Klinefelter-syndroom

Klinefelter-syndroom;
Wat is het Klinefelter-syndroom?
Het Klinefelter-syndroom is een aangeboren aandoening die alleen bij mannen voorkomt. Normaal
gesproken bevatten de cellen van een mens twee geslachtschromosomen.Maar door een storing in
de chromosoomverdeling bevatten cellen van mannen met Klinefelter-syndroom geen twee maar
drie geslachtschromosomen, dit wordt aangeduid met 47,XXY. Een storing in de
chromosoomverdeling kan zich voordoen op het moment dat cellen zich delen. Een dergelijke storing
kan al vroeg in de ontwikkeling van een ongeboren kind optreden, bijvoorbeeld als de celdeling van
de zaad- of de eicel van een van de ouders niet goed verlopen is. De bevruchte eicel, waaruit de
foetus zich gaat ontwikkelen, heeft dan een verkeerde chromosoomverdeling. Ook alle cellen die
door celdeling uit deze bevruchte eicel ontstaan, hebben vervolgens dezelfde verkeerde
chromosoomverdeling. Dit betekent dat in een dergelijke situatie alle cellen van mannen met
Klinefelter-syndroom drie geslachtschromosomen hebben. Het is echter ook mogelijk dat de storing
later in de ontwikkeling van een foetus optreedt, bijvoorbeeld op het moment dat zich al veel
gezonde cellen hebben ontwikkeld. Bij de celdeling van een van deze gezonde cellen kan dan alsnog
een storing in de chromosoomverdeling optreden. Bij de verdere ontwikkeling van de foetus delen
zich dan niet alleen de gezonde cellen maar ook de cellen met de verkeerde chromosoomverdeling.
Het kan dan ook voorkomen dat mannen met Klinefelter-syndroom naast cellen met een verkeerde
chromosoomverdeling ook cellen met een normale chromosoomverdeling hebben. Dit wordt ook wel
een mozaikpatroon of mozaisme genoemd. Door de aanwezigheid van normale cellen is het mogelijk
dat bij een mozaikpatroon sommige symtomen van Klinefelter-syndroom minder heftig optreden.
Testosterontekort bij Klinefelter-syndroom.
Als gevolg van Klinefelter-syndroom ontstaat er een afwijking in het weefsel van de zaadballen,
waardoor het mogelijk is dat deze niet goed functioneren en te weinig testosteron aanmaken. De
zaadballen voelen vaster aan en zijn kleiner dan bij gezonde mannen. De hypofyse merkt dat er te
weinig testosteron in het bloed zit en geeft LH af. LH bereikt via het bloed de zaadballen, maar
doordat deze niet goed functioneren zal LH er niet voor kunnen zorgen dat er voldoende testosteron
in de zaadballen wordt aangemaakt. De oorzaak van testosterontekort ligt bij het KLinefeltersyndroom dus in de zaadballen. Het testosterontekort en het niet goed functioneren van de
zaadballen kan ook voor een verstoorde produktie zorgen.
Symptonen van Klinefelter-syndroom
Het Klinefelter-syndroom is in 1942 voor het eerst door de Amerikaanse arts H. Klinefelter
( spreek uit als Klainfelter ) vastgesteld.
De symtomen die kunnen optreden bij het Klinefelter-syndroom zijn:
. kleine zaadballen
. testosterontekort
. kleine penis
. verminderde produktie van zaadcellen en daarmee samenhangende vruchtbaarheidsproblemen
. verminderde libido
. verminderde spierontwikkeling en spierkracht
. weinig lichaams beharing en baardgroei
. hoge stem
. borst ontwikkeling
. lange benen en lange armen
. botontkalking ( osteoporose )
. bloedarmoede
. vermoeidheid
. concentratie- en geheugenproblemen
. moeilijk uit de woorden kunnen komen
. driftbuien en of woedeaanvallen
Een aantal van deze symtomen, zoals kleine zaadballen, een verminderde libido, verminderde
spierkracht, lange armen en benen, botontkalking en weinig baardgroei, kans op suikerziekte,
kan het directe gevolg zijn van een testosteron tekort.
Diagnose en behandeling van Klinefelter-syndroom.
Het Klinefelter-syndroom komt regelmatig voor, ongeveer 1 op de 500 jongens of mannen in
Nederland lijdt aan deze aandoening. Door het ontbreken van duidelijke uiterlijke kenmerken en
verschijnselen in de kindertijd wordt de diagnose vaak pas in de pubertijd of op volwassen leeftijd
gesteld. De pubertijd kan bij jongens met Klinefelter-syndroom later optreden of niet goed
doorzetten. Op volwassen leeftijd wordt het vaak pas bij de kinderwens duidelijk dat en waarom er
sprake is van een verminderde vruchtbaarheid. De diagnose kan pas met zekerheid worden gesteld
nadat bloed is afgenomen en er in het laboratorium een chromosomenonderzoek heeft
plaatsgevonden. De aandoening kan niet worden genezen. Wel kan een aantal symtomen worden
behandeld worden, bijvoorbeeld door het testosterontekort aan te vullen.