Wat is een genetische test?

12
Wat is een genetische test?
Aangepaste informatie van folders geproduceerd door „Guy‟s and St Thomas‟
Hospital‟ en „Londen Genetic Knowledge Park‟, aangepast volgens hun
kwaliteitsnormen.
Januari 2008
Gesteund door EuroGentest, NoE (“Network of Excellence”)
contract nr.512148, gesteund door EU-FP6
Illustraties: Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
[email protected]
Informatie voor patiënten
en hun familie
2
11
Wat is een genetische test?
Hierna vindt u informatie over genetische testen : wat zijn deze,
wanneer worden ze gedaan, alsook mogelijke voordelen en
risico‟s.
Om beter te begrijpen wat een genetische test is, is het nuttig om
meer te weten over genen en chromosomen.
Genen en Chromosomen
Ons lichaam bestaat uit miljoenen cellen. Praktisch alle cellen
bevatten een volledig stel genen. Genen gedragen zich als een
een geheel van instructies, ze controleren onze groei en ook hoe
ons lichaam werkt. De genen zijn verantwoordelijk voor heel wat
van onze kenmerken zoals kleur van de ogen, bloedtype of
lichaamslengte. We hebben duizenden genen. We erven 2
kopieën van de meeste genen, één kopie van de moeder en één
kopie van de vader. Dit is de reden waarom we vaak dezelfde
kenmerken hebben als onze ouders.
De genen bevinden zich op kleine draadvormige structuren, die
de chromosomen worden genoemd. In de meeste van onze
cellen hebben we 46 chromosomen. We erven 23 chromosomen
van de moeder en 23 van de vader. We hebben dus 2 stellen
van 23 chromosomen, of 23 paren.
Soms is er een verandering (mutatie) in één kopie van een gen,
waardoor dit gen niet goed meer werkt; defect is. Deze
verandering kan een genetische afwijking veroorzaken omdat dit
gen niet meer de juiste instructies doorgeeft aan het lichaam.
Enkele voorbeelden van genetische aandoeningen zijn Down
syndroom, mucoviscidose (taaislijmziekte) en Duchenne
spierziekte.
Centrum Medische Genetica - Universiteit Antwerpen
Tel. +32 (0) 3 820 25 70
Institut de Pathologie et de Génétique - Loverval
www.ipg.be
Tel. +32 (0) 71 44 71 81
10
Orphanet
Website met informatie over zeldzame ziekten, klinische
proeven, medicijnen en links naar hulpverenigingen in Europa.
www.orpha.net
3
Afbeelding 1: Genen, chromosomen en DNA
EuroGentest
Website met informatie over genetische testen en links naar
hulpverenigingen in Europa.
www.eurogentest.org
Of de genetische afdeling in jouw lokale ziekenhuis:
Université de Liège – Ulg
www.genetique-hum-ulg.be
Tel. +32(0)4 366 81 45
Universiteit Gent - UG
http://medgen.ugent.be/CMGG/home.php
Tel. +32(0)9 240 36 03
Université Libre de Bruxelles - ULB
Tel. +32 (0)2 555 31 11
Genetische testen
Vrije Universiteit Brussel - VUB
www.az.vub.ac.be/AZlabogids/gbl/genetica.htm
Tel. +32 (0)2 477 60 71
Een genetische test kan helpen om een verandering of een
defect in een specifiek gen te identificeren. Er zijn heel wat
redenen waarom iemand een genetische test kan laten
uitvoeren, zoals:
Université Catholique de Louvain - UCL
www.uclouvain.be
Tel. +32 (0)10 47.21.11
Centrum Menselijke Erfelijkheid – Katholieke Universiteit Leuven
http://organigram.kuleuven.be/5/50000622e.htm
Tel. +32 (0)16 345899

Jullie (of één van jullie twee) hebben een kind met
leermoeilijkheden, ontwikkelingsachterstand of
gezondheidsproblemen en de arts denkt dat het genetisch
zou kunnen zijn.

De arts denkt dat je aan een genetische aandoening lijdt
en wil de diagnose bevestigd zien.
4
9

Er is een genetische aandoening in de familie. Je wil
weten of je een groot risico loopt om tijdens je leven deze
aandoening te ontwikkelen.

Jij of je partner hebben een genetische aandoening die
eventueel kan worden doorgegeven aan jullie kinderen.

Je hebt al een andere test ondergaan tijdens de
zwangerschap (zoals een echografie, nekplooimeting of
een bloedtest), en er werd een verhoogd risico voor een
genetische aandoening van de baby vastgesteld.

Jij of je partner hebben een miskraam of doodgeboren
kindje gehad.

Er werden bepaalde, specifieke vormen van kanker
vastgesteld bij verschillende naaste familieleden.

