2.1.2. oefentoets 1213

Oefentoets Cursus Start van het Leven 2013
1
Welke aandoening is een voorbeeld van een autosomaal dominant overervende
aandoening?
a. cystic fibrosis
b. Treacher-Collins syndroom
c. incontinentia pigmenti
d. Klinefelter syndroom.
2
De oom van mevrouw de Vries heeft sma type 1 (spinale spier atrofie type 1).
Wat is de kans voor mevrouw de Vries op een kind met sma type 1, er van uit gaande dat
de dragerschapsfrequentie in de bevolking 1 op 50 is?
a.
b.
c.
d.
3
1/800
1/600
1/400
1/300.
Mevrouw Jansen is zwanger.
Wat is de kans voor mevrouw op een kind met hemofilie A?
a.
b.
c.
d.
4
0%
1/16 (6,25%)
1/8 (12,5%)
1/4 (25%)
Hoe wordt de situatie genoemd dat er klompvoeten ontstaan als gevolg van een
oligohydramnion (te weinig vruchtwater)?
a. malformatie
b. disruptie
c. deformatie
d. dysplasie.
Pagina 1 van 15
Pagina 2 van 15
5
Wat is een voorbeeld van een genetische aandoening waarbij repeatexpansie voorkomt?
a. myotone dystrofie
b. Angelman syndroom.
6
Bert heeft het Noonan syndroom. Er werd bij hem een mutatie aangetoond in het PTPN11gen. Zijn ouders bleken de mutatie niet te hebben. Vervolgens werd de moeder van Bert
opnieuw zwanger. Het dochtertje dat geboren werd bleek ook het Noonan syndroom te
hebben.
Wat kan de verklaring voor de herhaling NIET zijn?
a. uniparentale disomie
b. het zusje heeft een de novo mutatie in een ander Noonan gen
c. kiembaanmozaicisme bij een van de ouders.
7
U verdenkt een patiënt van het Russell-Silver syndroom. Routine karyotypering laat geen
afwijking zien, waarna u een snp-array inzet. Uit de analyse van de resultaten blijkt dat er
zich op chromosoom 7 geen heterozygote snp’s bevinden.
Welke diagnose stelt u op basis van dit resultaat?
a. een deletie van één van de chromosomen 7
b. een microdeletie op chromosoom 7
c. een uniparentale isodisomie 7
d. een uniparentale heterodisomie 7.
8
Wat is nodig voor translatie?
a. mRNA, ribosomen, tRNA’s met covalent gebonden aminozuren
b. DNA, ribosomen, tRNA’s met covalent gebonden aminozuren
c. DNA, RNA polymerase, losse nucleotiden (A,C,U,G)
d. RNA, RNA polymerase, losse nucleotiden (A,C,T,G).
9
Sinds kort kan exome sequencing worden ingezet bij genetische diagnostiek. Om de
pathogene mutatie te vinden in alle 20.000 genen wordt selectie volgens verschillende
modellen toegepast.
Stelling: In het geval van een aangedaan meisje met gezonde ouders kunt u onder andere
gebruik maken van het model: een de novo autosomaal dominant overervende mutatie.
Deze stelling is:
a. juist
b. onjuist
10
Waarop is koppelingsonderzoek (linkage analysis) gericht?
a. het vinden van een gebied in het genoom dat co-segregeert met een aandoening
b. het vinden van genvarianten met een klein effect die associeren met een aandoening
c. het bepalen van verwantschap tussen individuën met dezelfde aandoening
d. het onderscheiden van monozygote en dizygote tweelingen.
Pagina 3 van 15
11
U bent huisarts. Op uw spreekuur komt een 30-jarige vrouw. Mevrouw is niet zwanger maar
heeft wel kinderwens. Zij maakt zich zorgen over de gezondheid van haar toekomstige kind
wegens haar familie anamnese en vraagt u daarom om advies. Bij de zoon van haar vaders
zus is de diagnose fragiele X syndroom gesteld en de zus van haar vader is draagster van
een premutatie fragiele X. De vader van mevrouw is bij een ongeluk omgekomen maar was
gezond en had een universitaire studie gedaan.
