genoemd omdat het veel vetachtige stoffen opneemt. Zolang het geel lichaam functioneert (met het hormoon progesteron) ontwikkelen er geen nieuwe follikels. Menstruatie Na 10 dagen is het geel lichaam gedegenereerd. Door een te lage hormoonproductie zijn er 2 gevolgen. 1 de baarmoederwand laat los. 2. De FSH-productie komt weer op gang. Vanaf de puberteit regelen geslachtshormonen de vruchtbaarheid. De vorming van geslachtscellen en de menstruatie bij vrouwen vindt plaats onder invloed van hormonen. Zwangerschap Zodra de eicel + zaadcel zijn ingenesteld wordt het hormoon HCG geproduceerd. HCG zorgt dat het geel lichaam in stand blijft en zorgt dat er geen nieuw follikels tot rijping komen. Na 3 maanden neemt de placenta de functie over van het geel lichaam en het geel lichaam degenereert. Geboorte De foetus geeft door hormonen de signalen die weeën in gang zetten. Hierdoor ontstaat er een samentrekking van spierweefsel van de baarmoederwand. Ook is prolactine al op gang gekomen, dit veroorzaakt de afgifte van melk. Zwangerschap, geboorte en melkproductie worden geregeld door hormonen. 6.4 Ingrijpen in de vruchtbaarheid Tienermoeders In Amerika krijgen middelbare scholieren les in een baby opvoeden omdat daar veel tienermoeders voorkomen. Voorbehoedmiddelen Voorbehoedmiddelen zorgen ervoor dat of de zaadcel en de eicel niet bij elkaar kunnen komen of dat de eicel zich niet kan innestelen. Sterilisatie Bij sterilisatie worden de eileiders of zaadleiders onderbroken. Noodmaatregelen De morning-afterpil en het morning-afterspiraaltje voorkomen de innesteling als je zonder voorbehoedmiddel hebt gevreeën. Bij een abortus wordt het embryo verwijderd door een abortuspil of door het baarmoederslijmvlies met embryo in z’n geheel weg te zuigen. Er zijn verschillende methoden om een zwangerschap te voorkomen en af te breken. Onvruchtbaarheid Onvruchtbaarheid neemt toe, maar het is niet duidelijk waarom. Bij vrouwen neemt de vruchtbaarheid af na 28e levensjaar. Bij anorexia patiënten wordt de hormoonbalans verstoord en zo worden zij ook onvruchtbaarder. Reageerbuisbevruchting Bij reageerbuisbevruchting worden er meerder follikels gerijpt, dan worden de eicellen er uit gehaald. De zaadcel wordt in de eicel gespoten en wanneer er een klompje is ontstaan van vier tot acht cellen worden er twee van die klompjes in de baarmoeder geplaatst. Onvruchtbaarheid neemt de laatste jaren toe. Ze is steeds vaker te verhelpen. IVF en ICSI helpen verminderd vruchtbare echtparen zwanger te worden. 6.5 Virussen Ziekteverloop HIV tast het imuunsysteem aan. Mensen met antistoffen tegen HIV zijn seropositief. 1e fase is zware griepverschijnselen. 2e fase is een rustfase. 3e fase afweercellen nemen dramatisch af en de patiënt overlijdt aan bijkomende infecties. Virussen Virussen bestaan uit DNA of RNA. Een virus dringt een cel binnen met een passende receptor. HIV HIV is een retrovirus (bestaat uit RNA). HIV hecht voornamelijk aan T-lymfocyten. In de T-lymfocyt wordt het RNA van het HIV omgeboud tot DNA. Daarna wordt er van dat DNA weer RNA-kopieën gemaakt. Het gevormde RNA komt vrij en deze virusdeeltjes verspreiden zich dan weer verder. HIV, een virus, tast bepaalde cellen van het immuunsysteem aan. HIV veroorzaakt aids. Doordat het immuunsysteem verzwakt is, zijn seropositieve mensen gevoeliger voor infecties. Aidspatiënten kunnen aan de gevolgen van deze infecties overlijden. Herpes Herpes