Veel gestelde vragen FAQ over NIPT-test
advertisement
Veelgestelde vragen (FAQ) Hieronder vindt u een antwoord op veelgestelde vragen rond NIPT. Wat is NIPT? Welke afwijkingen spoort NIPT op? Welke afwijkingen spoort NIPT niet op? Wie komt in aanmerking voor NIPT? Wie komt niet in aanmerking voor NIPT? Komen Nederlandse vrouwen in aanmerking voor NIPT? Hoe veilig is NIPT? Hoe betrouwbaar is NIPT? Waarom is de combinatie test onbetrouwbaar? Vanaf welke zwangerschapstermijn kan worden getest met NIPT? Welk bloedstaal is er nodig voor NIPT? Hoe lang duurt de NIPT test? Hoe ziet het NIPT resultaatsrapport eruit? Hoe wordt de NIPT test uitgevoerd? Kan NIPT mislukken? Wat gebeurt er na de NIPT test? Hoe ontstaat een trisomie? Waarom is het risico op een baby met een trisomie hoger bij een oudere moeder? Wat is de prijs van NIPT en hoe betaal ik? Hoe vraag ik een NIPT test aan? Veelgestelde vragen (FAQ) Wat is NIPT? NIPT is de nieuwe Niet-Invasieve Prenatale Test die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere vrouw om de foetus te screenen op de meest frequente chromosoom-afwijkingen zoals trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom), en trisomie 13 (Patau syndroom). Ook het geslacht kan worden bepaald. Deze test is veel nauwkeuriger dan de vroegere combinatie test (eerste trimester screening) of triple test (tweede trimester screening). Bovendien vervangt deze test de invasieve testen zoals de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS), die een risico op miskraam hebben van 1%. Welke afwijkingen spoort NIPT op? A. Trisomie 21 (Down syndroom) Down syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21 (trisomie 21). Het is de meest frequente chromosoomafwijking (1/ 500 kinderen), en de frequentste genetische oorzaak van mentale achterstand. Sommige kinderen met Down syndroom hebben aangeboren afwijkingen van het hart. Volwassenen met Down syndroom ontwikkelen vaak dementie. Vele foetussen met Down syndroom hebben weinig afwijkingen die zichtbaar zijn bij de structurele echografie voor de geboorte zodat de overlevingkansen groot zijn. De geboorte van een baby met Down syndroom komt bijgevolg meestal onverwacht. B. Trisomie 18 (Edwards syndroom) Edwards syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18 (trisomie 18). Zwangerschappen met trisomie 18 eindigen meestal op een miskraam omdat een foetus met trisomie 18 meestal ernstige afwijkingen heeft die reeds voor de geboorte bestaan. Als een baby met trisomie 18 toch geboren wordt, overlijdt deze meestal binnen het eerste levensjaar ten gevolge van ernstige afwijkingen van de hersenen en andere organen. De enkele kinderen die ouder dan 1 jaar worden zijn ernstig achter in mentale ontwikkeling, en vertonen vele afwijkingen. C. Trisomie 13 (Patau syndroom) Patau syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13 (trisomie 13). Zwangerschappen met trisomie 13 eindigen meestal op een miskraam omdat een foetus met trisomie 13 meestal ernstige afwijkingen heeft die reeds voor de geboorte bestaan. Als een baby met trisomie 13 toch geboren wordt, overlijdt deze meestal binnen het eerste levensjaar ten gevolge van ernstige afwijkingen van de hersenen en andere organen. D. Het geslacht van de baby wordt bepaald en kan worden opgevraagd. Welke afwijkingen spoort NIPT niet op? NIPT bepaalt enkel het aantal chromosomen 21, 18, 13, alsook het geslacht. Kleine afwijkingen (deleties of duplicaties) van deze chromosomen, mosaïcisme voor deze 3 chromosomen, andere chromosoomafwijkingen, en moleculaire monogene afwijkingen (Taaie slijmziekte, kanker, etc) worden niet opgespoord met NIPT. Wie komt in aanmerking voor NIPT? Vrijwel elke zwangere komt in aanmerking voor de NIPT omdat : A. NIPT veel betrouwbaarder is dan de vroegere combinatie test (eerste trimester screening) of triple test (tweede trimester screening). B. NIPT veel veiliger is dan de invasieve testen omdat er geen risico’s voor de foetus zijn, in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) die een risico op miskraam hebben van 1%. Wie komt niet in aanmerking voor NIPT? NIPT is niet geadviseerd wanneer er : A. Foetale afwijkingen gezien zijn op de echografie. B. Er genetische afwijkingen bestaan die niet met NIPT kunnen gediagnosticeerd worden. Komen Nederlandse vrouwen in aanmerking voor NIPT? Alle Nederlandse vrouwen komen bij GENDIA in aanmerking voor NIPT, er hoeft vooraf geen combinatie test te gebeuren, en er is geen verwijzing van verloskundige of arts nodig. Sommige Nederlandse vrouwen komen ook in Nederlandse Academische Ziekenhuizen in aanmerking voor NIPT, maar moeten er rekening mee houden dat : A. Enkel de vrouwen met een risico hoger dan 1 op 200 bij de