MENSEN MET HET RUBINSTEIN–TAYBI SYNDROOM (RTS)

MENSEN MET HET
RUBINSTEIN–TAYBI SYNDROOM (RTS)
Een vouwblad met informatie voor ouders, hulpverleners en andere belangstellenden
Een paar vragen die ouders en hulp-verleners
zullen bezighouden wanneer bij een baby,
kind of volwassene de diagnose RTS wordt
gesteld zijn: Wat is het Rubinstein-Taybi
syndroom? Wat zijn het voor mensen en wat
hebben ze nodig aan hulp en begeleiding?
Dit vouwblad kan niet alle vragen beantwoorden. Het geeft alleen een eerste overzicht.
Over het Rubinstein-Taybi syndroom is veel
meer informatie voorhanden, o.a. via onze
Stichting. Ouders die dat willen kunnen via
de Stichting RTS andere ouders van
kinderen met dit syndroom ontmoeten.
Toen ik pas geboren was had ik een enorme
bos zwart haar en kromme duimpjes.
Ik woog ruim 7 pond en dat gewicht heb ik
maanden gehouden. De eerste week van mijn
leven was fijn: het badje was heerlijk; ik sliep
veel en werd verwend door iedereen. Maar na
tien dagen begon ik te hoesten en te spugen
en slecht te drinken. Zo belandde ik met
longontsteking in het ziekenhuis. Toen ik
thuiskwam werd ik weer verkouden en ging
ik weer slecht drinken en begon ik weer te
spugen. Daarom kreeg ik aangezuurde voeding
uit de fles met een verdikkingsmiddel. Na de
voeding lekker in de draagzak, dat was lekker
warm en ik spuugde minder. Hoewel ik het
eerste jaar misschien wel een sloom jongetje
was, was ik wel goedlachs. Later dan iedereen ging ik kruipen, maar sinds mijn derde
verjaardag loop ik vrolijk rond en ga ik op
onderzoek uit.
Wat is het Rubinstein-Taybi syndroom?
“Syndroom” is een medische term voor een
verzameling verschijnselen, zoals uiterlijke
kenmerken, ontwikkelingsverloop en medische
bijzonderheden die allen zijn terug te voeren
tot een gemeenschappelijke oorzaak.
Het Rubinstein-Taybi Syndroom is genetisch
bepaald. Een klein stukje ­erfelijke informatie
(van hetzij chromosoom 16, ­hetzij 22) bevindt
zich niet op de juiste plaats, ontbreekt, of kan
niet worden a­ fgelezen. RTS komt bij jongens
en meisjes evenveel voor. In 1963 beschreven
kinderarts Rubinstein en röntgenoloog Taybi
­(beiden overleden in 2006) 7 kinderen met
hetzelfde syndroom. Aanvankelijk werd dit
het “brede duimen syndroom” genoemd.
Pas later werd de naam van beide onder­
zoekers gekoppeld aan dit syndroom.
RTS is een weinig frequent voorkomende
aandoening. Per jaar worden in Nederland
ongeveer twee kinderen met RTS geboren
(1 : 100.000 à 125.000 geboorten). Men schat
dat er in Nederland ongeveer 100 mensen met
RTS moeten zijn, hiervan zijn er 75 bekend.
Bij het vermoeden van RTS kan genetisch
onderzoek plaatsvinden. Met de huidige
technieken wordt bij o
­ ngeveer 45% van de
RTS-ers een chromosoom ­afwijking vastgesteld.
Wat zijn de kenmerken van mensen
met RTS?
Een RTS-er hoeft niet alle onderstaande
­kenmerken te hebben. Een combinatie van
een aantal ervan wijst echter wel in de
­
richting van RTS. Veel van de afzonderlijke
kenmerken komen ook voor bij mensen
­zonder het syndroom.
• een aantal lichamelijke problemen dat
­vaker voorkomt dan bij leeftijdgenootjes
gebruikelijk is, zoals:
- weinig en langzaam drinken
- spugen
- obstipatie
- luchtweginfecties
- oogafwijkingen
- hartafwijkingen
• vrijwel alle kinderen hebben een groei­
achterstand.
