Noonan syndroom

Syndroomherkenning
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
1
Wednesday, October 02, 2013
Programma
1. Algemene inleiding
2. Test your Gestalt ability:
•
Met LEGO
•
Herkenbare syndromen
3. Kind met kleine lengte
4. Kind met grote lengte
5. Kind met hypermobiele gewrichten
6. Kind met ontwikkelingsachterstand
7. Antwoorden LEGO-test
8. Nieuwe technieken
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
2
Wednesday, October 02, 2013
www.lumc.nl/klingen
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
3
Wednesday, October 02, 2013
Algemeen
polikliniek klinische genetica LUMC
4000 adviezen per jaar
perifere poli’s (JKZ, RddG)
instituut bezoek
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
4
Wednesday, October 02, 2013
Algemeen
Doel syndroomdiagnostiek
syndroomdiagnostiek
naamgeving
prognose
behandeling
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
5
Wednesday, October 02, 2013
Algemeen
Patroonherkenning
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
6
Wednesday, October 02, 2013
Test your Gestalt-ability
met dank aan:
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
7
Wednesday, October 02, 2013
a
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
8
Wednesday, October 02, 2013
b
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
9
Wednesday, October 02, 2013
c
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
10
Wednesday, October 02, 2013
d
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
11
Wednesday, October 02, 2013
e
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
12
Wednesday, October 02, 2013
f
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
13
Wednesday, October 02, 2013
g
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
14
Wednesday, October 02, 2013
h
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
15
Wednesday, October 02, 2013
Help, ik zie dysmorfieën!
Belangrijkste indicaties
voor verwijzing
aangeboren afwijkingen
afwijkende groei
ontwikkelingsachterstand
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
16
Wednesday, October 02, 2013
Herkenbare syndromen
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
17
Wednesday, October 02, 2013
Herkenbare syndromen
Hypochondroplasie
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
18
Wednesday, October 02, 2013
Herkenbare syndromen
Achondroplasie
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
19
Wednesday, October 02, 2013
Herkenbare syndromen
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
20
Wednesday, October 02, 2013
Herkenbare syndromen
Beckwith Wiedemann syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
21
Wednesday, October 02, 2013
Herkenbare syndromen
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
22
Wednesday, October 02, 2013
Herkenbare syndromen
Cornelia de Lange syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
23
Wednesday, October 02, 2013
Herkenbare syndromen
Myotone dystrofie (ziekte van Steinert)
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
24
Wednesday, October 02, 2013
Herkenbare syndromen
Neurofibromatosis (Recklinghausen)
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
25
Wednesday, October 02, 2013
Herkenbare syndromen
Prader Willi syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
26
Wednesday, October 02, 2013
Kind met kleine lengte
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
27
Wednesday, October 02, 2013
Kind met kleine lengte
2 jaar en 6 maanden
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
28
Wednesday, October 02, 2013
Kind met kleine lengte
• lengte 72 cm (-2,5 SD)
• licht hypertelorisme
• licht antimongoloide oogstand
• iets laagstaande oren
• lage achterste haargrens
• voedingsproblemen en spugen
• echo cor normaal
• ouders gezond, niet consanguin, normale
lengte
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
29
Wednesday, October 02, 2013
Kind met kleine lengte
• lengte 86 cm (-2 SD)
• ptosis
• trage motorische ontwikkeling
• voedingsproblemen verbeteren
• van der Burgt (azM): eens met
diagnose
2 jaar en 6 maanden
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
30
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom - uiterlijk
Laagstaande
achterover gekantelde
oren, dikke helix
Hypertelorisme,
downslant, grote
ogen, ptosis
Brede korte nek,
lage achterste
haargrens
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
31
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom - kenmerken
dysmorfe kenmerken
•pectus excavatum
• voedingsproblemen
• kleingroei
• cryptorchisme
• hartafwijking mn pulmonaal stenose
• milde MR
• autosomaal dominant
•
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
32
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom
• valvulaire pulmonaalstenose en
verdikt septum
• dysmorfieën
• normale lengtegroei
• re-testikel niet ingedaald
Hypertelorisme
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
33
0307/051 geen toestemming gevraagd
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
34
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom
Lancet, 2013
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
35
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
36
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom
•
•
•
•
•
•
polyhydramnion
dikke nek
laagstaande oren
brede thorax
ptosis
valvulaire pulmonaal stenose
Eerste levensdag
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
37
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom – 5 maanden
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
38
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
39
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
40
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
41
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom - hartafwijkingen
• Valvulaire pulmonaalstenose al dan niet met dysplasie
• Andere:
• hypertrofische cardiomyopathie
• ASD
• VSD
• aortastenose
• Coarctatio aortae
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
42
Wednesday, October 02, 2013
Nooanan syndrom - groei
• Gewicht en lengte normaal bij geboorte
• Meestal (niet altijd) proportioneel kleine
gestalte:
•
•
•
•
•
verlate of afwezige groeispurt
gem. eindlengte man 165 cm; vrouw 155 cm
groei meestal langs onderste groeilijn P3
vaak vertraagde skeletrijping (gem. 2 jaar)
groeidiagrammen
• Groeihormoon?