simplex behoort tot de soa’s. Dit virus blijft aanwezig voor een periode en lijkt daarna verdwenen te zijn. Zonder bepaalde oorzaak kan deze weer de kop opsteken. Bij pasgeboren kinderen kan dit virus dodelijk zijn. Het virus Herpes simplex is een seksueel overdraagbare aandoening (soa). Bij een geboorte kan het op een kind worden overgebracht. Hoofdstuk 7 – Erfelijkheid 7.1 Je bent uniek Overeenkomsten en verschillen De genetica bestudeert hoe overeenkomsten en verschillen tussen organismen ontstaan en hoe in welke maten eigenschappen vastliggen in genen. Voorpaginanieuws Moderne genetica wordt iedere dag steeds verder uitgebreid. De genetica onderzoekt hoe eigenschappen vastliggen en overerven. De toepassing van deze kennis neemt een grote vlucht. Variatie Er worden zo veel zaadcellen geproduceerd dat de kans op 2 dezelfde mogelijkheden erg klein is. Bij een vrouw worden zo weinig in verhouding eicellen geproduceerd dat de kans daar ook 0 is op 2 dezelfde mogelijkheden. Het ontstaan van nieuwe combinaties heet recombinatie. (1e oorzaak) Crossing-over en mutaties 2e oorzaak - Tijdens profase 1 kunnen chromatiden en homologe chromosomen elkaar kruisen (crossing-over). Het resultaat is 2 chromosomen die uit delen van beide homologe chromosomen bestaan. Mutaties is de 3e oorzaak van variatie in het erfelijk materiaal. Uniek, maar slechts voor 5% 95% van de genen is in ieder mens hetzelfde, hierdoor behoren alle mensen tot de Homo sapiens. Mensen zijn verschillend. De oorzaak is recombinatie van chromosomen tijden meiose en bevruchting. Ook crossing-over en mutaties dragen bij aan de variatie. 7.2 Wat je chromosomen ‘vertellen’ Op de foto… Chromosomen zijn zichtbaar op een karyogram. Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. 1 van de 2 Xchromosomen blijft grotendeels gespiraliseerd. Ze zijn daarom ook zichtbbaar in niet-delende cellen. Dit X-chromosoom heet het lichaampje van Barr. Het wordt een jongen… Een man heeft een X en Y chromosoom. Op het Y-chromosoom bevindt zich het SRY-gen. Het SRYgen zorg ervoor dat alle primaire kenmerken van een jongen worden ontwikkeld. Bij een vrouw zijn de geslachtschromosomen gelijk: XX, bij een man verschillen: XY. In vrijwel elke cel van een vrouw bevindt zich een lichaampje van Barr. Het SRY-gen speelt een sleutelrol in de totstandkoming van het mannelijke geslacht. Een chromosoom te weinig of te veel Ontbreekt 1 van de 23 chromosomenparen dan spreek je van monosomie (leidt meestal tot miskraam). Heb je een extra chromosoom dan spreek je van trisomie. Beide zijn het gevolg van dat de chromosomen of chromatiden niet uiteen gaan en daardoor samen komen in één geslachtscel. Trisomie 21 Bij het syndroom van Down heeft je een extra chromosoom 21 in elke lichaamscel. Uit een karyogram zijn onder andere chromosomale afwijkingen als trisomie en monosomie af te lezen. Trisomie van chromosoom 21 veroorzaakt het syndroom van Down. 7.3 Een mens is meer dan zijn genen Voor elke eigenschap een gen? Sommige aandoeningen zijn terug te leiden tot één afwijkend gen. Gedrag is een geheel waarbij hersenactiviteit, keuzevrijheid, ervaringen en omgeving een rol spelen. Fenotype, genotype en milieu Alle waarneembare eigenschappen (kleur haar, lengte etc) vormen je fenotype. De erfelijke informatie die je bezit is je genotype. Je fenotype is het gevolg door een combinatie van je genotype en de invloeden van buitenaf (het in- en uitwendige