Het syndroom van Turner

Het syndroom van
Turner
Laura D’haenens – 1Bao A3
De Muinck Keizer-Schrama S., Otten B., Van Pareren Y., Kant S., & Breuning M., (2002).
Het Syndroom van Turner: Inleiding, klinische-symptomatologie en genetische aspecten
& diagnose en behandeling. Tijdschrift van de kindergeneeskunde, 70 (3), 81-122
Inleiding
•
•
•
•
chromosale afwijking
1 tot 2 op 5.000 levendgeboren meisjes.
het ontbreken van het C-chromosoom of een
deel daarvan.
gekenmerkt door kleine lichaamslengte,
ovariumdysgenesie, specifieke uiterlijke
kenmerken en orgaanafwijkingen.
Wat is het syndroom
van Turner?
•
•
•
Chromosale afwijking
Geheel of gedeeltelijk ontbreken van X-chromosoom
Gevolg van halo-insufficiëntie
Wat zijn de
kenmerken?
•
•
•
•
•
dikke handjes, voetjes en webbed-neck
20% vanaf geboorte
enkel bij meisjes
afwijkende lengtegroei
lage haargrens, laag staande oren
Wat is de oorzaak?
haplo-in-sufficiëntie van specifieke genen op het Xchromosoom
•
Wat zijn de risico’s?
• osteoporose
• diabetes mellitus type 1 en
•thyreoïditis van hashimoto
•reumatoïde artritis
•ziekte van Crohn
•colitis ulcerosa, coeliakie
2
•darmkanker en hart- en vaatziekten
• slechthorendheid
• 6 à 13 jaar lagere levensverwachting
Slot
een relatief frequent voorkomende chromosale afwijking
•veroorzaakt door volledige of partiële monosomie X.
•De
diagnose kan worden gesteld op klinische
symptomatologie bij de geboorte.
•ook voor de geboorte en op latere leeftijd.
•gekenmerkt
door
een
kleine
lichaamslengte,
hypogonadisme
•gevolg van ovariële dysgenesie en een aantal dysmorfe
kenmerken.
•
Nuttige links
•
http://youtu.be/aowhL33lTDs