• leek eerst redelijk effect te hebben, later bleek dat groei
eerder stopt  uiteindelijk effect minimaal
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
43
Wednesday, October 02, 2013
Noonana syndroom - groei
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
44
Clin Genet 1986;30:150-3
Wednesday, October 02, 2013
Nooanan syndroom - ontwikkeling
• Vaker leer- en gedragsproblemen
• Gem IQ 85 (50-130)
• Verbaal vaak beter dan
performaal
• Moeite met visueel ruimtelijke info
• Vaker aandachtsstoornissen
• Moeite met sociale vaardigheden
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
45
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom - genetica
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
46
Wednesday, October 02, 2013
Nooan syndroom - genetica
•
Meestal dominant
•
50% sporadisch
•
Indien ouders geen
kenmerken: RR rond
5%
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
47
Wednesday, October 02, 2013
Noonan syndroom - samenvatting
• Noonan syndroom is meestal klinisch
herkenbaar
• in ongeveer 50% worden mutaties gevonden in
PTPN11 gen
• belangrijkste kenmerken: korte gestalte,
hartdefect, milde MR
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
48
Wednesday, October 02, 2013
Kind met grote lengte
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
49
Wednesday, October 02, 2013
Kind met grote lengte
•
•
•
•
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
Lengte +3 SD
Visusproblemen
Hypermobiel
Vader lang en aortadissectie
50
Wednesday, October 02, 2013
Familie
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
51
Wednesday, October 02, 2013
Vader
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
52
Wednesday, October 02, 2013
Vader
opvallende striae
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
53
Wednesday, October 02, 2013
Marfan syndroom - cardiovasculaire kenmerken
• 83 % voor 25 jaar aortaworteldilatatie
en 88% MVP
• Op 25e is al 20% geopereerd vanwege
aorta insuff en/of dilatatie
• Overleving van vroeger 40 naar nu
ongeveer 70
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
54
Wednesday, October 02, 2013
Marfan syndroom - cardiovasculaire kenmerken
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
55
Wednesday, October 02, 2013
Marfan syndroom - oogheelkundige kenmerken
• Ectopia lentis: 40-87%
• Myopie > 3D bij 50%
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
56
Wednesday, October 02, 2013
Marfan syndroom - gelaatskenmerken
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
57
Wednesday, October 02, 2013
Gelaatskenmerken
hoog gehemelte
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
58
Wednesday, October 02, 2013
Skeletkenmerken
• grote lengte
• relatief lange armen en
benen
• dun/mager
• scoliose
Pictures from National Marfan Foundation
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
59
Wednesday, October 02, 2013
Marfan syndroom - skeletkenmerken
Arachnodactylie (lange “spinne”vingers)
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
60
Wednesday, October 02, 2013
Marfan syndroom - skeletkenmerken
• Pes planovalgus (platvoeten)
• Hamer / klauwtenen
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
61
Wednesday, October 02, 2013
Skeletkenmerken
Pectus excavatum / pectus carinatum
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
62
Wednesday, October 02, 2013
Marfan syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
63
Wednesday, October 02, 2013
Vervolg casus
Aorta dissectie type A + opvallende striae:
Verdacht voor Marfan maar voldoet niet aan criteria
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
64
Wednesday, October 02, 2013
Casus - familieonderzoek
Ilse:
• lens(sub)luxatie
• wijde aortawortel
= Marfan syndroom
• lang
• pectus excavatum
• hypermobiele gewrichten
• lange vingers
Vader:
• aortadissectie
• dochter met Marfan
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
= Marfan syndroom
65
Wednesday, October 02, 2013
Genetica
• FBN1 op chromosoom 15
• dominante overerving
• bij 80% pathogene mutatie
• 25% de novo
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
66
Wednesday, October 02, 2013
Hoe vaak komt het voor?