• de ontwikkeling verloopt vertraagd, maar
wel harmonieus.
• vrijwel alle mensen met RTS hebben een
matige tot ernstige verstandelijke handicap.
• alle mensen met RTS hebben een brede
“grote teen”.
• een brede duim komt ook vaak voor.
• de mensen hebben een vriendelijk en
­opgewekt karakter.
• ze staan meestal open voor contact.
• een aantal kenmerkende gelaatstrekken,
die veranderen bij het ouder worden en
meer uitgesproken worden.
• een typische gebitsafwijking (talon cusps)
bij het blijvende gebit, komt bij nogal wat
mensen met RTS voor.
Wat kunnen ouders/verzorgers
­verwachten?
HET GEDRAG
In de babyfase zijn de kinderen vaak stil en
afwachtend. Op latere leeftijd zijn ze veelal
vriendelijk en opgewekt. Ze staan meestal
open voor contact. Vooral in oppervlakkige
contacten zijn ze makkelijk en vrij (soms
wel eens te vrij). Ze kunnen heel spontaan
en natuurlijk reageren. Aan de andere kant
kunnen ze behoorlijk koppig zijn, maar over
het algemeen zijn de kinderen coöperatief
en hun sociaal gedrag is meestal goed ontwikkeld. Zelfverzorging, spelletjes e.d. zijn
hen goed aan te leren. Ze kunnen moeilijk
hun aandacht bij één onderwerp houden.
Dit maakt dat hun opvoeders, naast geduld,
veel doorzettingsvermogen nodig hebben.
Vroeghulp en Praktische Pedagogische
­Gezinshulp (PPG) kunnen veel steun bieden
aan ouders.
VERSTANDELIJKE ONTWIKKELING
De verstandelijke ontwikkeling verloopt
­langzamer dan gebruikelijk. Vroeger werd
­gedacht dat ieder kind met RTS een ernstige
verstandelijke handicap heeft. De variatie
blijkt echter heel groot te zijn. Sommige
­kinderen weten zich, met wat extra aandacht,
goed te handhaven op een gewone crèche
of peuterspeelzaal. Andere kinderen kunnen
zich, vooral wanneer de motorische ont­
wikkeling sterk achterblijft, in een groep
­leeftijdgenootjes onvoldoende handhaven.
Dan zullen hun ouders eerder kiezen voor
een kinderdagverblijf voor kinderen met een
verstandelijke handicap.
ONTWIKKELING VAN TAAL & SPRAAK
De kinderen begrijpen vaak veel meer
dan zij via gesproken taal kunnen uiten.
De spraak­ontwikkeling komt laat op gang.
De kinderen zeggen hun eerste woordjes
tussen het tweede en vierde jaar of soms nog
wat later. Wanneer ze zich niet begrepen
voelen, kunnen ze ­gefrustreerd raken waarbij
boosheid en driftbuien de uitingsvormen
zijn. Daarom is het belangrijk om een andere
manier van communiceren te zoeken,
b.v. gebaren of pictogrammen. (Preverbale)
logopedie kan goede hulp bieden.
LICHAMELIJKE ONTWIKKELING
De problemen met eten en drinken kunnen
tot lang in peuter en kleuterleeftijd aan­
houden, maar gaan uiteindelijk vanzelf over.
Wel blijft verslikken en braken een zwak
punt bij sommige kinderen.
MOTORIEK & ZELFREDZAAMHEID
De meeste kinderen leren tussen hun eerste
en tweede jaar zitten en kruipen en tussen
het tweede en vierde jaar lopen. De manier
van lopen is doorgaans wat houterig.
Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek
verloopt langzaam. Hierdoor zijn allerlei
zelfredzaamheids-vaardigheden zoals
­zichzelf aan- en uitkleden en zelfstandig
eten moeilijker onder de knie te krijgen.
­Begeleiding van een (kinder) fysiotherapeut
kan hierbij tot goede resultaten leiden.