Wat doet u wanneer mevrouw om advies vraagt?
a. U vertelt haar dat verder onderzoek bij haar nu niet nodig is. Als zij zwanger is kan zij
verzoeken om een vlokkentest.
b. U stelt haar gerust: haar vader was gezond en kan als gezonde man geen dragerschap
voor fragiele X syndroom door gegeven hebben.
c. U verwijst haar naar de polikliniek klinische genetica.
d. U zet een CGH-array in.
12
Mevrouw XX is zwanger. De zus van mevrouw XX (die bewezen draagster is van de ziekte
van Duchenne) heeft een zoon met de ziekte van Duchenne (dit is dus haar neefje). De
andere zus van mevrouw XX is eveneens draagster van de ziekte van Duchenne.
Hoe groot is de kans voor mevrouw XX op een kind wat aangedaan is met de ziekte van
Duchenne?
a.
0%
b.
1/8 (12,5%)
c.
1/4 (25%)
d.
1/2 (50%).
Pagina 4 van 15
13
Bekijk onderstaande afbeelding.
In de figuur zijn met pijltjes vroeg embryonale structuren aangegeven. Welke
organen/weefsels ontstaan hieruit bij een normale ontwikkeling?
a. sensibele ganglionen
b. spieren
c. spinale zenuwen.
14
Een meningokèle ("open rug") ontstaat als gevolg van een sluitingsdefect van de:
a. fossa rhomboidea
b. neurale lijst
c. neurale buis
d. notochord.
Pagina 5 van 15
15
Bekijk onderstaande afbeelding.
Welke structuur wordt er met de pijl aangeduid?
a. spina iliaca anterior superior
b. tuberculum pubicum
c. incisura ischiadica major
d. promontorium.
16
Bekijk onderstaande afbeelding.
Welk ligament wordt met de pijl aangeduid?
a. lig. sacro-uterina (uterosacral ligament)
b. lig. teres uteri (round ligament of the uterus)
c. lig. latum (broad ligament of the uterus)
d. lig. cardinale (cardinal ligament).
Pagina 6 van 15
17
Bekijk onderstaande afbeelding.
Met welk nummer wordt het perineale membraan aangeduid?
a. 9
b. 11
c. 12
d. 16.
18
De vorming van welke structuur geeft het begin aan van de gastrulatie?
a. primitiefstreep
b. notochord
c. neurale plaat
d. prechordale plaat.
19
Uit welke lagen bestaat de embryoblast aan het begin van de 2e week van de ontwikkeling?
a. trofoblast en cytotrofoblast
b. mesoderm en ectoderm
c. epiblast en hypoblast
d. amnion en chorion.
Pagina 7 van 15
20
Bekijk onderstaande afbeelding.
Met welk nummer wordt een structuur aangeduid die bijdraagt aan de vorming van de
placenta?
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4.
21
Wat ontstaat er uit het endoderm?
a. huid
b. skelet
c. spieren
d. darm.
22
Wat is het resultaat van het proces neurulatie?
a. vorming van de neurale plaat
b. ontstaan van de neurale groeve
c. vorming van de neurale buis
d. ontstaan van neurale lijstcellen
Pagina 8 van 15
23
Bekijk onderstaande afbeelding.
Welk embryonaal proces is in de afbeelding weergegeven?
a. de vorming van de neurale plaat
b. de gastrulatie
c. de vorming van de amnionholte
d. de migratie van neurale lijstcellen.
24
Welke holte ontstaat in het extra-embryonale mesoderm?
a. chorionholte
b. amnionholte
c. dooierzakholte
d. blastocysteholte.
25
Gegeven: NIPT (non-invasieve prenatale test) is een instrument om trisomie 21 aan te
tonen.
Stelling: deze test wordt in Nederland als routine diagnostiek aangeboden.
a. juist
b. onjuist.
26
Bob is vanochtend geboren; bij de prenatale echo in de twintigste zwangerschapsweek is er
een groot ventrikelseptum defect (VSD) vastgesteld. De diameter van het defect is net zo
groot als de diameter van de aorta.
Welke fysiologische gebeurtenis zal leiden tot klachten?
a. sluiting van de ductus arteriosus
b. sluiting van het foramen ovale
c. daling van de longvaatweerstand
d. afname van het foetale hemoglobine.
