Examentrainer

4 VWO thema 4 Genetica  EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Examentrainer
Vragen
Erfelijke kaalheid
De aanwezigheid of het geheel of gedeeltelijk ontbreken van hoofdhaar (kaalheid) berust op de
n
k
allelen H (niet kaal) en H (kaal). In aanwezigheid van hoge concentraties van het hormoon
k
n
testosteron is het allel H dominant over het allel H , bij lage concentraties testosteron is het
n
k
allel H dominant over het allel H .
k
n
k
n
Een man met genotype H H en een vrouw met het genotype H H krijgen samen een aantal
kinderen.
2p
1 Welk percentage van hun zonen heeft op grond van deze gegevens kans om op latere leeftijd
kaal te worden?
A 0%
B 25%
C 33%
D 50%
E 75%
Sommige vrouwen hebben tot ongeveer hun zestigste jaar veel haar en worden daarna geleidelijk
kaal. Dit wordt mede veroorzaakt doordat hun testosteronspiegel stijgt.
2p
2 Welk genotype ligt, of welke genotypen liggen aan de kaalheid van die vrouwen ten grondslag?
A alleen HkHk
B alleen HkHn
C alleen HnHn
D alleen HkHk en HkHn
E alleen HkHn en HnHn
F HkHk en HkHn en HnHn
Bron: examen vwo 2002-2.
1
© Uitgeverij Malmberg
4 VWO thema 4 Genetica  EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Kleurenblindheid
Bij mensen is het gen voor een bepaalde vorm van kleurenblindheid X-chromosomaal. Eén op de
zeven niet-kleurenblinde vrouwen is hiervoor heterozygoot.
Een man en een vrouw kunnen normaal kleuren zien. Deze twee mensen krijgen een kind. Over
hun voorouders zijn geen gegevens bekend.
Aangenomen mag worden dat er geen mutatie of crossing-over heeft plaatsgevonden.
2p
3 Hoe groot is de kans dat dit kind die bepaalde vorm van kleurenblindheid heeft?
A 0
B 1/196
C 1/49
D 1/28
E 1/14
F 1/4
In afbeelding 1 is de stamboom van een familie gegeven waarin de ziekte agammaglobulinemie
voorkomt. Lijders aan deze erfelijke ziekte zijn verhoogd vatbaar voor infecties.
Afbeelding 1
Aangenomen mag worden dat er geen mutatie of crossing-over heeft plaatsgevonden.
2p
4 Is het gen dat deze ziekte veroorzaakt dominant of recessief, of is dat uit deze stamboom niet af
te leiden?
En is het gen X-chromosomaal of niet X-chromosomaal, of is dat uit deze stamboom niet af te
leiden?
Bron: examen vwo 2001-1.
Man of vrouw?
Soms is het onduidelijk of iemand een man of een vrouw is. Meestal is er dan ook sprake van
onvruchtbaarheid.
Soms groeit een genotypische jongen (genotype XY) fenotypisch uit tot een meisje dat
onvruchtbaar is. Oorzaak kan zijn de uiterst zeldzame, recessief autosomaal overervende afwijking
ADS (5-Alfareductase Deficiëntie Syndroom). Door het ontbreken van een enzym wordt het
geproduceerde testosteron niet omgezet in dihydrotestosteron, dat de vermannelijking van de
uitwendige geslachtsorganen stimuleert.
Bij een andere afwijking, het AOS (Androgeen Ongevoeligheid Syndroom), is er sprake van een
afwijking van een gen in het X-chromosoom. Kinderen met dit syndroom hebben het genotype XY,
maar het receptoreiwit dat door het afwijkende recessieve gen gecodeerd wordt is niet gevoelig
voor testosteron en ook niet voor dihydrotestosteron. Daardoor ontwikkelen ook deze kinderen
zich fenotypisch tot een (onvruchtbaar) meisje.
2
© Uitgeverij Malmberg
4 VWO thema 4 Genetica  EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
In een roman van Eugenides komt een XY-meisje, Calliope, voor met de afwijking ADS. In
afbeelding 2 is de stamboom van haar familie weergegeven. Twee van haar grootouders (nummer
4 en nummer 5) zijn broer en zus.
