Niet-invasieve DNA-screening voor veel voorkomende foetale

"We hebben tot deze test besloten
omdat onze oudste van 8 het syndroom van
Down heeft. We hebben bij onze laatste
twee [zwangerschappen] gekozen voor de
Triple Screen [een oudere screeningtest] en
beide keren was het resultaat een laag risico.
Verbazingwekkend hoe de wetenschap zich
in 5 jaar heeft ontwikkeld! We hoorden
gisteren dat we een jongen krijgen en dat
het risico op veel chromosoomafwijkingen
extreem laag is. Dankzij deze pijnloze
test kiezen we ervoor om op een gewone
kraamafdeling te bevallen en niet meteen
dicht bij het kinderziekenhuis. Bedankt!"
Meer informatie over Panorama
De Panorama™ prenatale screening is
Vraag uw dokter of u in aanmerking komt voor de Panorama
prenatale screening. Daarnaast kunt u meer informatie over
deze DNA-screeningtest vinden op panoramatest.com.
een DNA-screeningtest die u essentiële
genetische informatie verschaft over
uw baby.
- Screent op genetische afwijkingen,
zoals het syndroom van Down.
- Identificeert het geslacht van uw
baby. (Optioneel)
- Heeft het laagste vals-positieve
percentage van alle prenatale
screeningtesten voor de meest
voorkomende gescreende
Rachael, Panorama patiënt, Indiana, VS
chromosoomafwijkingen.
- Kan zelfs al na 9 weken
NAT-801367 PAN-pt-brochTrup(8_31_16)NL
Deze test is ontwikkeld door Natera, Inc., een laboratorium dat is gecertificeerd
volgens Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Deze test is
niet vrijgegeven of goedgekeurd door de Amerikaanse FDA (Food and Drug
Administration). Hoewel de FDA momenteel geen in laboratoria ontwikkelde testen
in de Verenigde Staten vrijgeeft of goedkeurt, is certificering van het laboratorium
vereist conform CLIA om de kwaliteit en geldigheid van de testen te garanderen.
© Natera 2015. Alle rechten voorbehouden.
201 Industrial Road, Suite 410
San Carlos, CA 94070, VS
1-650-249-9090
Fax 1-650-730-2272
www.panoramatest.com
Panorama prenatale screening
TM
Niet-invasieve DNA-screening
voor veel voorkomende foetale
chromosoomafwijkingen
zwangerschap worden gedaan.
- Brengt geen risico's voor uw baby
met zich mee.
Wat is Panorama™?
Wat vertellen de Panorama resultaten mij?
Panorama is een niet-invasieve prenatale
screeningtest (NIPT) die wordt uitgevoerd door
een bloedprik uit uw arm. Tijdens de zwangerschap komt
iets van het DNA van de baby in de bloedbaan van de
moeder terecht. Panorama bekijkt dit DNA om te zien of
er tekenen zijn van bepaalde genetische aandoeningen die
van invloed kunnen zijn op de gezondheid van de baby.
Panorama geeft u een persoonlijke risicoscore en geeft aan
of de baby een hoog of laag risico loopt op de aandoeningen
waarop wordt gescreend. Zoals andere screeningtesten biedt
Panorama geen definitieve diagnose van de aandoening.
Waarop screent Panorama?
Panorama screent op veel voorkomende genetische
aandoeningen die worden veroorzaakt door te veel of
ontbrekende chromosomen in het DNA van de baby:
• Syndroom van Down (trisomie 21)
• Syndroom van Edwards (trisomie 18)
• Syndroom van Patau (trisomie 13)
• Bepaalde afwijkingen in de geslachtschromosomen:
- Syndroom van Turner (monosomie X)
- Syndroom van Klinefelter (XXY)
- Syndroom van Jacobs (XYY)
- Triple X-syndroom (XXX)
• Triploïdie
Naast deze chromosoomafwijkingen kunt u eventueel
ook screenen op vijf microdeletiesyndromen. Met
Panorama kunt u desgewenst ook het geslacht van de
baby te weten komen.*
Wat zijn microdeleties?
Als er een klein stukje van een chromosoom ontbreekt,
wordt dit een microdeletie genoemd. In tegenstelling
tot het syndroom van Down, dat vaker voorkomt bij
moeders van 35 jaar en ouder, doen microdeleties zich bij
alle leeftijden even vaak voor. Veel microdeleties hebben
weinig invloed op de gezondheid of het leven van een
kind, maar enkele kunnen een verstandelijke beperking
en aangeboren afwijkingen veroorzaken. Panorama
screent op vijf microdeletiesyndromen die ernstige
gezondheidsproblemen met zich meebrengen:
• 22q11.2 deletiesyndroom (DiGeorge)
• 1p36 deletiesyndroom
Welke resultaten zijn mogelijk met Panorama?