27
Bij sommige aangeboren hartafwijkingen verslechtert de klinische situatie van de
pasgeborene dramatisch als de ductus arteriosus sluit enkele uren na de geboorte.
Bij welke van onderstaande hartafwijking is er sprake van een ductus afhankelijke systeem
circulatie?
a. persisterende ductus arteriosus
b. aortaklep atresie
c. pulmonalisklep atresie
d. atrioventriculair septum defect
Pagina 9 van 15
28
Posterieure homeote transformaties van de wervelkolom kunnen leiden tot het ontstaan
van:
a. halsribben + sacralisatie van de laatste lendewervel
b. halsribben + lumbalisatie van de eerste sacrale wervel
c. lenderibben + sacralisatie van de laatste lendewervel
d. lenderibben + lumbalisatie van de eerste sacrale wervel.
29
Welk deel van de neurale buis wordt beïnvloed door Sonic hedgehog (Shh)?
a. dakplaat
b. vleugelplaat
c. basaalplaat
d. vloerplaat.
30
Welke polariteit vertoont de antero-posterieure as van de handplaat in het geval van een
“mirror hand”?
a. postero-anterieur (P-A)
b. antero-postero-anterieur (A-P-A)
c. postero-antero-posterieur (P-A-P)
d. geen (polariteit ontbreekt).
31
Sophie heeft een afwijking van de aortaklep (een supravalvulaire aorta stenose), krullend
haar, bolle wangen, een grote mond met volle lippen en wijd uiteen staande tanden en ze
houdt erg van muziek en ze is niet verlegen.
Welk syndroom staat bovenaan in je differentiaal diagnose?
a. Turner syndroom
b. deletie 22q11 (velo-cardio-faciaal syndroom)
c. Williams syndroom
d. Down syndroom.
32
Een vrouw is 14 weken zwanger. Bloedonderzoek toont een hemoglobine-gehalte van 6,6
mmol/l, terwijl het gemiddelde rode bloedcelvolume (MCV) een normale waarde laat zien.
Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van dit bloedbeeld?
a. Vitamine B12 tekort
b. overmatig alcohol-gebruik
c. een relatieve toename van het plasma-volume
d. ijzertekort.
33
Bij de meiose II ontstaan
a. primaire spermatocyten met een diploid aantal dubbele chromosomen
b. secundaire spermatocyten met elk een haploïd aantal dubbele chromosomen
c. 2 secundaire spermatocyten met een haploïd aantal enkele chromosomen
d. 2 spermatiden met elk een haploïd aantal enkele chromosomen.
34
Waar vindt bij meiose uitwisseling plaats van delen van homologe chromosomen? In de:
a. oögonia
b. oöcyt I
c. oöcyt II
d. eicel tijdens de bevruchting.
35
Wat is een functie van de Sertoli cellen?
a. het in stand houden van de bloed-testisbarrière
b. de productie van testosteron
c. de productie van follikelstimulerend hormoon (FSH)
d. het transport van zaadcellen.
Pagina 10 van 15
36
De corticale reactie van de eicel vlak na de bevruchting zorgt voor vrijkomende enzymen uit
de granula.
Waartoe dienen deze enzymen?
a. zij leveren een aandeel in de innesteling (ingraven in endometrium)
b. zij breken receptoren voor aanhechting van spermatozoa af
c. zij zorgen voor depolarisatie van de celmembraan
d. zij maken het vrijkomen van hechtingsmoleculen voor nidatie mogelijk.
37
Wat is de duur van de spermatogenese vanaf het stadium van een spermatogonium tot een
spermatozoön?
a. 30 dagen
b. 50 dagen
c. 70 dagen
d. 100 dagen.
38
Bij mannen met een azoöspermie ten gevolge van een obstructie vindt men:
a. een normaal testis volume en een hoge FSH bloedspiegel
b. een klein testis volume en een normale FSH bloedspiegel
c. een normaal testis volume en een normale FSH bloedspiegel
d. een vergroot testisvolume en een verlaagde FSH bloedspiegel.
