Exonen en intronen - Wagner syndrome / disease
advertisement
Exonen en intronen problemen met dna analyse Véronique Nas 4 oktober 2013 vl nas @ 2014 1 exonen en intronen Bij 50% van de mensen met een klinische diagnose S=ckler wordt geen muta=e gevonden .... • Waarom is dat zo? • Zijn er nog andere dna analyses mogelijk? vl nas @ 2014 2 exonen en intronen Erfelijkheid: DNA • ieder mens heeL ongeveer 30.000 genen • een gen is opgebouwd uit exonen en intronen • een gen zorgt voor een bepaalde eigenschap • soms zorgt één muta=e voor een ziekte, soms is dat ingewikkelder vl nas @ 2014 3 exonen en intronen DNA: van gen naar eiwit DNA exon 1 intron exon 2 intron exon 3 intron exon 4 mRNA eiwit Het S=cklergen heeL ongeveer 60 exonen en 60 intronen vl nas @ 2014 4 exonen en intronen DNA: van gen naar eiwit DNA exon 1 intron exon 2 intron exon 3 intron exon 4 mRNA eiwit Het S=cklergen heeL ongeveer 60 exonen en 60 intronen vl nas @ 2014 4 exonen en intronen DNA: van gen naar eiwit DNA mRNA exon 1 intron exon 2 exon 1 intron exon 2 exon 3 exon 3 intron exon 4 exon 4 eiwit Het S=cklergen heeL ongeveer 60 exonen en 60 intronen vl nas @ 2014 4 exonen en intronen DNA: van gen naar eiwit DNA mRNA exon 1 intron exon 2 exon 1 intron exon 2 exon 3 exon 3 intron exon 4 exon 4 eiwit Het S=cklergen heeL ongeveer 60 exonen en 60 intronen vl nas @ 2014 4 exonen en intronen DNA: van gen naar eiwit DNA mRNA exon 1 intron exon 2 exon 1 intron exon 2 exon 3 exon 3 intron exon 4 exon 4 eiwit Het S=cklergen heeL ongeveer 60 exonen en 60 intronen vl nas @ 2014 4 exonen en intronen DNA: van gen naar eiwit DNA mRNA exon 1 intron exon 2 exon 1 intron exon 2 exon 3 exon 3 intron exon 4 exon 4 eiwit Het S=cklergen heeL ongeveer 60 exonen en 60 intronen vl nas @ 2014 4 exonen en intronen DNA: exonen en intronen met G, A, T of C (nucleo=den) exon vl nas @ 2014 intron 5 exonen en intronen DNA: exonen en intronen met G, A, T of C (nucleo=den) exon intron GAATCCAGAGGTTTACGCACT vl nas @ 2014 5 exonen en intronen DNA: exonen en intronen met G, A, T of C (nucleo=den) exon intron GAATCCAGAGGTTTACGCACT ca;gagtac;acgtaactaaccagta vl nas @ 2014 5 exonen en intronen DNA-­‐analyse: muta=e in exon of intron met G, A, T, C. exon intron A GAATCCAGAGG TTACGCACT ca;gagtac;acgtaactaaccagta T één leZer (hier een T) wordt vervangen door een ander (A) vl nas @ 2014 6 exonen en intronen DNA-­‐analyse: muta=e in exon of intron met G A T C exon intron t GAATCCAGAGG TTTACGCACT ca tgagtac;acgtaactaaccagta g vl nas @ 2014 7 exonen en intronen DNA-­‐analyse: muta=e in exon of intron met G A T C exon intron t GAATCCAGAGG TTTACGCACT ca tgagtac;acgtaactaaccagta g vl nas @ 2014 7 exonen en intronen DNA-­‐analyse: muta=e in exon of intron met G A T C exon intron t GAATCCAGAGG TTTACGCACT ca tgagtac;acgtaactaaccagta g vl nas @ 2014 7 exonen en intronen DNA-­‐analyse: muta=e in exon of intron met G A T C exon intron t GAATCCAGAGG TTTACGCACT ca tgagtac;acgtaactaaccagta g DNA-­‐analyse: ziet alleen muta=es in exon en grenzen met intronen vl nas @ 2014 7 exonen en intronen DNA-­‐analyse: muta=e dieper in intron exon intron c GAATCCAGAGG TTTACGCACT ca;gagtac;acgtaac aaccagta t vl nas @ 2014 8 exonen en intronen DNA-­‐analyse: muta=e dieper in intron exon intron c GAATCCAGAGG TTTACGCACT ca;gagtac;acgtaac aaccagta t vl nas @ 2014 8 exonen en intronen DNA-­‐analyse: muta=e dieper in intron exon intron c GAATCCAGAGG TTTACGCACT ca;gagtac;acgtaac aaccagta t muta=e dieper in het intron wordt bij DNA-­‐analyse niet gevonden vl nas @ 2014 8 exonen en intronen DNA-­‐analyse: hoe nu verder? Er wordt nu gewerkt aan de zogenaamde genoom scan. Die ziet ook muta=es in intronen. Op dit moment is de genoom scan nog niet goed te interpreteren en duur, en wordt nog niet diagnos=sch ingezet. Dat zal over enige jaren wellicht wel het geval zijn. vl nas @ 2014 9