Resultaat met 'laag risico': Een resultaat met laag risico
geeft aan dat het onwaarschijnlijk is dat uw baby een van
de aandoeningen uit het Panorama onderzoek heeft. Een
resultaat met laag risico biedt echter geen garantie voor
een gezonde zwangerschap, aangezien Panorama geen
diagnostische test is en uitsluitend screent op bepaalde
aandoeningen.
Resultaat met 'hoog risico': Een resultaat met hoog risico
betekent dat er een verhoogde kans bestaat dat uw baby
de aandoening heeft, maar dit is niet zeker. Met behulp
van invasieve testen tijdens de zwangerschap, zoals een
vruchtwaterpunctie of vlokkentest, of met testen nadat de
baby geboren is, kan met zekerheid worden vastgesteld
of de baby de betreffende aandoening heeft. Bespreek uw
mogelijke vervolgstappen met uw zorgverlener.
Geen resultaat: In een klein percentage van de
gevallen kan Panorama niet voldoende informatie uit
uw bloedmonster halen om een nauwkeurig resultaat
te verkrijgen. Als dit gebeurt, kan u om een tweede
bloedmonster worden gevraagd.
Wanneer kan ik voor Panorama kiezen?
U kunt deze test zelfs al na 9 weken zwangerschap doen.
Hoe verschilt Panorama van de rest?
Is Panorama geschikt voor mij?
Als u wilt weten of uw baby risico loopt op
bepaalde genetische aandoeningen is Panorama wellicht
iets voor u. Als eerste moet u met uw zorgverlener
overleggen.
Andere NIPT's kunnen het DNA van de moeder en van het
kind niet onderscheiden.
Sommige vrouwen hebben een hogere kans dat hun baby
bepaalde aandoeningen heeft, zoals het syndroom van
Down, vooral in de volgende gevallen:
• Ouder dan 35 jaar
• Bepaalde aandoeningen in de familie
• Abnormale echografiebevindingen
• Abnormale resultaten bij een bloedtest
Panorama kan het. Dankzij de unieke technologie is
Panorama de enige NIPT die onderscheid kan maken tussen
het DNA van de moeder en het DNA van de baby uit de
placenta. Dit maakt Panorama een zeer nauwkeurige screening.
WAAROM IS DIT BELANGRIJK?
Minder vals-positieven: Omdat Panorama het DNA van de
baby afzonderlijk analyseert, heeft het een lager vals-positief
percentage dan andere NIPT's.1
Hoogste nauwkeurigheid in geslachtsbepaling: Panorama
heeft de hoogste gemelde nauwkeurigheid bij het bepalen
van het geslacht van de baby.2
Melding van het geslacht is optioneel.
Triploïdie: Panorama is de enige NIPT die triploïdie kan
detecteren. Dit is een ernstige chromosoomafwijking die zonder
observatie kan leiden tot ernstige zwangerschapscomplicaties.
De kans dat een baby een microdeletiesyndroom heeft,
is echter voor alle zwangerschappen even hoog, ongeacht
de leeftijd.
Panorama is ontworpen voor alle zwangere vrouwen,
ongeacht hun leeftijd, met uitzondering van vrouwen
met de volgende soorten zwangerschap:
• Een meerlingzwangerschap
• Een zwangerschap waarbij een donoreicel of
draagmoeder wordt gebruikt
• Een zwangere vrouw die een beenmergtransplantaat
heeft ontvangen
Wanneer ontvang ik mijn Panorama resultaten?
Uw dokter ontvangt uw resultaten doorgaans na
7-10 werkdagen.
Welke andere prenatale testen zijn er
beschikbaar?
Er zijn verscheidene andere testen van andere aanbieders
beschikbaar. Traditionele serumscreeningtesten zijn
niet zo nauwkeurig als Panorama en screenen op
minder aandoeningen. Diagnostische testen zoals
een vruchtwaterpunctie of vlokkentest kunnen een
definitieve diagnose opleveren en kunnen testen op meer
aandoeningen, maar deze testen geven een gering risico
op zwangerschapscomplicaties, zoals een miskraam.
• Angelman-syndroom
• Prader-Willi-syndroom
• Cri-du-chat syndroom
* In bepaalde landen buiten de VS kunnen het geslacht en eventuele
microdeleties niet worden gemeld.
1 Benn, P. Non-invasive prenatal testing using cell free DNA in
maternal plasma: recent developments and future prospects.
J Clin Med, 2014; 3:537-565.
2 Pergament E et al. Single-nucleotide polymorphism-based
noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort.
Obstet & Gynecol 2014; 124(2 Pt 1): 210-218.