combinatie test de NIPT krijgen aangeboden in de Nederlandse Academische Ziekenhuizen. B. Steeds de combinatie test eerst moet gebeuren. C. De combinatie test ongeveer 20 % van de Down syndroom foetussen mist. D. De NIPT dan pas na de combinatietest in week 14 kan gebeuren. E. Wanneer de NIPT uitslag niet goed is en u beslist om de zwangerschap te onderbreken, kan dit pas vanaf week 16 en is een curettage niet meer mogelijk. F. U in de meeste gevallen de combinatietest zelf moet betalen (160 Euro). G. U rekening moet houden met uw "eigen risico" van 360 Euro, waar de NIPT test gedeeltelijk in kan vallen. Hoe veilig is NIPT? Omdat NIPT een gewone bloedafname bij de zwangere vereist, is er geen enkel risico voor de foetus, dit in tegenstelling met de invasieve testen zoals de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) die een risico op miskraam hebben van 1%. Hoe betrouwbaar is NIPT? NIPT is zeer betrouwbaar, maar biedt nooit, net als de vruchtwaterpunctie of vlokkentest, 100% zekerheid. De gevoeligheid voor trisomieën van chromosoom 21, 18, 13 is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus toch een aneuploïdie heeft van één van deze 3 chromosomen kleiner is dan 1 op 1.000 (fout-negatieven). Ook de specificiteit van NIPT is > 99 % voor de 3 chromosomen : dit betekent dat minder dan 1 op 100 testen fout-positief is met een afwijkend NIPT resultaat terwijl de foetus toch normaal aantal chromosomen heeft. Waarom is de combinatie test onbetrouwbaar? De vroegere screeningstest op Down syndroom is de combinatietest. Deze test is geen diagnostische test die een trisomie kan detecteren, maar een screeningstest die een risico bepaalt op trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards), en trisomie 13 (syndroom van Patau). Het risico is gebaseerd op de leeftijd van de moeder, de dikte van de foetale nekplooi en de waarde van 2 eiwitten (PAPP-A en vrij β-HCG) in het bloed van moeder. De test geeft pas een resultaat in week 13. Indien dan nog vervolgonderzoek moet gebeuren met een echte diagnostische test (NIPT, vruchtwaterpunctie) is er ten vroegste in week 15 een definitieve uitslag. Ook de sensitiviteit (gevoeligheid) en specificiteit van de combinatietest zijn beperkt : A. Gevoeligheid: meer dan 20 % van de trisomieën wordt gemist met de combinatietest (Fout-negatieve test). Dit betekent dat de combinatietest normaal is, terwijl de baby een trisomie heeft. B. Specificiteit: de overgrote meerderheid (> 95 %) van de afwijkende combinatietesten is fout-positief. Dit betekent dat de combinatietest afwijkend is, terwijl de baby geen trisomie heeft. Vanaf welke zwangerschapstermijn kan worden getest met NIPT? Het bloed kan vanaf zwangerschapsweek 10 worden afgenomen, gerekend vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie (LMP). De NIPT test kan in het hele verloop van de verdere zwangerschap worden verricht , maar de optimale periode is week 11-12. Welk bloedstaal is er nodig voor NIPT? Voor NIPT is enkel 20 ml bloed van de zwangere nodig. Speciale bloedbuizen van GENDIA zijn hiervoor nodig. Het bloedbloedstaal kan op de consultatie in het GENDIA lab in Antwerpen worden afgenomen, of via uw arts of verloskundige opgestuurd worden naar het GENDIA lab in speciale kits. Van de vader is geen bloedstaal nodig. Het bloed moet steeds bij kamertemperatuur bewaard worden. Hoe lang duurt de NIPT test? De NIPT test duurt ongeveer 2 weken vanaf het moment dat het bloedbloedstaal bij GENDIA arriveert. Het resultaat wordt opgestuurd per email naar patiënt en naar Bloedwaardentest.. Hoe ziet het NIPT resultaatsrapport eruit? Het resultaatsrapport is opgesteld in het Nederlands en wordt opgestuurd per email naar patiënt, verloskundige en arts, ook in het weekend. Het resultaat stelt in duidelijke verstaanbare taal of de NIPT normaal of abnormaal is. Wanneer het resultaat normaal is, ontvangt u enkel de email met in bijlage het resultaat rapport, en hoeft er verder niets te gebeuren. Enkel als u voordien aangaf het geslacht van de baby te willen vernemen, staat dit vermeld in het rapport. Wanneer u voordien niet aangaf het geslacht van de baby te willen vernemen, kan u dit per email ([email protected]) opvragen zonder extra kosten gedurende uw hele verdere zwangerschap. Hoe wordt de NIPT test uitgevoerd? De NIPT test die GENDIA aanbiedt (Harmony test) is ontwikkeld en wordt uitgevoerd door het Amerikaanse lab ARIOSA onder accreditatie van CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). NIPT wordt uitgevoerd op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de foetus. Tijdens de zwangerschap circuleren er DNA fragmenten van de foetus in het bloed van moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen. Het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, en 13 wordt bepaald, zodat een trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) kan opgespoord worden. Ook het geslacht kan worden bepaald omdat de geslachtschromosomen van jongens (XY) anders zijn dan die van meisjes (XX). Kan NIPT mislukken? In een klein aantal zwangerschappen is er te weinig foetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra kosten. In ongeveer 1% van de NIPT testen kan er geen resultaat bekomen worden. Dan is er ook geen betaling vereist. Wat gebeurt er na de NIPT test? A. In het geval van een normaal NIPT resultaat: U ontvangt enkel het resultaatsrapport (per email). Nadien is er geen specifieke follow up nodig, behalve de normale echografieën die uw gynaecoloog of verloskundige organiseert. B. In het geval dat de NIPT test mislukt: in een klein aantal zwangerschappen is er te weinig foetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra kost. Uiteindelijk kan slechts in 1% van de zwangeren geen NIPT resultaat bekomen worden (in dit geval wordt het betaalde bedrag integraal teruggestort). C. In het geval van een abnormaal NIPT resultaat met trisomie: wanneer het NIPT resultaat afwijkend is met een trisomie van chromosoom 21, 18, of 13, dan worden de implicaties met u besproken door Dr Willems van GENDIA, of uw verloskundige of gynaecoloog. In samenspraak met u wordt het eventuele vervolgtraject dan georganiseerd. Ter bevestiging van de NIPT resultaten en uitsluiting van erfelijke vormen van de trisomie, raden wij steeds een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (CVS) met chromosoomanalyse aan. De gynaecoloog zal dit dan verder met u bespreken. Wanneer u de zwangerschap wenst te onderbreken, zal de gynaecoloog dit verder begeleiden. Hoe ontstaat een trisomie? Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra derde chromosoom 21. Terwijl iedereen twee chromosomen 21 (één van vader en één van moeder) heeft, zijn er bij patiënten met Down syndroom 3 chromosomen 21 (trisomie 21) aanwezig: men spreekt daarom van een trisomie 21. De oorzaak van een trisomie ligt meestal bij de vorming van de geslachtscellen (de eicel van de moeder of zaadcel van de vader). Normaal bevatten de geslachtscellen die bij de bevruchting samenkomen, elk 1 chromosoom 21. Wanneer echter één van de geslachtscellen 2 chromosomen 21 heeft, zal de bevruchte eicel waaruit de baby ontstaat 3 chromosomen 21 (trisomie 21) hebben. Een trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) ontstaan op dezelfde wijze. Waarom is het risico op een baby met een trisomie hoger bij een oudere moeder? Omdat een vrouw geboren wordt met al haar eicellen stijgt het risico op een baby met een trisomie met de leeftijd van de moeder. De vader produceert continu nieuwe spermacellen, zodat zijn leeftijd van geen invloed is. Wanneer een vrouw 30 is, is het risico op Down syndroom bij haar baby 1 op 1000 (0.1 %); dit risico wordt 1 op 100 (1 %) op de leeftijd van 40 jaar en 1 op 10 (10 %) op de leeftijd van 50. Wat is de prijs van NIPT en hoe betaal ik? A. De prijs van NIPT bij GENDIA is 590 Euro. (+ 59,95 voor bloedafname en handling en verzending met koerier aan Bloedwaardentest) De kans dat uw ziekenfonds of verzekering dit terugbetaalt is momenteel klein.. B. Betaling : Gebeurt de afname in het lab van GENDIA, dan kan u cash, per credit card, PIN of bankoverschrijving betalen. Gebeurt de afname niet in het GENDIA lab, dan kan u uw credit card gegevens op het aanvraagformulier invullen of met een bankoverschrijving betalen : Bankrekening op de KBC bank (Anselmostraat 35, 2018 Antwerpen, België): België: 735-0068036-27 Internationaal: IBAN: BE48-7350-0680-3627 en BIC: KREDBEBB Vermeld steeds “NIPT + uw naam” Hoe vraag ik een NIPT test aan? A. NIPT afname bij Bloedwaardentest in Nederland. Bestel de Gendia Nipt tetst op de website van www.bloedwaardentest.nl . U ontvangt een uitnodiging voor bloedafname bij ons lab in Utrecht (U-Diagnostics) Daltonlaan 400 voor de NIPT test met de speciale GENDIA bloedkit. Deze bloedtubes worden door de koerier op maandag en dinsdags meegenomen deze naar het GENDIA lab (zonder extra kosten). U ontvangt dan de uitslag van Gendia. B. NIPT afname in het lab van GENDIA te Antwerpen. Via een mail naar [email protected] kan u een consultatie aanvragen voor de NIPT test te Antwerpen. Vermeld in uw mail, naast uw naam steeds hoever u bent in de zwangerschap en eventuele indicaties voor de NIPT. NIPT is optimaal in week 11-13, en gaan door op maandag of woensdag. Op de consultatie in het GENDIA lab zal naast de bloedafname ook nog uitleg worden gegeven over de NIPT test, en uw risico’s op erfelijke ziekten worden nagegaan.