Schatting 2-3 per 10.000
Uitgaande van een levensverwachting van 70 jaar:
• 1200-1300 patiënten in Nederland
• 18 nieuw geboren kinderen per jaar
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
67
Wednesday, October 02, 2013
DD Marfan syndroom
marfanoide habitus
Cardio/oog/FBN1 neg
Klinefelter syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
68
Wednesday, October 02, 2013
Kind met hypermobiele gewrichten
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
69
Wednesday, October 02, 2013
Kind met hypermobiele gewrichten
Talent of syndroom?
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
70
Wednesday, October 02, 2013
Kind met hypermobiele gewrichten
1. Hypermobiliteit
2. HMS hypermobiliteitssyndroom (ook wel BJHS benign joint
hypermobility syndrome)
3. Onderdeel van specifieke bindweefselaandoening
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
71
Wednesday, October 02, 2013
Hypermobiel kind
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
72
Wednesday, October 02, 2013
Moeder
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
73
Wednesday, October 02, 2013
Mevrouw J. 30 jaar
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
74
Wednesday, October 02, 2013
Broertje
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
75
Wednesday, October 02, 2013
1. Wat is hypermobiliteit?
2. Wat is (benigne) hypermobiliteitssyndroom?
3. Wanneer moet u denken aan een (meer) ernstige
bindweefselaandoening?
Wednesday, October 02,
2013
77
Hypermobiliteit: talent of
syndroom?
Wat is hypermobiliteit?
LENIG
LENIGER
HYPERMOBIEL
HYPERMOBILITEITSSYNDR
BINDWEEFSELZIEKTE
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
78
Wednesday, October 02, 2013
Beighton score (Beighton, 1973)
??
Beightonscore >4/9 = hypermobiel
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
79
Wednesday, October 02, 2013
Smits-Engelsman, 2010
551 kinderen 6-12 jaar
Beighton >=5: 36%
Beighton >=7: 9%
Wednesday, October 02,
2013
80
Hypermobiliteit: talent of
syndroom?
Bulbena score (Bulbena, 1992)
1.
Schouder: passieve exorotatie >=85 gr
2.
Elleboog: >= 10 gr hyperextensie
3.
Duim: de duimtop <= 21 mm bij de onderarm gebracht worden
4.
Pink: >= 90 gr passieve extensie in MCP V
5.
Heup: passieve abductie (van het lichaam af bewegen) meer dan 85 gr
6.
Knie: in buikligging kan de hak de bil raken bij passief flecteren (buigen) in de knie
7.
Patella (knieschijf): bij passief bewegen van de patella naar lateraal kruist de
mediale rand de denkbeeldige lijn door de spina iliaca anterior superior en mediale
malleolus
8.
Grote teen: dorsaalflexie in het MTP I-gewricht >= 90 gr
9.
Enkel: passieve dorsaalflexie meer dan 20 graden en overmatige passieve eversie
10. Blauwe plekken na minimaal trauma
Gegeneraliseerde hypermobiliteit
Man >=4; Vrouw >=5
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
81
Wednesday, October 02, 2013
Brighton criteria (Grahame, 2000)
Major criteria
Diagnose BJHS indien:
• 2 major criteria
1. Beighton score >= 4 gewrichten
(nu of vroeger)
1 major
en 2 minor
2. Arthralgia >3 maanden• in
> 4 gewrichten
Minor criteria
• 4 minor
• 2 minor
en één
1e graads verwant met BJHS
1. Beighton score 1-3 (indien
50+ score
0-3)
Marfan en
of>=3
andere
2. Arthralgia in 1-3 gewrichten
ofEDS
rugpijn
mnd, spondyslosis,
bindweefselaandoeningen dienen te worden
spondylolysis, spondylolisthesis
3. Gewrichtsluxatie >1 uitgesloten.
gewricht of >1x van 1 gewricht
4. Weke delen >=3 lesies bv epiconylitis, tendosynovitis, bursitis
5. Marfanoide habitus
6. Huidafwijkingen: striae, overmatige elasticiteit, dunne huid,
sigarettenpapierlittekens
7. Oogafwijkingen: drooping eyelids of myopie of antimongoloide
8. Spataderen of liesbreuk of uterus/rectumprolaps
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
82
Wednesday, October 02, 2013
Oorzaak BJHS of HMS
• Genetisch: tenascin_X; collageen genen
• Exogeen: training
• Hormonaal: vrouwen>mannen
• Leeftijd: kinderen hogere scores dan volwassenen
• Multifactorieel
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
83
Wednesday, October 02, 2013
Wanneer is er meer….?