milieu). Aangeboren eigenschap: erfelijk of niet? Het fenotype bij je geboorte is aangeboren. Baby’s van moeders die roken wegen vaak minder dan baby’s van gezonde moeders. Deze aangeboren gevolgen zijn niet erfelijk. Een aandoening die de genen aantast is wel erfelijk. PKU is het gevolg van één gen dat niet goed werkt en is dus zo’n aandoening. Bij sommige afwijkingen spelen de erfelijkheid en het milieu een rol (open rug geboren) Genotype + Milieu Fenotype. Een aangeboren eigenschap hoeft niet erfelijk te zijn. Nature-nurture Nature-nurture is genen-opvoeding. Het is niet duidelijk bij bepaalde eigenschappen (creativiteit etc) of het een aandeel van de genen of van het milieu is. Tweelingonderzoek Bij (gescheiden) eeneiige tweeling is de nature gelijk en kun je naar de invloed van de nurture kijken. Bij twee-eiige tweeling is de nurture gelijk en kun je naar de verschillen in nature kijken. Het is voor veel eigenschappen, met name gedrag, onduidelijk of dit vastligt in de genen of dat omgevingsfactoren bepalend zijn. Gegevens hierover komen vooral uit tweelingonderzoek. 7.4 Je genen geef je door Een stamboom Een stamboom bestaat uit al je familieleden van boven (oud) naar beneden (jong). Dominant of recessief Je kunt verschillende combinaties hebben in de 2 allelen. Dominant + Dominant (TT) Dominant allel overheerst, geeft dominant allel door. Dominant + Recessief(Tt) Dominant allel overheerst, kan beide allelen doorgeven. Recessief + Recessief(tt) Recessief allel overheerst, geeft recessief allel door. In een stamboom is een vrouw een rondje, man een vierkant. Een legenda geeft met kleuren de recessieve en dominante allelen aan. Homozygoot of heterozygoot Bij homozygoot heb je 2 dezelfde allelen(TT of tt). Bij heterozygoot (Tt) heb je 2 verschillende allelen. X-chromosomale genen Eigenschappen die in genen vastliggen die gelokaliseerd zijn op het X-chromosoom, erven Xchromosomaal over. Deze aandoeningen doen zich vaker voor bij mannen, omdat deze maar 1 Xchromosoom hebben. Ben je heterozygoot met een recessief alle van PKU dan wordt je drager genoemd, want je kunt de ziekte doorgeven maar hebt er zelf geen last van. Voor een dominant overervend allel kun je homozygoot of heterozygoot zijn. Een drager of draagster van het recessieve allel is heterozygoot; het dominante allel bepaalt het fenotype. Kleurenblindheid en hemofilie zijn X-chromosomaal overervende aandoeningen. Kruisingsexperimenten Kruisingen waarbij gelet wordt op één kenmerk heten monohybride kruisingen. De generatie vanaf P (parentes) wordt aangeduid met F1 en F2 en ga zo maar door. Bij een kruising van een homozygoot dominant en een homozygoot recessieve plant : 1. Alle F1 planten hebben een T en een t. Heeft 75% van de F2 planten het fenotype dat hoort bij T en 25% het fenotype dat hoort bij t. Intermediaire overerving en co-dominantie Als de invloed van beide allelen even sterk is levert dat een intermediair fenotype op. Bij overerving van bloedgroepen is er sprake van co-dominantie. Bloedgroep A + Bloedgroep B = Bloedgroep AB. Met behulp van kruisingsschema’s bepaal je de kans op de mogelijke genotypen en fenotypen van de nakomelingen. Bij een intermediair fenotype is de invloed van beide allelen even sterk. Bij codominantie komen beide dominante allelen tot uiting. 