Afbeelding 2
2p
5 Leg uit aan de hand van de stamboom dat Calliope ADS geërfd kan hebben van haar
overgrootvader (nummer 2 in de stamboom).
1p
6 Leg uit dat Calliope géén AOS geërfd kan hebben van haar overgrootvader (nummer 2 in de
stamboom).
Bron: examen vwo 2008-2.
Spierdystrofie
De zogenoemde spierdystrofie van Duchenne is een ernstige erfelijke aandoening, berustend op
één gen, die meestal alleen bij jongens voorkomt. Afbeelding 3 geeft een stamboom van een
familie waarin deze vorm van spierdystrofie voorkomt. Aangenomen wordt dat geen mutatie en
geen crossing-over plaatsvinden.
Afbeelding 3
2p
7 Is het gen dat deze vorm van spierdystrofie veroorzaakt, dominant of recessief of is dat uit deze
stamboom niet te bepalen?
Leg je antwoord uit met behulp van de stamboom in afbeelding 3.
1p
8 Waardoor komt spierdystrofie van Duchenne meestal alleen bij jongens voor?
Bron: examen vwo 2001-2.
3
© Uitgeverij Malmberg
4 VWO thema 4 Genetica  EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Erfelijke informatie
In 1968 ontvingen de onderzoekers Marshall Nirenberg en Gobind Khorana de Nobelprijs voor hun
werk over mRNA en de eiwitsynthese. In hun experimenten gebruikten zij onder andere mRNA dat
langs kunstmatige weg was gevormd en dat uitsluitend was samengesteld uit afwisselend uracil- en
cytosine-nucleotiden (poly[UC]n). Dit mRNA werd toegevoegd aan een celextract waarin translatie
mogelijk was. Het polypeptide dat in dit mengsel werd geproduceerd, bestond uit slechts twee
verschillende aminozuren die elkaar telkens afwisselden.
2p
9 Welke aminozuren zijn dit geweest?
A arginine en glutaminezuur
B arginine en leucine
C glutaminezuur en lysine
D leucine en serine
E lysine en serine
Oorspronkelijk wisten de onderzoekers niet of de aminozuurcodons uit een even of een oneven
aantal nucleotiden zouden bestaan.
2p
10 Uit hoeveel verschillende aminozuren zou een polypeptide zijn opgebouwd als de codons van het
gebruikte mRNA (poly[UC]n) uit vier nucleotiden zouden bestaan?
A 1
B 2
C 4
D 16
E 64
F 256
Het deel van een mRNA-molecuul dat codeert voor de eerste zes aminozuren van een bepaald
polypeptide is: UAU AAG UGU UAA UCG GUA.
2p
11 Noem de 5’-kant en geef aan op grond waarvan je bepaalt wat de 5’-kant is.
Bron: vwo examen 2001-2.
Oorsmeer
Japanse onderzoekers hebben aangetoond dat een substitutie van één nucleotide in het genoom
van de mens een merkbare verandering in de viscositeit van het oorsmeer tot gevolg heeft.
Oorsmeer wordt gevormd door klieren in de uitwendige gehoorgang. Het komt bij mensen in twee
vormen voor: de natte en de droge vorm.
Nat oorsmeer is bruin en plakkerig, droog oorsmeer is meer grijs van kleur en vlokkig. Het allel
voor nat oorsmeer (N) is dominant over het allel voor droog oorsmeer (n).
Het verschil tussen deze twee allelen is de substitutie van één nucleotide, op plaats 538 van het
ABCC11-gen van chromosoom 16. Een nucleotide met de base guanine (in allel N) is daar
vervangen door een nucleotide met adenine (in allel n). Deze substitutie is een 'niet-synonieme'
puntmutatie. Dat houdt in dat als gevolg van deze substitutie het codon waarin deze puntmutatie
heeft plaatsgevonden, voor een ander aminozuur codeert dan het oorspronkelijke.