Voorbeelden van:
• Verschillende vormen van Ehlers-Danlos syndroom
• Marfan syndroom
Hypermobiliteits- vs Ehlers-Danlos syndroom
• gewrichthypermobiliteit
• Bij EDS zachte iets elastische huid
• Vaker functionele gastro-intestinale klachten
• GEEN opvallende kwetsbare huid of weefsels
Diagnose EDS hypermobiele type wordt
te gemakkelijk gesteld
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
85
Wednesday, October 02, 2013
Ehlers-Danlos syndroom
Berlin nosology 1986
Villefranche nosology
1998
gendefect
EDS type I Gravis
Klassieke type
COL5A1 en COL5A2
EDS type II Mitis
heterogeen
EDS type III
Hypermobiele type*
Onbekend; Tenascin-X
EDS type IV
Vasculaire type
COL3A1
EDS type VI
Kyphoscoliose type
PLOD; CHST14
EDS type VIIA en VIIB
Arthrochalasia type
COL1A1 en COL1A2
EDS type VIIC
Dermatosparaxis type
ADAMTS-2
*
Overlap HT-EDS en BJHS/HMS
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
86
Wednesday, October 02, 2013
EDS klassieke type
• elastische fragiele huid
• sigarettenpapierlittekens
• snel blauwe plekken
• hypermobiele gewrichten
• heterogeen:
- collageen type V
- andere defecten
• autosomaal dominant
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
87
Wednesday, October 02, 2013
EDS klassieke type
Typische atrophische littekens in
klassiek EDS
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
88
Wednesday, October 02, 2013
EDS klassieke type
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
89
Wednesday, October 02, 2013
EDS klassieke type
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
90
Wednesday, October 02, 2013
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
91
Wednesday, October 02, 2013
EDS klassiek type
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
92
Wednesday, October 02, 2013
EDS vasculaire type
•
•
•
•
•
rupturen arterieën en holle organen
pneumothorax
acrogeria en dunne huid
opvallende gelaatskenmerken
hypermobiliteit staat niet op de
voorgrond
• autosomaal dominant
• afwijkend of verminderd collageen
type III
• mediane overleving 48 jaar
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
93
Wednesday, October 02, 2013
vasculaire type EDS
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
94
Wednesday, October 02, 2013
Ehlers Danlos musculocontractural type (6B)
Homozygote mutatie CHST14
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
95
Wednesday, October 02, 2013
Arthrochalasia type EDS
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
96
Wednesday, October 02, 2013
EDS arthrochalasia type: kliniek
Huid
• Zachte elastische huid
• Vaak fragiele huid maar normale genezing
• Hematomen
• ”Criss-cross patterning” handpalmen en voetzoelen
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
97
Wednesday, October 02, 2013
EDS arthrochalasia type
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
98
Wednesday, October 02, 2013
EDS arthrochalasia type
• bilat congen. heupluxatie
• extreme gewrichtshypermobiliteit
• recidiverende (sub)luxaties
• scoliose
• hypotonie
• kleine gestalte
• exon skipping mutatie in
COL1A1 of COL1A2
Wednesday, October 02,
2013
GIUNTA C. et.al. J Bone Joint SurgHypermobiliteit:
1999:81:225-238
talent of
syndroom?
99
Marfan syndroom
Marfan syndroom
Wanneer is er meer …..?
• Huidverschijnselen
• Oogafwijkingen
• Aangeboren afwijkingen
• Vroegtijdige artrose
• Cardiovasculaire problemen
• Problemen inwendige organen
• Liesbreuken, prolaps organen
• Fracturen
• Familie!!