HET GEZICHT
Het gezicht van kinderen met RTS verandert
nogal in de eerste levensjaren. Op peuter/
kleuterleeftijd is het gezicht rond en
­symmetrisch en pas op schoolleeftijd krijgt
het gezicht de typerende RTS kenmerken:
het gezicht wordt langer en er is vaak
sprake van een lichte asymmetrie, de ogen
staan naar beneden gebogen. De kinderen
heb vaak opvallend zware wenkbrauwen en
­lange wimpers. De manier van lachen kan
opvallend zijn.
De Stichting Rubinstein-Taybi syndroom
Een aantal ouders van kinderen met RTS heeft
zich in 1984 gebundeld tot de Stichting RTS.
De Stichting RTS heet officieel: “Stichting tot
behartiging van de immateriële belangen van
ouders en verzorgers van kinderen met het
Rubinstein-Taybi Syndroom”. De Stichting
tracht haar doelstelling te verwezenlijken door:
• Bevorderen van informatie uitwisseling
tussen ouders en verzorgers
• Het zonodig informeren van hulpverleners
en het opkomen voor de maatschappelijke
positie van mensen met het Rubinstein-­
Taybi Syndroom
• Het stimuleren van onderzoek naar oorzaak
en gevolg van het Rubinstein-Taybi Syndroom
Familiedag
De Stichting organiseert jaarlijks rond april
een familiedag. Deze dag staat vooral in het
teken van uitwisseling van ervaringen en
onderling contact. Voor de kinderen, ook
voor de broers en zussen, worden diverse
activiteiten georganiseerd (muziek- en andere
optredens, spellen, speurtocht e.d.).
Informatiedag
Eenmaal per jaar wordt rond november een
informatiedag georganiseerd. Op deze dag
wordt de jaarlijkse huishoudelijke vergadering
gehouden. ’s Middags worden er voordrachten
gehouden door een deskundige over een
­onderwerp, dat betrekking heeft op mensen
met RTS. Ouders kunnen zelf voorafgaand
aan de Informatiedag aangeven welke onderwerpen zij belangrijk vinden.
Website
Informatie over RTS, contactmogelijkheden
en de activiteiten van de stichting kunt u
vinden op de website www.rtsyndroom.nl.
Hier vindt u ook links naar websites die
raakvlakken hebben met RTS.
Nieuwsbrief
Tweemaal per jaar verschijnt de Nieuwsbrief
EnzovooRTS. De inhoud van de EnzovooRTS
bestaat uit informatie die van belang kan
zijn voor mensen met RTS of hun ouders
en/of verzorg(st)ers.
Brochure & dvd
Er bestaat een uitgebreide brochure en een
dvd (zowel Nederlands- als Engelstalig)
over het Rubinstein-Taybi syndroom.
­
Donateurs ontvangen de brochure en de
dvd bij hun aanmelding. Instellingen en
a­ ndere geïnteresseerden kunnen de brochure
en de dvd bestellen via onze website.
Contact
Ouders en belangstellenden van een kind met
RTS kunnen contact opnemen met de Stichting RTS via de website of via het ­secretariaat.
Indien daaraan behoefte bestaat kan in overleg
worden bekeken of er andere ouders met een
RTS kind in de omgeving wonen, zodat daarmee contact kan worden gelegd.
Donateur?
Ouders en andere geïnteresseerden kunnen
zich aanmelden als donateur. De Stichting
RTS gaat per 2012 uit van een jaarlijkse
­donatie van € 25 per donateur. U kunt zich
via onze website opgeven als donateur.
U kunt uw donatie overmaken op bank­
rekening NL98 RABO 0125 1505 04 of
NL49 INGB 0006 4938 70, beiden ten name
van Stichting Rubinstein-Taybi syndroom
te ’s Gravenzande. Als donateur ontvangt
u de RTS-Nieuwsbrief, de RTS-DVD, de
RTS-brochure, het boekje Even Voorstellen,
wordt u uitgenodigd voor de familie- en
­informatiedagen en krijgt u na registratie
toegang tot MijnRTS waarin extra
(medische) informatie en foto’s op onze
website te vinden zijn.
Secretariaat
[email protected]
www.rtsyndroom.nl
@stichtingrts
Rubinstein.Taybi