4
© Uitgeverij Malmberg
4 VWO thema 4 Genetica  EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Substitutie van het derde nucleotide in het codon 5’ AGT 3’ in de coderende streng (dus niet de
matrijsstreng of template streng) van een willekeurig DNA-molecuul kan een synonieme of een
niet-synonieme mutatie veroorzaken.
2p
12 In welk geval betreft het hier een synonieme mutatie?
Als het laatste nucleotide van dit codon verandert in een nucleotide met de base
A adenine
B cytosine
C guanine
Het eiwit dat door het allel voor nat oorsmeer gecodeerd wordt, speelt een rol bij het transport van
stoffen door membranen. Ten gevolge van slechts één ander aminozuur werkt dit genproduct niet
meer.
2p
13 •
•
Leg uit hoe de verandering van slechts één aminozuur kan leiden tot een onwerkzaamheid van
dit genproduct.
Leg uit hoe een ander type oorsmeer daarvan het gevolg kan zijn.
In afbeelding 4 is de nucleotidenvolgorde (alleen van de exons) in het DNA van het allel voor nat
oorsmeer weergegeven. Onder de nucleotidenvolgorde is de aminozuurvolgorde weergegeven van
het eiwit waarvoor dit allel codeert.
Afbeelding 4
1
61
121
181
241
301
361
421
481
541
601
661
721
781
841
901
961
1021
1081
1141
1201
1261
1321
1381
1441
1501
1561
1621
atgactagga
atcgacatag
ggcccctgga
tgggggaagt
cctgcccccc
accccgctca
tcagtccatg
gtctcaaggc
acaaggttga
ccaatattga
catggagtgg
tcctccagtt
tttgcctttg
atcagcttct
gtactgatca
tacactgcat
acaagaatgg
gtgaccagtg
tttgcaaaaa
cttgtccaga
tgggttctca
ctggcctcct
ctcacgaatt
gttttctatg
ttgtcatggc
gggcatgctt
aacagcctgg
aggccacgca
agaggacata
gcgatgacat
gtcagcaaga
atgatgctgc
agcccctgga
tgatccaaag
atgcctcaga
gagggattga
ttttcgatgc
ttataccaaa
gactctgctt
ggatcatcaa
agaagctcat
tcaccggtga
cctgcgcatc
ttattgccat
ctgtgaaggc
aagttctcac
tcattgaaga
gcctgacaag
tccacacatc
tgaatctcct
ccaagtctgc
tccagacatt
aacagacctg
ctgaggggat
gcccagagtt
ggcaggccag
ctgggtgccc
ggtttcagga
gagaaatcct
cttgagaacc
caatgctggc
cttacggagt
caaaaatgtc
aaaagcttca
acttctgggc
gatcctggaa
tgcccttttt
ccaacgcaca
ccaatttaag
tgtaaactac
gctggtcatc
cttatgctat
tcagcatcac
ttgcattaag
cctaagaagg
tataaccttg
cttaaagctg
tcggctgtca
agtgatgagg
acaagacccc
tcccgggatc
gaccaggcct
gcacaagatc
ctgccaggct
aactcttctg
cttatttata
gaggctccag
atgattccct
ctgttctcct
cgcttagatg
caaaggcttc
gtgcttctgg
atctgcttct
tattcagaag
ctctccgaat
gccatcaggt
tctgtaatac
ctgtttgaag
tgcagcattt
ctcctggttt
acatctgagg
ctgattaaaa
aaggaaagga
ttcatcatcc
aaactcacag
gtgttctttg
ttcaagaagt
agcaaagctc
gtcaatgggg
agagatgccc
aacctggtgg
ctcaggacct
gtggcctcgt
aaacctatac
ggagggcagc
tccgtcccaa
acctcaccgt
agaacaccat
accgcctttg
tgatgctgag
gcattgccag
agcagttggg
gtgtgaagtc
tccgagcagc
acatcacctc
gggtgtgcta
cttcctactt
tcccactggc
tcagcgacca
tgtacacatg
aactattgga
ccacagtggc
cgtcaatggc