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
102
Wednesday, October 02, 2013
Rol van klinisch geneticus
Diagnostiek:
• onderscheid BENIGNE hypermobiliteit tov
bindweefselaandoening met ernstige consequenties
• LUMC: bindweefselpoli
Begeleiding en advies:
• advies ten aanzien van controles en behandeling
• Marfanpoli: controles en behandeling Marfan sydnoom
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
103
Wednesday, October 02, 2013
Talent of syndroom?
SYNDROOM
TALENT
Hypermobiliteit: talent of syndroom?
104
Wednesday, October 02, 2013
Kind met trage ontwikkeling
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
105
Wednesday, October 02, 2013
Kind met trage ontwikkeling
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
106
Wednesday, October 02, 2013
Kind met trage ontwikkeling
• 3 jaar oud
-
Weinig spraak
-
Onverstaanbaar
-
Voedingsproblemen
-
Voeding via neus
-
Veel KNO-infecties
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
107
Wednesday, October 02, 2013
Kind met trage ontwikkeling
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
108
Wednesday, October 02, 2013
Deletie chromosoom 22q11
syndromen
Velocardiofaciaal
(Shprintzen))
DiGeorge
syndroom
syndroom
Cayler cardiofaciaal
Conotruncal anomaly
syndroom
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
syndroom
109
Wednesday, October 02, 2013
Deletie 22q11
• Gespleten gehemelte
• Hartafwijking
• Velopharyngeale insufficientie
• Dysmorfe kenmerken
• Milde retardatie
• Hypotonie
• Kleine gestalte
• Lange slanke vingers
Vroeger DiGeorge:
• Thymusaplasie of hypoplasie (T-celafwijkingen)
• Hypoparathyreoïdie (hypocalcemie)
• Hartafwijking
• Dysmorfe kenmerken
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
110
Wednesday, October 02, 2013
22q11 deletie
Patient 1
VPI
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
Patient 2
Dbz CLP
111
Patient 3
CP molle
Wednesday, October 02, 2013
Deletie chromosoom 22q11
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
112
Wednesday, October 02, 2013
Deletie chromosoom 22q11
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
113
Wednesday, October 02, 2013
22q11 deletie
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
114
Wednesday, October 02, 2013
22q11 deletie
•
•
•
•
•
voedingsproblemen
hypotonie
trage ontwikkeling m.n. spraak
submuceuze palatumspleet
deletie 22q11
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
115
Wednesday, October 02, 2013
Deletie 22q11 en asymmetric crying face
Moeder en zoon met deletie 22q11 en unilaterale hypoplasie m. depressor anguli
oris, zoon pulmonaalstenose
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
116
Wednesday, October 02, 2013
22q11 deletie
familiair velocardiofaciaal syndroom:
3 sibs, waarvan 2 met VCF
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
117
Wednesday, October 02, 2013
Deletie 22q11
Variabel beeld
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
118
Wednesday, October 02, 2013
Deletie chromosoom 22q11
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
119
Wednesday, October 02, 2013
Deletie 22q11
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
120
Wednesday, October 02, 2013
Deletie chromosoom 22q11
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
121
Wednesday, October 02, 2013
Deletie chromosoom 22q11
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
122
Wednesday, October 02, 2013
Deletie chromosoom 22q11
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
123
Wednesday, October 02, 2013
Deletie 22q11 – FISH onderzoek
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
124
Wednesday, October 02, 2013
Deletie 22q11 - boodschap
Deletie 22q11 is niet zeldzaam
Denken aan deletie 22q11 bij
• hartafwijking (uitstroom)
• nasale spraak/palatumspleet
• milde retardatie
• dysmorfe kenmerken
• combinatie
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
125
Wednesday, October 02, 2013
a
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
126
Wednesday, October 02, 2013
b
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
127
Wednesday, October 02, 2013
c
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
128
Wednesday, October 02, 2013
d
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
129
Wednesday, October 02, 2013
e
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
130
Wednesday, October 02, 2013
f
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
131
Wednesday, October 02, 2013
g
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
132
Wednesday, October 02, 2013
h
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
133
Wednesday, October 02, 2013
Conclusie
Voor de arts in de jeugdgezondheidszorg hoeft
geen syndromen te kunnen herkennen maar
wel de kenmerken die zouden kunnen wijzen
op een onderliggende syndromale aandoening.
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
134
Wednesday, October 02, 2013
EINDE
Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013
135
Wednesday, October 02, 2013