impact van de genetische revolutie op de medische praktijk

Impact van de genetische revolutie op
de medische praktijk
Jean-Jacques.Cassiman
Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, KULeuven
DNA analyse zal je leven medebepalen?
E. J. Topol, Cell 157, 241-253, 2014
Nationale Genoom projecten
“The 100,000 genomes UK”
“France Médecine génomique 2025”
“The US precision medicine project”
“ The China genome project”
……..
“The aim is to create a new genomic medicine service for the NHS – transforming
the way people are cared for. Patients may be offered a diagnosis where there
wasn’t one before. In time, there is the potential of new and more effective
treatments.
The project will also enable new medical research. Combining genomic sequence
data with medical records is a ground-breaking resource. Researchers will study how
best to use genomics in healthcare and how best to interpret the data to help
patients. The causes, diagnosis and treatment of disease will also be investigated.
We also aim to kick-start a UK genomics industry. This is currently the largest
national sequencing project of its kind in the world.”
Bepalen van risico
op ziekten kan
al bij de foetus!
Niet-invasieve
Prenatale Testen (NIPT)
de weg naar Eugenetica?
(“Personalized”)
(Stratified)
(Individualized System)
Precision Medicine
Eerste toepassingen in
Farmacogenetica
en
Adverse Drug Reactions
The microbiome. Tamburini S. et al. Nature Med. 22, 713 2016
Medisch relevante epigenetische controles
Allis C.D. and Jenuwein T., Nat Rev Genet 17, 487-499, 2016
Genoom
DNA
Mat
Pat
Interacties tussen alle componenten
Hoe vervul ik mijn kinderwens?
Biologische moeder
of eicel donor
Biologische vader
of donor
Spontaan of IVF
1. Bio moeder
2. Draagmoeder
Personalized Medicine
Precisie geneeskunde!
Nurture
Nature
Toepassingen
• Erfelijke defecten
•
Epigenetische defecten
- Kanker
- Angelmann
…….
Het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten
(eindelijk)in uitvoering!
National Register RD
Hospital
Home Care
GP
LUSS- VPP
Health Insurance
Paramedics
Patenten, DNA banken,
Neonatale-,Preconceptie-, kanker screening…..
Onderzoek ≠ medische praktijk
1923
“TouT homme bien porTanT esT un malade qui s’ignore”
Het gezond verstand zal op termijn wel zegevieren!!