tgcctattgc
ttttcctcca
tggtctttga
cactggagct
tcgggccaga
tgtccaaggt
ga
gaatcgtggc
tctccaagat
tgtcccaccg
gccgaggttt
gtcatggctc
ccctccactg
ggaagaagaa
gttccagaga
tgtactcggg
gaatgttgtc
tctgagtttc
tgtttcctcc
aggagaggcc
tggaccccta
cattattgga
ggtattcatg
gcgcatccgt
ggagaaacca
gaagtgcggg
cacagcggtc
cttcagcatg
agtcaaaggt
ggagagccct
ggaggccacc
ggagaggaac
ggaagaaggg
agccttgttc
"MTRKRTYWVPNSSGGLVNRGIDIGDDMVSGLIYKTYTLQDGPWS
QQERNPEAPGRAAVPPWGKYDAALRTMIPFRPKPRFPAPQPLDNAGLFSYLTVSWLTP
LMIQSLRSRLDENTIPPLSVHDASDKNVQRLHRLWEEEVSRRGIEKASVLLVMLRFQR
TRLIFDALLGICFCIASVLGPILIIPKILEYSEEQLGNVVHGVGLCFALFLSECVKSL
SFSSSWIINQRTAIRFRAAVSSFAFEKLIQFKSVIHITSGEAISFFTGDVNYLFEGVC
YGPLVLITCASLVICSISSYFIIGYTAFIAILCYLLVFPLAVFMTRMAVKAQHHTSEV
SDQRIRVTSEVLTCIKLIKMYTWEKPFAKIIEDLRRKERKLLEKCGLVQSLTSITLFI
IPTVATAVWVLIHTSLKLKLTASMAFSMLASLNLLRLSVFFVPIAVKGLTNSKSAVMR
FKKFFLQESPVFYVQTLQDPSKALVFEEATLSWQQTCPGIVNGALELERNGHASEGMT
RPRDALGPEEEGNSLGPELHKINLVVSKVALFRPRRQASCQALRT"
5
© Uitgeverij Malmberg
4 VWO thema 4 Genetica  EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
2p
14 •
•
Leid uit de gegevens in afbeelding 4 af of de nucleotidenvolgorde is weergegeven van de
coderende streng of van de daaraan complementaire matrijsstreng (template-streng) van het
gen.
Wordt deze streng gebruikt voor transcriptie?
A
B
C
D
Weergave
de coderende streng
de coderende streng
de matrijsstreng
de matrijsstreng
Gebruikt voor transcriptie?
ja
nee
ja
nee
Met behulp van de gegevens in de inleiding en in afbeelding 4 kun je bepalen welk aminozuur, als
gevolg van de beschreven puntmutatie in allel N, in het genproduct vervangen wordt door een
ander aminozuur.
2p
15 Welk aminozuur wordt vervangen in het genproduct?
A arginine
B glycine
C proline
D threonine
E valine
De Japanse genetici onderzochten een persoon Q die voor het gen voor oorsmeer heterozygoot
was, en droog oorsmeer maakte. Eén van de allelen voor oorsmeer van persoon Q had een deletie
van 27 nucleotiden (D27) aan de 3’ kant van plaats 538. De onderzoekers veronderstelden dat
daardoor het translatieproduct van dit allel onwerkzaam zou zijn.
1p
16 Waardoor produceert persoon Q dan droog oorsmeer?
In afbeelding 5 zijn van drie ouderparen de genotypes, wat betreft de ABCC11 allelen in
chromosoom 16, schematisch weergegeven. De afkortingen G en A staan voor respectievelijk
Guanine en Adenine op plaats 538. Met een – teken wordt de deletie D27 in dit gen aangegeven en
met een + teken de intacte nucleotidenvolgorde.
Afbeelding 5
1
2
3
2p
vader G+G–
vader G+A+
vader G–A+
×
×
×
moeder G+G–
moeder G–A+
moeder A+A+
17 Welke combinatie geeft of welke combinaties geven mogelijk de ouders van persoon Q weer?
A alleen 1
B alleen 2
C alleen 3
D 1 en 2
E 1 en 3
F 2 en 3
Bron: examen vwo 2012-1.
