Thalassemie en erfelijkheid

Thalassemie en erfelijkheid
In dit infoblad kun je lezen wat thalassemie is en wat de gevolgen ervan zijn.
Wat is het?
bleek zien, minder actief zijn, niet goed groeien
Thalassemie is een erfelijke aandoening. Er zijn
en afwijkingen aan het skelet. Op latere leeftijd
meerdere soorten thalassemie bekend. In deze
kan geelzucht voorkomen. E
­ r kunnen ook storin-
folder gaan we in op alfa-thalassemie en beta-
gen in de groei ontstaan. De buik kan opgezet
thalassemie. Deze komen het meeste voor.
zijn door vergroting van de lever en de milt (een
orgaan dat een rol speelt bij de afweer). Iemand
Bij thalassemie is er iets aan de hand met de
kan zich moe voelen, weinig energie hebben,
rode bloedkleurstof in de rode bloedcellen.
bleek zien, benauwd worden bij inspanning en
Rode bloedcellen zijn onderdeel van het bloed.
geen zin hebben in eten. Beta-thalassemie
De rode bloedkleurstof (hemoglobine) neemt
intermedia kan leiden tot een milde bloed­
zuurstof op uit de lucht in de longen en geeft
armoede. Bij alfa-thalassemie komt vaak
zuurstof af aan de organen.
milde bloedarmoede voor. In zeldzame gevallen
Hemoglobine bestaat uit een aantal bouwstenen.
heeft een baby de ernstige vorm van alfa-tha-
Bij thalassemie worden een aantal van deze
lassemie. Dan zal de baby daar vaak kort na de
bouwstenen te weinig gemaakt. Hierdoor kan
geboorte aan overlijden.
het lichaam minder hemoglobine maken en is
de hoeveelheid hemoglobine in het bloed dus
kleiner. Dan kan er minder zuurstof worden op-
Diagnose
genomen uit de lucht in de longen.
In Nederland worden alle pasgeboren kinderen
Omdat bij thalassemie het hemoglobine in de
gescreend op thalassemie met bloed uit de hiel-
rode bloedcellen anders is, breekt het lichaam
prik. Dit gebeurt binnen acht dagen na de ge-
ze sneller af dan ‘gewone’ rode bloedcellen.
boorte. Door vroeg vast te stellen dat een kind
Hierdoor ontstaat meestal bloedarmoede.
thalassemie heeft, kan zo snel mogelijk met de
behandeling begonnen worden.
Als dit niet gebeurd is, kan een arts vermoeden
Kenmerken
dat een patient thalassemie heeft. De diagnose
Het soort kenmerken en de mate waarin de
kan worden gesteld met bloedonderzoek en
­kenmerken voorkomen, verschilt per vorm tha-
DNA-onderzoek (onderzoek van het erfelijke
lassemie en per persoon. Hieronder bespreken
materiaal).
we de kenmerken van een aantal vormen van
beta-thalassemie en alfa-thalassemie.
Bij Beta-thalassemie major begint vaak een
Behandeling
ernstige bloedarmoede vanaf ongeveer zes
De behandeling van thalassemie bestaat uit het
maanden na de geboorte. Hierdoor kunnen de
verminderen van de kenmerken. Bij ernstige
volgende kenmerken optreden: slechter eten,
bloedarmoede zijn om de drie à­
Infoblad
infoblad
vier weken bloedtransfusies nodig. Iemand
geven­beide ouders de mutatie door. Dit gebeurt
krijgt dan voor een deel nieuw bloed. Door de
willekeurig. Sommige aandoeningen, zoals
bloedtransfusies gaat het lichaam echter te veel
thalassemie, erven op dit manier over. Dat
ijzer opslaan. Door bepaalde medicijnen wordt
­noemen we: autosomaal recessief overerven.
het ijzergehalte weer naar beneden gebracht.
Thalassemie is alleen te genezen met een
beenmergtransplantatie of stamceltransplanta-
Hoe vaak komt het voor?
tie. Soms is dat mogelijk. Hierbij krijgt iemand
Thalassemie komt vooral voor bij mensen van
met thalassemie het beenmerg of de stamcel-
wie de voorouders het Middellandse-Zeegebied,
len van een donor. In beenmerg zitten cellen
het Midden Oosten, delen van Azië en Afrika
die ‘gezonde’ rode bloedcellen kunnen worden.
komen. In Nederland zijn er ongeveer 100 tot
Stamcellen kunnen ‘gezonde’ rode bloedcellen
200 mensen met thalassemie.
worden.