39
Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) is een techniek waarbij onderzoekers cellen
weghalen bij prille embryo’s om het genetisch materiaal in de cellen te screenen op
bepaalde genetische afwijkingen. Een niet aangedaan embryo wordt vervolgens
geïmplanteerd in de baarmoeder. Wat is een moreel argument vóór het gebruik van deze
techniek zoals geformuleerd in het huidige debat door Guido de Wert?
a. door PGD wordt zwangerschap gemedicaliseerd waardoor natuurlijke processen in
handen van de medici worden gelegd
b. PGD geeft ouders de zekerheid dat hun kind geen genetische afwijkingen zal hebben
c. het selecteren van gezonde embryo’s is de ultieme uiting van respect voor de
menselijke waardigheid
d. PGD kan veel (erger) leed voorkomen, doordat het bepaalde genetische afwijkingen
uitsluit.
40
Binnen de medische technologie worden in het kader van de ethiek vooral
zorgvuldigheidsvragen gesteld.
Wat wordt verstaan onder zorgvuldigheidsvragen zoals beschreven in het boek Medische
Ethiek van Ten Have e.a.?
Zorgvuldigheidsvragen zijn ethische vragen
a. die erover gaan of een bepaalde nieuwe medische technologie gewenst is binnen de
samenleving
b. die gaan over de voorwaarden waaraan een nieuwe medische technologie moet
voldoen om als ethisch verantwoord beschouwd te kunnen worden
c. die gaan over de achterliggende waarden van een bepaalde nieuwe medische
technologie
d. die er over gaan in hoeverre de grenzen van de voortplanting verruimd mogen worden.
41
Hoe komt het dat zuurstofopname van moeder naar foetus toe zo efficiënt is?
Dit is het gevolg van:
a. het lagere Hb van de foetus ten opzichte van het Hb van de moeder
b. het steilere verloop van de foetale zuurstofsaturatie curve ten opzichte van die van de
moeder
c. de lagere bloedstroom in de foetus, die maakt dat diffusie van zuurstof naar de moeder
moeilijker verloopt dan andersom
d. gefaciliteerde diffusie van moederlijke zuurstof, met behulp van het actieve
natrium/kalium transport.
Pagina 11 van 15
42
In het eerste trimester van de zwangerschap vindt vertraging in de intervilleuze
bloedstroom plaats als gevolg van de beginnende remodelling van de spiraalarterie.
Waarom is dat juist in die periode van belang voor de foetus of de vlokken?
a. een zuurstofarme omgeving is belangrijk ter voorkoming van oxydatieve schade van het
DNA
b. intensief immunologisch contact wordt vroegtijdig mogelijk gemaakt
c. uitwisseling met het volle moederlijke bloed wordt vooral in die eerste fase volledig
benut.
43
Waardoor is insulinewerking in de fysiologische zwangerschap anders dan buiten de
zwangerschap?
a. de insulineweerstand wordt lager door de placentaire oestrogenen
b. de insulineweerstand wordt hoger door het hPL (humaan placentair lactogeen)
c. het placentaire progesteron verlaagt de insuline weerstand
d. het toegenomen gehalte aan transporteiwitten maakt insuline minder actief.
44
Progesteron heeft direct effect op de nierfunctie en op de urinewegen tijdens de
fysiologische zwangerschap.
Welk effect is dat?
Progesteron:
a. zorgt dat de glomerulaire filtratie minder wordt
b. maakt dat nierbekken en ureteren wijder worden
c. verlaagt de nierdrempel voor glucose door toename van de terugresorptie in de tubulus
d. bevordert verlies van aminozuren en mineralen in de tubulus.
45
Men wil de à terme datum bepalen van een zwangere, die normaliter een regelmatige
menstruele cyclus had van 4 weken.
Hoe verkrijgt men de optimale termijndatering?
Door:
a. uit te gaan van de datum van de (positieve) zwangerschapstest
b. na te gaan wanneer er voor het eerst positieve hartactie was gezien op de echo
c. uit te gaan van de eerste dag van de laatste menstruatie plus 9 maanden plus 7 dagen
d. uit te gaan van de echografisch gemeten kop-stuitlengte bij 10 weken.
46
Wat behoort in Nederland tot het standaard bloedonderzoek bij elke nieuwe zwangerschap?
a. toxoplasmose
b. HBsAg
c. Varicella zoster (waterpokken)
d. regulaire antilichamen tegen bloedgroep A of B.