6
© Uitgeverij Malmberg
4 VWO thema 4 Genetica  EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Antwoorden en uitleg
Erfelijke kaalheid
1 Omdat het om zonen gaat, is er sprake van een hoge concentratie testosteron. Dit betekent dat
het allel Hk dominant is over het allel Hn. Uit de cruising HkHn × HkHn komt het volgende
nageslacht: 1/4 HkHk : 2/4 HkHn : 1/4 HnHn. 75% van het nageslacht heeft in ieder geval het
allel Hk en is dus kaal.
Het juiste antwoord is dus: E (2 punten).
THEMA 4 BASISSTOF 4
2 Na de menopauze stijgt het testosterongehalte. Dit hormoon wordt onder andere door de
bijnierschors gemaakt. Het hormoon oestrogeen dat de werking van het mannelijke
geslachtshormoon tenietdeed, wordt na de menopauze niet meer gemaakt. Vóór de menopauze
was het testosterongehalte dus laag en was het allel Hn dominant over het allel Hk. Omdat de
vrouwen later kaal worden, moeten zij behalve het allel Hn ook het allel Hk hebben.
Het juiste antwoord is dus: B (2 punten).
THEMA 4 BASISSTOF 4
Kleurenblindheid
3 Het gaat om de kruising XKXk × XKY. Het kind moet een jongen zijn, want alle meisjes krijgen
het dominante allel XK van hun vader en zijn niet kleurenblind. De kans op een jongen die
kleurenblind is: 1/2 (Y van de vader) × 1/2 (Xk van de moeder) × 1/7 (kans op heterozygoot)
= 1/28.
Het juiste antwoord is dus: D (2 punten).
THEMA 4 BASISSTOF 5
4 Omdat twee gezonde ouders drie gezonde kinderen en een ziek kind krijgen, wordt de ziekte
veroorzaakt door een recessief gen (1 punt).
Het gen kan autosomaal (= niet-X-chromosomaal) overerven. Als de grootvader heterozygoot
(Aa) is en de grootmoeder homozygoot recessief (aa) dan kunnen de kinderen heterozygoot of
ziek zijn, zoals in de stamboom ook is te zien. Het fenotype van de twee ouderparen (tweede
generatie) en de kleinkinderen (derde generatie) is op deze manier ook te verklaren. De
linkerouders van de tweede generatie zijn ieder heterozygoot en kunnen gezonde en zieke
kinderen krijgen. De rechterouders van de tweede generatie zijn aa en AA (of Aa). Hun
kinderen kunnen allen gezond zijn door het dominante allel A van de moeder.
Als de ziekte X-chromosomaal overerft, dan klopt de stamboom ook. De grootouders zijn dan
XaXa en XAY. De zonen zijn dan ziek (XaY) en de dochters gezond(XAXa). Ook voor de volgende
generatie klopt het. De ouders met de vier kinderen zijn dan XAY en XAXa. De dochters zijn
gezond (zij hebben altijd de XA van hun vader) en de zonen kunnen gezond (XAY) of ziek zijn
(XaY). De rechterouders zijn dan XaY en XAXA (of XAXa). Hun kinderen zijn dan gezond door het
dominante allel van de moeder (XA).
Het juiste antwoord is dus dat het niet is af te leiden of het gen X-chromosomaal of niet
X-chromosomaal is (1 punt).
THEMA 4 BASISSTOF 4-5
7
© Uitgeverij Malmberg
4 VWO thema 4 Genetica  EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Man of vrouw?
5 Uit het antwoord moet blijken dat:
• het allel voor ADS dat bij haar overgrootvader voorkomt, via haar beide
grootouders (nummers 4 en 5) en beide ouders (nummers 7 en 8) in Calliope is
terechtgekomen ( 1 punt);
• zodat Calliope homozygoot is voor het recessieve allel (en de afwijking zich
openbaart) (1 punt).
THEMA 4 BASISSTOF 9
6 Uit het antwoord moet blijken dat het afwijkende (X-chromosomale) allel bij haar
overgrootvader tot onvruchtbaarheid zou hebben geleid / tot een vrouwelijk fenotype
zou hebben geleid, waardoor haar grootouders niet geboren zouden zijn (en Calliope
dus niet zou bestaan) (1 punt).