Hoe erft thalassemie over?
Onderzoek naar dragerschap
Als iemand in je familie drager is van thalas-
De cellen zijn de bouwstenen van ons lichaam.
semie of deze aandoening heeft, raden artsen
In de cellen zitten de chromosomen. In de
aan om te laten onderzoeken of je zelf ook
chromosomen zitten genen. Een gen bevat de
­drager bent. Dit advies geldt ook voor mensen
informatie voor een erfelijke eigenschap. Soms
die afkomstig zijn uit een gebied waar thalas-
ontstaat een verandering in een gen waardoor
semie vaker voorkomt. Dit kan met onderzoek
een aandoening ontstaat. Zo’n verandering
van het bloed. De huisarts, verloskundige of
noemen we een mutatie.
een andere medische hulpverlener kan dit
­onderzoek aanvragen.
Vaak merken we niet dat we allemaal enkele
veranderingen in ons erfelijke materiaal heb-
Als beide ouders drager zijn van thalassemie,
ben. Met andere woorden: we dragen onbewust
dan kan de huisarts of specialist verwijzen naar
allemaal een paar mutaties met ons mee. ­Dit
een afdeling Klinische Genetica voor erfelijk-
noemen we dragerschap. We weten meestal
heidsonderzoek. Erfelijkheidsonderzoek kan
niet dat we drager zijn van een mutatie. Dit
soms iets zeggen over de kans op thalassemie
komt, omdat één mutatie vaak geen aandoening
bij een toekomstig kind.
tot gevolg heeft. Van ieder gen zijn er namelijk
twee stuks. Meestal komt een aandoening niet
tot uiting als er ook nog een onveranderd exem-
Verwijzingen
plaar van het gen is. Als er dus één exemplaar
veranderd is, is er ook nog een ‘gezond’ exem-
Meer informatie over erfelijkheid:
plaar.
•• Erfocentrum: ­
Infoblad ‘Erfelijkheid en d
­ ragerschap’
Iemand die drager is, merkt daar dus meestal
•• Erfocentrum:
niets van. Wel kan het dragerschap worden
Infoblad ‘Erfelijkheids­onderzoek’
doorgegeven aan de kinderen. Hier heb je
•• Erfocentrum: Infoblad ‘Erfelijkheids­
geen invloed op. Maar als beide ouders drager
zijn van dezelfde mutatie in een gen, kan een
kind deze aandoening ook krijgen. In dat geval
onderzoek en migranten’
•• Erfocentrum:
Infoblad ‘Erfelijkheids­voorlichting’
infoblad
Meer informatie over thalassemie:
COLOFON
•• Erfelijkheid.nl: thalassemie:
http://www.erfelijkheid.nl/node/71
•• OSCAR, multi-etnische organisatie voor
© Stichting Erfocentrum
W
www.erfocentrum.nl www.erfelijkheid.nl
­patiënten en dragers van sikkelcelanemie ­
en thalassemie, tel. 030-6569634
Voor vragen kan je mailen met de erfolijn:
http://www.oscarnederland.nl/node/6
E
•• RIVM: ‘Alfa-thalassemie: informatie voor
ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening’:
http://www.rivm.nl/dsresource?type=pdf&o
bjectid=rivmp:75735&versionid=&subobjec
tname=
•• RIVM: ‘Beta-thalassemie: informatie voor
ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening’:
http://www.rivm.nl/dsresource?type=pdf&o
bjectid=rivmp:75736&versionid=&subobjec
tname=
•• ‘Een vreemde ziekte: hun verhaal: patiënten
met sikkelcel en bèta-thalassemie’, Simon
Rozendaal. Uitgave: Aspekt, 2007
Meer informatie over de hielprik:
•• RIVM: Hielprikonderzoek naar dragerschap
van Sikkelcelziekte of Cystic Fibrosis:
http://www.rivm.nl/Onderwerpen/
Onderwerpen/H/Hielprik/Erfelijkheid_en_
dragerschap (uit het onderzoek naar sikkelcelziekte kan ook dragerschap van een
andere vorm van hemoglobinopathie, zoals
thalassemie, blijken)
•• Erfelijkheid.nl: http://erfelijkheid.nl/
node/488
[email protected]