Spinale MuSculaire atrofie (SMa)

Spinale Musculaire
Atrofie (SMA)
Wat is SMA?
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een verzamelnaam voor een bepaalde groep
spierziekten. Bij patiënten met SMA werken de motorische zenuwcellen niet goed.
Deze zenuwcellen zorgen voor de aansturing van de spieren. Doordat de motorische zenuwcellen niet goed werken, worden de spieren steeds dunner bij patiënten met SMA. Ook verlammen de spieren.
SMA is een zeldzame ziekte. Ongeveer tien tot twintig op de honderdduizend mensen krijgen de ziekte.
Hoe ontstaat SMA?
SMA is een erfelijke ziekte. De ziekte ontstaat door een afwijking in een bepaald
gen. Mensen kunnen drager van de ziekte zijn, zonder dat zij dat zelf weten. Zij
hebben dan zelf geen klachten, maar kunnen de ziekte wel overdragen. Kinderen
kunnen SMA krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte.
Soms komt het voor dat één van de ouders een dominant erfelijke vorm van SMA
heeft. Kinderen kunnen dan SMA krijgen, zelfs als de andere ouder geen drager
van de ziekte is.
Hoe verloopt de ziekte?
Deze informatie is met de
grootste zorg samengesteld.
U kunt hieraan geen rechten
ontlenen. Mocht u onderdelen
onduidelijk vinden of aan­
vulling wensen, dan horen wij
dat graag van u. U bereikt ons
via [email protected]
© Tolbrug www.tolbrug.nl
REV-229, juli 2014
Bij patiënten met SMA worden bepaalde groepen spieren steeds zwakker. Patiënten kunnen problemen krijgen met slikken en kauwen. In een later stadium krijgen
zij vaak ook problemen met ademhalen, omdat hun ademhalingsspieren uitvallen.
Er zijn drie types SMA. Hoe de ziekte precies verloopt, verschilt per type. Over het
algemeen geldt dat hoe eerder de ziekte optreedt, hoe sneller deze verloopt.
SMA type 1
Als uw kind dit type SMA heeft, is dit al te merken in de eerste maanden na de
geboorte. Uw kind voelt slap aan. Ook blijft de motorische ontwikkeling van uw
kind achter. Het lukt uw kind bijvoorbeeld niet om zich om te rollen of om zelfstandig te gaan zitten. Deze problemen ontstaan doordat het spierweefsel van uw kind
afneemt (atrofie). Dit is moeilijk te zien, omdat uw kind nog babyvet heeft.
Meestal worden eerst de spieren in de bovenarmen en bovenbenen zwakker.
Na enkele maanden worden ook de andere spieren zwakker. Uw kind krijgt dan
problemen met slikken en ademhalen. Ongeveer 95 procent van de kinderen met
SMA type 1 overlijdt door een longontsteking nog voordat zij één of twee jaar oud
zijn.
Soms blijkt dat de ontwikkeling van uw kind toch beter is dan van te voren werd
gedacht. Uw kind heeft dan type 2 of type 3 van de ziekte. De levensverwachting is
dan hoger.
SMA type 2
Het tweede type SMA is minder ernstig dan het eerste type. Als uw kind dit type SMA
heeft, merkt u dit ook pas later. Meestal wanneer uw kind tussen de zes en achttien maanden oud is. Uw kind leert nog wel zitten, maar zelfstandig staan of lopen
lukt niet. Daarnaast heeft uw kind last van trillende vingers wanneer deze worden
gestrekt. Ook leert uw kind niet goed praten, omdat de spieren in de tong spontaan
kunnen gaan bewegen.
Kinderen met dit type SMA bewegen vaak onvoldoende. Daardoor ontstaan er
vergroeiingen (contracturen) in hun gewrichten. Later krijgen zij ook problemen met
ademhalen. Deze problemen ontstaan doordat hun wervelkolom vergroeit (scoliose) en doordat de ademhalingsspieren verslappen. De kans dat kinderen dan een
longontsteking krijgen, is groot. Uw kind kan later ook problemen krijgen met slikken,
doordat de slikspieren verslappen. Kinderen met SMA type 2 hebben een beperkte
levensverwachting. De ernst en het beloop van de ziekte verschilt per kind.
SMA type 3
Dit is de minst ernstige vorm van SMA. Meestal wordt dit type SMA ontdekt bij
kinderen wanneer zij tussen de 18 maanden en de 4 jaar oud zijn. Soms wordt het
echter ook pas op volwassen leeftijd (tot 30 jaar) ontdekt. Patiënten met SMA type 3
hebben klachten die lijken op die van patiënten met SMA type 2. In het begin hebben
ze problemen met traplopen en hardlopen. Ook waggelen ze bij het lopen en vallen ze
vaak. Later verergeren de klachten. Hoe snel dit gebeurt, is niet te zeggen. Sommige
patiënten met dit type SMA zitten al voor hun 20e levensjaar in een rolstoel. Andere
patiënten lopen nog tientallen jaren zonder grote problemen. Ook bij dit type SMA
krijgen patiënten last van vergroeiingen (contracturen) in hun gewrichten, omdat ze te
weinig bewegen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De arts stelt de diagnose door goed te luisteren naar de klachten van uw kind. Daarnaast onderzoekt de arts uw kind ook lichamelijk.
• Om zeker te zijn van de diagnose doet de arts ook aanvullend onderzoek, zoals een
DNA-onderzoek. De arts kan met een DNA-onderzoek in 98 procent van de gevallen met zekerheid zeggen of uw kind SMA heeft.
• Soms krijgt uw kind ook een E.M.G-onderzoek. Hiermee onderzoekt de arts de
werking van de zenuwen en spieren van uw kind.
• Een spierbiopt kan ook meer duidelijkheid geven over de diagnose. De arts neemt
dan een stukje spierweefsel weg en onderzoekt dit onder de microscoop. Welke behandelingen zijn er mogelijk?
SMA is niet te genezen. Er bestaat geen medicijn tegen de ziekte. Het doel van de
behandeling is daarom om de klachten te verminderen.
• De fysiotherapeut helpt uw kind soepeler te bewegen. Dit is om te voorkomen dat
uw kind last krijgt van pijn, stijfheid of vergroeiingen. Als uw kind last heeft van
ernstige vergroeiingen in gewrichten (contracturen) of in de wervelkolom (scoliose),
dan kan een operatie nodig zijn. Soms kan ook een korset helpen. Verder leert uw
kind goed te hoesten of leert u hoe u slijm kunt opkloppen. Dit voorkomt dat uw
kind een longontsteking krijgt. Later als uw kind problemen krijgt met ademhalen,
kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.
• De logopedist en diëtist kijken naar de voeding van uw kind. Dit kan nodig zijn om
problemen die uw kind heeft met slikken en kauwen te verminderen. Eventueel kan
uw kind aangepaste voeding of sondevoeding krijgen.
• De ergotherapeut helpt u bij het vinden van de juiste voorzieningen en hulpmiddelen. U kunt daarbij denken aan een rolstoel of woningaanpassingen.
Patientenvoorlichting tolbrug 2 van 2