47
Bij een zwangere die een slechte placenta functie had tijdens de vorige zwangerschap
verricht men in de huidige nieuwe zwangerschap tussen 20 en 24 weken amenorroe
echoscopisch doppler flow onderzoek.
Welk resultaat bij de beoordeling van dit doppler flow onderzoek duidt op een goed
verlopen placentatie?
a. de weerstand van de bloedstroom tussen foetus en placenta is hoog
b. de weerstand van de bloedstroom in de foetale arteria cerebri media is hoog
c. de vena umbilicalis vertoont terugstroom van het foetale bloed
d. de maternale arteria uterina vertonen geen compliance.
48
Welk fenomeen geeft de doorslag om een zwangere in partu te verklaren?
a. gebroken vliezen
b. tekenen (verlies van bloederig slijm)
c. veranderingen aan de cervix in een uur tijd
d. pijnlijke harde buiken.
Pagina 12 van 15
49
Wat gebeurt er in de laatste uren van de baring?
a. de cervix gaat volledig deel uitmaken van het onderste uterussegment
b. de gevoeligheid voor oestrogenen neemt in het myometrium af
c. connexinen lossen op in de cervix.
50
Een vrouw is bevallen en geeft geen borstvoeding. Indien zij vanaf een week na de
bevalling dagelijks geslachtsgemeenschap heeft en zwanger raakt, hoe lang na die
bevalling kan de zwangerschapstest op zijn vroegst positief zijn?
a. na 4 weken
b. na 6 weken
c. na 8 weken
d. na 12 weken.
51
Stelling: Door het zuigen van het kind aan de borst neemt de synthese van oxytocine bij de
moeder toe; hierdoor valt de rem op de melkproductie weg.
Deze stelling is:
a. juist
b. onjuist.
52
Stelling: Prolactine verzorgt de productie van melk zodra het hPL (humaan placentair
lactogeen) uit de moederlijke circulatie is verdwenen.
Deze stelling is:
a. juist
b. onjuist.
53
Stelling: Bij een zwangerschapsduur van 11 weken is er een risico van 1 – 2 % op een
spontane miskraam en die is daarmee gelijk aan het spontane miskraamrisico bij 16 weken.
Deze stelling is:
a. juist
b. onjuist.
54
Bij een foetus wordt groeivertraging vastgesteld. Volgens de zwangerschapstermijn is het
kind in principe levensvatbaar. Er bestaan verschillende diagnostische mogelijkheden om
de klinische toestand van deze foetus te bepalen om daarop het verdere verloskundige
beleid te kunnen baseren.
Welk diagnostisch onderzoek geeft het best de actuele klinische toestand van de foetus
weer?
a. de meest recente groeicurve
b. de meest recente dopplerflow meting van de arteria umbilicalis
c. de meest recente flow meting van de foetale arteria cerebri media
d. het meest recente CTG.
55
Alleen een cohort follikels van een bepaalde late rijpingsgraad en met een diameter van 5
mm zijn in de laat-luteale / begin folliculaire fase in staat door te groeien tot een eventuele
Graafse follikel.
Waarom is dat?
Omdat juist in die periode:
a. het LH voldoende laag is
b. het FSH voldoende hoog is
c. het oestrogeen voldoende hoog is
d. het progesteron voldoende laag is.
Pagina 13 van 15
56
Welke stof uit de urine van zwangere vrouwen kan men gebruiken om het corpus luteum in
stand te houden?
a. GnRH
b. FSH
c. hCG
d. progesteron.
57
In de luteale fase neemt het aantal Natural Killer cellen in de uterus sterk
a. toe
b. af
58
Stelling: Cruciaal voor de nidatie is het ontbreken van MHC klasse I moleculen op
spermatozoa.