7.5 Als genen afwijken In de familie Er bestaan bepaalde gentesten om te zien of een kind een bepaalde erfelijke afwijking heeft Een moeilijke beslissing Staat niets boeiends in Prenatale diagnostiek Bij een vlokkentest worden cellen gehaald uit de vlokken van de zich ontwikkelde placenta. Bij een vruchtwaterpunctie worden er cellen gehaald uit het vruchtwater. Bij een navelstrengpunctie worden er bloedcellen van het embryo geprikt. Je kunt in de baarmoeder kijken met behulp van een echoscopie. Er zijn risico’s bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Door erfelijkheidsonderzoek kunnen artsen de kans op een ernstige erfelijke afwijking berekenen. Het doel van prenatale diagnostiek is het opsporen van eventuele erfelijke afwijkingen bij een embryo of foetus. Problematiek rond prenataal onderzoek Soms is een uitslag na een prenataal onderzoek niet gunstig en dan is de keus om het kind geboren te laten worden of om de zwangerschap vroegtijdig af te breken. Verhoogd risico? De meeste vormen van borstkanker treden na de overgang op. Je kunt bij een arts laten onderzoek of je aanleg hebt voor het gemuteerde gen. Sommige genen maken mensen gevoeliger voor kanker als ze roken of kankerverwekkende stoffen binnen krijgen via het eten. Erfelijkheidsonderzoek en prenatale diagnostiek kunnen tot gevolg hebben dat ouders moeilijke keuzes moeten maken. Hoofdstuk 8 – Werken met genen 8.1 Melk, melk en nog eens melk Rare beesten, die koeien Je kunt een koe langer blijven melken als je het kalf direct na de geboorte bij z’n moeder weg haalt. Fokken is kiezen Door de beste ouderdieren te selecteren zullen beter nakomelingen ontstaan. Zo zijn de veredelde dieren ontstaan (verbeterde). Wanneer fokken als doel heeft een ras te verbeteren, is er sprake van eredelen. De mens selecteert steeds de beste ouderdieren. Productie Je kunt goed beïnvloeden of je gehoornde koeien wil, want die eigenschap ligt op maar één allel. De melkproductie is lastiger te beïnvloeden want daar zijn veel allelenparen bij betrokken en de invloed van genotype is daar maar 30%. Een goede combinatie van erfelijke eigenschappen komt pas optimaal tot uiting onder gunstige omstandigheden. 8.2 Mientje en Adelheid Kansen Een kruising waarbij je op twee genen tegelijk let, heet een dihybride kruising. Een kruisingsschema ziet er uit als een dambordschema. Als nakomelingen twee nieuw combinaties hebben noem je dat recombinatie. Dit is alleen mogelijk als de genen op verschillende chromosomen liggen. Genen die gekoppeld op hetzelfde chromosoom liggen, erven zo over en er ontstaan geen nieuw combinaties. Een dihybride kruising is een combinatie van twee monohybride kruisingen. De kans op een bepaald type nakomeling kun je aflezen in een kruisingsschema. Een andere aanpak Je kunt de kans op de 2 verschillende eigenschappen (AaBb x AaBb) uitrekenen door eerst Aa x Aa te doen AA (1/4), Aa (2/4) en aa (1/4). Vervolgens doe je Bb x Bb BB(1/4), Bb (2/4) en bb (1/4). De kans op AABb (1/4) x (2/4) = (2/16). dit geldt voor het genotype. Bij een fenotype geldt AA + Aa of aa is kans op bepaald uiterlijk. Nog een andere manier Je kunt ook een boomdiagram maken. De kans op een bepaald geno- of fenotype onder de nakomelingen kun je ook berekenen door het product te nemen van de kansen op de uitkomsten van elke afzonderlijke monohybride kruising. Inteelt bij mensen Bij inteelt is de kans dat kinderen afwijkingen hebben door recessieve allelen groter. Kruisingen tussen verwante dieren of mensen leiden tot inteelt. De kans dat in de nakomelingen eigenschappen te voorschijn komen die horen bij recessieve allelen is groter dan bij kruisingen tussen niet verwante individuen. 