PowerPoint-presentatie - Lirias

Aangeboren defecten bij
biggen en moleculair
genetisch onderzoek
Stinckens Anneleen & Buys Nadine
FP7-SME-PIGENDEF
• Project gesubsidieerd door de Europese Unie
• Partners:
o
5 KMO partners uit 5 verschillende landen
• België
• Noorwegen
• Italië
o
• Spanje
• Zweden
3 R&D partners uit 2 verschillende landen
• België: Universiteit van Leuven en Universiteit van Luik
• Noorwegen: CIGENE
Snelle identificatie van genetische factoren onderliggend aan
aangeboren genetische afwijkingen bij varkens voor gebruik in merker
geassisteerde selectie
Congenitale genetische defecten in varkens
• Vaak voorkomend in varkens
o
o
o
3% van de varkens in commerciële
populaties wereldwijd
Substantieel economisch verlies
Sterke impact op diergezondheid en
-welzijn
• Brede waaier aan aandoeningen met
als belangrijkste:
o
o
o
Liesbreuk en navelbreuk
Cryptorchidie of binnenberen
Splay leg of zwemmers
Congenitale genetische defecten in PIGENDEF
• Hernias of breuken:
o
Ongecontroleerde verzakking van de dunne darm
• In het scrotum (liesbreuk)
• onder de huid aan de navel (navelbreuk)
o
Frequentie: 1.7 tot 6.7%
o
Erfelijkheidsgraad: 0.21 tot 0.86
o
Waarschijnlijk te wijten aan een klein aantal genen
• Cryptorchidie of binnenbeer:
o
Niet afdalen van een of beide testikels in het scrotum
o
Frequentie: 1 tot 1.4%
o
Erfelijkheidsgraad: 0.06 tot 0.33
o
Pietrain: correlatie tussen liesbreuk en
cryptorchidie
PIGENDEF set-up
• Genotyperen met de 60K porcine SNP beadchip:
o
Belgische populatie:
• Ouder-nakomeling trios
• Nakomelingen: aangetaste dieren
• Ouders: gezonden controles
o
Noorse populatie:
• Aangetaste en gezonde broers met
informatie over de ouders
• Aparte analyse van de genotyperingsdata van elke
populatie in het land van herkomst
• Meta-analyse van de genotyperingsdata van beide populaties door de
Universiteit van Luik
Resultaten meta-analyses PIGENDEF
• Initieel interessante regio’s voor:
o
Liesbreuk en cryptorchidie
• Sus scrofa chromosoom (SSC) X
• Pseudo-autosomale regio
o
Navelbreuk
• SSC 14
Liesbreuk en cryptorchidie
• SSC X
o
o
o
Twee significante SNP
Veelbelovende regio
Groot effect
• Resultaat haplotype analyse:
o
o
Regio verwerpen
Artefact
Navelbreuk
• SSC 14
o
o
Noorse data: groot haplotype blok
Belgische data: geen blok
Navelbreuk
• Stand van zaken:
o
o
2 haplotypes domineren
Tag SNP panel
• Verder verloop van
onderzoek:
o
o
o
Kruisingen screenen
Nieuw experiment
Onderzoek regio SNP België
Navelbreuk
• Toepassing
o
Tag SNP en/of causale mutatie
gebruiken in:
• Genomic selection (VIP SNP)
• Fokwaardeschattingen
• Merker ondersteunde selectie
Met dank aan:
• KU Leuven
o
Nadine Buys
o
Steven Janssens
• Ulg
o
Michel Georges
o
Mahmoud Elansary
o
Marilou Ramos Pamplona
• Cigene
o
Sigbjorn Lien
o
Maren Van Son
• Norsvin
o
• Nordic Genetics
o
Monica Hansson
• Seleccion Batalle
o
Josep Reixach
• Santa Fosca
• Rattlerow-Seghers
o
Eli Grindflek
Geert Spincemaille
Voor meer informatie: www.pigendef.org
o
Silvano Bolzonello