THEMA 4 BASISSTOF 9
Spierdystrofie
7 Het gen is recessief (1 punt).
In een juiste uitleg wordt vermeld dat uit de stamboom blijkt dat ouders die
de
spierziekte niet hebben, een kind met deze spierziekte kunnen krijgen (1 punt).
THEMA 4 BASISSTOF 4
8 De ziekte is X-chromosomaal, omdat meer jongens dan meisjes de ziekte hebben
(1 punt).
THEMA 4 BASISSTOF 5
Erfelijke informatie
9 Zie Binas. Het gaat om het mRNA UCUCUCUCUC enzovoort. Dit betekent dat er twee codons
UCU en CUC beschikbaar zijn voor translatie. Uit Binas blijkt dat zij coderen voor de aminozuren
serine en leucine.
Het juist antwoord is dus: D (2 punten).
THEMA 4 BASISSTOF 8
10 We gaan weer uit van de mRNA streng UCUCUCUCUC enzovoort. Bij een code van vier
nucleotiden is er sprake van maar één aminozuur, namelijk het aminozuur dat hoort bij UCUC.
Het juiste antwoord is dus: A (2 punten).
THEMA 4 BASISSTOF 8
8
© Uitgeverij Malmberg
4 VWO thema 4 Genetica  EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
11 De 5’-kant is rechts (1 punt), want dat is de kant waar zich het startcodon (AUG)
bevindt / want als de 5’-kant links
zou zijn, is UAA een stopcodon waardoor er geen
zes aminozuren worden gecodeerd (1 punt).
THEMA 4 BASISSTOF 8
Oorsmeer
12 Zie Binas. AGT levert een codon op van AGU met als aminozuur Serine (ser). AGA levert een
codon op van AGA en een aminozuur Arginine (arg). AGC levert een codon op van AGC en een
aminozuur ser. AGG levert een codon op van AGG en een aminozuur arg. De substitutie van het
derde nucleotide T in C verandert het aminozuur dus niet.
Het juiste antwoord is dus: B (2 punten).
THEMA 4 BASISSTOF 8
13 Door de verandering in de aminozuurvolgorde / de primaire structuur verandert de
ruimtelijke / tertiaire structuur van (de actieve plaats van) het eiwit (1 punt) waardoor
een bepaalde stof die nodig is bij de vorming van oorsmeer niet meer wordt
opgenomen / afgegeven (met als gevolg een
veranderde samenstelling van het
oorsmeer) (1 punt).
THEMA 4 BASISSTOF 8
14 Het eerste triplet ATG behoort tot de coderende streng. De template-streng zou AUG als eerste
triplet hebben voor het aminozuur M (methionine). De coderende streng wordt dus niet gebruikt
voor de transcriptie, want dit zou AUG moeten zijn.
Het juiste antwoord is dus: B (2 punten).
HEMA 4 BASISSTOF 8
15 Zie Binas. Op plaats 538 wordt G vervangen door A. Kijk op het einde van de regel die begint
met 481! Het triplet verandert dus van GGG in AGG. Het oorspronkelijke triplet in de
template-streng is CCC en het oorspronkelijke codon GGG. Dit betekent dat het genproduct
glycine is vervangen.
Het juiste antwoord is dus: B (2 punten).
THEMA 4 BASISSTOF 8
16 Het andere (recessieve) allel dat codeert voor droog oorsmeer is intact / Deze
persoon bezit geen allel N (1 punt).
THEMA 4 BASISSTOF 4
17 Persoon Q heeft als genotype G–A+. Ouders 1 vallen direct af, omdat zij geen allel hebben voor
droog oorsmeer. Daarvoor is A+ nodig. Ouders 2 en 3 hebben beiden de mogelijkheid om G– en
A+ te geven aan hun kind.
Het juiste antwoord is dus: F (2 punten).
THEMA 4 BASISSTOF 6
9
© Uitgeverij Malmberg