8.3 Runderen uit glas Donoren en ontvangsters Door dieren hormonen toe te dien kunnen meer eicellen in één keer vrijkomen (superovulatie). Er wordt kunstmatige inseminatie (KI) toegepast. De goede embryo’s kunnen ingevroren worden en verplaatst. Op bestemming kunnen de embryo’s geplaatst worden in de baarmoeders (embryotransplantatie) Zaad van topstieren komt door KI over de hele wereld bij topkoeien. Deze koeien produceren meerdere embryo’s tegelijk die verder groeien in draagkoeien. Klonen Bacteriën, schimmels en gisten kloneren makkelijk door celdeling. Planten kan je stekken. De individuen die ontstaan hebben allemaal hetzelfde DNA. Door embryosplitsing kun je vier tot vijf stukjes overplaatsen in ieder een aparte draagkoe. Bij het klonen van een volwassen schaap werd een uiercel overgebracht in een lege eicel (kerntransplantatie). Bacteriën, schimmels en veel planten kloneren van nature. Kloneren bij dieren is het gemakkelijkst vanuit het embryonale stadium. 8.4 Runderen met een menselijk trekje Transgene dieren Transgene organismen ontstaan door de recombinant-DNA-techniek (allerlei verschillende beste eigenschappen worden bij elkaar geplakt en de slechte er uit geknipt). Transgene mensen Door een juiste vorm van retrovirussen in te brengen bij iemand met een X-chromosoom afwijkend gen, is er een mogelijkheid tot genezing. Deze techniek is alleen nog zeer experimenteel en tot nu toe zijn er geen overlevende geweest. Bij de recombinant-technieken brengen onderzoekers een stukje DNA (of RNA) met de informatie voor een gewenste eigenschap in het DNA van een ander organisme. Hierbij ontstaat een transgeen individu. Nieuwe combinaties van DNA Het is over het algemeen makkelijker om genetisch gemodificeerde micro-organismen te gebruiken voor de productie van stoffen die nuttig zijn voor mensen. De recombinant-techniek voegt een extra mogelijkheid toe om nieuwe of betere producten te maken. Door middel van celfusie kun je DNA combineren. Als je tumorcellen met cellen die antistof hebben laat samensmelten ontstaan er cellen die snel delen en allemaal dezelfde monoklonale antistof maken. Recombinant-DNA-techniek biedt talloze mogelijkheden om bepaalde genen aan organismen toe te voegen. Door celfusie bevat de nieuwe cel genen van beide cellen. 8.5 Biotechnologie ter discussie Ethiek Ieder mens heeft zijn eigen standpunt ten opzichte van een onderwerp. Vaak wordt de meerderheid van standpunten vastgesteld als een norm. Bij elk experiment kijkt een speciale commissie naar een aantal ethische aspecten die betrekking hebben op doel, gezondheid en welzijn van de dieren. Ethische vragen spelen een rol waar het gaat om biotechnologische technieken. Risico’s en voordelen De risico’s bij het maken van transgene organismen zijn: 1 – Een ontsnapt transgeen organismen verstoort het evenwicht en kan een ecologische ramp veroorzaken. 2 – Het voedsel dat van dat transgene organismen is gemaakt kan allergische reacties opleveren. 3 – Het verschil tussen arme en rijke landen wordt nog groter door transgene organismen. Je moet een afweging maken altijd van de plus- en minkanten. Vragen over veiligheid en welzijn voor mens, dier en milieu spelen een rol bij de beoordeling van onderzoek en toepassingen van moderne biotechnologische technieken.