Er is een verhoogd risico op een kindje met een bepaalde
genetische aandoening omwille van etnische achtergrond.
Voorbeelden hiervan zijn: sikkelcel bij mensen uit Afrika of
de Caraïben, beta-thalassemie bij mensen uit het
Middellandse-Zeegebied, mucoviscidose bij mensen van
West-Europese afkomst en Tay Sachs bij de Ashkenazis Joodse populatie.
Het is niet altijd noodzakelijk om een genetische test te doen.
Een arts kan eventueel ook een diagnose stellen op basis van
een klinisch onderzoek, of kan informatie over risico‟s geven op
basis van een gedetailleerde familiegeschiedenis.
Voordelen en risico’s van genetische testen
De beslissing nemen om een genetische test te laten doen, is
niet altijd even gemakkelijk. Het is altijd jouw keuze. Het is dan
ook belangrijk dat je alle informatie die je hebt gekregen om een
beslissing te maken, goed hebt verstaan en besproken. Aarzel
Dit is enkel een korte inleiding over genetische testen. Meer
informatie kan u vinden bij:
Erfocentrum - Een Nederlandse website met informatie voor
patiënten over alle aspecten omtrent erfelijkheid.
www.erfelijkheid.nl
Tel. +31(0)35 602 7173
LUSS - Ligue des Usagers des Services de Santé
www.luss.be
Tel. +32 81 744 428
VPP - Vlaams Patienten Platform vzw
Een onafhankelijke koepelorganisatie van meer dan 82
patiëntenverenigingen uit Vlaanderen die streeft naar een
toegankelijke zorg op maat voor de patiënt en zijn omgeving.
www.vlaamspatientenplatform.be
Tel. +32 16 230 526
BOKS - Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen
met stofwisselingsziekten
www.boks.be Tel. +32 3 775 4839
8
5
De resultaten van jouw genetische test kunnen dus ook
genetische informatie geven over andere familieleden, in het
bijzonder over hun risico op een genetische aandoening. Zullen
die andere familieleden dit willen weten?
Alvorens tot het testen over te gaan, kan het ook belangrijk zijn
om na te gaan of de resultaten van een genetische test een
invloed zouden kunnen hebben op verzekeringen of werksituatie.
Testresultaten kunnen ook geheimen blootgeven met betrekking
tot vaderschap en adoptie.
Eenmaal je de resultaten hebt van een genetische test, is er
geen weg terug.
ook niet om echt alle vragen die je hebt met je arts te bespreken.
Indien je een genetische test in overweging neemt, kan de folder
“Veelgestelde Vragen” ook nuttige informatie verschaffen. In
deze folder staan een aantal vragen die je misschien zelf hebt en
aan een arts kan stellen. Deze folder werd ontwikkeld met
behulp van patiënten en families die door een gelijkaardige
ervaring zijn gegaan.
Genetische testen hebben heel wat voordelen, maar ook een
aantal mogelijke risico‟s en beperkingen. Het is belangrijk om
deze goed te begrijpen alvorens een beslissing te nemen. Een
aantal van deze voordelen en risico‟s worden hieronder
besproken. Deze lijst is niet volledig en sommige punten zullen
niet altijd relevant zijn voor jouw specifieke situatie. Ze kunnen
je echter over een aantal nuttige zaken laten nadenken die je
dan verder met de arts kan bespreken.
Voordelen
Een genetische test kan zekerheid brengen over je genetisch
materiaal of dat van je kind. Voor sommige mensen is dit een
grote opluchting, vooral als het goed nieuws is maar vaak ook
als het slecht nieuws is, omdat er nu meer duidelijkheid is.
Een genetische test kan helpen bij de diagnose van een
genetische aandoening. Bij een juiste diagnose kan ook de
gepaste behandeling worden gegeven.
Indien via een
genetische test wordt ontdekt dat je een verhoogd risico hebt op
het ontwikkelen van een bepaalde aandoening (bijvoorbeeld
6
7
borstkanker), dan zou je voor meer en regelmatige onderzoeken
naar de arts kunnen gaan om zo de risico‟s tot een minimum te
beperken.
De resultaten van een genetische test kunnen nuttige informatie
verschaffen wanneer je aan kinderen denkt. Indien jij en je
partner een verhoogd risico hebben op een kind met een
genetische aandoening, dan kan je eventueel het ongeboren
kind laten testen tijdens de zwangerschap. Het feit dat jullie
weten dat er een verhoogd risico is op een kind met een
genetisch aandoening, kan eventueel helpen om jullie mentaal
en praktisch beter voor te bereiden.
Vermits genetische aandoeningen van nature vaak een
familieaangelegenheid zijn, kan genetische informatie ook nuttig
zijn voor andere familieleden. Indien andere familieleden weten
dat er een genetische aandoening in de familie is, dan kan dit
hen ook helpen bij een eventuele diagnose. Deze informatie is
zeker nuttig wanneer zij kinderen wensen.
Mogelijke risico’s en beperkingen
Een genetische test ondergaan, op de resultaten wachten en ze
dan ook krijgen, kan een aantal uiteenlopende emoties
veroorzaken, zoals opluchting, angst, bezorgdheid of
schuldgevoel.
Zelfs als een genetische test een diagnose bevestigt, kan het
zijn dat er geen medische tussenkomst mogelijk is of geen
behandeling bestaat.
Bij sommige mensen wordt het gen- of chromosoom-defect
(mutatie) niet gevonden. Dit betekent niet noodzakelijk dat het
er niet is, maar sommige genetische mutaties zijn zeer moeilijk
op te sporen met de huidige laboratoriumtechnieken. Dit kan
natuurlijk heel frustrerend zijn voor iemand die op een diagnose
wacht. Bespreek dit probleem met je arts.
Voor sommige aandoeningen, zelfs wanneer het defecte gen of
chromosoom wordt gevonden, is het niet mogelijk om te
voorspellen in welke mate iemand zal getroffen worden.
Genetische mutaties worden vaak overgedragen binnen families.