Deze stelling is:
a. juist
b. onjuist
59
Wat heeft een asymmetrisch dysmature pasgeborene als veel voorkomende oorzaak voor
zo’n type dysmaturiteit?
a.
een intensief rokende moeder
b.
een chromosomale afwijking
c.
een congenitale infectie
d.
kleine ouders
60
Wat wordt er bedoeld met het klinisch beeld van een IRDS?
a.
b.
c.
d.
een preterme pasgeborene van 28 weken, die kort na de geboorte, tachy-, dyspneu
toont met intercostale en subcostale intrekkingen, neusvleugelen al of niet met
zuurstofbehoefte
een preterme pasgeborene van 34 weken die 6 uur na de geboorte geleidelijk aan
zuurstof behoefte krijgt en waarbij op de controle X-thorax infiltratieve afwijkingen
zichtbaar zijn, passend bij een pneumonie
een a terme pasgeborene van een moeder met een hyperthyreoidie die na snelle
bevalling kreunt en thoracale intrekkingen toont met extra zuurstofbehoefte en op
de thoraxfoto een interlobair lijn rechts toont
een preterme pasgeborene van 32 weken die 1 dag na de geboorte periodiek
tekenen heeft van een oppervlakkige ademhaling gevolgd door een bradycardie
(hartactie rond de 70 per minuut) en saturatiedaling minder dan 80%
61
Te vroeg geboren zuigelingen lopen risico op ademhalingsproblemen na de geboorte.
De longrijping is bij de geboorte nog niet voltooid.
Hoe komt dit?
a. de compliantie van de long is nog te groot
b. de long bevat atelectases
c. er wordt te weinig surfactant aangemaakt
d. er zijn nog onvoldoende sacculi aangemaakt.
62
Waardoor worden de circulatoire veranderingen bij een succesvolle transitie onder andere
gekenmerkt?
a. toename in de pulmonale vaatweerstand en toename in de systemische bloeddruk en
sluiting van de rechts-links shunts van de foetale circulatie
b. afname van de pulmonale vaatweerstand, toename in de systemische bloeddruk en
sluiting van de rechts-links shunts van de foetale circulatie
c. afname in de pulmonale vaatweerstand en afname in de systemische bloeddruk en
sluiting van de links-rechts shunts van de foetale circulatie
d. toename in de pulmonale vaatweerstand en afname in de systemische bloeddruk en
sluiting van de links-rechts shunts van de foetale circulatie.
Pagina 14 van 15
63
Een baby van 5 minuten oud huilt hevig, heeft blauwe handjes en voetjes en is verder roze
van kleur, trekt actief zijn voetje terug bij prikkeling, houdt de armen en benen in flexie en
heeft een hartslag van 110. Wat is de Apgar score van deze baby?
0
64
Stelling: Volgens het Centraal Bureau voor de Statistiek wordt Perinatale sterfte
gedefinieerd als: het aantal kinderen dat in de eerste levensweek sterft per 1000 levend
geborenen, in een jaar tijd.
Deze stelling is:
a. juist
b. onjuist
65
Stelling: Nederland kent relatief hoge sterftecijfers tijdens de zwangerschap en de geboorte
en vlak na de geboorte t.o.v. andere Europese landen. De sterfte in de tweede tot de vierde
week na de geboorte is in Nederland relatief laag t.o.v. andere Europese landen.
Deze stelling is:
a. juist
b. onjuist.
66
Welke bewering over peritoneale prikkeling is juist?
a. bij peritoneale prikkeling is er sprake van bewegingsdrang door de pijn
b. bij onderzoek van de buik is er sprake van defense musculaire
c. afwezigheid van peritoneale prikkeling sluit ernstig ziek zijn uit
d. bij auscultatie van de buik is er bij peritoneale prikkeling sprake een normale peristaltiek
van de darmen.
67
Wat verwacht je van de vitaliteit van de macrofagen als ze gestimuleerd zijn met
lipopolysaccharide (LPS) om een infectie met Gram-negatieve bacteriën na te bootsen?
a. een lage vitaliteit, wat betekent weinig celdood doordat er weinig activatie plaats heeft
gevonden in reactie op deze stimulatie.
b. een hoge vitaliteit, wat betekent weinig celdood doordat er weinig activatie plaats heeft
gevonden in reactie op deze stimulatie.
c. 100% vitaliteit, wat betekent dat er geen cellen zijn dood gegaan doordat er geen
activatie plaats heeft gevonden in reactie op deze stimulatie.
d. een lage vitaliteit, wat betekent dat er veel cellen dood zijn gegaan door sterke activatie
in reactie op deze stimulatie.
Pagina 15 van 15